Criação de um banco de DNA de indivíduos epilépticos e não

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Criação de um banco de DNA de indivíduos epilépticos
e não-epilépticos provenientes do estado de Alagoas
Almeida, DH1; Silva, LRP1; Gitaí, LLG3; Gameleira, FT3; Andrade, TG2; Machado, LCH4; Gitaí, DLG1.
Setor de Genética e Biologia Molecular, ICBS, UFAL, Maceió.
Setor de Genética e Biologia Molecular, UFAL, Arapiraca.
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Setor de Neurologia, HUPAA, UFAL, Maceió.
4
Setor de Histologia e Embriologia, ICBS, UFAL, Maceió.
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Palavras-chave: Epilepsia Mioclônica Juvenil, polimorfismos genéticos e GABRG2.
A epilepsia é uma desordem neurológica caracterizada pela presença de crises epilépticas recorrentes, que acomete
cerca de 1 a 2% da população mundial. As crises epilépticas são manifestações clínicas provocadas por distúrbios
na atividade eletrofisiológica do Sistema Nervoso Central. A determinação dos tipos de crises combinada a dados
clínicos, eletrofisiológicos e estruturais é utilizada para a definição do tipo de epilepsia ou síndrome epiléptica.
Por ser de natureza complexa e multifatorial, a epilepsia apresenta diferentes etiologias, no entanto, postula-se
que um limiar genético de susceptibilidade é essencial para o estabelecimento das crises. Assim, a identificação
de variantes alélicos associados a este limiar é fundamental para o entendimento dos mecanismos moleculares
envolvidos na predisposição ou proteção à epilepsia. Uma abordagem para este tipo de investigação baseia-se na
análise direta do material genético, através de estudos de associação. Neste contexto, com o objetivo de gerar uma
ferramenta indispensável para essas análises, construímos bancos de DNA de pacientes epilépticos e de indivíduos
não-epilépticos provenientes do Estado de Alagoas. Para isto, os pacientes epilépticos atendidos no Ambulatório
de Epilepsia do HU-UFAL foram submetidos à avaliação segundo modelo estabelecido no protocolo clínico. Os
dados obtidos foram analisados para classificar o(s) tipo(s) de crise(s) e de síndromes epiléticas de cada paciente,
segundo os critérios da International League Against Epilepsy. Os pacientes com diagnóstico confirmado foram
submetidos à coleta de sangue periférico, do qual o DNA genômico foi extraído e devidamente armazenado. O banco
de DNA da população não-epiléptica foi construído a partir de indivíduos pareados para idade, sexo, localização
geográfica de origem e etnia. Para este grupo, adotamos como critério de exclusão ter parentesco até segundo
grau com diagnóstico de qualquer síndrome epiléptica; histórico de patologias sistêmicas, câncer e meningite; e
histórico de crises convulsivas febris. Até o presente momento, o banco de DNA de indivíduos epilépticos contém
166 amostras agrupadas de acordo com o tipo de epilepsias. As epilepsias generalizadas idiopáticas correspondem
a 62,6 % (104) e estão representadas pelas seguintes síndromes: Epilepsia Mioclônica Juvenil (54), outras epilepsias
generalizadas primárias com crises convulsivas tônico-clônicas (34), Epilepsia Ausência da Infância (4), Ausência
Juvenil (3) e síndromes criptogênicas ou sintomáticas: síndrome de West (2) e não classificadas (7). As epilepsias
focais correspondem a 37,4% (62) e estão representadas pelos seguintes tipos: epilepsias do lobo temporal (16),
Epilepsias do lobo frontal (07) e epilepsias associadas a hamartomas hipotalâmicos (02), epilepsias sintomáticas
com crises parciais complexas do lobo temporal ou frontal (15), Epilepsia Indeterminada (5) e não classificadas
(17). O Banco de DNA de indivíduos não-epilépticos contém 110 amostras. Tais bancos estão sendo rotineiramente
expandidos pela inclusão de novos dados e vem sendo explorados na investigação de alterações genéticas
associadas a diferentes aspectos do processo epileptogênico.
Apoio financeiro: FAPEAL e CNPq