diagnóstico diferencial das mucopolissacaridoses: a experiência da

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DAS MUCOPOLISSACARIDOSES:
A EXPERIÊNCIA DA REDE MPS BRASIL
FEDERHEN, Andressa1; SCHWARTZ, Ida1,2; BURIN, Maira1; LEISTNER-SEGAL, Sandra1; MATTE,
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4
Ursula ; TORALLES, Maria ; ACOSTA, Angelina3; AMORIM, Tatiana ; LLERENA JUNIOR, Juan5;
HOROVITZ, Dafne5; RIBEIRO, Márcia6; BOY, Raquel7; KIM, Chong8; PINA NETO, João9; STEINER,
Carlos10; MARTINS, Ana Maria11; RIBEIRO, Erlane12; SILVA, Luis13; VALADARES, Eugênia14; DUARTE,
Andre15; LACERDA, Elisângela16; SANTOS, Mara Lúcia17; GIUGLIANI, Roberto1,2.
(1) Serviço de Genética Médica – Hospital de Clínicas de Porto Alegre; (2) Departamento de Genética – UFRGS, Porto Alegre,
Brasil; (3) Serviço de Genética Médica, HUPES-UFBA, Salvador, Brasil; (4) APAE/Salvador; (5) Centro de Genética, IFFFIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brasil; (6) Serviço de Genética Clínica, UFRJ, Rio de Janeiro, Brasil; (7) Departamento Materno-Infantil,
HUPE, Rio de Janeiro, Brasil; (8) Unidade de Genética Médica, IC-HC-USP, São Paulo, Brasil; (9) Setor de Genética Médica,
HCRP, Ribeirão Preto, Brasil; (10) Departamento de Genética Médica, UNICAMP, Campinas, Brasil; (11) Departamento de
Pediatria-Centro de Genética Médica, UNIFESP-EPM, São Paulo, Brasil; (12) Serviço de Genética Médica, Hospital Geral César
Cals, Fortaleza, Brasil; (13) Departamento de Fisiologia, UFPA, Belém, Brasil; (14) Departamento de Pediatria, FM-UFMG, Belo
Horizonte, Brasil; (15) Serviço de Genética Médica, IMIP, Recife, Brasil; (16) Departamento de Biologia Geral, ICB-UFG, Goiânia,
Brasil; (17) Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Brasil.
RESUMO
A REDE MPS BRASIL é uma parceria entre diversos centros médicos brasileiros que tem entre seus
objetivos facilitar o diagnóstico das mucopolissacaridose (MPS) no país. A fim de atingir tal objetivo, a
REDE promove ações educativas sobre as MPS, tais como livretos informativos e encontros de pacientes e
familiares, além de oferecer gratuitamente os testes laboratoriais necessários para o diagnóstico da doença.
De abril de 2004 a junho de 2010, foram investigados 925 pacientes brasileiros, procedentes de diversos
estados, com suspeita clínica de MPS. O diagnóstico da doença foi confirmado em 432 (46,7%) pacientes.
Nos 493 (53,3%) em que o diagnóstico de MPS foi excluído, em 45/493 (9,1%) pacientes foram
diagnosticadas outras doenças. Em 33/45 (73,3%) foram identificadas outras doenças lisossômicas (DL),
enquanto que em 12 (26,7%) foram identificadas doenças não lisossômicas, tais como cromossomopatias.
As DL mais diagnosticadas foram: Mucolipidose I e II (12 pacientes), Niemann-Pick A, B e C (7 pacientes)
e Gangliosidose GM1 (7 pacientes). Após confirmação do diagnóstico, o resultado foi enviado para o
médico responsável para o manejo adequado do caso. A cada dois meses, um paciente, em média, é
diagnosticado com outra doença pela REDE MPS BRASIL, o que reflete a importância do trabalho de
diagnóstico laboratorial realizado em função da pouca especificidade relativa do quadro clínico desse grupo
de enfermidades.
Palavras-chave: Rede MPS Brasil, mucopolissacaridoses, doenças lisossômicas, erros inatos do metabolismo.
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