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Manual de Coleta 2016
INFORMAÇÕES DE COLETA E ENVIO DE AMOSTRAS
BIOLÓGICAS PARA EXAMES POR TÉCNICAS MOLECULARES
2
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O Manual de Coleta 2016 – Genolab possui orientações básicas para coletas de amostras
biológicas para exames realizados através de Biologia Molecular no Laboratório Genolab.
A forma de coleta, o volume adequado da amostra e seu acondicionamento, são
fundamentais para a realização de nossas análises. Assim, o Laboratório Genolab está à
sua disposição para esclarecimentos de dúvidas que possam surgir em tais procedimentos,
através do telefone +55 47 3326 1177.
Genolab | Biologia Molecular | Apoio a Laboratórios
1
Índice
CITOGENÉTICA HUMANA .................................................. 7
CARIÓTIPO DE ALTA RESOLUÇÃO ..................................................................................... 7
CARIÓTIPO DE MEDULA ÓSSEA ........................................................................................ 7
CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE QUEBRAS OU INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA (DEB TEST
– ANEMIA DE FANCONI) ................................................................................................... 8
CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE SÍTIO FRÁGIL ................................................................... 8
CARIÓTIPO DE PELE ......................................................................................................... 9
CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTO (RESTOS OVULARES/PLACENTÁRIOS) ..................... 9
CARIÓTIPO DE SANGUE FETAL (CORDOCENTESE) ............................................................ 10
CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO ............................................................................... 10
CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO 100 CÉLULAS ........................................................... 10
CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO 50 CÉLULAS............................................................. 11
CARIÓTIPO DE SANGUE PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS ............................................. 11
CARIÓTIPO DE VILOSIDADES CORIÔNICAS ...................................................................... 12
CARIÓTIPO DE LÍQUIDO AMNIÓTICO .............................................................................. 12
FISH – FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION .............. 13
FISH ALK ........................................................................................................................ 13
FISH ANEUVYSION (ANORM. 13, 18, 21 X e Y: TESTE PRÉ-NATAL PARA ANEUPLOIDIA) ..... 13
FISH CHROMOPROBE MULTIPROBE ALL (MÚLTIPLOS REARRANIOS CÉL. B e CÉL. T DE LEUC.
LINFOBLÁSTICA AGUDA) ................................................................................................ 14
FISH CROMOSSOMOS X e Y (QUIMERISMO, TMO) .......................................................... 14
FISH DELEÇÃO 1p19q (OLIGODENDROGLIOMAS E OUTROS GLIOMAS) ............................. 14
FISH DELEÇÃO, D13S319 (LLC) ........................................................................................ 15
FISH EGFR (RECEPTOR FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO) (NLCLC E OUTROS) .......... 15
FISH HER2/NEU, C-ERBB2 (CA MAMA E OUTROS) ........................................................... 15
FISH N-MYC (NEUROBLASTOMA).................................................................................... 16
FISH PAINEL LLC TRISSOMIA 12, DEL 13Q14.3, P53, ATM, MYB ........................................ 16
FISH t(11;18) API2/MALT1 (MALT LINFOMA) .................................................................. 17
FISH t(14;18) (q32;q21) IGH/BCL-2 (LINFOMAS FOLICULARES E LINFOMA DIFUSO DE
CÉLULAS GRANDES DIFUSOS) ......................................................................................... 17
FISH t(15;17) PML-RAR; (AML M3).................................................................................. 17
FISH UROVYSION (CA UROTELIAL) .................................................................................. 18
CITOMETRIA DE FLUXO ................................................... 19
CD2/CD19...................................................................................................................... 19
CD4/CD8/CD3 ................................................................................................................ 19
2
CÉLULAS NK (CD3/CD16/CD56) ...................................................................................... 20
BIOLOGIA MOLECULAR – DOENÇAS INFECCCIOSAS ......... 21
HIV – VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA .........................................21
VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUANTITATIVO ............................. 21
DETECÇÃO DO GENE CCR5 ............................................................................................. 21
VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUALITATIVO................................ 22
GENOTIPAGEM DO HIV .................................................................................................. 22
HCV – VÍRUS DA HEPATITE C......................................................................23
VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUANTITATIVO......................................................... 23
SUBTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C ......................................................................... 23
GENOTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C ...................................................................... 24
VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUALITATIVO ........................................................... 24
HBV – VÍRUS DA HEPATITE B .....................................................................25
VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUANTITATIVO ........................................................ 25
HBV – TESTE DE RESISTÊNCIA AOS ANTIVIRAIS ............................................................... 26
VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUALITATIVO ........................................................... 26
CITOMEGALOVIRUS...................................................................................27
CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUALITATIVO ............................................................. 27
CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUANTITATIVO........................................................... 27
OUTROS VÍRUS ..........................................................................................28
ADENOVÍRUS – PCR QUALITATIVO ................................................................................. 28
ARBOVÍRUS (ALFAVÍRUS E FLAVIVÍRUS) – PCR QUALITATIVO .......................................... 29
ENTEROVÍRUS – PCR QUALITATIVO ................................................................................ 29
VIRUS EPSTEIN BARR (EBV) – PCR QUALITATIVO ............................................................. 30
H1N1 – Vírus da Influenza A – QUALITATIVO .................................................................. 31
HERPES VIRUS TIPO 6 – PCR QUALITATIVO ..................................................................... 31
VIRUS HERPES SIMPLEX I/II (HSV) – PCR QUALITATIVO ................................................... 32
HPV – VIRUS DO PAPILOMA HUMANO – (DIAGNÓSTICO + GENOTIPAGEM) ..................... 33
HTLV-I/II – PCR QUALITATIVO ........................................................................................ 35
JC VÍRUS (JCV) – PCR QUALITATIVO ................................................................................ 35
PARVOVÍRUS B19 – PCR QUALITATIVO ........................................................................... 36
POLYOMA VÍRUS (BK VÍRUS E JC VÍRUS) – PCR QUALITATIVO .......................................... 36
RUBÉOLA – PCR QUALITATIVO ....................................................................................... 37
VÍRUS DA VARICELA ZOSTER (VZV) – PCR QUALITATIVO.................................................. 38
3
BIOLOGIA MOLECULAR - BACTÉRIAS .........................................................39
BORDETELLA PERTUSSIS – PCR ....................................................................................... 39
CHLAMYDIA PNEUMONIAE – PCR QUALITATIVO ............................................................. 40
CHLAMYDIA PSITTACCI – PCR QUALITATIVO ................................................................... 40
CHLAMYDIA TRACHOMATIS – PCR QUALITATIVO............................................................ 41
HELICOBACTER PYLORI – PCR QUALITATIVO ................................................................... 42
LEGIONELLA DUMOFFII – PCR QUALITATIVO................................................................... 42
LEPTOSPIRA INTERROGANS – PCR QUALITATIVO ............................................................ 43
LISTERIA SP – PCR QUALITATIVO .................................................................................... 43
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR QUALITATIVO .................................................. 44
MYCOPLASMA FERMENTANS – PCR QUALITATIVO.......................................................... 44
MYCOPLASMA GENITALIUM – PCR QUALITATIVO ........................................................... 45
MYCOPLASMA HOMINIS – PCR QUALITATIVO................................................................. 46
MYCOPLASMA PNEUMONIAE – PCR QUALITATIVO ......................................................... 46
NEISSERIA GONORRHOEAE – PCR QUALITATIVO ............................................................. 47
TREPONEMA PALLIDUM (SIFILIS) – PCR QUALITATIVO .................................................... 48
UREAPLASMA PARVUM – PCR QUALITATIVO.................................................................. 49
UREAPLASMA UREALYTICUM – PCR QUALITATIVO ......................................................... 49
BIOLOGIA MOLECULAR – FUNGOS.............................................................50
ASPERGILLUS ................................................................................................................. 50
PNEUMOCYSTIS JIROVECCI – PCR QUALITATIVO ............................................................. 51
BIOLOGIA MOLECULAR – PROTOZOÁRIO...................................................52
TOXOPLASMA GONDII – PCR QUALITATIVO .................................................................... 52
GENÉTICA HUMANA ....................................................... 53
PERFIL DE TROMBOFILIAS..........................................................................53
FATOR V DE LEIDEN – ANÁLISE DA MUTAÇÃO DO G1691A .............................................. 53
MUTAÇÃO A1298C – (MTHFR) METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE....................... 53
MUTAÇÃO C677T – (MTHFR) METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE ......................... 54
POLIMORFISMO DO PAI-1 .............................................................................................. 54
PROTROMBINA ............................................................................................................. 54
OUTROS EXAMES ......................................................................................57
APOLIPOPROTEÍNA E – ESTUDO GENÉTICO ..................................................................... 57
ATAXIA DE FRIEDREICH .................................................................................................. 57
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 1 (SCA1) ....................................................................... 58
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) ....................................................................... 59
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SCA3) ....................................................................... 59
4
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 4 (SCA4) ................................ Erro! Indicador não definido.
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 6 (SCA6) ....................................................................... 60
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 (SCA7) ....................................................................... 60
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8 (SCA8) ....................................................................... 61
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10 (SCA10) ................................................................... 62
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12 (SCA12) ................................................................... 62
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 14 (SCA14) ................................................................... 63
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME) ........................................................................... 64
BRCA1 e BRCA2 – PESQUISA DE MUTAÇÃO (3 Genes) ..................................................... 64
BRCA1 e BRCA2 – SEQUENCIAMENTO COMPLETO .......................................................... 65
BRCA 1 – MLPA E BRCA 2 - MLPA.................................................................................... 66
CGH ARRAY ................................................................................................................... 66
CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL) PCR QUALITATIVO.......................................... 67
CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL) PCR QUANTITATIVO ....................................... 68
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU BECKER ......................................................... 68
DOENÇA DE GAUCHER – QUALITATIVO........................................................................... 69
ESTUDO GENÉTICO DA DOENCA DE HUNTINGTON .......................................................... 69
DOENÇA DE KENNEDY (ATROFIA MUSCULAR BULBAR E ESPINHAL – SBMA) .................... 70
ESTUDO GENÉTICO FETAL (CROMOSSOMOS 13, 16, 18, 21, X e Y).................................... 71
FIBROSE CÍSTICA – A (DF508, R553X, N1303K) ......................... Erro! Indicador não definido.
HEMOCROMATOSE S65C ............................................................................................... 71
HEMOCROMATOSE C282Y E H63D.................................................................................. 72
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA – CYP21 (11 MUTAÇÕES)......................................... 72
HLA B27 ........................................................................................................................ 73
JAK2 – MUTAÇÃO NO GENE V617F ................................................................................. 74
MICRODELEÇÕES NO CROMOSSOMO Y – (ESTUDO GENÉTICO) ....................................... 75
NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH ..................................................................... 75
PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES – (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) ... 76
PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES – (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) +
FRIEDREICH ................................................................................................................... 77
SPID – Sport Performance ID (ACTN3) ..................................... Erro! Indicador não definido.
PML – RARA .................................................................................................................. 78
POLIMORFISMO DO GENE IL28B .................................................................................... 78
PRADER-WILLI/ANGELMAN – PCR .................................................................................. 79
SÍNDROME DE GILBERT – ESTUDO GENÉTICO ................................................................. 80
SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL ........................................................................................ 80
SRY – ESTUDO POR PCR ................................................................................................. 81
5
SURDEZ CONGÊNITA (MUTAÇÕES 35delG e 167T) ........................................................... 81
TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA AO GLUTÉN Dq2+Dq8 .............................................. 82
X-FRÁGIL (FMR1) ........................................................................................................... 82
X-FRÁGIL (FMR1 + FMR2) ........................................................ Erro! Indicador não definido.
X-FRÁGIL POR SOUTHERN BLOT ..................................................................................... 83
ONCOGENÉTICA .............................................................. 84
B-RAF (MUTAÇÃO V600E) .............................................................................................. 84
EGFR ............................................................................................................................. 84
H-RAS ............................................................................................................................ 84
K-RAS ............................................................................................................................ 85
N-RAS............................................................................................................................ 85
VÍNCULO GENÉTICO – PATERNIDADE DIRETA.................. 86
PATERNIDADE DIRETA ................................................................................................... 86
ERROS INATOS DO METABOLISMO ................................. 87
ERROS INATOS DO METABOLISMO................................................................................. 87
TOXICOLÓGICO ............................................................... 88
TESTES TOXICOLÓGICOS EM LARGA JANELA DE DETECÇÃO ............................................. 88
HORMÔNIOS SALIVARES ................................................ 89
PAINEL HORMONAL ....................................................................................................... 89
FORMULÁRIOS PARA PREENCHIMENTO.......................... 90
6
CITOGENÉTICA HUMANA
CARIÓTIPO DE ALTA RESOLUÇÃO
1. Sinonímia
Cariótipo com técnicas de Alta Resolução
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Este exame tem a finalidade de detectar e identificar
microdeleções e melhor definição de aberrações
cromossômicas.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
CARIÓTIPO DE MEDULA ÓSSEA
1. Sinonímia
Cariótipo de Medula Óssea
2. Amostra
Medula óssea: 5mL – Seringa Heparinizada
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Determinação de clones com aberração(ões); numérica(s)
e/ou estrutural(is).
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
7
CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE QUEBRAS
OU INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA
CARIÓTIPO PARA SÍTIO X-FRÁGIL
1. Sinonímia
Estudo cromossômico para anemia de Fanconi
Cariótipo para anemia de Fanconi
Citogenética para anemia de Fanconi em sangue
periférico
Cariótipo com pesquisa de quebras cromossômicas
Pesquisa de instabilidade cromossômica
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
A anemia de Fanconi caracteriza-se por alterações físicas
(anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e
gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva,
hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva
da medula óssea e risco aumentado de malignidade.
