Doenças rarasagora têm atendimento pelo SUS

Fotos Débora Bastos
Informativo
da Rede MPS Brasil
REDE NEWS
Doenças raras agora
têm atendimento
pelo SUS
V
ários centros de saúde do Brasil
estão em processo de credenciamento desde o ano passado para
atender à Política Nacional de Atenção
Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Estabelecida pela Portaria 199/2014 do
Ministério da Saúde, a política prevê que
pessoas acometidas por doenças menos
frequentes na população tenham cuidado
especializado no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Como ‘doenças raras’,
a previsão legal entende ‘aquelas que afetam 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos,
ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos’. Neste grupo, constam enfermidades como fibrose cística, Síndrome de
Williams e distrofia muscular de Duchenne, além das mucopolissacaridoses, cuja
frequência é de, aproximadamente, um
caso para cada 22.500 nascidos. Na prática, a política trazida pela portaria torna gratuito o diagnóstico e acompanhamento de enfermidades pouco comuns,
que até agora não tinham sua avaliação e
acompanhamento previstos pelo SUS.
“Sabemos que ainda
há uma grande jornada
até que a política esteja
de fato implantada e
em funcionamento”
INFORMATIVO DA REDE MPS BRASIL
Ano 1/nº 2
Fevereiro/Abril 2015
Ainda que a detecção e a supervisão
médica e de profissionais da saúde estejam entre as ações previstas, a provisão
de medicamentos não é abordada pela
Política Nacional de Atenção Integral às
Pessoas com Doenças Raras. “Esta seria
uma segunda etapa do projeto”, acredita
a médica geneticista Carolina Fischinger
Moura de Souza. Segundo a especialista,
no momento as unidades de saúde que
deverão servir de centros ainda estão se
adequando estruturalmente e em termos de recursos humanos. “Sabemos que
ainda há uma grande jornada até que a
política esteja de fato implantada e em
funcionamento, mas esperamos que em
2015 possamos agilizar ao máximo esta
implementação”, diz.
No Brasil, estima-se que em torno
de 13 milhões de pessoas sofram com algum tipo de doença rara. Mais de 90% das
doenças consideradas atípicas não têm
cura. Assim, os cuidados paliativos são
fundamentais para garantir melhor qualidade de vida aos pacientes.
REDE
NEWS
CAIU NA REDE •
02
Anvisa aprova o primeiro
medicamento específico para
tratar a Síndrome de Morquio A
(MPS IV A)
namento das células nos diversos órgãos
e sistemas do corpo. “O uso regular do Vimizim melhora a saúde e a qualidade de
vida do paciente com MPS IV A, diminui
a dificuldade respiratória e, consequentemente, melhora a qualidade do sono e
incrementa a habilidade de andar”, explica a geneticista. “Embora o Vimizim não
“Embora o Vimizim não
tenha a capacidade de
regredir as sequelas
já causadas pela
doença, representa a
possibilidade de mudar
o curso de uma vida”
tenha a capacidade de regredir as sequelas já causadas pela doença, representa a
possibilidade de mudar o curso de uma
vida”, diz. Ainda de acordo com Dra. Paula,
o anúncio da aprovação do Vimizim pela
ANVISA permite sonhar com a situação
ideal de início do tratamento logo após o
nascimento, o que poderia proporcionar
aos pacientes com MPS IV A uma intervenção possivelmente ainda mais eficaz.
O Vimizim, comenta a médica, “é a
única enzima específica existente para
tratamento de pacientes com MPS IV A”.
“É o que se denomina de droga órfã e,
como tal, tem preço muito elevado em
função do pequeno número de pacientes afetados”, registra. “Infelizmente a
medicação ainda não faz parte da lista
de medicamentos disponibilizados pelo
SUS (Sistema Único de Saúde), levando os
pacientes a buscar o tratamento por solicitação judicial”, explica. Para a especialista, tal situação deveria ser revista, já que
a provisão do medicamento via judicial
“demanda muito tempo de espera, o que
é muito prejudicial à saúde do paciente”.
Serviço de Genética Médica/HCPA
U
ma notícia divulgada em dezembro de 2014 animou pacientes
com MPS IV A e seus familiares: a
ANVISA (Agência Nacional de Vigilância
Sanitária) aprovou a comercialização do
Vimizim no Brasil. A droga é considerada a terapia mais eficaz desenvolvida até
então para o tratamento de pacientes
com MPS IV A. O processo de análise do
medicamento pela ANVISA estava em andamento desde 2012, quando a primeira
etapa do estudo de fase III foi concluída.
