CUTIS LAXA CONGÊNITA - Sociedade Brasileira de Triagem

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE
2010
CUTIS LAXA CONGÊNITA: RELATO DE CASO
SEQUEIRA, CMOA; ROLO, DF; SOUZA, ICN.
Universidade Federal do Pará
RESUMO
INTRODUÇÃO: A Cutis Laxa(CL) é uma nosologia rara, de distribuição mundial, caracterizada por pele
frouxa, redundante e inelástica. A doença pode ser congênita ou adquirida. A forma congênita é classificada
conforme o tipo de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva tipos I, II e III; e ligada ao
cromossomo X. Estudos demonstram fibras de elastina esparsas e fragmentadas; estas fibras estão presentes
na matriz celular de diversos órgãos como a derme, pulmões, vasos sangüíneos e o trato gastrointestinal. O
diagnóstico é feito pelo quadro clínico do paciente e a sintomatologia segundo o grau de envolvimento dos
órgãos. O prognóstico de pacientes com a doença congênita permanece desfavorável pela inexistência de um
tratamento efetivo, justificando a importância do aconselhamento genético e do acompanhamento evolutivo.
Há aproximadamente 200 famílias descritas na literatura mundial, sendo 40 casos de CLAR tipo I - no
Brasil, um caso relatado. OBJETIVO: descrever o primeiro caso desta doença rara, diagnosticada e
acompanhada nos hospitais da Universidade Federal do Pará. METODOLOGIA: estudo individual,
observacional retro-prospectivo em forma de relato de caso. RELATO DE CASO: D.S.B., masculino, préescolar, paraense. Apresentava clinicamente frouxidão na pele, facies dismórfica, atraso no desenvolvimento,
enfisema pulmonar, infecções de repetição e múltiplas hérnias, incluindo hérnia de Morgani. Evoluiu com
insuficiência respiratória, necessitou de oxigenoterapia e internou várias vezes em UTI pediátrica. Mediante
a radiografia e tomografia axial computadorizada de tórax, observou-se sinais sugestivos de enfisema
pulmonar e hérnia diafragmática. A ultrassonografia de rins e vias urinárias evidenciou aumento de volume
renal. O paciente faleceu com 2 anos e 9 meses por insuficiência respiratória. CONCLUSÃO: As
manifestações clínicas e os resultados de exames complementares permitiram concluir que se trata de Cutis
Laxa autossômica recessiva (CLAR) Tipo I. Sendo uma doença rara, seu diagnóstico é decisivo para o
tratamento das comorbidades e para o aconselhamento genético.
Palavras chave: Cutis Laxa. Congênita. Enfisema pulmonar.