Além das características clínicas, o diagnóstico baseia-se
na detecção de quebras e outras aberrações
cromossômicas após a cultura das células em meio
contendo substâncias indutoras de quebras. A realização
desta pesquisa laboratorial é importante para o
diagnóstico.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
1. Sinonímia
Cariótipo para pesquisa de X-Frágil
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
8
Pesquisa realizada para suspeita de X-Frágil.
8. Prazo de Entrega
18 dias úteis
CARIÓTIPO DE PELE
1. Sinonímia
Cariótipo de Pele
2. Amostra
Pele em frasco contendo solução fisiológica
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Paciente transfundido ou quando o médico quer
confirmar o resultado do sangue periférico, às vezes
sendo sugestivo de síndrome de Turner.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
CARIÓTIPO DE RESTOS OVULARES
1. Sinonímia
Cariótipo de Material de Aborto
2. Amostra
Restos ovulares (curetagem);
Fragmento de placenta (conservar em solução fisiológica)
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s)
e/ou estrutural(is).
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
9
CARIÓTIPO DE SANGUE FETAL
1. Sinonímia
Cariótipo de Sangue Fetal
2. Amostra
Sangue fetal: 5mL – Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s)
e/ou estrutural(is).
8. Prazo de Entrega
18 dias úteis
CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO
1. Sinonímia
Cariótipo de Sangue Periférico
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s)
e/ou estrutural(is).
8. Prazo de Entrega
18 dias úteis
CARIÓTIPO DE SANGUE 100 CÉLULAS
1. Sinonímia
Cariótipo de Sangue Periférico com análise de 100
células.
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
10
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s)
e/ou estrutural(is).
8. Prazo de Entrega
18 dias úteis
CARIÓTIPO DE SANGUE 50 CÉLULAS
CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO PARA
DOENÇAS HEMATOLÓGICAS
1. Sinonímia
Cariótipo de Sangue Periférico com análise de 50 células.
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s)
e/ou estrutural(is).
8. Prazo de Entrega
18 dias úteis
1. Sinonímia
Cariótipo de Sangue periférico para doenças
hematológicas
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Diagnóstico, prognóstico e terapia de diferentes tipos de
11
leucemias.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
CARIÓTIPO DE VILOSIDADES CORIÔNICAS
OU LÍQUIDO AMNIÓTICO
1. Sinonímia
Cariótipo de Vilosidade ou Líquido Amniótico
2. Amostra
Vilosidade ou líquido amniótico (vilosidade em solução
fisiológica)
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias
5. Método
Bandeamento G
6. Valores de Referência
46,XX (feminino)
46,XY (masculino)
7. Indicação
Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s)
e/ou estrutural(is).
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
OBS: PARA A SOLICITAÇÃO DE EXAMES DE CARIÓTIPO É NECESSÁRIO ENVIAR O
FORMULÁRIO DEVIDAMENTE PREENCHIDO CONFORME A TABELA – 02 NO FINAL DO
MANUAL DE COLETA.
12
FISH – FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION
FISH ALK
1. Sinonímia
Fish para translocação do gene ALK
ALK, Fish, Translocação, Rearranjo
Rearranjo para ALK
Fish para ALK
Fish EML4-ALK
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH ANEUVYSION
1. Sinonímia
Fish Aneuvysion - Anormalidades Numéricas nos
cromossomos 13, 18, 21, X e Y; Teste Pré-Natal para
Aneuploidias
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
13
FISH CHROMOPROBE MULTIPROBE ALL
1. Sinonímia
Fish Chromoprobe Multipobe All – Múltiplos rearranjos
decélulas B e T de Leucemia Linfoblástica Aguda
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH CROMOSSOMOS X E Y
1. Sinonímia
Fish dos cromossomos X e Y
Quimerismo, TMO
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH DELEÇÃO 1p19q
1. Sinonímia
Fish para pesquisa de deleção 1p19q –
Oligodendrogliomase outros gliomas
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
14
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH DELEÇÃO, D13S319
1. Sinonímia
Fish para pesquisa de deleção, D13S319 - LLC
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH EGFR
1. Sinonímia
Fish EGFR
Fish – Receptor Fator de Crescimento Epidérmico
Fish – NLCLC e outros
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH HER2/NEU, C-ERBB2
1. Sinonímia
Fish HER2/NEU – C-ERRB2 (Ca de mama e outros)
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
15
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH N-MYC
FISH PAINEL LLC TRISSOMIA 12,
DEL 13q14.3, p53, ATM, MYB
1. Sinonímia
Fish N-MYC (Neuroblastoma)
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
1. Sinonímia
Fish Painel LLC Trissomia 12, Del 13q14.3 , p53, ATM,
MYB
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
16
FISH t(11;18) API2/MALT1
1. Sinonímia
Fish t(11;18) API2/MALT1 (MALT linfoma)
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH t(14;18) (q32;q21) IgH/bcl-2
1. Sinonímia
Fish t(14;18) (q32;q21) IgH/bcl-2 (Linfomas Foliculares e
Linfoma Difuso de Células Grandes Difusos)
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
FISH t(15;17) PML-RARA; (AML M3)
1. Sinonímia
Fish t(15;17) PML-Rara; (AML M3)
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
17
12 dias úteis
FISH UROVYSION
1. Sinonímia
Fish Urovysion (Ca Urotelial)
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL - Heparina
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
FISH
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Prazo de Entrega
12 dias úteis
18
CITOMETRIA DE FLUXO
CD2/CD19
1. Sinomínia
Subpopulação Linfocitária CD2/CD19
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias
NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR
5. Método
Citometria de Fluxo
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Avaliação do prognóstico da infecção pelo HIV
Distúrbio imunológico
Análise de imunidade
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
CD4/CD8/CD3
1. Sinomínia
Subpopulação Linfocitária CD4/CD8/CD3
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias
NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR
5. Método
Citometria de Fluxo
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Avaliação do prognóstico da infecção pelo HIV
Distúrbio imunológico
Análise de imunidade
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
19
CD3/CD16/CD56 – Células NK
1. Sinomínia
Subpopulação Linfocitária CD3/CD16/CD56
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias
NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR
5. Método
Citometria de Fluxo
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Histórico de aborto de repetição
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
OBS: PARA REALIZAÇÃO DOS EXAMES DE CD4/CD8/CD3 – CD2/CD19 –CD3/CD16/CD56
– CÉLULAS NK POR CITOMETRIA DE FLUXO É NECESSÁRIA UMA CÓPIA DO RESULTADO
DE HEMOGRAMA
20
BIOLOGIA MOLECULAR – DOENÇAS INFECCCIOSAS
HIV – VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA
VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA
(HIV) – PCR QUANTITATIVO
1. Sinonímia
Quantificação de HIV por PCR
Carga viral do HIV
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
50 cópias/mL
7. Indicação
Monitoramento do curso da infecção e da terapia antiretroviral.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
DETECÇÃO DO GENE CCR5
1. Sinonímia
Pesquisa da deleção do Gene CCR5
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A presença de deleção homozigota do gene CCR5 leva à
resistência a infecção pelo HIV-1 por cepas
macro/monocitotrópicas. A deleção heterozigota está
21
relacionada com um melhor prognóstico no paciente
infectado.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA
(HIV) – PCR QUALITATIVO
GENOTIPAGEM DO HIV
1. Sinonímia
Pesquisa de HIV por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
50 cópias/Ml
7. Indicação
Esclarecer resultado “indeterminado” obtido pelos
métodos convencionais.
Detectar o HIV antes da soroconversão (janela
imunológica em torno de 3 a 8 semanas após o contato
inicial). Este exame torna-se positivo entre 4 a 60 dias
após o contágio.
Investigar presença de HIV em crianças cuja mãe é
sabidamente portadora de HIV. O exame deve ser feito
após o primeiro mês de vida, pois pode haver células
maternas circulantes.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
1. Sinonímia
Genotipagem do HIV
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA PPT
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado em tubo PPT (-20°C) – até 3 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Limite de detecção
800 cópias/mL
22
7. Indicação
Avaliação do prognóstico do tratamento do HIV.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
HCV – VÍRUS DA HEPATITE C
VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR
QUANTITATIVO
GENOTIPAGEM E SUBTIPAGEM DO VÍRUS
DA HEPATITE C
1. Sinonímia
Quantificação de HCV por PCR
Carga viral do HCV
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
09 UI/mL
7. Indicação
Avaliação do prognóstico através da carga viral (valores
acima de 2.000.000 UI/mL é indicativo de mau
prognóstico).
Monitoração da terapia.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
1. Sinonímia
Subtipagem do HCV
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
23
5. Método
RT-PCR/RFLP
6. Limite de detecção
600 UI/mL
7. Indicação
Avaliação do prognóstico da infecção pelo HCV. Os
genótipos 1a, 2, 3 e 5 apresentam uma melhor resposta
ao tratamento, e os genótipos 1b e 4apresentam uma
pior resposta, com um índice maior de recorrência.
8. Prazo de Entrega
11 dias úteis
GENOTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C
VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Genotipagem do HCV
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
5. Método
RT-PCR /RFLP
6. Limite de detecção
600 UI/mL
7. Indicação
Avaliação do prognóstico da infecção pelo HCV. Os
genótipos 1a, 2, 3 e 5 apresentam uma melhor resposta
ao tratamento, e os genótipos 1b e 4apresentam uma
pior resposta, com um índice maior de recorrência.
8. Prazo de Entrega
10 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa de HCV por PCR – qualitativo
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
09 UI/Ml
24
7. Indicação
A detecção do RNA do HCV é útil na confirmação de
infecção ativa após sorologia negativa ou duvidosa e no
diagnóstico de infecção em pacientes imunossuprimidos,
como em portadores de HIV ou transplantada.
É muito importante para a detecção precoce de infecção
por HCV, pois independe da janela imunológica (a
detecção dos anticorpos torna-se positiva após suspeita
de exposição cerca de 1 a 2 semanas); principalmente em
doadores de sangue, também devido ao fato de que
independe da janela imunológica. Além disso, cerca de
50% dos doadores de sangue têm resultados falsopositivo quando a pesquisa de anticorpo anti-HCV é feita
por imunoensaio. Por outro lado, mulheres grávidas,
pessoas vacinadas recentemente para influenza,
portadores de hipergamaglobulinemia, com presença de
fator reumatóide e doenças reumáticas também
apresentam resultados falso-positivos por imunoensaio.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
HBV – VÍRUS DA HEPATITE B
VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR
QUANTITATIVO
1. Sinonímia
Quantificação de HBV por PCR; Carga viral do HBV
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
14 UI/mL
7. Indicação
Avaliação do prognóstico.
Monitoração da terapia.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
25
HBV – TESTE DE RESISTÊNCIA AOS
ANTIVIRAIS
VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
HBV – Teste de resistência aos antivirais
Genotipagem de HBV
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias.
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
136 UI/mL
7. Indicação
Diagnóstico precoce de resistência às drogas em casos de
pacientes que não respondem ao tratamento com
Lamivudina ou Fanciclovir decorrente de mutações na
DNA polimerase; ocorre geralmente nas terapias
prolongadas. Método auxiliar na avaliação do tratamento
de pacientes portadores de HBV. Principais mutações do
HBV detectadas pela técnica: L528M-reduz em 18 vezes a
sensibilidade à Lamivudina e 3 vezes ao Fanciclovir.
M552V-reduz em 150 a 300 vezes a sensibilidade à
Lamivudina. M552I- reduz de 10000 vezes a sensibilidade
à Lamivudina. Todas estas mutações são no gene da DNA
polimerase viral.
8. Prazo de Entrega
14 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa de HBV por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
14 cópias/mL
7. Indicação
Confirmação de infecção ativa após sorologia negativa ou
duvidosa.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
26
CITOMEGALOVIRUS
CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR
QUALITATIVO
CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR
QUANTITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de CMV por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
Outras amostras:
Urina (1º jato): 5mL;
Líquor, Líquido amniótico, Lavado broncoalveolar: 1mL;
Fluido ocular: swab;
Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem
adição de conservantes);
Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de
parafina ou material congelado após biópsia
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
Outras amostras: refrigerado (4°C) – até 3 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
25 cópias/mL
7. Indicação
Diagnóstico de infecção por citomegalovírus quando os
demais exames laboratoriais são inconclusivos,
principalmente em indivíduos imunodeprimidos.
Diagnóstico preferencial na paciente grávida, portadora
de infecção aguda com suspeita de infecção intra-uterina.
Diagnóstico precoce da doença no neonato.
Diagnóstico do agente causador de encefalites e
pneumonites causadas por vírus.
Diagnóstico das manifestações oculares por CMV.
Identificação do DNA do CMV em órgãos ou medula
óssea em casos de transplante, antes ou após a cirurgia.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
1. Sinonímia
Quantificação de CMV por PCR
Carga viral do CMV
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
27
Outras amostras:
Urina (1º jato): 5mL;
Líquor, Líquido amniótico, Lavado broncoalveolar: 1mL;
Fluido ocular: swab;
Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem
adição de conservantes);
Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de
parafina ou material congelado após biópsia
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
Outras amostras: Refrigerado (4°C) – até 3 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Limite de detecção
50 cópias/mL
7. Indicação
A técnica da PCR tem sido validada por grande número de
trabalhos científicos para o monitoramento da carga viral
do CMV em pacientes transplantados, porém, não existe
ainda um consenso para um cut-off (faixa de corte) em
relação ao número de cópias virais para este
monitoramento, com resultados variados dependendo
dos grupos estudados. Entretanto, sugerimos o nível de
100.000 cópias virais por mL (Log 5) como cut-off
preliminar para a terapia antiviral em pacientes
submetidos a transplante de órgãos sólidos, pois a partir
deste nível os riscos de desenvolvimento de doença viral
são significativos, sendo que este risco pode iniciar, em
alguns indivíduos, a partir de cerca de Log 4,7 (Razonable,
R. HERPES 11(3): 77-86, 2004).
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
OUTROS VÍRUS
ADENOVÍRUS – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Adenovírus por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
28
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação do DNA do Adenovírus quando os demais
testes laboratoriais são inconclusivos.
