Avaliação respiratória dos pacientes com Distrofia Muscular de

HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE
MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE
DE SÃO PAULO – USP
Av. Bandeirantes, 3.900 - Campus Universitário - Monte Alegre - 14.048-900 Ribeirão Preto – SP - Fone: (16) 3602-1000 - Fax: (16) 3633-1144
Fernanda Pino Vitti
Avaliação respiratória dos pacientes
com Distrofia Muscular de Duchenne
Ribeirão Preto – SP
2010
1
HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE
MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE
DE SÃO PAULO – USP
Fernanda Pino Vitti
Avaliação respiratória dos pacientes
com Distrofia Muscular de Duchenne
Monografia apresentada ao Programa de
Aprimoramento Profissional/CRH/SES-SP e
FUNDAP, do Hospital das Clínicas da Faculdade
de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade
de São Paulo – USP. Departamento de Clínica
Médica – Divisão Pneumologia.
Área: Exploração Funcional Pulmonar
Orientadora: Profa. Dra. Geruza Alves Silva
Supervisor titular: Prof. Dr. João Terra Filho
Ribeirão Preto
2010
2
SUMÁRIO
I – RESUMO
4
II – INTRODUÇÃO
5
III – JUSTIFICATIVA
9
IV – OBJETIVO
11
V – MATERIAIS E MÉTODOS
11
VI – RESULTADOS
13
VII – DISCUSSÃO
16
VIII – CONSIDERAÇÕES FINAIS
22
IX – REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
22
3
1.
Resumo:
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais grave de
distrofia muscular, ocorrendo em 1:3.000 recém-nascidos do sexo masculino. É
uma doença genética que provoca fraqueza muscular progressiva, devido à
mutação da proteína distrofina localizada nas fibras dos músculos estriados.
Nessa doença a paralisia é progressiva, evoluindo para o uso cadeira de rodas
e perda da capacidade de deambulação a partir dos 8 anos de idade. A
fraqueza dos músculos respiratórios começa a ser detectada geralmente a
partir dos 10 anos de idade e evolui para insuficiência respiratória e óbito. As
manifestações respiratórias associadas à distrofia muscular são: hipoventilação
alveolar progressiva e dificuldades para tossir e remover secreções. Além dos
problemas
respiratórios,
os
pacientes
apresentam
miocardiopatias,
encurtamento e atrofia muscular, deformidades articulares e alguns deles
podem também apresentar atraso mental. O uso da ventilação mecânica não
invasiva nesses pacientes reduz os sintomas relacionados à hipoventilação,
melhora a qualidade de vida e aumenta a sobrevida. Os pacientes são
periodicamente submetidos à avaliação funcional pulmonar, com medidas de
força muscular, picos de fluxos, volumes e capacidades pulmonares.
Entretanto, o melhor critério para definir o momento para a introdução do
suporte ventilatório, talvez não seja a determinação da função pulmonar. Dessa
forma, o objetivo deste trabalho é traçar o perfil dos pacientes com DMD
examinados no laboratório de função pulmonar, quanto à frequência de
infecções respiratórias e o surgimento de sintomas relacionados ao sono.
Foram avaliados 12 pacientes. Destes 11 faziam uso de cadeira-de-rodas, 4
utilizavam o respirador BIPAP durante a noite, 5 apresentaram distúrbios do
4
sono e todos eles tinham diminuição dos valores de pressão respiratória
máxima, pico de fluxo e volumes pulmonares.
2.
Introdução:
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma de distrofia muscular
mais comum. É uma doença genética caracterizada pela mutação do gene
Xp21 que produz a proteína distrofina localizada nas fibras musculares [1]. As
crianças com DMD apresentam perda dessa proteína resultando em paralisia
progressiva da atividade motora, havendo perda da capacidade para
deambulação geralmente entre 8 e 12 anos de idade que, dessa forma,
evoluem para cadeira de rodas [3].
A perda da força dos músculos respiratórios começa a ser detectada a
partir dos 10 anos evoluindo para insuficiência respiratória, sendo a principal
causa de morte a partir da segunda década de vida. Além disso, a perda da
força dos músculos de sustentação da coluna vertebral leva a cifoescolioses
torácicas
agravando
ainda
mais
a
função
respiratória.
Portanto,
há
envolvimento somente da musculatura estriada, não sendo afetados o Sistema
Nervoso Central, cordão espinhal, células do corno anterior, nervos periféricos
ou junções neuromusculares.
