Doença de Darier Linear

Periódico
de Dermatologia
2
Novemb
Publicação OOcial do Serviço de Dermatologia do IMS
Sumário
Sumário
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02
10
Editorial
4 Relato de caso :
Eritroceratodermia Simétrica
Progressiva, demonstração
clínica e terapêutica
Doença de Darier Relato de Caso
13 Relato de caso :
Doença de Darier Linear
Doença de Ofuji Foliculite pustular
eosinofílica em paciente
HIV-negativo
Periódico de Dermatologia - IMS, V.I, n.7 - Setembro 2013
Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva,
demonstração clínica e terapêutica
[Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration – A Case Report.]
Lais da Conceição Casa Monteiro Velasco ¹
Luciana Ferreira Araújo ²
Olga Maria Oiticica Harris ³
RESUMO:
Eritroceratodermia Simétrica Progressiva é uma dermatose rara, com possível caráter genético e incidência
mais comum em faixa etária pediátrica. Para adequado
diagnóstico e conduta desta doença, é necessário que
suas manifestações clínicas sejam conhecidas pelo dermatologista. Este trabalho visa demonstrar um caso de
Eritroceratodermia Simétrica Progressiva diagnosticado
e tratado no ambulatório de dermatologia do Hospital
da Gamboa – Hospital Nossa Senhora da Saúde – Santa
Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro, bem como abordar os aspectos epidemiológicos, clínicos, histológicos e
sua terapêutica.
ABSTRACT:
Progressive Symmetric Erythrokeratodermia is a rare
dermatosis, with possible genetic nature and most
common incidence in children. For its proper diagnosis
and management, it is necessary that the clinical
manifestations are known by the dermatologist. This
article demonstrates a case of Progressive Symmetric
Erythrokeratodermia diagnosed and treated at the
dermatology clinic of the Hospital da Gamboa - Hospital
Nossa Senhora da Saúde - Santa Casa da Misericordia do
Rio de Janeiro, as well as a review of the epidemiological,
clinical and histological aspects, and therapy.
Palavras-chave:
Eritroceratodermia Simétrica Progressiva; Loricrina.
Keywords:
Progressive Symmetric Erythrokeratodermia; Loricrin.
Introdução:
Eritroceratodermia corresponde a um raro grupo de doenças crônicas na prática dermatológica 1,2. Neste grupo,
as alterações dermatológicas fundamentais são placas
ceratósicas sobre áreas de eritema variável 3. Dentro
deste grupo de doenças, destacam-se a Eritroceratodermia Variabilis, Eritroceratodermia Simétrica Progressiva,
Síndrome de Schnyder e outras 2, 4.
Nosso enfoque será a respeito da Eritroceratodermia
Simétrica Progressiva (ESP), também chamada Síndrome de Gottron. Trata-se de uma doença de prevalência desconhecida e considerada rara, embora mais
frequente que a Eritroceratodermia Variabilis (EV) 3 e
metade dos casos descritos possui caráter autossômico dominante. Admite-se uma possível mutação
do gene da Loricrina 3,4. Afeta o sexo masculino e feminino de forma igual.
A patogênese das eritroceratodermias, apesar de incerta,
sugere um aumento da atividade mitótica da pele dos
pacientes com ESP, no entanto normal nos pacientes
com EV. Na ESP, o defeito básico é o excesso de produção de células córneas 2.
As lesões de ESP surgem frequentemente ao nascimento ou primeiros meses de vida e tendem a se estabilizar
ou se atenuar na adolescência, quando a doença pode
apresentar remissão espontânea 2,3,4.
¹ Médica, pós-graduanda em Dermatologia pelo Instituto de Pós-graduação Dermatológica Izamar Milidiú da Silva no Hospital da Gamboa – Hospital Nossa Senhora
da Saúde – Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro.
² Dermatologista; membro efetiva da Sociedade Brasileira de Dermatologia.
³ Dermatopatologista do Instituto de Pós-graduação Dermatológica Izamar Milidiú da Silva no Hospital da Gamboa – Hospital Nossa Senhora da Saúde – Santa Casa
da Misericórdia do Rio de Janeiro.
