Mutações génicas e cromossómicas
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Mutações Alterações do material genético Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos nucleótidos Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando muitos genes • Silenciosa • Deleção • Perda de sentido • Duplicação • Sem sentido • Inversão • Alteração do modo de leitura • Translocação Mutações génicas Mutação silenciosa • Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. Mutação com perda de sentido • Ocorre a síntese de um outro aminoácido. • Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas. • Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante. Mutações génicas Mutação sem sentido Alteração do modo de leitura • Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final. • A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores. Mutações cromossómicas estruturais Inversão Translocação • Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo cromossoma. • Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências. Delecção Duplicação • Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais. • Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à delecção. - Trissomia 21 Monossomia 21 - Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Trissomia Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão. Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas). Aumento do n.º de cromossomas Diminuição do n.º de cromossomas • Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2) • Tretrassomia… • Monossomia (2n-1) Mutações na linha somática e germinativa • Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. • Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação. Causas das mutações – oncogénese • Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro. • Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.