As medidas da força dos músculos respiratórias são realizadas através
das pressões respiratórias máximas. As Pressões Inspiratórias (PImáx) e
Expiratórias (PEmáx) Máximas podem ser utilizadas para quantificar a força
dos músculos respiratórios: um teste relativamente simples que pode ajudar no
diagnóstico funcional e no prognóstico de várias doenças neuromusculares e
pulmonares, além de ajudar a quantificar a progressão da fadiga muscular
5
associadas com pós-operatórios e condições gerais de morbidade e
mortalidade [23 – 24].
A incidência de DMD é aproximadamente 1:3.000 recém nascidos do
sexo masculino. O diagnóstico da doença é realizado por volta dos 5 anos de
idade, através da história do paciente, achados clínicos tais como: dificuldades
para subir escadas, levantar-se do chão, marcha instável e começam a
desenvolver a Manobra de Gower que se caracteriza pela utilização das mãos
apoiadas nos joelhos, usando os membros inferiores como alavancas e
gradualmente estendem o tronco, escalando os próprios membros inferiores
[34]. É confirmado analisando a quantidade de distrofina no tecido muscular
através de uma biopsia.[4-6].
Os pacientes com DMD apresentam problemas respiratórios devido à
fraqueza dos músculos diafragma, intercostais e acessórios da respiração
causando uma diminuição da ventilação e tosse ineficaz. Portanto, a
capacidade de remover secreções apresenta-se diminuída, pois não há força e
velocidade necessárias, o que predispõe o paciente a pneumonias, atelectasia
e insuficiência respiratória. Essas complicações podem ser retardadas com
uma cuidadosa avaliação da função respiratória não só na vigília como também
no sono. Nesta avaliação devem ser obtidas: história clínica e exames físicos
detalhados, mensuração da função pulmonar e avaliação de desordens
respiratórias durante o sono [7].
A fraqueza dos músculos respiratórios diminui a capacidade pulmonar
total (CPT), a capacidade vital (CV), as pressões inspiratórias e expiratórias
máximas, fluxo expiratório e aumenta o volume residual (VR). A maioria dos
pacientes percebe a diminuição na força dos músculos respiratórios, quando
6
perdem a capacidade de realizar tosse produtiva. A tosse produtiva é
necessária aos pacientes com DMD para limpeza das vias aéreas. A avaliação
da efetividade da tosse inclui a mensuração das pressões respiratórias
máximas, do pico de fluxo expiratório e inspiratório e da capacidade vital [6].
O pico de fluxo correlaciona-se diretamente com a habilidade de
remover secreções do trato respiratório através da tosse [9]. Para uma tosse
efetiva, 3 ações precisam ser operadas: inspiração, compressão e expulsão
[21]. Valores abaixo de 160L/min estão associados com remoção não efetiva
de secreções [10]. Bach et al., 1997 demonstraram que os pacientes que
mantém um pico de fluxo expiratório acima de 270L/min, podem se beneficiar
com técnicas de tosse assistidas [11]. Tanto a hipercapnia como secreções
brônquicas provocam diminuição da saturação arterial de oxigênio (SatO2) e
ventilação alveolar insuficiente, levando à insuficiência respiratória.
Além dos problemas respiratórios, os pacientes com DMD sofrem
também de miocardiopatias, que constituem a segunda causa de morte,
acometendo 10 a 20% dos casos. Tanto o ventrículo esquerdo como o
ventrículo direito podem estar envolvidos causando hipertensão pulmonar ou
insuficiência cardíaca congestiva respectivamente [4].
Até a década de 1960, a idade média de óbito para os pacientes com
DMD era de 15 anos de idade. Após a introdução da ventilação mecânica não
invasiva, essa média passou para 25 anos [5]. A ventilação mecânica não
invasiva é inicialmente oferecida à noite para tratar desordens respiratórias
durante o sono, hipoventilação e desaturação de oxigênio noturna que são
muito comuns em DMD [12]. Suresh, et al., 2005 mostraram que os primeiros
sinais de insuficiência respiratória são identificados durante o sono: os quais
7
foram
identificados
através
da
polissonografia.
Dentre
os
pacientes
examinados nesse estudo, dois terços apresentavam hipoventilação e apnéia
obstrutiva do sono, enquanto o restante apresentou aumento do risco para
desordens do sono, tais como hipoventilação, apnéia central, apnéia obstrutiva
e hipopnéia [13].