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Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva,
demonstração clínica e terapêutica
[Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration – A Case Report.]
Clinicamente, a ESP se manifesta pela presença de placas não migratórias eritematoceratósicas, de coloração
“vermelho-alaranjada”, com crescimento progressivo,
acometendo simetricamente regiões como face, orelhas,
cotovelo, região inguinal, nádegas e joelhos 3,4. Ceratose
palmoplantar pode ocorrer em metade dos pacientes e
o prurido é variável 2. Há duas formas variantes da ESP,
a de Kogoj, que apresenta lesões hiperpigmentadas 2,4,
sobretudo nas extremidades 4, e a de Saul, com lesões
hipocrômicas 2.
Os achados histológicos normalmente evidenciados são
a hiperceratose da camada córnea ortoceratósica, com
paraceratose focal 2,3,4, hiperplasia papilomatosa da epiderme e hipergranulose 4. Queratinócitos com vacúolos
lipídicos podem ser encontrados 3, bem como aumento
do número das mitocôndrias da epiderme, que se encontram geralmente edemaciadas 2,3. A imunohistoquímica indica acúmulo nuclear de loricrina 4.
Embora haja alterações histopatológicas que corroborem o quadro da ESP, na maioria das vezes seu diagnósti-
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co é realizado com embasamento clínico, pois a microscopia não é específica 2.
O tratamento da ESP visa à atenuação do quadro, visto
que ele tende à remissão na adolescência. Como opções,
o dermatologista pode lançar mão de retinóides orais 2,3,4,
como acitretina e etretinato, sendo o último uma causa
possível de generalização do eritema. A fotoquimioterapia com PUVA também é descrita como terapêutica
alternativa quando se busca evitar os efeitos colaterais
dos retinóides sistêmicos 3.
O objetivo do presente trabalho é expor um caso de
uma paciente do sexo feminino diagnosticada, aos
12 anos de idade, com Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, no Ambulatório de Dermatologia do
Hospital da Gamboa – Hospital Nossa Senhora da
Saúde – Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro, no ano de 2013, bem como apresentar as características clínicas, epidemiológicas, histológicas e
opções terapêuticas para auxiliar o dermatologista
quanto a essa entidade nosológica.
Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva,
demonstração clínica e terapêutica
[Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration – A Case Report.]
RELATO DO CASO:
Paciente do sexo feminino, 12 anos de idade, fototipo III,
natural e residente de Itaguaí – Rio de Janeiro. Havia procurado atendimento em outras instituições, não obtendo
conclusão do caso ou sucesso com as terapêuticas instituídas até então.
Paciente com história de lesões com evolução de aproximadamente 11 anos, ora hipocrômicas, ora eritematosas e
descamativas, acometendo de modo simétrico as regiões
inguinal, abdominal, de nádegas, de raizes das coxas e fossas poplíteas, com crescimento progressivo e prurido associado. Não havia casos semelhantes na família.
Como história patológica pregressa, a paciente havia sido
submetida a laparotomia para apendicectomia.
Já havia realizado tratamento com Betametasona creme,
evoluindo com piora das lesões.
Imagem 1: Placas eritematodescamativas simétricas em abdome.
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Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva,
demonstração clínica e terapêutica
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Imagem 2: Placas eritematodescamativas simétricas em região inguinal.
Elaborada a hipótese diagnóstica de Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, optou-se pela suspensão
do uso de corticoterapia tópica e hidratação com loção a base de óleos essenciais e vitaminas (Repitelin®), anti-histamínicos orais e exames laboratoriais
e oftalmológico para avaliação de fotoquimioterapia
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ou retinóides sistêmicos.
A paciente apresentou atenuação das áreas ásperas
de pele, bem como do prurido, não dispondo de alterações laboratoriais que contraindicassem quaisquer
tratamentos.
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demonstração clínica e terapêutica
[Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration – A Case Report.]
Imagem 3: Atenuação das placas eritematodescamativas simétricas em abdome e região inguinal
com otimização da hidratação cutânea.
