Síndrome de Townes-Brocks: herança autossômica recessiva? 55º

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Síndrome de Townes-Brocks: herança autossômica
recessiva?
Zandoná-Teixeira, AC; Agostinho, MAB; Jesus, AN; Rodrigues, MG; Rodini, ESO
Ambulatório e Laboratório de Genética - Depto de Ciências Biológicas. Campus Bauru- UNESP
[email protected]
Palavras-chave: Síndrome de Townes-Brocks; micropênis, anormalidades renais, agenesia dos polegares, retardo de crescimento.
A Síndrome de Townes-Brocks é uma condição genética rara com menos de 100 casos descritos na literatura. O
modo de herança referido é o autossômico dominante com expressividade variável, cujo gene SALL1 localiza-se
no cromossomo 16q12.1. Casos envolvendo casais consanguíneos são ainda menos frequentes. É caracterizada
pela presença das seguintes alterações fenotípicas: ânus imperfurado, estenose anal, anormalidades dos dedos
dos pés ou das mãos incluindo agenesia dos polegares, orelhas malformadas, perda auditiva, anormalidades
renais, cardiopatia congênita, malformações genitais e retardo de crescimento. O diagnóstico diferencial inclui,
principalmente, as síndromes de Holt-Oram, Nager e Okihiro. No presente trabalho, relatamos um caso atendido
no Ambulatório e Laboratório de Genética (ALAGe) da Faculdade de Ciências Unesp-Bauru. Paciente do sexo
masculino, nascido de pais consanguíneos que não apresentavam histórico anterior de malformações familiais,
com peso e comprimento ao nascimento inferior ao percentil 3. Ao exame genético-clínico com 15 meses
apresentou ausência bilateral de polegares, baixa estatura, rim pélvico, micropênis e orelhas malformadas. O
estudo citogenético revelou cariótipo normal 46,XY. As características clínicas são compatíveis com a síndrome
de Townes-Brocks. Embora essa condição seja descrita na literatura pertinente como de etiologia autossômica
dominante, o presente caso não exclui o modo recessivo, tendo em vista a consanguinidade dos pais, o que poderia
significar heterogeneidade genética. Ressalta-se a importância de investigação de malformação auricular e de
ouvido interno em membros da família, o que pode representar sinais menores da síndrome, dados importantes
para o aconselhamento genético.