8. Prazo de Entrega
10 dias úteis
ARBOVÍRUS (ALFAVÍRUS E FLAVIVÍRUS) –
PCR QUALITATIVO
ENTEROVÍRUS – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Arbovírus (alfavírus e flavivírus) por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – Até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação do RNA dos Arbovírus quando os demais
testes laboratoriais são inconclusivos.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa de Enterovírus por PCR
2. Amostra
Swab de raspado de lesões, soro, líquor, sangue totalem
EDTA, urina, lavado brônquico, outros materiaiscomo
solo e água
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Os vírus da família Enterovírus, principalmente, o
29
Poliovirus, Coxsackivirus e Echovirus são a causa mais
comum e importante de infecções pediátricas, variando
de estados febris a meningite, miocardite e sépsis
neonatais. O diagnóstico microbiológico destas patologias
é de grande interesse, especialmente, das mais graves,
como a encefalite, uma vez que são causadas tanto pelo
Herpes quanto peloEnterovirus. A maioria destas
patologias
apresentam
manifestações
clínicas
muitosemelhantes entre si, como também com o quadro
clínico gerado por outros agentes virais e
bacterianos. Deste modo, um diagnóstico diferencial e
rápido destes vírus faz-se muito importante na prática
médica e é essencial para o direcionamento de um
tratamento clínico adequado e eficaz para cada indivíduo.
8. Prazo de Entrega
12 dias úteis
VIRUS EPSTEIN BARR (EBV) – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de EBV por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Líquor: 1mL;
Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato
genital inferior, pênis e região perianal (não há
necessidade de adição de líquido conservante);
Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem
adição de conservantes);
Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de
parafina ou material congelado após biópsia.
OBS: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois
o método de fixação pode levar ao aparecimento de
contaminantes que prejudiquem a técnica.
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Diagnóstico de infecção pelo EBV quando os demais
exames laboratoriais são inconclusivos.
Identificação do DNA de EBV em órgãos ou medula óssea
em casos de transplantes, antes ou após a cirurgia.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
30
H1N1 – Vírus da Influenza A –
QUALITATIVO
HERPES VIRUS TIPO 6 – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa do Vírus H1N1 por PCR
2. Amostra
Escarro
Lavado brônquico alveolar;
Aspirado traqueal;
Aspirado, lavado ou swab de nasofaringe;
Aspirado, lavado ou swab de orofaringe;
Swab combinado de nasofaringe e orofaringe
3. Preparo do Paciente
Jejum desejável de pelo menos 2 horas (evitarvômito)
4. Transporte
Amostra congelada (-20°C) – até 2 dias
5. Método
RTPCR seguido de PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Dentre os agentes etiológicos associados a um quadro de
gripe lista-se o vírus Influenza A H1N1 linhagem suína. A
apresentação clínica varia de umquadro gripal autolimitado (febre, dor de garganta, tosse, mialgia, cefaléia,
sintomas gastrointestinais e fadiga) até as formas mais
complicadas com evolução para Doença Respiratória
Aguda Grave. A única técnica de diagnóstico preconizada
pela Organização Mundial de Saúde (OMS) para
confirmação laboratorial do Influenza A (H1N1) linhagem
suína é a RTPCR (Transcrição Reversa seguida de Reação
em Cadeia da Polimerase)PCR. É um teste sensível e
específico, capaz de detectar a presença do vírus.
As amostras de secreções respiratórias devem ser
coletadas preferencialmente entre o primeiro e osétimo
dia, após o início dos sintomas.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa de Herpes Virus Tipo 6 por PCR (HHV-6)
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Líquor, Líquido amniótico, Lavado brônquico: 1mL;
Fluido ocular: swab;
Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato
genital inferior, pênis e região perianal (não há
necessidade de adição de líquido conservante);
Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril,
refrigerada e sem adição de conservantes);
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
31
4. Transporte
Líquor: congelado (-20°C) – 1 mês
Outras amostras: refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
O Herpes Vírus Humano 6 (HVH-6) é reconhecido como
um vírus linfotrófico da célula T com grande afinidade
pelo CD4. É um beta herpesvírus com 2 variantes, A e B;
este último causa a roséola infantil e o tipo A é encontrado
principalmente em imunossuprimidos. Contudo, os dois
tipos podem ser patogênicos para transplantados e AIDS.
A infecção primária por HVH-6 ocorre principalmente em
crianças e é a causa mais comum de convulsão febril dos
6 aos 24 anos, sendo raro em adultos imunocompetentes
- quando ocorre, manifesta-se com febre, linfadenopatia,
hepatite ou encefalite. Depois da infecção primária, o
HVH-6 permanece latente até o comprometimento do
sistema imune, momento no qual pode ocorrer
reativação do vírus.
8. Prazo de Entrega
10 dias úteis
VIRUS HERPES SIMPLEX I/II (HSV) – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de HSV por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Líquor, Líquido amniótico, Lavado brônquico: 1mL;
Fluido ocular: swab;
Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato
genital inferior, pênis e região perianal (não há
necessidade de adição de líquido conservante);
Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril,
refrigerada e sem adição de conservantes);
Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de
parafina, ou material congelado após biópsia.
Obs: Sempre que possível evitar o bloco de parafina pois
o método de fixação pode levar ao aparecimento de
contaminantes que prejudiquem a técnica.
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
32
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
Outras amostras: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Diagnóstico e acompanhamento das infecções por HSV
quando os demais exames laboratoriais são
inconclusivos.
Diagnóstico preferencial em pacientes grávidas com
suspeita de infecção intra-uterina; diagnóstico do agente
causador em encefalites; diagnóstico das manifestações
oculares do vírus do Herpes; diagnóstico diferencial de
pneumonites causadas por vírus; Identificação do DNA do
HSV em órgãos ou medula óssea em casos de transplante
antes ou após a cirurgia.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
HPV – VIRUS DO PAPILOMA HUMANO –
(DIAGNÓSTICO + GENOTIPAGEM)
1. Sinonímia
Pesquisa e genotipagem de HPV por PCR
2. Amostra
Homens:
Raspado de glande ou raspado uretral (Kit Genolab).
Evitar material com sangue ou muco;
Tecido obtido por biópsia recente ou ressecção cirúrgica:
o material deve ser mantido refrigerado, colocado em
tubo estéril sem adição de conservantes;
Material fixado em lâmina ou bloco de parafina embora
esta última não seja o material de preferência, pois o
método de fixação pode levar ao aparecimento de
contaminantes que prejudicam a técnica de amplificação
do DNA.
Mulheres:
Swab, escovado ou esfregaço endo e ecto-cervical,
vulvar, vaginal ou uretral (Kit Genolab). Evitar material
com sangue ou muco. A amostra deve ser retirada antes
da aplicação do iodo e ácido acético durante o exame
colposcópico;
Biópsia fresca das áreas lesadas ou ressecção cirúrgica
recente mantida refrigerada, colocada em tubo estéril
sem adição de conservantes;
Material fixado em lâmina ou bloco de parafina embora,
esta última não seja o material de preferência, pois o
método de fixação pode levar ao aparecimento de
contaminantes que prejudicam a técnica de amplificação
33
de DNA.
Homens ou Mulheres:
Raspado da região perianal, cavidade oral ou qualquer
área suspeita de lesão (especificada pelo médico
solicitante) de mucosa ou pele.
3. Preparo do Paciente
Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar
creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.
A coleta não deve ser realizada durante o período
menstrual.
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR seguido de RFLP
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Diagnóstico e acompanhamento das infecções por HPV,
principalmente as infecções sub-clínicas;
Importante em mulheres, principalmente acima de 35
anos, sem infecção aparente, que apresentem
"Papanicolau" com alterações (ASCUS, AGUS ou LSIL); no
caso de testes citológicos duvidosos devido a alterações
celulares provocadas por modificações hormonais das
pacientes mais idosas;
Prevenção de neoplasias;
A identificação do(s) tipo(s) de HPV presente(s) na
amostra do paciente é de fundamental importância para
auxiliar o médico na conduta terapêutica a ser seguida.
Pesquisas científicas têm relatado a associação entre a
presença de subtipos oncogênicos do vírus do Papiloma
humano (HPV) e neoplasias genitais, salientando-se o
carcinoma de colo uterino (o segundo tipo mais
frequente de câncer que acomete as mulheres em todo
mundo) e, em menor escala, a neoplasia da uretra
feminina e neoplasia do pênis. Estão descritos mais de
cem subtipos de HPV, que estão divididos em três grupos:
os de baixo risco que, geralmente, provocam apenas uma
infecção transitória; os de médio risco que, com
frequência, estão associados a lesões malignas e os de
alto risco, ou seja, de alto potencial oncogênico. É
importante salientar que mesmo os subtipos de alto risco
podem provocar apenas uma infecção transitória, sem
causar maiores danos ao portador, assim como os de
baixo risco podem, ocasionalmente, provocar
transformações celulares. É fundamental pesquisar a
existência deste vírus no parceiro sexual de pessoa
portadora de HPV.
O HPV pode ser transmitido da mãe para o feto, podendo
estar associado a aborto e má-formação congênita.
34
8. Prazo de Entrega
05 dias úteis
HTLV-I/II – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de HTLV-I/II por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
O HTLV-I é um retrovírus associado com a
leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), com uma
desordem neurológica denominada “paraparesia
espástica tropical” e com a mielopatia associada ao HTLVI (MAH). Sua transmissão ocorre através de transfusão de
sangue, contato sexual e seringas contaminadas (usuários
de drogas). A transmissão perinatal ainda não foi
comprovada. A presença de anticorpos anti-HTLV-I,
detectados através do ELISA, é encontrada em alta
frequência em pessoas apresentando as desordens
mencionadas acima.
Casos de doenças neurológicas, micose fungóide e
leucemia de linfócitos granulares foram relatados em
pessoas infectadas com HTLV-II. Foram publicados casos
de eritrodermatite e infecções bacterianas de pele em
pessoas co-infectadas com HTLV-II e HIV-1.
8. Prazo de Entrega
05 dias úteis
JC VÍRUS (JCV) – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de JCV por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Urina (1º jato): 5mL;
Líquor: 1mL;
Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem
adição de conservantes);
Biópsia de tecidos fixada em lâmina, bloco de parafina ou
material congelado.
35
OBS: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois
o método de fixação pode levar à presença de
contaminantes que prejudicam a técnica.
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação do DNA de JCV quando os demais testes
laboratoriais são inconclusivos.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
PARVOVÍRUS B19 – PCR QUALITATIVO
POLYOMA VÍRUS (BK VÍRUS E JC VÍRUS) –
PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Parvovírus B19 por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação do DNA do Parvovírus quando os demais
testes laboratoriais são inconclusivos.
8. Prazo de Entrega
12 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa do JC Vírus e BK Vírus por PCR
2. Amostra
Sangue total com EDTA, urina, lavado brônquico,aspirado
nasofaringeo em frasco estéril, líquor
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
36
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A suspeita clínica e a possibilidade de se realizar o
diagnóstico definitivo e precoce de uma infecção por
poliomavírus é fundamental para definir a sua
terapêutica e prognóstico. Entre os transplantados de
medula óssea, a reativação viral ocorre em 50 - 60% dos
casos. A Leucoencefalopatia multifocal progressiva, cistite
hemorrágica, disfunção hepática e pneumonia têm sido
as manifestações clínicas mais comumente descritas. No
transplante renal a prevalência de infecção atente por
poliomavírus é alta e corresponde a cerca de 65% dos
receptores de rim. As principais manifestações clínicas
são: nefrite intersticial, estenose ureteral, infecção
sistêmica
ou
câncer
de
bexiga.
A presença de DNA de poliomavírus na amostra sugere
uma reativação viral que pode ocorrer em diferentes
momentos,
especialmente
em
estados
de
imunossupressão em que a replicação viral é intensa e o
sistema imune não é capaz de conter a infecção. O
resultado deste teste deve ser analisado em conjunto
com outros achados laboratoriais e com a clínica do
paciente. O resultado Não Detectado não exclui a
possibilidade da amostra apresentar poliomavírus (JCV
e/ou BKV), pois a carga viral pode estar abaixo do limite
de detecção do teste.
8. Prazo de Entrega
12 dias úteis
RUBÉOLA – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa do vírus da rubéola (Togaviridae)por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias
5. Método
RTPCR seguido de PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Infecções pelo vírus da rubéola na gravidez são
responsáveis por elevadas taxas de perdas perinatais e
sérias malformações fetais. A rubéola, um RNA vírus,
37
pode causar aborto espontâneo (precoce ou tardio),
prematuridade, crescimento intra-uterino retardado,
malformações fetais (especialmente cardiovasculares) e
infecção congênita. A gravidade da doença está
relacionada à teratogenicidade do vírus e período
gestacional em que ocorre a infecção materna. O quadro
clínico neonatal consiste em retardo mental, microcefalia
e catarata congênita. Aproximadamente metade do
contingente de crianças com rubéola congênita tem
retardo mental e as demais apresentam microcefalia. O
comprometimento mais severo ocorre quando a infecção
foi adquirida antes de 11 semanas.
8. Prazo de Entrega
05 dias úteis
VÍRUS DA VARICELA ZOSTER (VZV) – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa Herpes Zoster por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Urina (1º jato): 5 mL em neonatos;
Líquor, Líquido amniótico: 1 mL;
Fluido ocular e lesão de pele: swab
Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem
adição de conservantes);
Biópsia de tecidos fixada em lâmina, bloco de parafina ou
material congelado.
Obs: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois
o método de fixação pode levar à presença de
contaminantes que prejudicam a técnica.