O exame histopatológico da lesão demonstrou adelgaçamento da camada córnea com paraceratose focal,
trecho com papilomatose, acantose mais ou menos regular, camada granulosa presente em todo o trecho da
amostra, focal exocitose de linfócitos e hemácias, plexo
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vascular superficial circundado com poucos linfócitos.
Tais achados, apesar de não serem patognomônicos, são
compatíveis com a hipótese aventada de ESP. Ainda assim, as alterações histológicas não reforçavam características específicas para Psoríase.
Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva,
demonstração clínica e terapêutica
[Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration – A Case Report.]
Imagem 4: Histopatológico demonstra camada córnea com focal paraceratose, acantose, linfócitos
em torno do plexo vascular superficial.
Iniciou-se o tratamento específico com PUVA-banho,
numa dose de psorarelo tópico (8-MOP) em concentração a 3mg/litro d’água ou 0,3% mg/ml diluídos em
água. Paciente foi orientada a banhar-se por quinze
minutos e expor-se ao Sol por um minuto, duas vezes
por semana, com aumento de um minuto por semana. Orientada quanto à necessidade de fotoproteção
de amplo espectro ao longo do dia. Mantida hidratação cutânea com a loção oleosa.
O tratamento com retinóides sistêmicos foi evitado
devido ao risco de teratogenicidade em paciente do
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sexo feminino e em idade fértil, e optou-se pela fotoquimioterapia tópica, que além de ser reportada
como eficaz na literatura, possui menos efeitos colaterais e não tem necessidade de tratamento mais
agressivo, inclusive pela possibilidade de remissão
da doença na adolescência.
Após duas semanas de tratamento, já foi possível
notar a atenuação da descamação. A paciente referia
melhora do prurido, abrandamento das placas para
forma de pápulas ceratósicas em sua topografia inicial e base hipocrômica.
Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva,
demonstração clínica e terapêutica
[Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration – A Case Report.]
Imagem 5: Atenuação da descamação e placas hipocrômicas e
pápulas eritematodescamativas simétricas em abdome e região
inguinal.
Imagem 6: Atenuação da descamação e placas hipocrômicas e
pápulas eritematodescamativas em região inguinal e face medial
de joelho estendendo-se a região poplítea.
Imagem 7: Atenuação da descamação e placas hipocrômicas e pápulas
eritematodescamativas simétricas em nádegas e regiões infraglúteas.
A conduta foi mantida e a paciente orientada o aumento progressivo da exposição solar até vinte minutos ao dia.
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Em janeiro de 2014, a paciente ainda encontra-se em
tratamento na dermatologia do Hospital da Gamboa
com melhora do quadro.
Eritroceratodermia Simétrica Progressiva,
demonstração clínica e terapêutica
[Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration]
DISCUSSÃO:
A paciente deste caso não apresentava historia familiar
da doença, enquadrando-se na metade dos casos onde
não é explícita a característica autossômica dominante.
Entretanto, a paciente foi, e dever sempre ser,
conscientizada de que se admitem mutações genéticas
para os casos novos de doença e que seus descendentes
podem apresentar a ESP.
A faixa etária do acometimento neste caso é compatível
com os relatos da literatura, desde o primeiro ano de
vida, bem como a marcada simetria e a topografia
também prevalecem nos sítios de eleição da doença.
Esperamos que haja remissão do quadro em breve nos
próximos anos, já que a tendência é o desaparecimento
das lesões a partir da adolescência.
A fotoquimioterapia foi optada para evitar efeitos
colaterais dos retinóides sistêmicos, e sua forma tópica
foi preferida para também evitar efeito adverso do
8-MOP sistêmico. Nesse caso, devido à dificuldade de
acesso a grandes centros onde há câmara de luz para
realizar a fotoquimioterapia, o Sol foi utilizado de modo
eficaz como fonte geradora de radiação UVA.
Novamente, o resultado histopatológico sugere a
doença, mas ainda não há critérios, tampouco achados
patognomônicos.
