CUTIS LAXA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

CUTIS LAXA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: REVISÃO DE LITERATURA E DESCRIÇÃO DE 2 CASOS COM
ÊNFASE NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
Autores
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Renata Sandoval , Talyta Canó , Cristina Medina , Rosenelle Araújo , Maria Teresinha Cardoso
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Instituição SES-DF - Secretaria de Saúde do Distrito Federal (Sain Lt 04 - Srpn, Brasília)
Resumo
OBJETIVOS
Descrever 2 casos de cutis laxa acompanhados no ambulatório de genética médica da Secretaria de Saúde do DF.
Discutir sobre os achados clínicos e padrões de herança que podem diferenciá-los.
MÉTODOS
Coleta de dados clínicos em prontuário eletrônico. Revisão de artigos científicos publicados em banco de dados da
pubmed.
RESULTADOS
Cutis laxa de causa genética é uma desordem rara do tecido conjuntivo, decorrente de alteração nas fibras elásticas,
caracterizada clinicamente por pele redundante, flácida e inelástica. Diversos padrões de herança são descritos:
autossômica dominante, autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. A elastogênese é um processo complexo,
vários genes estão envolvidos neste processo. Atualmente são descritos mais de 10 tipos de cutis laxa, com
correlação entre fenótipo e genótipo. Embora haja uma sobreposição de sinais e sintomas entre os diferentes tipos
de cutis laxa, existem algumas diferenças: idade de apresentação das alterações cutâneas, grau de acometimento
cutâneo, órgãos acometidos, presença de déficit cognitivo ou outras alterações neurológicas, associação com defeito
de glicosilação, aparência progeróide, dismorfias faciais, dentre outras. A custis laxa de herança autossômica
recessiva é a que mais apresenta subtipos. O primeiro caso descrito no presente trabalho trata de uma paciente do
sexo feminino, acompanhada devido cutis laxa generalizada desde o nascimento, que melhorou com o passar dos
anos, microcefalia, epilepsia, déficit intelectual moderado, fendas palpebrais oblíquas para baixo, microretrognatia,
orelhas de baixa implantação, bronquiectasias, com história de consanguinidade familiar, sugestivo de ARCL 2A
(OMIM 219200). O segundo caso trata de paciente do sexo feminino, filha de casal consanguíneo, acompanhada
devido microcefalia, face triangular, déficit de crescimento pôndero-estatural de instalação pré-natal, déficit intelectual
grave, movimentos atetóides em mão esquerda, ressonância magnética de crânio sem alterações, sem alterações
oftalmológicas, hérnia umbilical, pele enrugada predominantemente em mãos e pés semelhante à pergaminho,
aspecto progeróide, sem história de fraturas, sugestivo de ARCL 2B (OMIM 179035).
CONCLUSÃO
Embora a genética médica atual permita a correlação entre genótipo e fenótipo através de exames moleculares
modernos, muitos serviços brasileiros de genética ainda não dispõem dessas ferramentas diagnósticas. Portanto vale
ressaltar a importância e, muitas vezes a única opção, do diagnóstico clínico. No entanto, a atualização dos
conhecimentos clínicos com base na literatura científica atualizada permite que o diagnóstico clínico se aproxime
cada vez mais do diagnóstico molecular, fazendo com que este último seja apenas confirmatório.
Palavras-chaves: cutis laxa , inherited cutis laxa, syndromic wrinkled skin
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