CUTIS LAXA CONGÊNITA NO AMAZONAS

CUTIS LAXA CONGÊNITA NO AMAZONAS: RELATO DE CASO
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Autores
Instituição
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Julia Cavalcante do Carmo , Vânia Gadelha Mesquita Prazeres , Geisa dos Santos Luz , Cleiton Fantin
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Rezende
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UEA - Universidade do Estado do Amazonas (Av. Carvalho Leal, 1777, Cachoeirinha - Manaus 2
Amazonas), UFAM - Universidade Federal do Amazonas ( Av. General Rodrigo. Octávio, 6200, Coroado I
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- Manaus - Amazonas), AFAG - Assoc. dos Familiares Amigos e Portadores de Doenças Graves
(Campinas -São Paulo - Brasil)
Resumo
OBJETIVOS
Descrever o primeiro caso desta doença rara, diagnosticada e acompanhada no serviço de Genética Médica da
APAE no estado do Amazonas.
MÉTODOS
Estudo individual, observacional retro-prospectivo em forma de relato de caso.
RESULTADOS
RMBA, 1 ano de idade, segundo filho de pais consanguíneos, provenientes do Interior do Amazonas – Itacoatiara.
Casal procurou consulta em Genética Médica para esclarecimento do diagnóstico e relatou gravidez sem
intercorrências, parto normal, pré termo. Apresenta desde o nascimento cútis laxa, dando um aspecto de aparente
derretimento da pele. Ao exame físico RMBA apresenta fácies dismórfica, com cútis laxa em toda extensão do corpo,
hérnia inguinal bilateral, criptorquidismo e atraso DNPM. Exames complementares sem alterações.
CONCLUSÃO
O fenótipo de RMBA é compatível com Cutis Laxa Congênita de herança autossômica recessiva. Mais
especificamente CLAR tipo I, doença genética rara, com somente 40 casos descritos no Brasil. A família passou por
aconselhamento genético para herança autossômica recessiva com risco de recorrência de 25% para cada gravidez
do casal.
Palavras-chaves: Cutis laxa, aconselhamento genético, consanguinidade, criança
Agência de Fomento: