As mutações podem ocorrer naturalmente (espontâneas), erros na

As mutações podem ocorrer naturalmente (espontâneas), erros na replicação, ou podem ser
induzidas por exposição a agentes mutagénicos, como radiações ou vírus. No decorrer do nosso
trabalho vamos ter em conta apenas as mutações espontâneas
Mutações génicas:
alteração na sequencia de nucleótidos do DNA por substituição, adição ou remoçao de bases.
Estas provocam alterações na molécula de RNAm alterando também a proteína sintetizada por
esta. O que implica por vezes, alterações no fenótipo dos indivíduos.
Por tabela
Esquema
Mutações Cromossómicas:
Alteração da estrutura ou do número de cromossomas podendo afectar deste uma determinada
região até todo o complexo cromossómico de um indivíduo.
Esquema
Mutações Cromossómicas numéricas
Euplóidia:
envolve a alteração completa do genoma.
Haploidia: perda de metade do material genético. O indivíduo passa a ser haplóide, possui
cromossomas n. Indivíduos estéreis. Irregularidades na meiose.
Poliploídia: ganho de material genético, o indivíduo passa a posuir pelo menos um conjunto
completo de cromossomas a mais.

Causas:
fecundação de um oócito por dois espermatozóides;

fecundação de um gâmeta diplóide;(triploidia)

citocinese anormal na meiose ou mitose.

falta de divisão do zigoto após a replicação dos cromossomas (tetraploidia)
Consequências/exemplos:
 Devido á poliploidia as plantas podem autopolonizar-se, sendo esta mutação muito
comum Nas plantas.

Nos humanos, os embrioes com esta mutação não se desennvolvem sendo abortados
espontaneamente. Porém é possivel observar poliploidia em algumas células
somáticas humanas.
Aneuploidia:
Existencia de cromossomas a mais ou a menos num individuo, relativamente ao número
normal, envolvendo geralmente apenas um único par de cromossomas. Podendo ser
autossómica ou heterossómica.

Pode ser:

Nulissomia – perda dos dois cromossomas de um par de homólogos (2n-2). Sendo
fatal se afectar o par sexual no homem.

Monossomia – ausência de um dos homólogos de um determinado par (2n-1).

Polissomia – um ou mais cromossomas extra, sendo as mais comuns as trissomias.

Causas: não-disjunção dos homólogos ou dos cromatídeos na anafase I ou II da meiose.
Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e o outro não recebe nenhum.
Esquema

Consequências/Exemplos: ver melhor

As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a
monossomia do X e outras alterações numérica dos heterossomas. Aneuploidias de
outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando
em abortos espontâneos.

As aneuploidias dos cromossomas sexuais são melhor toleradas do que as dos
autossomas.
Mutação em células somáticas:
São mutações que ocorrem nas células somáticas de um organismo, não sendo transmitidas á
descendencia. Ocorrem durante a replicação do DNA, afectando todas as células descendentes.
Estas mutações estão na origem de certos cancros.
Mutação em células da linha germinativa:
Ocorrem durante a replicação do DNA, antes da meiose. Estas afectam os gâmetas sendo assim
transmitidas á descendência.
Quando falamos de mutações associamos sempre a efeitos negativos no fenótipo dos
indivíduos, que conduzem a doenças ou mesmo a mortes, como é o caso dos cancros. Mas, são
as mutações que permitem a variabilidade dos individuos e a evolução e adaptação das espécies
ao longo dos tempos.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/mutacao.htm - esquemas
http://biohelp.blogs.sapo.pt/2939.html - bom, ver e juntar
MUTAÇÕES GÊNICAS
Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer
em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células
somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos
cromossomos) e Mutações Gênicas.
Substituição de Nucleotídeos
A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa sequência de
DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca
de bases por outra.

Mutações de Sentido Trocado
Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um
aminoácido diferente.

Mutações Sem Sentido
Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador ( UAA,
UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é
denominada mutação sem sentido.

Mutações no Processamento do RNAm
O mecanismo normal pelo qual os íntrons são excisados do RNA não
processado e os éxons unidos para formar um RNAm maduro depende de
determinadas sequências de nucleotídeos localizadas nos sítio aceptor
(intron/exon) e no sítio doador (exon/intron) . As mutações podem afetar as
bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda
normal do RNA naquele sítio ou podem envolverem substituições de bases dos
íntrons, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem
com os normais durante o processamento do RNA.
Deleções e Inserções
Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.
Deleção e Inserção de Códons
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura
da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência
de aminoácidos diferentes.
Quando o número de bases envolvidas é multiplo de três, a mutação resulta numa
proteína com a adição ou falta de aminoácidos.
Quando ocorre a inserção de elementos repetitivos há o interrompimento das sequências
codantes
Mutações em Sequências Promotoras
Envolvem mutações nas sequências promotoras CAT e TATA box.
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA
Para informações, sugestões e críticas:
Eletéa Tasso - [email protected]
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/mutacao.htm
Mendel formulou uma série de leis ou regras que regem a herança de características que
passa dos pais para os filhos, como por exemplo, a cor das penas. Cada filho recebe um
conjunto de genes de cada progenitor (pai e mãe), resultado da fertilização do óvulo, ou seja,
a junção do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe terá como resultado o ovo ou seja um
novo ser vivo.
Os genes estão alojados nos cromossomos, e geralmente existem dois genes para cada
característica. As mutações são alterações dos genes que se escondem e ficam numa forma
latente (recessiva) em oposição à forma normal do gene. As mutações na Natureza podem ser
prejudiciais à sobrevivência da espécie. No caso da variação da cor da plumagem , as cores
mais claras são mais visíveis aos predadores numa floresta, ao contrário de uma cor que possa
se confundir (o verde com as folhas de plantas e árvores). Por isso certos "genes" não
sobrevivem
na
Natureza,
mas
mantém-se
latentes
nas
populações.
É possível uma ave ser portadora de um gene recessivo, mas na sua aparência não apresentar
o gene daquela cor, que será revelado nos seus filhos ou descendentes se ela cruzar ou
acasalar
com
um
indivíduo
possuidor
de
um
gene
recessivo
.
Em cativeiro estas leis ou mecanismos são usados para obter novas cores diferentes ou
mutações criando novas variedades de aves e maximizar a produção de mutações ou fixar
novas cores.
http://www.portaldascalopsitas.com.br/mutacoes.htm