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Sangue total: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias
Outras amostras: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Diagnóstico das infecções por VZV sempre que as técnicas
tradicionais forem inconclusivas como, por exemplo, nas
infecções disseminadas, especialmente no início da
manifestação, quando a cultura celular, fluorescência
direta ou outros métodos convencionais podem ser
negativos;
Diagnóstico diferencial com outros herpesvírus,
particularmente o herpes simples;
38
Diagnóstico de infecções do sistema nervoso,
principalmente quando não acompanhada de lesões
cutâneas;
Suspeita de infecção intra-uterina;
Infecção do neonato;
Manifestações oculares.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
BIOLOGIA MOLECULAR - BACTÉRIAS
BORDETELLA PERTUSSIS – PCR
1. Sinonímia
Pesquisa de Bordetella pertussis por PCR
2. Amostra
Secreção de nasofaringe - utilizar em adultos o
swabconvencional e enviar em tubo seco. Em
crianças,coletar aspirado nasofaríngeo.Aspirado de
nasofaringe ou lavado de nasofaringe. Enviar uma seringa
sem agulha com um mínimo de 0,5mL.Secreção traqueal,
lavado brônquico ou lavado bronco alveolar - enviar
frasco estéril com um mínimo de 0,5 mL.
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A presença de Bordetella pertussis ou B. parapertussis
estabelece o diagnóstico de coqueluche. Uma história de
vacinação não é contra-indicação para o exame. Como o
exame é realizado, na maioria das vezes, em crianças,
deve-se utilizar swab fino e flexível que atinja a faringe
posterior através das fossas nasais, local de eleição para a
recuperação da Bordetella sp. Adicionalmente, a amostra
deve ser colhida na fase inicial da doença e antes da
antibioticoterapia.
8. Prazo de Entrega
10 dias úteis
39
CHLAMYDIA PNEUMONIAE – PCR
QUALITATIVO
CHLAMYDIA PSITTACCI – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Chlamydia pneumoniae por PCR
2. Amostra
Swab de orofaringe;
Escarro;
Lavado broncoalveolar (BAL);
Aspirado de nasofaringe;
Líquido pleural;
Biópsia de pulmão
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A Chlamydia pneumoniae é causadora de pneumonia
atípica. A apresentação mais comum é de um infiltrado
intersticial localizado ou difuso. O curso pode ser
arrastado com boa evolução ou fulminante, evoluindo
com insuficiência respiratória. Testes sorológicos auxiliam
a selar o diagnóstico de forma retrospectiva. A cultura
apresenta baixa sensibilidade. A PCR é um teste rápido,
com sensibilidade de 82,5% e especificidade de 99%.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa de Chlamydia psittacci por PCR
2. Amostra
Sangue periférico (5mL – EDTA);
Escarro;
Lavado broncoalveolar (BAL);
Biópsia de pulmão
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A Chlamydia psittaci penetra no organismo pelo trato
respiratório alto, dissemina-se pela corrente sanguínea e,
40
algumas vezes, localiza-se no alvéolo pulmonar e nas
células do retículoendotélio do baço e do fígado. No
homem o início da psitacose é muito variável podendo,
após incubação entre uma a duas semanas, surgir
subitamente com febre alta com calafrios ou
gradualmente com febre ascendente dentro de uns 4
dias, sendo comum a dor de cabeça. Predominam os
sinais respiratórios: tosse seca ou com catarro mucóide
que pode conter sangue, dor torácica, falta de ar,
inflamação da pleura com ou sem derrame.
Diferentemente de outras pneumonias bacterianas, a
psitacose
pode
apresentar
características
das
pneumonias não bacterianas (principalmente virais) com
sinais clínicos menos chamativos do que as imagens
radiológicas fariam supor. Dor abdominal, diarreia ou
prisão de ventre, vômitos, náuseas e distensão abdominal
mostram o acometimento gastrintestinal. Em poucos
casos surgem manchas róseas na pele chamadas de
manchas de Horder. A icterícia (amarelão da pele e
mucosas) surge nos quadros mais graves com extensas
lesões do fígado. Tromboflebites também podem
aparecer nos casos graves. No coração pode surgir
pericardite, miocardite e endocardite.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
CHLAMYDIA TRACHOMATIS – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Chlamydia trachomatis por PCR
2. Amostra
Homens:
Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL;
Raspado uretral, conjuntiva (Kit Genolab)
Mulheres:
Raspado endocervical, conjuntiva (Kit Genolab)
3. Preparo do Paciente
Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar
creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.A
coleta não deve ser realizada durante o período
menstrual.
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A infecção uretral é comum nas mulheres. Casos de
piúrias sintomáticas ou assintomáticas sem causa
41
aparente ou de cistites com cultura negativa são
altamente sugestivos de uretrite por Chlamydia
trachomatis. A endocérvix é o local mais frequentemente
infectado, e a maioria dos casos é assintomática.Nos
homens, é responsável por cerca de 50% dos casos de
uretrite não-gonocócica e ainda por maior percentual de
uretrites pós-gonocócicas. É a principal causa de
epididimite em homens sexualmente ativos acima dos 35
anos de idade. Nos casos assintomáticos, pode ser
diagnosticada ao achar-se piúria ou queixa de disúria sem
causa aparente. De acordo com o CDC (Centro de
Controle e Prevenção de Doenças) a PCR é considerada o
teste padrão ouro para o diagnóstico de Chlamydia
trachomatis
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
HELICOBACTER PYLORI – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Helicobacter pylori por PCR
2. Amostra
Biopsia endoscópica (gástrico, esôfago, etc) em frasco
estéril (frasco pode conter solução salina oufisiológica)
NÃO ENVIAR MATERIAL EM FORMOL
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Prazo de Entrega
05 dias úteis
LEGIONELLA DUMOFFII – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Legionella dumoffii por PCR
2. Amostra
Escarro;
Lavado broncoalveolar (BAL);
Aspirado de nasofaringe;
Líquido pleural;
Biópsia de pulmão
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
42
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação do DNA de Legionella dumoffii quando os
demais testes laboratoriais são inconclusivos
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
LEPTOSPIRA INTERROGANS – PCR
QUALITATIVO
LISTERIA SP – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Leptospira interrogans por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR seguido de PCR Nested
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação do DNA de Leptospira interrogans quando
os demais testes laboratoriais são inconclusivos ou
demorados.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa de Listeria sp. por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Líquor: 1mL;
Primeira urina da manhã(1º jato): 5mL;
Bactéria isolada em cultura ou liofilizada.
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
43
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação rápida e precoce em diferentes amostras
biológicas. A técnica apresenta alta sensibilidade e
especificidade.
8. Prazo de Entrega
11 dias úteis
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR
QUALITATIVO
MYCOPLASMA FERMENTANS – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Mycobacterium tuberculosis por PCR
2. Amostra
Escarro;
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Lavado brônquico ou bronquíolo alveolar;
Líquido pleural;
Lavado gástrico;
Líquido sinovial;
Líquor;
Sec. Orofaringe;
Urina (1º jato).
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação rápida e precoce em diferentes amostras
biológicas. A técnica apresenta alta sensibilidade e
especificidade.
8. Prazo de Entrega
05 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa Mycoplasma fermentans por PCR
2. Amostra
Homens:
Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL;
Raspado uretral.
Mulheres:
Raspado endocervical.
44
3. Preparo do Paciente
Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar
creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.
A coleta não deve ser realizada durante o período
menstrual.
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Identificação do DNA do Mycoplasma fermentans quando
os demais testes laboratoriais são inconclusivos.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
MYCOPLASMA GENITALIUM – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa Mycoplasma genitalium por PCR
2. Amostra
Homens:
Primeira urina (1º jato) da manhã (5mL) ou raspado
uretral (Kit Genolab)
Mulheres:
Raspado endocervical (Kit Genolab)
3. Preparo do Paciente
Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar
creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.
A coleta não deve ser realizada durante o período
menstrual.
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Mycoplasma genitalium foi detectado no trato urogenital
de dois pacientes com uretrite não gonocócica (UNG)
pela primeira vez em 1981. Experimentos recentes
reforçam que esses patógenos são capazes de invadir os
tecidos do trato urogenital causando doença. Somente
com a aplicação dos métodos de amplificação do DNA foi
possível o melhor esclarecimento da sua epidemiologia e
patogenicidade. Além de agente causador de uretrite, o
Mycoplasmagenitalium tem sido implicado em uretrite
crônica, doença pélvica inflamatória e doenças
45
articulares.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
MYCOPLASMA HOMINIS – PCR
QUALITATIVO
MYCOPLASMA PNEUMONIAE – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa Mycoplasma hominis por PCR
2. Amostra
Homens:
Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL;
Raspado uretral (Kit Genolab)
Mulheres:
Raspado endocervical (Kit Genolab)
3. Preparo do Paciente
Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar
creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.
A coleta não deve ser realizada durante o período
menstrual.
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Embora o Mycoplasma hominis também possa ser
encontrado no trato urogenital de pacientes saudáveis,
tendo sido cada vez mais implicado na patogênese de
infecções urogenitais. Estudos experimentais e clínicos
associam o Mycoplasmahominis com pielonefrite aguda,
estando presente em até 10% dos casos. Possui forte
associação com vaginose bacteriana, estando presente
em 2/3 dos casos. Da mesma forma, diversos estudos o
correlacionam com doença inflamatória pélvica e febre
puerperal.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa Mycoplasma pneumonie por PCR
2. Amostra
Escarro;
Lavado broncoalveolar (BAL);
Swab de orofaringe;
46
Aspirado de nasofaringe;
Líquido pleural;
Biópsia de pulmão
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
O Mycoplasma pneumoniae é o agente mais comum
entre os germes atípicos associados a um quadro de
pneumonia comunitária. Na maioria das vezes é
subestimado pelo difícil diagnóstico. Acomete
preferencialmente escolares, adolescentes e adultos
jovens. Os sintomas são generalizados ocorrendo
normalmente faringite, traqueobronquite, podendo ou
não haver acometimento do trato respiratório baixo.
Inicialmente, há um infiltrado intersticial localizado, que
pode evoluir com preenchimento alveolar difuso.
Derrame pleural é muito incomum. Hipoxemia pode estar
presente, com evolução franca para insuficiência
respiratória em alguns casos. Manifestações articulares,
hematológicas, hepáticas, renais, oculares e pancreáticas
podem estar associadas.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
NEISSERIA GONORRHOEAE – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Neisseria gonorrhoeae por PCR
2. Amostra
Homens:
Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL;
Raspado uretral (Kit Genolab)
Mulheres:
Raspado endocervical (Kit Genolab)
3. Preparo do Paciente
Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar
creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.
A coleta não deve ser realizada durante o período
menstrual
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
47
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A infecção pela Neisseria gonorrhoeae é a segunda
infecção mais notificada nos EUA, sendo o risco de
transmissão, em uma relação sexual com um(a)
parceiro(a) doente de aproximadamente 90%.
Geralmente é assintomática nas mulheres (60%) e se não
tratada leva à doença inflamatória pélvica, infertilidade,
gravidez ectópica e dor pélvica crônica. Em homens, a
Neisseriagonorrhoeae causa uretrite em 90% dos
infectados, ocasionalmente resultando em epididimite.
Raramente a infecção dissemina e causa quadro articular,
meningite e endocardite. Infecção neonatal pode resultar
em conjuntivite severa.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
TREPONEMA PALLIDUM (SIFILIS) – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Treponema pallidum por PCR
2. Amostra
Raspado da lesão primária;
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Líquor: 1mL
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Ferida indolor e ulcerada na região genital, peri-genital,
peri-anal ou bucal (Cancro duro).
Sífilis secundária: febre, adenomegalias (ínguas) e
manchas no corpo que podem ocorrer semanas ou meses
após a sífilis primária não tratada (cancro); sífilis terciária:
manifestações neurológicas, cardiológicas e vasculares
graves, que podem ocorrer anos após a infecção primária
não tratada; infecção congênita: graves problemas fetais
que podem ocorrer se a gestante for portadora de sífilis.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
48
UREAPLASMA PARVUM – PCR
QUALITATIVO
UREAPLASMA UREALYTICUM– PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Ureaplasma parvum por PCR
2. Amostra
Homens:
Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL;
Raspado uretral (Kit Genolab)
Mulheres:
Raspado endocervical (Kit Genolab)
3. Preparo do Paciente
Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar
creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.
A coleta não deve ser realizada durante o período
menstrual
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A principal síndrome associada à infecção pelos
ureaplasmas é a uretrite não-gonocócica (UNG). A
maioria dos casos de UNG é causada pela C.trachomatis,
sendo os ureaplasmasresponsáveis por 20 a 30% dos
casos restantes. Em mulheres, pode levar a complicações
como salpingite, endometrite e corioamnionite.
Prostatite e epididimite têm sido associadas a este agente
em homens. Tem ganhado reconhecimento como
patógeno importante durante a gravidez. São os
organismos mais frequentemente isolados no córionâmnio, mesmo na presença de membranas intactas. Está
associado com inflamação, parto prematuro, septicemia,
meningite e pneumonia no recém-nascido. Em pacientes
imunocomprometidos,Ureaplasma parvum tem sido
associado com artrite, osteomielite, pericardite e doença
pulmonar progressiva.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa de Ureaplasmaurealyticum por PCR
2. Amostra
Homens:
Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL;
Raspado uretral (Kit Genolab)
Mulheres:
Raspado endocervical (Kit Genolab)
3. Preparo do Paciente
49
Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar
creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.
A coleta não deve ser realizada durante o período
menstrual
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A principal síndrome associada à infecção pelos
ureaplasmas é a uretrite não-gonocócica (UNG). A
maioria dos casos de UNG é causada pela C.trachomatis,
sendo os ureaplasmasresponsáveis por 20 a 30% dos
casos restantes. Em mulheres, pode levar a complicações
como salpingite, endometrite e corioamnionite.