Conclusão:
O dermatologista deve estar atento e ciente sobre a
Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, para que
seja evitado o subdiagnóstico e que a terapêutica seja
rapidamente instituída a fim de poupar a criança de
evoluir para áreas extensas de acometimento cutâneo,
estigmas sociais ou danos psicológicos por apresentar a
doença.
REFERÊNCIAS:
1. Orphanet. Progressive symmetric erythrokeratodermia. [serial on the internet]. Disponível em:
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=316. Acessado em 18/01/2014.
2. Dal Magro Cristiane, Pellenz Carina, Bakos Lucio. Eritroqueratodermia simétrica progressiva: relato de caso. An. Bras.
Dermatol. [serial on the Internet]. 2003 Oct [cited 2013 Dec 21] ; 78( 5 ): 587-591. Available from: http://www.
scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962003000500008&lng=en.
http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962003000500008.
3. Rook’s textbook of dermatology. 7th ed. / edited by Tony Burns… [et al.]. p.;cm. title: Textbook of dermatology. Rev.
ed. of: Rook/Wilkinson/Ebling textbook of dermatology. 6th ed. / edited by R.H. Champion…[et al.] c.1998. Includes
bibliographicals references and index ISBN 0-632-06429-3 1.Skin diseases. 2. Dermatology. [DNLM: 1. Skin diseases
WR 140 R77711 2004] I. Title: Textbook of dermatology. II. Rook, Arthur. III. Burns, Tony, FRCP. IV. Rook/Wiilkinson/
Ebling ttexbook of dermatology. RL71.R744 2004 616.5-dc22 Chapter 34.
4. Fundamentos de Dermatologia/Marcia Ramos-e-Silva, Maria Cristina Ribeiro de Castro – Rio de janeiro: Editora
Atheneu, 2009.
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Relato de caso : Doença de Darier Linear
Karine Contadini ¹
Luciana Ferreira Araújo ²
Olga Maria Oiticica Harris ³
RESUMO:
Apresentamos um relato de caso de doença de Darier do
tipo segmentar, que é uma apresentação incomum desta patologia. Trata-se de uma paciente do sexo feminino
com pápulas acastanhadas ceratósicas distribuídas linearmente em região intercostal direita seguindo as linhas
de Blasckho.
Palavras-chave:
Doença de Darier; segmentar; linear; genodermatose.
ABSTRACT:
We report a case of linear-type Darier’s disease, which
is an unusual presentation of this pathology. This
is a female patient with brownish keratotic papules
distributed linearly in the right intercostal space along
the lines of Blasckho.
Keywords:
Darier’s disease, segmental, linear; genodermatosis.
Introdução:
A doença de Darier é uma genodermatose acantolítica
rara, de transmissão autossômica dominante, com acometimento em mucosa, pele e unhas. Caracteriza-se por
pápulas ceratósicas, às vezes crostosas, com coloração
eritêmato-acastanhada, distribuídas principalmente em
áreas seborréicas, como tronco, couro cabeludo, face e
regiões laterais do pescoço. No palato, pode-se encontrar pápulas esbranquiçadas.
Pode apresentar deformidades ungueais, como hiperqueratose, cristas longitudinais, unhas frágeis formando
um entalhe em forma de V.
Na patologia, apresenta dois dados importantes para
seu diagnóstico, sendo eles a disqueratose como células
em grãos e corpos redondos, e a acantólise. Porém, nem
sempre é conclusiva, pois pode ser bastante semelhante com os achados da doença de Grover, dificultando o
diagnóstico.
¹ Médica, pós-graduanda em Dermatologia pelo Instituto de Pós-graduação Dermatológica Izamar Milidiú da Silva no Hospital da Gamboa – Hospital Nossa Senhora
da Saúde – Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro.
² Dermatologista; membro efetiva da Sociedade Brasileira de Dermatologia.
³ Dermatopatologista do Instituto de Pós-graduação Dermatológica Izamar Milidiú da Silva no Hospital da Gamboa – Hospital Nossa Senhora da Saúde – Santa Casa
da Misericórdia do Rio de Janeiro.