O uso da ventilação mecânica não invasiva para tratamento dessas
complicações pode melhorar a qualidade de vida desses pacientes e seus
sintomas clínicos, além de reduzir a mortalidade [4]. Entretanto, o momento
adequado para a introdução do suporte ventilatório é um aspecto difícil de ser
decidido. Segundo Lyager, et al., 1995, a introdução do suporte ventilatório
pode ser feito quando o paciente apresentar uma Capacidade Vital Forçada
(CVF) inferior à 30% do previsto, pressão parcial de gás carbônico (PaCO2)
acima de 45 mmHg e/ou quedas da pressão parcial de oxigênio (PaO2) abaixo
de 60 mmHg. Os pacientes que apresentem hipoventilação, porém sem as
alterações espirométricas, deverão ser submetidos à monitorização contínua
da SatO2 durante o sono. Aqueles que apresentarem queda da SatO2 abaixo
de 90% durante pelo menos 20% do período de monitorização, terão indicação
para uso de suporte ventilatório.
Quando os pacientes com DMD começam a perder a marcha por volta
dos seus 8 a 12 anos, há evolução da doença para perda total dos movimentos
das pernas. Após essa fase, começam a aparecer deformidades de membros
inferiores e superiores e da coluna vertebral, interferindo em sua auto-estima e
independência. É crescente o número de pacientes nos centros de reabilitação
em busca de recursos para minimizar os aspectos incapacitantes da doença.
8
Alguns apresentam também déficit cognitivo, determinado por provável
perda de um fragmento (deleção) na porção distal do gene distrofina [14]. Entre
os rapazes com DMD, a maioria está dentro dos limites normais do
funcionamento intelectual, enquanto que 19% apresentam um atraso mental
comparada com 2 a 3% da população geral [3].
Hodgson et al., 2000,
observou uma diminuição de 20 pontos de QI nos pacientes com DMD quando
comparados com um grupo controle, representando uma manifestação anormal
do gene da distrofina.
A DMD pode ser caracterizada como uma “complexa condição crônica”,
pois, a condição do paciente tem efeitos sobre sua família. Há a necessidade
de cuidados com a criança, tais como auxiliar suas atividades de vida diária,
transportar a cadeira de rodas e seguir recomendação fisioterapêutica. Assim,
muitos ajustes psicológicos e adaptações tornam-se necessários por parte dos
pais da criança, podendo haver estresse, principalmente das mães [15].
Assim, o objetivo deste trabalho é traçar o perfil dos pacientes com DMD
examinados no laboratório de função pulmonar, quanto à frequência de
infecções respiratórias e a necessidade do uso de ventilação mecânica não
invasiva.
3.
Justificativa:
Os portadores de DMD podem se beneficiar sensivelmente com
assistência ventilatória proporcionada no momento adequado.
O distúrbio respiratório que acomete esses pacientes pode estender-se
além da vigília e manifestar-se como hipoventilação alveolar durante o sono.
Os sintomas aumentam gradativamente podendo provocar despertos noturnos,
9
cefaléia diurna, respiração irregular no sono, pesadelos, medos, choro, roncos
e solicitação da mãe durante a noite [4]. Na hipoventilação, o volume de gás
que é trocado entre os pulmões e o maio ambiente está reduzido, e isto
inevitavelmente resulta em hipoxemia e elevação do gás carbônico arterial
(PaCO2). Essa hipoventilação pode estar relacionada a diminuição da força dos
músculos respiratórios, que em 80% dos casos, evoluem para falência
respiratória e morbidade [16]. O tratamento dessas complicações pulmonares
com a ventilação mecânica não invasiva pode melhorar a qualidade de vida e
reduzir a mortalidade associada à DMD, pois elimina apnéias obstrutivas e
hipopnéias, normaliza a ventilação, a troca gasosa diurna e diminui o declínio
da função pulmonar [4 - 17]. Porém, um aspecto difícil de ser avaliado é o
momento mais adequado para sua introdução.
Por outro lado, a avaliação funcional respiratória mostra alterações
precoces em todos os pacientes com DMD. A diminuição da função pulmonar
nesses pacientes é avaliada, geralmente, por meio dos volumes e capacidades
pulmonares [8]. Porém, são as medidas de pressões respiratórias máximas
que, proporcionam uma avaliação direta da função global dos músculos
respiratórios e aponta o surgimento dos problemas com a tosse e redução na
limpeza das vias aéreas, de onde podem advir pneumonias e atelectasia,
enquanto o pico de fluxo correlaciona-se diretamente com a habilidade de
remover secreções do trato respiratório [9].
4.
Objetivos
Os objetivos do presente trabalho foram:
10
3.1. Conhecer o perfil dos pacientes com DMD através de um
questionário de identificação e dados relativos à saúde e qualidade do sono.
3.2. Avaliar a função pulmonar para definir o momento mais adequado
para indicação de assistência ventilatória não invasiva para os pacientes.
5.
Material e Métodos
O estudo foi realizado no Laboratório de Função Pulmonar do Hospital
das Clínicas - Divisão de Pneumologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão
Preto - Universidade de São Paulo (USP).