Prostatite e epididimite têm sido associadas a este agente
em homens. Tem ganhado reconhecimento como
patógeno importante durante a gravidez. São os
organismos mais frequentemente isolados no córionâmnio, mesmo na presença de membranas intactas. Está
associado com inflamação, parto prematuro, septicemia,
meningite e pneumonia no recém-nascido. Em pacientes
imunocomprometidos, Ureaplasmaurealyticum tem sido
associado com artrite, osteomielite, pericardite e doença
pulmonar progressiva.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
BIOLOGIA MOLECULAR – FUNGOS
ASPERGILLUS
1. Sinonímia
Aspergilose
2. Amostra
Escarro, lavado broncoalveolar, líquido pleural,
fragmento de biópsia (enviar em etanol), 5,0 mL de
sangue total em EDTA.
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (4 °C) – até 2 dias
5. Método
PCR qualitativo
50
6. Valores de Referência
Não detectado
7. Indicação
Quando houver suspeita de infecção na pele, no pulmão,
ou infecção fúngica sistêmica. A aspergilose é causada
pelo fungo Aspergillus fumigatus, que causa no ser
humano um grande número de doenças alérgicas, como
asma e rinite alérgica, e invasivas, sendo as doenças
broncopulmonares as manifestações mais frequentes,
podendo se espalhar para o cérebro e medula. A infecção
ocorre por meio da inalação dos esporos do fungo
presentes no solo, em sementes ou material fecal. A
Aspergilose é geralmente benigna, mas assume particular
importância clínica em infecções sistêmicas malignas em
doentes imunossuprimidos. Os diagnósticos sorológicos
podem apresentar reações cruzadas com Histoplasmose,
Blastomicose e Paracoccidioidomicose, a identificação
por cultura é laboriosa e frequentemente contaminada
por outros fungos, já, a detecção molecular por PCR é
rápida, sensível e específica.
8. Prazo de Entrega
15 dias úteis
OBS: PARA A SOLICITAÇÃO DE EXAMES DE ASPERGILLUS É NECESSÁRIO INDICAR
MEDICAMENTOS E RESULTADOS ANTERIORES DO PACIENTE.
PNEUMOCYSTIS JIROVECCI – PCR
QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Pneumocystis jirovecci por PCR
2. Amostra
Escarro induzido;
Lavado broncoalveolar (BAL);
Swab de orofaringe;
Aspirado de nasofaringe;
Líquido pleural;
Biópsia de pulmão
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
A pneumonia por Pneumocystis jirovecci é a infecção
oportunista mais frequente nos imunocomprometidos. A
utilização de PCR para detecção de Pneumocystis
51
jirovecciem escarro induzido apresenta elevadas
sensibilidade e especificidade no diagnóstico precoce de
pneumonia.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
BIOLOGIA MOLECULAR – PROTOZOÁRIO
TOXOPLASMA GONDII – PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Pesquisa de Toxoplasma gondii por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA;
Líquido amniótico
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
O Toxoplasma gondii é um protozoário parasita
intracelular obrigatório. Usualmente assintomática, a
infecção é importante em imunocomprometidos,
gestantes, e naqueles com acometimento ocular. A
infecção adquirida em imunocompetentes é sintomática
em apenas 10% dos pacientes, a maioria com
linfonodomegalia auto-limitada. Podem apresentar febre,
urticária, hepatoesplenomegalia, rash maculopapular e
corioretinite. Neste caso, o diagnóstico é facilmente
estabelecido pelos testes sorológicos. A PCR está indicada
nas seguintes situações:
1. Definir o diagnóstico no paciente imunodeprimido;
2. Na presença de acometimento do sistema nervoso
central (SNC);
3. Detectar a presença de acometimento ocular;
4. Estabelecer o diagnóstico de Toxoplasmose
congênita: diagnóstico pré-natal e pós-natal.
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
52
GENÉTICA HUMANA
PERFIL DE TROMBOFILIAS
FATOR V DE LEIDEN – ANÁLISE DA
MUTAÇÃO DO G1691A
MUTAÇÃO A1298C – (MTHFR)
METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE
1. Sinonímia
Análise da mutação do gene para o fatorV deLeiden
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Valores de Referência
Homozigoto G (ausência de mutação)
7. Indicação
Pacientes com trombose venosa;
Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino,
deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pósparto e perdas fetais repetidas;
Pacientes com história familiar ou pessoal de
tromboembolismo;
Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas
anticoncepcionais;
Pacientes em terapia de reposição hormonal para
menopausa.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa de mutação no gene MTHFR por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR em tempo Real
53
6. Valores de Referência
Homozigoto A (ausência de mutação para A1298C)
7. Indicação
Pacientes com trombose venosa;
Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino,
deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pósparto e perdas fetais repetidas;
Pacientes com história familiar ou pessoal de
tromboembolismo;
Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas
anticoncepcionais;
Pacientes em terapia de reposição hormonal para
menopausa.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
MUTAÇÃO C677T – (MTHFR)
METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE
POLIMORFISMO DO PAI-1
1. Sinonímia
Pesquisa de mutação no gene MTHFR por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR em tempo Real
6. Valores de Referência
Homozigoto C (ausência de mutação para C677T)
7. Indicação
Pacientes com trombose venosa;
Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino,
deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pósparto e perdas fetais repetidas;
Pacientes com história familiar ou pessoal de
tromboembolismo;
Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas
anticoncepcionais;
Pacientes em terapia de reposição hormonal para
menopausa.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
1. Sinonímia
Polimorfismo do PAI-1
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
54
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 7 dias
5. Método
PCR Fluorescente e Genotipagem em Sequenciador
Automático
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
O inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1)
forma um complexo com o ativador do plasminogênio
tissular (t-PA), desempenhando atividade reguladora da
hemostasia. Mais exatamente, o PAI-1 tem atividade
inibidora fibrinolítica. O polimorfismo 4G/5G, uma
variação comum na região promotora do gene do PAI-1,
consiste numa inserção ou deleção de uma guanosina, a
675pb após o sítio de início da tradução; que afeta a
transcrição deste gene e, portanto, está relacionado com
a concentração plasmática do PAI-1. O alelo 4G apresenta
um sítio de ligação para um ativador da transcrição, o que
reflete em maiores concentrações de PAI-1; enquanto o
alelo 5G apresenta um sítio de ligação adicional,
destinado a um repressor de trascrição, resultando em
menores níveis de PAI-1 circulantes. Homozigotos para o
alelo 4G têm concentrações 25% maiores de PAI-1 que
indivíduos homozigotos para 5G. A presença do alelo 4G
está associada com o risco aumentado de eventos
tromboembolíticos e doenças cardiovasculares, inclusive
de 20% para o infarto do miocárdio, uma vez que inibe a
fibrinólise e pode exarcebar lesões teciduais, afetando
negativamente o prognóstico. Além disso, altas
concentrações de PAI-1 são encontradas em mulheres
com aborto precoce de causa desconhecida, visto que a
fibrinólise prejudicada promove a deposição de fibrina na
circulação placentária precocemente.
8. Prazo de Entrega
15 dias úteis
PROTROMBINA
1. Sinonímia
FII 20210
G20210A Gene
Protrombina Mutante
Fator 2 Mutação
F2 Mutação
Fator II
2. Amostra
Sangue total: 5mL em EDTA
55
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR – Real time
6. Valores de Referência
Homozigoto G (ausência de mutação para G20210A)
7. Indicação
O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina
estão associados ao risco de Trombose venosa, já a
mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase
está associada ao aumento do risco de doença
coronariana e ao aumento dos níveis de
homocisteína. Trombose é uma desordem multifatorial,
resultante de anormalidades no sistema de coagulação,
ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea. O
termo trombofilia define a predisposição a trombose,
devido a fatores genéticos e adquiridos. O Fator V Leiden
resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C
ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos
venosos, em portadores em homozigose ou heterozigose
dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um
risco trombótico sete vezes maior e os homozigotos até
80% maior do que indivíduos controle. Os
eventos trombóticos relacionados a esta mutação são
comumente
de
origem
venosa,
acometendo
principalmente vasos profundos de membros inferiores e
menos frequentemente o sistema porta, veias superficiais
e cerebrais. A mutação G20210A no gene da Protrombina
acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta proteína
na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de
trombina e consequente coagulação exacerbada, com
risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes
em comparação a população em geral. Este polimorfismo
também predispõe a embolia pulmonar e trombose
venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem
também um risco de trombose arterial. A variante
termolábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)
e uma responsável genética pela deficiente conversão de
homocisteína
em
cistationina,
causando
a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco
isolado para doenças vasculares, incluindo a doença
arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e
arterial e o acidente cerebral vascular. Estudos de metaanálise
reforçam
a
importância
da
hiperhomocisteinemia como fator de risco para o
tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada
ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista
como um fator predisponente a trombofilia e deve
56
direcionar o indivíduo portador a medidas de prevenção.
8. Prazo de Entrega
03 dias úteis
OUTROS EXAMES
APOLIPOPROTEÍNA E – ESTUDO GENÉTICO
1. Sinonímia
Apolipoproteína, Genotipagem
Genotipagem da APO-E
Estudo molecular da APO-E
Estudo molecular da apolipoproteína E
PCR para APO-E
2. Amostra
Sangue total: 5mL em EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
PCR – Real time
6. Valores de Referência
Fornecido no laudo
7. Indicação
A apolipoproteína E possui um papel importante na
regulação dos níveis lipídicos e no reparo neuronal. Este
exame é indicado para casos em que há suspeita clínica
de Alzheimer e para pacientes com fator derisco para o
desenvolvimento de doenças cardiovasculares.
8. Prazo de Entrega
17 dias úteis
ATAXIA DE FRIEDREICH
1. Sinonímia
Diagnóstico Genético da Ataxia de Friedreich
Diagnóstico Molecular da FRDA
Diagnóstico Genético da FRDA
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
57
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença hereditária
autossômica recessiva, que se caracteriza pela ataxia
lenta e progressiva, que começa a aparecer antes dos 25
anos. Está associada geralmente, à ausência de reflexos
nos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos
sentidosde posição e vibração. Estima-se que 96% dos
casos apresentem uma repetição de trinucleotídeos
(GAA) homozigóticos. A maioria dos portadores
apresenta um alelo expandido e outro dentro dos limites.
Em pacientes em que o histórico familial apresenta esta
ataxia, recomenda-se determinar o estado do portador. O
diagnóstico pré-natal é possível emfamílias, em que a
presença da repetição trinucleotídica tenha sido
demonstrada. Cerca de 1% dos alelos expandidos não é
detectável pela análise de PCR, portanto, são empregadas
as técnicas “Southern Blot” e/ou TO-PCR, sendo que a
PCR detecta somente, as amostras com tamanho normal.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 1 (SCA1)
1. Sinonímia
Diagnóstico genético da Ataxia tipo 1
SCA1
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
As ataxias representam um grupo heterogêneo
dedesordens
neurodegenerativas,caracterizadas
principalmente por ataxia progressiva e disartria.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
58
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2)
1. Sinonímia
Diagnóstico genético da Ataxia tipo 2
SCA2
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
As ataxias representam um grupo heterogêneo
dedesordens
neurodegenerativas,caracterizadas
principalmente por ataxia progressiva e disartria.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SCA3)
1. Sinonímia
Diagnóstico genético ataxia espinocerebelar tipo 3
SCA3
MJD
Ataxia de Machado-Joseph
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
As ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes,
ou SCAs, constituem um grupo complexo de doenças
neurodegenerativas, queatingem o cerebelo e suas
principais conexões. Uma vez que a distinção clínica entre
as várias formas de ataxia espinocerebelar é
59
praticamente impossível, a realização desses testes
permite confirmar odiagnóstico e identificar a forma de
ataxia espinocerebelar que o paciente apresenta. Daí a
importância de se realizar esses exames moleculares em
todos os pacientes que apresentem sintomas sugestivos
de ataxia espinocerebelar, especialmentenaqueles casos
em que a história familial sugerir uma herança
autossômica dominante. Assim como em outras doenças
com padrão de herança autossômico dominante,
indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados e
o risco de que um filho ou filha de um afetado apresente
a mesma doença é de 50%.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 6 (SCA6)
1. Sinonímia
Diagnóstico da ataxia espinocerebelar tipo 6
SCA6
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A ataxia espinocerebelar tipo 6 (SCA6) e uma doença
autossômica dominante, associada a expansão repetitiva
do trinucleotídeo CAG, no último exon do gene CACNA1A.
Indivíduos afetados pela SCA6 possuem pelo menos um
alelo com 19 a 33 repetições CAG (alelos expandidos).
Indivíduos não afetados pela SCA6 apresentam alelos
com 4 a 18 repetições CAG (alelos não expandidos).
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 (SCA7)
1. Sinonímia
Diagnóstico da ataxia espinocerebelar tipo 7
SCA7
2. Amostra
60
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) e uma doença
autossômica dominante de início tardio e lenta
progressão. Está associada à expansão repetitiva do
trinucleotídeo CAG, que gera um intervalo de
poliglutaminas dentro da região codificantedo gene
ATAXIN-7,
localizado
no
cromossomo
3p12p21.Indivíduos não afetados pela SCA7 apresentam alelos
com 4 a27 repetições CAG (alelos não expandidos).
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8 (SCA8)
1. Sinonímia
Ataxia espinocerebelar do tipo 8
SCA8
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Coletar o sangue do paciente e de ambos os pais
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Ataxia espinocerebelar do tipo 8 (SCA 8) é uma desordem
degenerativa herdada, causada por uma expansão do
trinucleotídeo CTG na região não codificadora de um
gene
de
função
desconhecida.
E
uma
síndrome autossômica
dominante
que
mostra
penetrância incompleta. Juntamente com a expansão do
trinucleotídeo CTG existe uma repetição CTA polimórfica
não relacionada com a doença. Várias pesquisas para a
61
determinação das expansões presente neste gene são
realizadas de forma que não ha discriminação das
expansões
CTG
e
CTA.