Segundo a geneticista e responsável pela terapia de reposição enzimática
(TRE) no Hospital Universitário Alcides
“O uso regular do Vimizim
melhora a saúde e a
qualidade de vida do paciente
com MPS IV A, diminui a
dificuldade respiratória e,
consequentemente, melhora a
qualidade do sono e incrementa
a habilidade de andar”
Carneiro, da Universidade Federal de
Campina Grande/PB, Paula Frassinetti
Vasconcelos de Medeiros, o aval da ANVISA deve mesmo ser motivo de comemoração. Conforme a especialista, o Vimizim
é o nome comercial da enzima elosulfase
alfa, substitui a enzima N-acetilgalactosamina 6-sulfatase humana, que é fundamental para o metabolismo dos glicosaminoglicanos e não é produzida ou é
produzida em quantidade insuficiente pelos pacientes com MPS IV A. A TRE com
o Vimizim vai restabelecer o bom funcio-
03
REDE
NEWS
• CAIU NA REDE
Simpósio MPS integra pacientes e
profissionais para discutir avanços
do entendemos a gravidade
da doença, percebemos que
tínhamos de ficar mais próximos de onde estão as pesquisas, então viemos para o
Brasil”, conta Mario, que hoje
vive em Santa Catarina.
Também estrangeiros,
Araceli, 44, e Giovani., 43, vieram do Peru para o simpósio.
Eles têm dois filhos: Gabriel, 11,
e Joaquim, 8 anos. Ambos têm
MPS II. “Sempre que podemos,
participamos dos eventos, sobretudo para buscar grupos de
pesquisa aos quais nossos filhos se enquadrem”, comenta
Araceli.
A próxima edição do
evento deve ocorrer na segunda quinzena de novembro deste ano. O evento custeia a vinda e hospedagem
dos pacientes da região Sul
do Brasil, mas todos os pacientes interessados em participar são muito bem-vindos! Para mais informações,
contate [email protected]
Fotos Carla de Cássia Cascaes Batista
U
m momento para pacientes e familiares se sentirem amparados,
uma ocasião para informar sobre
progressos científicos na área e para trocar experiências. Assim o chefe do Serviço de Genética Médica (SGM) do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA),
Roberto Giugliani, definiu o Simpósio
MPS Sul 2014, realizado de 21 a 23 de novembro, na capital do Rio Grande do Sul.
Na ocasião, pesquisadores dedicados à
descoberta de novos tratamentos para a
mucopolissacaridose (MPS), doença rara
que afeta progressivamente diversos
órgãos e sistemas, divulgaram seus últimos achados. Dentre os temas discutidos
consta o andamento de pesquisas focadas à qualidade de vida dos pacientes. As
MPSs ainda não têm cura, mas os cientistas têm se empenhado em desenvolver
medicações que amenizem os sintomas e
maneiras de diagnosticar a doença mais
precocemente – leia artigo na contracapa.
Movidos pelas novas perspectivas
apontadas pelos pesquisadores, pessoas
de diversas localidades do Brasil estiveram no evento. É o caso de Camila, 22
anos. Diagnosticada com MPS IV A, ela
veio de Criciúma/SC especialmente para
o simpósio. “Não temos muitas oportunidades para nos reunirmos. Acho que
juntar as pessoas que têm MPS em um
evento é uma forma de colaborar à ajuda
mútua”, diz. Mesma opinião têm Angélico,
29, e sua esposa Janete, 28. Pais de Luis, 2
anos, que teve MPS II recentemente confirmada, eles vieram de Casca/RS, para
saber mais sobre a doença. “É tudo muito
novo para nós. Queremos aprender a lidar
com doença”, diz Angélico.
