Quais são as causas do hipotireoidismo congênito? - FEAPAES

Hipotireoidismo congênito: definição, causas, sintomas,
diagnóstico, tratamento e evolução
O que é hipotireoidismo congênito?
O hipotireoidismo congênito é uma doença hereditária que impossibilita
a glândula tireoide do recém-nascido gerar o hormôniotireoidiano T4. Em
crianças pequenas esse hormônio é fundamental e a ausência dele diminui
o metabolismo, impedindo o crescimento e o desenvolvimento físico e mental
do indivíduo.
O hipotireoidismo congênito é uma das causas mais frequentes e preveníveis
de deficiência mental.
Quais são as causas do hipotireoidismo congênito?
Onde há deficiência de iodo na alimentação, o hipotireoidismo congênito pode
ser causado por esse fator. Em regiões onde essa deficiência não é endêmica,
ohipotireoidismo congênito em
geral
é
causado
por
uma glândula tireoide ausente ou ectópica (localizada, por exemplo, na base
da língua),
geneticamente
determinada.
Mais
raramente,
é
uma patologia herdada
que
leva
a
uma
falha
na
biossíntese
do hormôniotireoidiano.
Quais são os principais sinais e sintomas do hipotireoidismo congênito?
As crianças não tratadas precocemente têm o crescimento e desenvolvimento
mentais seriamente comprometidos, ficando com hipotonia muscular,
dificuldades
respiratórias, cianose, icterícia prolongada,constipação, bradicardia, anemia,
sonolência
excessiva,
choro
rouco, hérnia umbilical,
alargamento
defontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com
deficiente crescimento de peso e estatura, atraso na dentição, retardo na
maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento
neuromotor e retardo mental.
É importante lembrar que cerca de 20% dos casos são assintomáticos ao
nascimento e que os sintomas, quando presentes, podem ser pouco
expressivos. O que aumenta a importância da realização do Teste do Pezinho
em todos os recém-nascidos. O ideal é que a coleta seja feita ainda na
maternidade, após 48 horas de vida.
Como o médico diagnostica o hipotireoidismo congênito?
O diagnóstico de hipotireoidismo congênito deve ser feito o mais precocemente
possível, pois se sabe que já a partir da quarta semana de vida a deficiência de
hormônios tireoideos pode causar lesões neurológicas. A primeira indicação
parte do Teste do Pezinho, exame de sangue realizado através de punção no
calcanhar do recém-nascido. Em seguida, se o teste sugere a patologia, deve
ser realizada a dosagem de T4 e TSH em amostra de sangue venoso, obtida o
mais cedo possível, para que haja a confirmação diagnóstica. Exames de
imagens,
como ultrassonografia, ressonância
magnética, cintilografia de tireoide, entre outros, podem ajudar para que seja
determinada a etiologia do processo.
Como o médico trata o hipotireoidismo congênito?
O tratamento deve começar logo após a realização do Teste do Pezinho ter
detectado o problema, já na primeira semana de nascimento. O tratamento
consiste na reposição dos hormônios tireoideos deficitários e deverá ser
mantido por toda a vida. No início do tratamento, é usada uma dose alta de T4
com o objetivo de atingir rapidamente os níveis de T4 considerados ideais para
minimizar os danos cerebrais. Se os exames destinados a esclarecer
a etiologia do problema tiverem que retardar o início da reposição hormonal é
aconselhável que não sejam realizados neste momento, deixando-os para mais
tarde, quando os hormônios podem ser suspensos temporariamente.
Como evolui o hipotireoidismo congênito?
Se não tratado na época certa, o indivíduo com hipotireoidismo congênito terá
um hipodesenvolvimento físico e mental irreversíveis.
Quando adequadamente tratado, o bebê com hipotireoidismo congênito terá
uma vida normal.