Nosso
método, entretanto,possibilita a correta numeração das
repetições
apenas
da
expansão CTG.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10 (SCA10)
1. Sinonímia
Diagnóstico genético da ataxia tipo 10
SCA10
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Pacientes com a Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (SCA10)
apresentam
uma
expansão
repetitiva
do
pentanucleotídeo ATTCT, situada na região codificadora
do gene ATXN10. Indivíduos afetados pela SCA10
possuem pelo menos um alelo com mais de 800
repetições ATTCT (alelos expandidos). Indivíduos não
afetados apresentam alelos com 10 a 22 repetições
ATTCT (alelos não expandidos).
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12 (SCA12)
1. Sinonímia
Diagnóstico da ataxia espinocerebelar tipo 12
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
62
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A Ataxia Espinocerebelar Tipo 12 é uma forma de ataxia
cerebelar autossômica
dominante
recentemente
identificada e associada com uma expansão do
trinucleotídeo CAG no cromossomo 5q31-q33 do gene
PPP2R2B entre os marcadores D5S436 a D5S470.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 14 (SCA14)
1. Sinonímia
Diagnóstico da ataxia espinocerebelar tipo 14
SCA14
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A ataxia espinocerebelar tipo 14 é uma forma de ataxia
cerebelarautossômica dominante, mostrando ligação ao
cromossomo
19Q13.4-QTER. Estudos
genéticos
identificaram mutações no gene PRKCG em famílias
afetadas pela SCA14.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
OBS: PARA A SOLICITAÇÃO DE ATAXIAS É NECESSÁRIO ENVIAR O FORMULÁRIO
DEVIDAMENTE PREENCHIDO CONFORME A TABELA – 01 NO FINAL DO MANUAL DE
COLETA
63
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)
BRCA1 e BRCA2 – PESQUISA DE MUTAÇÃO
(3 Genes)
1. Sinonímia
SMAI, SMAII, SMAIII
Síndrome de Werdnig-Hoffmann
Síndrome de Kugelber-Welander
GENE SMN1
GENE SMN2
Amiotrofia Espinhal
Atrofia Espinhal
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
As atrofias musculares são um grupo heterogêneo de
enfermidades neuromusculares, classificadas em SMAI
(Síndrome de Werdnig-Hoffmann), SMAII e SMAIII
(Síndrome
de Kugelberg-Welander),
conforme
a
gravidade das manifestações clínica. Sua frequência
entre nascidos e de 1:10000 e de 1:40 a 1:60 entre
portadores e apresenta herança autossômica recessiva. O
gene SMN existe como dois homólogos, sendo um gene
telomérico (SMN1) e um gene centromérico (SMN2), por
cromossomo em um indivíduo normal. SMN1 e SMN2 se
diferenciam
somente por 5pb entre os exons 7 e 8. A maioria dos
casos de SMAI resultam de uma deleção
homozigótica do gene SMN1, enquanto SMAII e SMAIII
derivam
de
conversões
de
SMN1
para
SMN2. SMAII ocorre quando a conversão de SMN1 para
SMN2 está presente em apenas um alelo
(deleção em hemizigose), enquanto na SMAIII a
conversão de SMN1 para SMN2 ocorre nos dois
alelos (deleção em homozigose).
8. Prazo de Entrega
12 dias úteis
1. Sinonímia
Câncer de mama
Câncer de ovário
BRCA1 e BRCA2 – Sequenciamento
Next Generation Sequencing
64
Painel NGS Câncer de Mama 1
2. Amostra
Sangue total: 10mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecido no Laudo
7. Indicação
8. Prazo de Entrega
A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 são
recomendadas para: Avaliação de risco para câncer de
mama e ovário hereditário. Indivíduos com uma história
pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos
ou câncer de ovário em qualquer idade. Indivíduos com
dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama
e/ou ovário.Indivíduos descendentes de Judeus
Ashkenazi, que não são portadores das mutações
mais frequentes com história familiar de câncer de mama
antes dos 50 anos ou de ovário em qualquer idade.
Câncer de mama em homens. Resultados negativos para
alterações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2 não
excluem o risco de predisposição genética para o câncer
de mama.
20 dias úteis
BRCA1 e BRCA2 – SEQUENCIAMENTO
COMPLETO
1. Sinonímia
Câncer de mama
Câncer de ovário
BRCA1 e BRCA2 – Sequenciamento
Next Generation Sequencing
Painel NGS Câncer de Mama 1
2. Amostra
Sangue total: 10mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecido no Laudo
65
7. Indicação
A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 são
recomendadas para: Avaliação de risco para câncerde
mama e ovário hereditário. Indivíduos com uma história
pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos
ou câncer de ovário em qualquer idade. Indivíduos com
dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama
e/ou ovário.Indivíduos descendentes de Judeus
Ashkenazi, que não são portadores das mutações
mais frequentes com historia familiar de câncer de mama
antes dos 50 anos ou de ovário em qualquer idade.
Câncer de mama em homens. Resultados negativos para
alterações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2 não
excluem o risco de predisposição genética para o câncer
de mama.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
BRCA 1 – MLPA E BRCA 2 - MLPA
1. Sinonímia
Deleções e Duplicações por MLPA
Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification
2. Amostra
Sangue total: 10mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Fornecido no Laudo
7. Indicação
8. Prazo de Entrega
Identificação de predisposição ao desenvolvimento de
câncer de mama e ovário.
20 dias úteis
CGH ARRAY
1. Sinonímia
CGH-Array para Análise de Anomalias Cromossômicas
aCGH
Hibridação Genômica Comparativa por Arrays
2. Amostra
Sangue total: 10mL - EDTAs
3. Preparo do Paciente
66
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dia
5. Método
Hibridização Genômica por Microarray
6. Instruções
Não coletar as sextas-feiras.
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
Obrigatório o envio dos formulários totalmente
preenchidos.
7. Indicação
A a-CGH proporciona uma resolução muito maior do que
as técnicas convencionais de citogenética, permitindo a
visualização de alterações até 100 vezes menores do que
é possível na microscopia convencional. Aplicações
Clínicas:
- Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor/ atraso
intelectual
- Anormalidades congênitas múltiplas
- Autismo
- Defeitos cardíacos
- Atraso de crescimento e atraso de linguagem
- Outras indicações
8. Prazo de Entrega
39 dias úteis
OBS: PARA A SOLICITAÇÃO DE CGH ARRAY É NECESSARIO ENVIAR O FORMULÁRIO
DEVIDAMENTE PREENCHIDO CONFORME A TABELA – 03 NO FINAL DO MANUAL DE
COLETA
CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL)
PCR QUALITATIVO
1. Sinonímia
Cromossomo Philadelphia (BCR-ABL) - Qualitativo
2. Amostra
Medula óssea: 5mL - EDTA
Sangue total: 10mL - EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dia
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Valores de Referência
Ausência ou presença do cromossomo philadelphia (BCRABL)
67
7. Indicação
O cariótipo de medula óssea está indicado
paradiagnóstico
em
casos
de suspeita
de
LMC(Cromossomo Philadelphia) e demais leucemias, bem
como em outras desordens hematológicas malignas.
8. Prazo de Entrega
19 dias úteis
CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL)
PCR QUANTITATIVO
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU
BECKER
1. Sinonímia
Cromossomo Philadelphia (BCR-ABL) - Quantitativo
2. Amostra
Medula óssea: 5mL - EDTA
Sangue total: 10mL - EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dia
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Valores de Referência
Ausência ou presença do cromossomo philadelphia (BCRABL)
7. Indicação
O cariótipo de medula óssea está indicado
paradiagnóstico em casos desuspeita de LMC
(Cromossomo Philadelphia) e demais leucemias, bem
como em outras desordens hematológicas malignas.
8. Prazo de Entrega
19 dias úteis
1. Sinonímia
CR para distrofia muscular
Diagnóstico genético de DMD e BMD
Diagnóstico molecular das distrofias musculares de
Duchenne e Becker
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 3 dias
5. Método
68
PCR seguido de RFLP
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
As Distrofias de Becker/Duchenne são causadas poruma
ou várias deleções no gene da distrofina.
Este exame é realizado por MLPA (Multiplex
Ligationdependente Probe
Amplification)
para
a
detecção/duplicações nos 79 exons do gene dadistrofina
e do splicing alternativo do exon 1-DP427c. Esta
técnicasemi quantitativa permite a identificação tanto de
portadores como de afetados pelos exons envolvidos.
8. Prazo de Entrega
05 dias úteis
DOENÇA DE GAUCHER – QUALITATIVO
ESTUDO GENÉTICO DA DOENCA DE
HUNTINGTON
1. Sinonímia
Mutações N3705, L44P e R463C
Esfingolipidose
Deficiência de glicocerebrosidase lisosomal
Depósito lisossomal
Gene da glicocerebrosidase - GBA
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A Doença de Gaucher (DG) é a mais comum das
alterações relacionadas ao armazenamentolipídico
(esfingolipidose), causada por uma deficiência de
glicocerebrosidade lisosomal. Analisamos as mais
comuns mutações (N370S, L444P, R463C) que causam a
doença de Gaucher.
8. Prazo de Entrega
35 dias úteis
1. Sinonímia
Coréia de Huntington
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
69
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A doença de Huntington é um distúrbio
neurodegenerativo
de
curso
progressivo.
Esteestudo detecta a expansão de trinucleotídeos na
região gênica.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
DOENÇA DE KENNEDY (ATROFIA
MUSCULAR BULBAR E ESPINHAL – SBMA)
1. Sinonímia
Atrofia bulbar e espinhal ligado ao X
Atrofia muscular espinobulbar
SBMA
Gene AR
Receptor de andrógeno
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia
muscular e espinal (SBMA), é uma doença ligada ao
cromossomo X, que se caracteriza pela degeneração
neuromuscular, afetando músculos distais implicados em
movimentos voluntários como andar, controlar a cabeça
ou pescoço e deglutir. É um raro tipo de atrofia muscular
e espinal que aparece no paciente adulto. Tanto os casos
familiais como os esporádicos apresentam a repetição de
trinucleotídeos (CAG) no exon 1. Recomenda-se a análise
de DNA em pacientes sintomáticos com ou sem
antecedentes familiais. Pode-se fazer a análise de DNA
nos que têm antecedentes, mas sem sinais ou sintomas
da doença. A prova preditiva nesses pacientes, incluindo
a análise pré-natal, contém riscos, desse modo,
70
recomenda-se o pré-teste genético, previamente.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
ESTUDO GENÉTICO FETAL (CROMOSSOMOS
13, 16, 18, 21, X e Y)
HEMOCROMATOSE S65C
1. Sinonímia
Estudo genético de curetagem
Aborto
Restos ovulares
Aneuploidias cromossomais
PCR de material de aborto
2. Amostra
Material de aborto ou restos ovulares + Sangue total:
5mL – EDTA da mãe
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Material de aborto ou restos ovulares: Deve ser
acondicionado em soro fisiológico ou água destilada,
refrigerado (2 a 8°C) e enviado ao laboratório em até2
dias após a coleta. O frasco deve ser estéril.
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias.
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Este estudo é realizado através da extração do DNA de
material
de
aborto,
permitindo
identificar aneuploidias dos cromossomos 21, 18, 16, 13,
X
e
Y
que
consistem
em
causa
de
parte dos abortamentos espontâneos.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
1. Sinonímia
Hemocromatose por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
71
6. Valores de Referência
Homozigoto normal
Heterozigoto
Homozigoto mutado
7. Indicação
Diagnóstico molecular de hemocromatose rara
8. Prazo de Entrega
05 dias úteis
HEMOCROMATOSE C282Y E H63D
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA –
CYP21 (11 MUTAÇÕES)
1. Sinonímia
Hemocromatose por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR seguido de RFLP
6. Valores de Referência
Homozigoto normal
Heterozigoto
Homozigoto mutado
7. Indicação
Diagnóstico molecular de hemocromatose
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
1. Sinonímia
Hiperplasia Adrenal Congênita
Deficiência de 21 Hidroxilase
Gene CYP21
HSC
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Sequenciamento do geneCYP21A2
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
72
7. Indicação
A Hiperplasia Adrenal Congênita engloba inúmeros
defeitos dos sistemas enzimáticos que envolvem a síntese
do cortisol, cuja deficiência leva ao aumento do ACTH,
com hiperplasia da glândula adrenal. Com o acúmulo dos
precursores do cortisol e da aldosterona, os quais são
convertidos em andrógenos, há a virilização progressiva
da genitália externa do paciente. Pode haver urgência no
diagnóstico devido aos graves quadros de desidratação e
hipotensão em recém-nascidos. Níveis elevados de
andrógenos podem afetar o crescimento e o
desenvolvimento
de
indivíduos
masculinos
e
femininos.Aproximadamente, 95% dos casos são
causados pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (21
OH). Clinicamente é classificada em duas formas: clássica,
que inclui os subgrupos perdedor de sal e virilizante
simples; e não clássica, que inclui os subgrupos início
tardio e assintomática (ou críptica). A forma clássica tem
uma incidência de 1:15.000 nascidos vivos. A forma nãoclássica tem uma prevalência de 1 em 100 indivíduos e
varia de acordo com o grupo étnico.Mutações no
gene CYP21A2 (localizado no cromossomo 6p21.3)
causam a deficiência de 21-OH, sendo responsáveis pelas
diferentes formas da doença.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
HLA B27
1. Sinonímia
HLA B27 por PCR
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
7. Indicação
Espondilite Anquilosante, reumatologia
8. Prazo de Entrega
04 dias úteis
73
JAK2 – MUTAÇÃO NO GENE V617F
1. Sinonímia
Doenças mieloproliferativas crônicas
Janus Kinase 2
JAK2
Mutação V617F
Policetemia vera
2. Amostra
Medula óssea: 3mL – EDTA
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dia
5. Método
PCR em tempo real
6. Valores de Referência
Ausência da mutação V617F
7. Indicação
A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas
(MPDS), incluem Policitemia Vera (PV), Trombocitemia
(ET) e MielofibroseIdiopática(IMF). PV está associada ao
aumento do número de precursores eritróides
(eritrócitos), causando um aumento no volume
sanguíneo, tornando-o mais espesso, de modo que o
sangue passa a fluir com menor facilidade através dos
pequenos vasos sanguíneos, podendo complicar para
eventos
trombóticos.