Os trabalhos de investigação sobre mucopolissacaridoses liderados pelo
SGM do HCPA, divisão organizadora do
evento, são referência mundial. O boliviano Mario, 39, que também esteve
no simpósio, por exemplo, não hesitou
quando soube que seu filho Carlos, hoje
com 11 anos, tinha MPS II e mudou-se
com sua família de La Paz para Porto
Alegre para participar de um ensaio clínico para tratamento da doença. “Quan-
“Um momento para
pacientes e familiares
se sentirem amparados, uma ocasião
para informar sobre
progressos científicos”
INFORMATIVO DA REDE MPS BRASIL
DIRETO
DA BANCADA
CAIU NA REDE •
Triagem neonatal
para MPS VI no
sertão da Bahia
Por Fernanda Bender, Bióloga
e Aluna de Doutorado
A
síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose tipo VI
(MPS VI) tem seu diagnóstico
usualmente confirmado pela
verificação da deficiência na
atividade da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase
(arilsulfatase B – ARSB) em
leucócitos. No pequeno município de Monte Santo, localizado no interior da Bahia, tem
sido diagnosticadas diversas
doenças genéticas (autossômicas recessivas, dominantes,
defeitos congênitos e distúrbios multifatoriais) que estão
sendo amplamente estudadas
expediente
Caiu na Rede - informativo
trimestral da Rede MPS Brasil,
Serviço de Genética Médica/
Hospital de Clínicas de Porto
Alegre (HCPA)
Edição 02
Fevereiro-Abril 2015
em seus variados aspectos
num projeto chamado “Genética no Sertão”, liderado pela
Dra. Angelina Xavier Acosta, da
Universidade Federal da Bahia.
A MPS VI foi diagnosticada em
13 pacientes dessa região, todos apresentando a mutação
p.H178L. Como a condição é
razoavelmente frequente nessa
região, e como evidências recentes têm indicado que o tratamento precoce modifica para
melhor o prognóstico da doença, a Rede MPS Brasil procurou
adaptar técnicas bioquímicas
e moleculares para permitir a
triagem neonatal para MPS VI
nessa localidade específica.
Assim, um projeto foi estabelecido para padronizar e
Coordenação geral:
Roberto Giugliani
Supervisão:
Andressa Federhen
Consultor administrativo:
Célio Luiz Rafaelli
Planejamento gráfico e diagramação:
CD Vaz
INFORMATIVO DA REDE MPS BRASIL
validar o método bioquímico
e molecular para identificação da atividade enzimática
de ARSB e da mutação específica, aplicando as técnicas
nas amostras de sangue total
impregnado em papel-filtro
(STIPF), utilizando a mesma
amostra coletada para o “Teste do Pezinho”.
Esse estudo foi desenvolvido nos laboratórios de
Erros Inatos do Metabolismo
e de Genética Molecular do
Serviço de Genética Médica
do Hospital de Clínicas de
Porto Alegre. As análises envolvendo amostras de Monte
Santo começaram em janeiro
de 2011. Até janeiro de 2015
haviam sido avaliados 2.300
neonatos. Nas análises moleculares foram encontrados 37
(1,6%) neonatos heterozigotos para a mutação p.H178L.
Nenhum homozigoto para a
mutação foi ainda detectado
pela triagem neonatal. A identificação dos heterozigotos
permite identificar famílias
cuja mutação está presente,
as quais podem se beneficiar
de estudos focados na identificação de mais portadores e
do aconselhamento genético
a partir das informações disponíveis. O trabalho mostrou
que as amostras de STIPF podem ser usadas para detectar
pacientes com MPS VI, como
um método que poderia ser
facilmente incorporado aos
protocolos dos laboratórios de
referência, possibilitando uma
rápida identificação de pacientes afetados, especialmente
quando se tem o conhecimento prévio da mutação recorrente na família ou em determinada região geográfica.
Jornalista responsável:
Sabrina Auler - MTb 13.799
Colaboraram nesta edição:
Carolina Fischinger Moura de Souza, Deise
Zanin, Fernanda Bender,
Gisele Cristina da Conceição,
Paula Frassinetti Vasconcelos
de Medeiros, Carla de Cássia Cascaes
Batista, Débora Bastos e Tais Bauer Auler
04
rede poesia
A importância
dos detalhes
Depois de tanto caminhar...
Depois de quase desistir...
Os mesmos pés cansados
voltam pra você...
Nunca desista dos seus
sonhos... persista neles...
o caminho pode ser longo...
mas a vitória chega logo.
Você vai encontrar
barreiras e pedras neste
caminho... mas tenha
certeza que você não
estará sozinho nesta
luta e missão... você
tem um Deus que vai te
acompanhar, lutar junto
contigo até o fim!
Devemos ser gratos a
Deus pelos pequenos
detalhes,
Pois nos detalhes
descobrimos valores de
uma realidade onde tudo
faz a diferença!
Gisele Cristina
da Conceição,
paciente MPS IV-A