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Relato de caso : Doença de Darier Linear
RELATO DE CASO:
Paciente M.J.G.M., 38 anos, feminina, branca, natural e moradora do Rio de Janeiro, referindo surgimento de pápulas
eritêmato-acastanhadas em região intercostal direita com
crescimento progressivo para região inframamária homolateral havia dois anos. Referia prurido e ardência locais. Negava quadro semelhante em familiares.
Ao exame dermatológico, apresentava pápulas ceratósicas eritêmato-acastanhadas, algumas coalescendo, formando placas, distribuídas linearmente em região intercostal direita seguindo as linhas de Blascko,
até a região inframamária homolateral (Figuras 1, 2 e
3). Ausência de lesões em mucosa, palmas e plantas
e em região ungueal.
Figura 1
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Relato de caso : Doença de Darier Linear
Figura 2
Figura 3
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Relato de caso : Doença de Darier Linear
Foi realizada biópsia de pele, cujo laudo histopatológico revelou hiperceratose, alternando ortoceratose com paraceratose. Notavam-se curtos trechos de acantólise, seja suprabasal, seja nas camadas superiores do estrato de Malphigi.
Observaram-se “grãos” e poucos corpos redondos. A derme apresentava infiltrado inflamatório mononuclear, predominantemente perivascular superficial, compatível com doença de Darier (Figura 4).
Figura 4
Realizou-se tratamento tópico com vitanol A 0,025% e hidratação com Lactato de amônia 10% + PCA-Na 2% em creme.
Após 1 mês de tratamento a paciente apresentava melhora parcial das lesões.
DISCUSSÃO:
A doença de Darier é uma genodermatose que acomete igualmente homens e mulheres. A patologia baseia-se em disfunção do retículo endoplasmático de cálcio ATPase, interferindo com a sinalização de cálcio intracelular, acarretando
queratinização prematura e perda da adesão celular (acantólise) dos queratinócitos.
A apresentação clínica clássica da doença são pápulas ceratósicas eritêmato-acastanhadas acometendo preferencialmente áreas seborréicas.
Devido a diversas mutações genéticas que podem ocorrer, a doença de Darier apresenta subtipos clínicos, como forma
acral hemorrágica e formas segmentares tipo 1 e tipo 2.
No subtipo hemorrágico acral, além da clínica clássica, pode apresentar máculas eritematosas a azul enegrecidas, com
formatos irregulares, bem delimitadas em palmas e plantas e também em dorso das mãos. Ainda há a possibilidade de
desenvolvimento de vesículas com conteúdo hemático nas lesões.
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Relato de caso : Doença de Darier Linear
No subtipo segmentar, o tipo 1 é o mais comum, tem distribuição unilateral, linear, seguindo as linhas de Blaschko, sem
mais nenhuma manifestação da doença. É o subtipo da paciente supracitada. Essa distribuição é resultado do mosaicismo
genético. O tipo 2 apresenta doença generalizada, com áreas focais mais graves. Há relatos de que o subtipo 2 corresponde a 10% dos casos da doença de Darier.
O tratamento baseia-se em fotoproteção, sabonete antisséptico, retinóide e corticóide tópico, e em casos mais extensos
ou que não melhoram com tratamento tópico é necessário tratamento sistêmico com isotretinoína, acitretina ou ciclosporina.
BIBLIOGRAFIA:
1.Azulay RD, Azulay DR.. 5o ed. Azulay RD, Azulay DR. Dermatologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2008; cap 18;
p. 280-293.
2. Bolognia J.L.; Jorizzo, J.L.; Rapini, R.P.; Manifestações cutâneas do HIV, Infecções e desordens relacionadas ao HIV. 2 ed.
Dermatologia. Elsevier editora Ltda; 2008; p. 1173.
3. Fernanda Guedes Lavorato, Vanessa Ramos, Daniel Lago Obadia, Diego Santos Rocha, Vivian Fichman Monteiro de
Souza, Luna Azulay-Abulafia, An Bras Dermatol. 2013;88(4):667-9.
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