Na
trombocitemia,
os
megacariócitos tornam-se anormais e produzem
plaquetas em excesso, levando à formação espontânea
de coágulos, que provocam a obstrução do fluxo
sanguíneo. Na mielofibrose ocorre um envolvimento dos
fibroblastos (células que produzem tecido fibroso ou
conjuntivo), que parecem ser estimulados por células
precursoras
anormais,
possivelmente
megacariócitos (células que produzem plaquetas). A troca
de um nucleotídeo guanina por uma timina no éxon 12
do gene Janus Quinase 2(JAK2) representa uma mutação
que pode ser adquirida e está presente na linhagem
mielóide.Ocorre uma substituição do aminoácido
fenilalanina por valina no códon 617, causando uma
ativação constitutiva da Tyrosina Kinase, que é
responsável por crescimento celular.
8. Prazo de Entrega
12 dias úteis
74
MICRODELEÇÕES NO CROMOSSOMO Y –
(ESTUDO GENÉTICO)
NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
1. Sinonímia
Sistema de Detecção de Deleções no Cromossomo Y
Diagnóstico Molecular para Microdeleções no
Cromossomo Y
Infertilidade Masculina
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
Esperma: 1mL – frasco estéril
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram
pequenas deleções (microdeleções), em uma região
localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida
como AZF (Fator para Azoospermia). Esta região contém
um gene ou um conjunto de genes necessários para
uma espermatogênese
normal
e
compreende
trêsdistintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas
nos segmentos proximal, central e distal do braço q do
cromossomo Y, respectivamente. A sub-região AZFc
contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente
em pacientes azoospérmicos. Geralmente 7% dos
homens
inférteis
apresentam
microdeleções
no cromossomo Y. Levando-se em consideração apenas
os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou
Severa Oligospermia, que correspondem a 20% de todos
os casos de infertilidade masculina neste grupo,
microdeleções
em
AZF
são
encontradas
em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e
em 23% dos homens com severa oligospermia. A
pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação
da causa de infertilidade, também nos casos onde há
qualquer outra causa associada, e quando após o
tratamento da fertilidade não há elevação dos
espermatozoides.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
1. Sinonímia
PCR para CMT1A
Gene PMP22
PCR para CMT1A
75
Gene PMP22
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Coletar de cada indivíduo (paciente e pais dopaciente)
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A doença Charcot-Marie-Tooth é uma doença
neurológica mendeliana autossômica dominante, com
uma frequência de 1 em 2500. Caracteriza-se por
fraqueza e atrofia muscular, alterações sensoriais e
motoras, deformidades nos pés; cuja intensidade sofre
variação individual, mesmo entre membros de uma
mesma família. Cerca de 75% dos casos de CharcotMarie-Tooth são causados por uma duplicação na região
do gene PMP22 da proteína mielínica periférica,
proveniente de crossing-over desigual no cromossomo
17p11.2-p12. Está técnica consegue diagnosticar cerca de
78%
dos
casos,
através
do
estudo
de
marcadores distribuídos no gene PMP.
8. Prazo de Entrega
15 dias úteis
PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
– (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10)
1. Sinonímia
Painel das Ataxias
2. Amostra
Sangue total: 10mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
As ataxias representam um grupo heterogêneo de
desordens
neurodegenerativas,caracterizadas
principalmente por ataxia progressiva e disartria.Neste
painel são estudadas as ataxias espinocerebelares SCA1,
76
SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10 através da detecção
das expansões de nucleotídeos.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
– (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) +
FRIEDREICH
1. Sinonímia
Painel das Ataxias + Ataxia Friederich
2. Amostra
Sangue total: 10mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01
preenchido
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
As ataxias representam um grupo heterogêneo de
desordens
neurodegenerativas,caracterizadas
principalmente por ataxia progressiva e disartria. Neste
painel são estudadas as ataxias espinocerebelares SCA1,
SCA2, MJD, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10 através da
detecção das expansões de nucleotídeos.
A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença hereditária
autossômica recessiva, que se caracteriza pela ataxia
lenta e progressiva, que começa a aparecer antes dos 25
anos. Está associada geralmente, à ausência de reflexos
nos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos
sentidos de posição e vibração. Estima-se que 96% dos
casos apresentem uma repetição de trinucleotídeos
(GAA) homozigóticos. A maioria dos portadores
apresenta um alelo expandido e outro dentro dos limites.
Em pacientes em que o histórico familial apresenta esta
ataxia, recomenda-se determinar o estado do portador. O
diagnóstico pré-natal é possível em famílias, em que a
presença da repetição trinucleotídica tenha sido
demonstrada. Cerca de 1% dos alelos expandidos não é
detectável pela análise de PCR, portanto, são empregadas
as técnicas“Southern Blot” e/ou TO-PCR, sendo que a PCR
detecta somente, as amostras com tamanho normal.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
77
PML – RAR
1. Sinonímia
Gene de Fusão PML/Rara
Translocação 15;17
2. Amostra
Medula óssea: 5mL –EDTA
Sangue periférico: 10mL - EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras
5. Método
RTPCR seguido de PCR Nested
6. Valores de Referência
Ausência do gene de fusão PML-RAR
7. Indicação
Este exame detecta a translocação 15;17 que produz a
fusão dos genes PML e RARA associada com a Leucemia
Mielóide Aguda subtipo M3, também denominada
Leucemia Promielocítica Aguda. Pacientes com
diagnósticoconfirmado desta translocação quando
tratados com ATRA (ácido all- trans retinóico)
combinados
com
quimioterapia
alcançam
uma significativa melhora na taxa de sobrevivência e
menor reincidência.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
POLIMORFISMO DO GENE IL28B
1. Sinonímia
Resposta ao Interferon IL28B
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR em Tempo Real
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A infecção crônica pelo vírus da hepatite C afeta 170
milhões de pessoas no mundo inteiro e é importante
causa de cirrose e câncer de fígado. O tratamento
indicado para o genótipo 1 (mais frequente) é feito por
48 semanas. A resposta virológica sustentada (RVS) é
atingida em cerca de 40 a 50% dos pacientes tratados.
78
Como o tratamento preconizado (interferon e ribavirina)
apresenta efeitos colaterais potencialmente graves e
como a taxa de sucesso não é elevada, preditores de
resposta são pesquisados para a decisão do tratamento.
Estudos identificaram dois polimorfismos únicos em
nucleotídeos, no gene da IL-28B. O genótipo C/C no
nucleotídeo rs12979860 e o genótipo T/T no nucleotídeo
rs8099917 estão associados a maiores taxas de resposta
virológica sustentada e de clareamento viral espontâneo
após infecção aguda, no genótipo 1. Para os genótipos 2 e
3, já é esperada uma elevada taxa de sucesso
terapêutico, portanto o estudo do polimorfismo da IL28B
nestas circunstâncias apresenta valor limitado. O
conhecimento do polimorfismo pode auxiliar na decisão
de iniciar ou protelar o tratamento.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
PRADER-WILLI/ANGELMAN – PCR
1. Sinonímia
PCR para PWS e AS
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL a 10 mL- EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Presença das duas bandas correspondentes aos produtos
paternos e maternos
7. Indicação
Este exame detecta uma microdeleção do cromossomo
15 herdada paternalmente associada com a síndrome de
Prader-Willi caracterizada por hipotonia neonatal severa,
obesidade desenvolvida precocemente, hipogonadismo,
baixa estatura, mãos e pés pequenos, dismorfismos
faciais e retardo mental leve. Detecta também a
microdeleção
do
cromossomo
15 herdada
maternalmente associada com a Síndrome de Angelman,
caracterizada
por microcefalia,
movimentos
descontrolados, diminuição da fala, Eeg anormal, riso
sardônico e retardo mental severo. Por se tratar de uma
microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada
por citogenética convencional.
8. Prazo de Entrega
35 dias úteis
79
SÍNDROME DE GILBERT – ESTUDO
GENÉTICO
SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL
1. Sinonímia
Pesquisa para Síndrome de Gilbert
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento)
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Este estudo é indicado para afastar hipótese de doenças
hepáticas, visto ser a Síndrome de Gilbertcaracterizada
por um aumento de bilirrubina indireta mesmo na
ausência de hemólise ou doença hepática.
8. Prazo de Entrega
20 dias úteis
1. Sinonímia
Pesquisa para Síndrome de Silver-Russel
Dissomia uniparental materna do cromossomo 7
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Coletar no mínimo 5mL de sangue total do pacientee dos
pais do paciente.
É necessária a coleta de sangue do paciente e dospais do
paciente.
4. Transporte
Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias
Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 5 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
A síndrome de Russel-Silver (RRS) é caracterizada por
retardo do crescimento intra-uterino, acompanhado de
deficiência do crescimento pós-natal. Os indivíduos
afetados tipicamente têm estatura proporcionalmente
baixa, circunferência da cabeça normal, clinodactila do
quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no
comprimento dos membros que pode resultar em hemi-
80
hipotrofia com crescimento diminuído do lado afetado. A
velocidade do crescimento é normal em crianças com
RRS. Existem evidências de que crianças com RRS estão
em risco significativo para retardo do desenvolvimento
(tanto motor como cognitivo) e incapacidade de
aprendizado. Aproximadamente 35% dos casos
apresentam hipometilação do gene H19, localizado na
região de imprinting 11p15.
8. Prazo de Entrega
15 dias úteis
SRY – ESTUDO POR PCR
SURDEZ CONGÊNITA (MUTAÇÕES 35delG e
167T)
1. Sinonímia
SRY ESTUDO POR PCR
Resíduo de cromossomo Y
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
É obrigatório informar o sexo e idade do paciente
4. Transporte
Temperatura ambiente: 2 dias
Refrigerado entre 2º e 8 °C: 7 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Ofertados no laudo
7. Prazo de Entrega
08 dias úteis
1. Sinonímia
35delG
Estudo Molecular das mutações 35delG e 167T no gene
da conexina 26.
Gene GJB2
2. Amostra
Sangue total: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
PCR seguido de RFLP
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Este teste e baseado na detecção da mutação 167T no
81
gene da conexina 26, localizado no cromossomo 13q11.
A frequência de portadores da mutação 167Testá em
torno de 1:30 a 1:75, sendo que em judeus Ashkenazi, 4%
da população e portadora desta mutação.
Mutações em outros genes ou outras mutações no gene
da conexina 26 (Gene GJB2) que causam surdez
hereditária não estão excluídas por este exame, inclusive
a mutação 35delG, que representa cerca de 75 a 80% dos
casos de mutações no gene da conexina 26.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA AO
GLUTÉN Dq2+Dq8
X-FRÁGIL (FMR1)
1. Sinonímia
Pesquisa de Doença Celíaca
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Até 2 dias temperatura ambiente.
Até 7 dias amostra refrigerada (2 e 8ºC)
5. Método
PCR alelo específico
6. Valores de Referência
Ausência dos alelos Dq2 e Dq8
7. Prazo de Entrega
25 dias úteis
1. Sinonímia
Estudo molecular de X-frágil
Gene FMR1
Síndrome de Martin e Bell
Screening molecular de X-frágil SXF
Pesquisa molecular do cromossomo X-frágil
2. Amostra
Sangue periférico: 5mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
É obrigatório informar o sexo e idade do paciente
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
PCR
6. Valores de Referência
Negativo
82
7. Indicação
A Síndrome do X-frágil é a segunda causa mais comum de
retardo mental (RM), após a síndrome de Down, e
responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao
X. Manifesta-se, em geral, por retardo mental moderado
a grave nos homens e mais leve entre as mulheres
acometidas. Podem ocorrer também macrorquidismo,
fácies alongada, orelhas grandes e prognatismo, além de
distúrbios de comportamento. O gene X frágil (FMR1) foi
caracterizado em 1991 e contém uma repetição em
tandem da sequência de trinucleotídeos (CGG). A
mutação responsável pela síndrome do X frágil envolve,
na maior parte dos casos, a expansão deste
segmento repetido, tornando-o instável. Os estudos
sobre a transcrição do FMR1 mostraram que os
indivíduos com o gene normal e aqueles com a prémutação produzem igualmente o mRNA. Já nos
indivíduos afetados, o mRNA não e detectado, indicando
que o gene está silencioso. A pesquisa molecular de Xfrágil tem o objetivo de identificar indivíduos
normais, pré-mutados e totalmente mutados. Devido à
possibilidade de grandes expansões, no caso de alelos
totalmente mutados, a técnica, apesar de não identificar
o número de repetições, possibilita visualizar um padrão
de bandas que sugere as expansões completas.
8. Prazo de Entrega
25 dias úteis
X-FRÁGIL POR SOUTHERN BLOT
1. Sinonímia
Estudo Molecular Síndrome Cromossomo X Frágil
Pesquisa molecular do cromossomo X frágil (Southern blot)
Screening molecular de X frágil SXF (Southern blot)
Síndrome cromossomo X fragil (Southern blot)
Estudo molecular de x-frágil (Southern blot)
Síndrome de Martin e Bell (Southern blot) Gene FMR1
Estudo Molecular Síndrome Cromossomo X Frágil
2. Amostra
Sangue periférico: 10mL – EDTA
3. Preparo do Paciente
É obrigatório informar o sexo e idade do paciente
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias
5. Método
Southern Blot
6. Valores de Referência
Fornecido no laudo
7. Prazo de Entrega
50 dias úteis
83
OBS: PARA A SOLICITAÇÃO EXAMES DE CROMOSSOMO X-FRÁGIL PCR E CROMOSSOMO
X-FRÁGIL POR SOUTHERN BLOTTING É OBRIGATÓRIO INFORMAR SEXO E IDADE DO
PACIENTE.
ONCOGENÉTICA
B-RAF (MUTAÇÃO V600E)
1. Sinonímia
B-RAF – mutação nos códons V600E – Câncer deTireóide,
Melanoma
2. Amostra
Tecido contendo fragmento de tumor (melanoma)
3. Transporte
Temperatura ambiente
4. Método
PCR-SSP ou PCR e sequenciamento
5. Valores de Referência
Ofertados no laudo
6. Prazo de Entrega
12 dias úteis
EGFR
1. Sinonímia
EGFR, estudo combinado – Respondedores e
nãorespondedores a TKI
2. Amostra
Bloco de parafina contendo tumor NSCLC do pulmão
3. Transporte
Temperatura ambiente
4. Método
PCR-SSP e Eletroforese Capilar
5. Valores de Referência
Ofertados no laudo
6. Prazo de Entrega
12 dias úteis
H-RAS
1. Sinonímia
H-RAS – Câncer Colorretal, Pulmão
2. Amostra
Bloco de parafina contendo fragmento de tumor.
Enviar relatório do exame anátomo patológico com o
84
bloco.
3. Transporte
Temperatura ambiente
4. Método
PCR-SSP ou PCR e sequenciamento
5. Valores de Referência
Ofertados no laudo
6. Prazo de Entrega
12 dias úteis
K-RAS
1. Sinonímia
K-RAS – Câncer Colorretal, Pulmão.
2. Amostra
Bloco de parafina contendo fragmento de tumor.
Enviar relatório do exame anátomo patológico com o
bloco.
3. Transporte
Temperatura ambiente
4. Método
PCR-SSP ou PCR e sequenciamento
5. Valores de Referência
Ofertados no laudo
6. Prazo de Entrega
12 dias úteis
N-RAS
1. Sinonímia
N-RAS – Câncer Colorretal, Pulmão
2. Amostra
Bloco de parafina contendo fragmento de tumor.
Enviar relatório do exame anátomo patológico com o
bloco.
3. Transporte
Temperatura ambiente
4. Método
PCR-SSP ou PCR e sequenciamento
5. Valores de Referência
Ofertados no laudo
6. Prazo de Entrega
12 dias úteis
85
VÍNCULO GENÉTICO – PATERNIDADE DIRETA
PATERNIDADE DIRETA
1. Sinonímia
Teste de paternidade por DNA
2. Amostra
Sangue periférico ou capilar, coletado no kit GENOLAB
3. Preparo do Paciente
Nenhuma orientação
4. Transporte
Enviar em temperatura ambiente – até 10 dias
5. Método
PCR + STR
6. Possíveis casos para investigação
- Mãe, Investigante e Suposto Pai;
- Mãe, Investigante e 2 Supostos Pais;
- Investigante e Suposto Pai;
- Investigante e 2 Supostos Pais;
- Investigante e 3 Supostos Pais;
- Mãe, 2 Investigantes e Suposto Pai;
- 2 Investigantes e Suposto Pai;
- Mãe, 3 Investigantes e Suposto Pai;
- 3 Investigantes e Suposto Pai;
- Investigante, Mãe e SupostosAvós Paternos;
- Investigante e Supostos Avós Paterno.
7. Prazo de Entrega
20 dias úteis
OBS: DEMAIS CASOS CONSULTAR GENOLAB.
86
ERROS INATOS DO METABOLISMO
ERROS INATOS DO METABOLISMO
1. Sinonímia
Triagem urinária mínima para erros inatos
2. Amostra
Urina recente: 30mL
3. Preparo do Paciente
Informar quadro clínico e medicação em uso.
4. Transporte
Amostra congelada (entre 0 a - 10 ºC), em frascoâmbar
(proteger amostra da luz) – até 5 dias
5. Método
Testes qualitativos de aminoácidos
6. Valores de Referência
Testes qualitativos: Negativos
7. Indicação
A triagem urinária mínima para erros inatos do
metabolismo
é
composta
de
um
conjunto
de determinações qualitativas de aminoácidos naurina.
Esta abordagem constitui o passo inicial de investigação
dos erros inatos do metabolismo mais comuns.
8. Prazo de Entrega
15 dias úteis
87
TOXICOLÓGICO
TESTES TOXICOLÓGICOS EM LARGA JANELA
DE DETECÇÃO
Teste Toxicológico
2. Amostra
Sangue periférico
Cabelo
Saliva
Raspado de pele
3. Preparo do Paciente
Entrar em contato com Genolab para maiores informação
4. Transporte
Enviar em temperatura ambiente – até 5 dias
5. Método
HPLC
Espectrometria de Massa
6. Substâncias analisadas
Anfetaminas;
Benzodiazepínicos;
Canabinóides;
Cocaína;
LSD;
Metadona;
Opióides.
7. Prazo de Entrega
17 dias úteis
OBS:-PRAZO EM DIAS ÚTEIS CONTADOS A PARTIR DA DATA DE CHEGADA DA AMOSTRA
AO GENOLAB.
-LIMITE DE DETECÇÃO NO EXAME TOXICOLÓGICO DE 1 ANO PARA 59 SUBSTÂNCIAS
PESQUISAS.
-SERÃO ACEITAS APENAS AMOSTRAS COM REQUISÃO PARA EXAME TOXIXOLÓGICO,
PRESENTE FINAL DESTE MANUAL DE COLETA (TABELA – 04).
88
HORMÔNIOS SALIVARES
PAINEL HORMONAL
1. Sinomínia
Painel hormonal pela saliva – fem/masc
Realizado: pesquisa de androstenediona, cortisol (03
dosagens – manhã, tarde, noite), DHEA, estradiol, estriol,
estrona,
melatonina,
progesterona,
S-DHEA,
testosterona.
2. Amostra
Saliva: 1mL – volume mínimo por tubo.
3. Preparo do Paciente
O paciente não deve comer, beber, mascar chiclete ou
escovar os dentes por no mínimo 30 minutos antes da
coleta. Não coletar caso haja lesão, inflamação ou
sangramento bucal.
4. Transporte
Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias
5. Método
Elisa
6. Valores de Referência
Fornecidos no laudo
7. Indicação
Modulação hormonal, avaliação do stress,programas de
longevidade, ginecologia, endocrinologia, medicina
esportiva, nutrição.
8. Prazo de Entrega
17 dias úteis
89
FORMULÁRIOS PARA PREENCHIMENTO
TABELA -01:
TERMO DE COMPROMISSO PARA SOLICITAÇÃO DE EXAMES MOLECULARES
PARA ATAXIAS ESPINOCEREBELARES E ATAXIA DE FRIEDREICH
Solicito o exame
…………………………………………………………………………………..........................,
(nome do exame)
para o (a) Sr. (a)
…………………………………………………………………………………..........................,
(nome do paciente)
Informo que o (a) meu (minha) paciente já é sintomático
(ou seja, EXCLUI-SE uma testagem pré-sintomática nessa situação).
……………………………………………………………………………………………........…,
(nome do profissional)
_________________________________________
assinatura e carimbo
_________________________________________
Especialidade
__________________________________________
(local) (data)
90
TABELA -02:
QUESTIONÁRIO PARA EXAME CITOGENÉTICO
(Anexar cópia do pedido médico)
Hospital / Clínica: _______________________________________________________
Médico: ________________________________________________CRM: _________
Telefone para Contato: __________________________________________________
Nome do paciente: _____________________________________________________
Protocolo nº: __________________________________________________________
Data de Nascimento: ________/________/_______
 Masculino
Sexo:  Feminino
 Indeterminado
Faz uso de Medicamentos?  Não  Sim
Quais?_________________________________________
Data da coleta: ________/________/_______
Hora: _____________
Tipo de amostra:
 Sangue periférico ou de cordão umbilical em heparina G sódica
 Aspirado medular em heparina G sódica
 Líquido amniótico em seringa
 Vilo coriônico em meio de transporte estéril (solução fisiológica)
 Pele
 Restos Ovulares
EXAME SOLICITADO:
 Cariótipo de Pele
 Cariótipo de Sangue para Doenças Hematológicas
 Cariótipo de sangue periférico
 Cariótipo para Sítio Frágil
 Cariótipo Fetal (vilo coriônico, líquido amniótico, sangue de cordão umbilical, restos
ovulares)
Idade gestacional: ______________________________________________________
 Cariótipo para Pesquisa de Quebras Cromossômicas
 Cariótipo em aspirado medular (Tumoral)
SUSPEITA CLÍNICA:
 Síndrome Genética / Malformação, Qual? ______________________________________
 Baixa Estatura
 Retardo / Autismo / Atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor
 Infertilidade Casal / Aborto / Aconselhamento Genético
91
TABELA -03:
DADOS DE IDENTIFICAÇÃO – FICHA CLÍNICA – ARRAY CGH
Paciente:_______________________________________________________________
Data de nascimento:______/_____/______
Telefone: (__)__________________
Email:_________________________________________________________________En
dereço:___________________________________________________________________
_________________________________________________________________
Cidade:_________________________________Estado:_________________
CEP:___________
Mãe:__________________________________________________________________
Data de nascimento:______/_____/________
Profissão:___________________________________________
Pai:___________________________________________________________________
Data de nascimento:
_______/_____/________Profissão:_______________________________________
Nome do médico:
______________________________________________________________________
Telefone e/ou
endereço:_________________________________________________________________
__
Email:_________________________________________________________________
Já foi realizado estudo cromossômico do paciente?
[ ]sim
[ ] não
Laboratório:____________________________________________________________
Resultado:______________________________________________________________
Consanguinidade entre os pais do paciente:
[
]sim [
] não
Histórico da gestação (doenças, uso de medicação, intervenções, etc).
_________________________________________________________________________
___________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Motivo de encaminhamento para exame:
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Histórico familial:
Existem casos semelhantes na família? E quantos a abortos e mal – formações? Em que
grau de parentesco?
_________________________________________________________________________
92
Termo de Consentimento Informado
Eu,____________________________________________________________________
Residente_________________________________________________________________
__________________________________________________portador
do
RG:_________________________________e
CPF:
__________________________________, nascido (a) em _____/____/_____, abaixo
assinado (a), concordo de livre e espontânea vontade em fornecer amostra de sangue
minha e/ou de meu (minha) filho (a) para a realização do exame de array – CGH.
Declaro que obtive todas as informações necessárias, bem como todos os eventuais
esclarecimentos quanto as dúvidas por mim apresentadas, Entendo que:
1
O objetivo deste exame é verificar a presença de perdas ou ganhos de
material genômico na amostra submetida.
2
O exame é necessário para que uma possível causa da doença genética em
questão seja identificada mas não há nenhuma certeza de que a causa seja
encontrada.
3 Esse exame não oferece tratamento terapêutico.
4 Este exame não identifica alterações cromossômicas equilibradas,
mutações de ponto (gênicas) ou alterações no DNA mitocondrial
5 Se for identificada alguma variante cromossômica não descrita será
realizado exame dos pais para comparação, com custo adicional.
6 Embora esse exame seja confiável e realizado com controle de
qualidade, pode não ser informativo em alguns casos.
93
1-
Eu _______________________ autorizo a divulgação no laudo final de todos
os
resultados identificados no exame, ou seja, TODOS
os achados
genômicosserão divulgados e não somente os relacionados com a clinica do
paciente.
2 – Eu
________________________ autorizo a divulgação dos resultados em
publicações científicas, desde que dados pessoais sejam mantidos em sigilo.
3 – Eu NAO autorizo a divulgação dos resultados em publicações científicas.
ASSINATURA:______________________________________________________________________
A Hibridização Genômica Comparativa em microarray (Array-CGH) é uma técnica que
permite identificar perdas ou ganhos de material genômico em um indivíduo. Essas
alterações quantitativas ocorrem quando existem anomalias cromossômicas. Quando
visíveis ao microscópio óptico são identificadas no exame conhecido como cariótipo por
bandeamento G. O exame de array-CGH detecta também alterações cromossômicas de 10
à 1000 vezes menores do que o cariótipo. A sensibilidade deste exame depende, em parte,
do número, da distribuição, tamanho das sondas colocadas nas lâminas de array e dos
parâmetros utilizados na análise de dados. Utilizamos sistema Cytoscan HD da Affymetrix
que possui 2,6 milhões de marcadores, um dos sistemas de array com maior cobertura do
genoma já desenvolvido.
O exame de array-CGH é extremamente eficiente para detectar e mapear ganhos e perdas
de segmentos genômicos em pacientes portadores de RM ou anomalias congênitas sem
causa conhecida. Geralmente é indicado após o resultado normal de um cariótipo por
bandeamento em pacientes com suspeitas clínicas indicativas da alteração cromossômica
ou nos casos em que a obtenção de um cariótipo não for possível.
O limite de resolução dos arrays que utilizamos aproxima-se de 400 Kb e alterações
cromossômicas menores não serão detectadas. O exame de array –CGH não será capaz de
detectar alterações cromossômicas estruturais equilibradas (translocações equilibradas,
inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial e mutações de ponto. Alterações
cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% também não podem ser
identificadas. Como se trata de um exame novo, não é raro identificarmos variantes
cromossômicas que ainda não foram descritas na literatura, que podem ou não contribuir
para o quadro clínico do paciente. Por esta razão, quando isto acontece e sempre que
necessário, comparamos os achados com o padrão cromossômico observado nos pais.
A eventual confirmação por FISH ou análise de variantes dos pais para interpretação de
achados laboratoriais é feita quando necessária e implica em custos adicionais.
94
TABELA 04:
95