Foram examinados todos os pacientes diagnosticados com DMD que
foram encaminhados para o laboratório. Durante a avaliação foram aplicados:
5.1. Questionário de identificação
Neste questionário foram coletadas informações pessoais do paciente,
como nome, endereço e telefones para contato.
5.1.2. Dados relativos à saúde
Foi questionada a data aproximada da última infecção respiratória,
número de infecções por ano, sintomas respiratórios atuais, quais os
diagnósticos secundários contidos no prontuário e há quanto tempo usa
cadeira de rodas e respirador.
5.1.3 Dados relativos à qualidade do sono
11
Quantas vezes desperta durante a noite, descreve pesadelos, tem
medo noturno, grita, conversa, chora, ronca, geme e solicita a mãe.
5.2. Exame físico e exames complementares
No exame físico, foram realizados a ausculta do tórax para identificação
de ruídos adventícios, média de três medidas do pico de fluxo, saturação de
oxigênio (SatO2) e frequência cardíaca, média de três medidas de forças
inspiratórias e expiratórias máximas, espirometria e medida dos volumes e
capacidades pulmonares. Da Espirometria, foram analisados os valores
observados e previstos da Capacidade Pulmonar Total (CPT), Capacidade Vital
Forçada (CVF), Volume Expiratório Forçado no primeiro segundo (VEF1),
índice de Tiffeneau (VEF1/ CVF), Capacidade Vital (CV) e Volume Residual
(VR).
5.3. Equipamentos utilizados
Peak flow meter
Oxímetro de pulso
Manovacuômetro Analógico
Espirômetro Pulmonet
Todos os exames foram realizados na posição sentada (na própria cadeira de
rodas, em todos os usuários) e com uso de clip nasal.
6.
Resultados
12
Até o momento foram avaliados 12 pacientes diagnosticados com
Distrofia Muscular de Duchenne durante o período de abril a agosto de 2009,
com idades de 7 a 31 anos. De acordo com a tabela 2, onze já fazem uso de
cadeira de rodas, quatro utilizam o respirador BIPAP durante a noite e cinco
apresentaram distúrbios do sono. Destes, dois se queixaram de roncos, dois
despertam durante a noite, dois apresentam pesadelos, agitação diurna,
cefaléia matinal e um tem respiração irregular durante o sono e sonolência
diurna.
Tabela 1 - Dados referentes ao exame físico:
Idade
(anos)
17.1 (7-31)
Altura (cm)
PInsp. (cmH2O)
PExp. (cmH2O)
151 (116-165)
45.8 (18.3-68.3)
34.5 (15-65)
Peak-Flow
(L/min)
151.9 (80-205)
Tabela 2 - Refere-se à avaliação dos dados relativos ao estado geral de saúde
Total de
pacientes
avaliados
12
Presença de
infecções
respiratórias/ano
6
Uso de
cadeira de
rodas
11
Uso de
respirador
(BIPAP)
4
Presença de
distúrbios do
sono
5
Tabela 3 - Relaciona a idade dos pacientes com o uso atual de respirador
S = usam respirador
N = Não usam respirador
* = em vias de iniciar o uso do respirador
7
8
13
13
14
15
17
20
22
23
23
31
13
N
N
N
N
N
S
S
N
N
S
N*
S
Tabela 4 - Sintomatologia referente aos distúrbios do sono
Idade (anos)
15
14
13
8
22
Roncos
+
-
-
-
+
Despertam durante a noite
+
+
-
-
-
Agitação diurna
-
+
-
+
-
Cefaléia Matinal
-
+
-
+
-
Pesadelos
-
+
+
-
-
Respiração irregular
+
-
-
-
-
Sonolência diurna
-
+
-
-
-
+: sintoma presente; -: sintoma ausente
A média dos valores de pressões respiratórias máximas e pico de fluxo
expiratório estão apresentados na tabela 1. Não há valores de normalidade na
literatura brasileira para comparação em crianças e adolescentes na faixa
etária de 6 a 19 anos. Os valores de normalidade de pressões respiratórias
máximas para adultos acima de 20 anos foram descritos por Camelo, J.S. et al
em 1985 [19] e estão comparados com os 5 pacientes acima de 20 anos na
tabela 4.
Durante o exame físico também foram realizadas a ausculta pulmonar e
avaliado a saturação de O2. Todos os pacientes apresentaram na ausculta, um
murmúrio vesicular normal, sem ruídos adventícios e mantiveram a saturação
de O2 acima de 92%.
14
Tabela 5 - Comparação da média dos valores de pressões respiratórias
máximas e PFE dos pacientes com DMD e indivíduos normais acima de 20
anos
Idade
PInsp (cm
H2O)
Valor
Previsto
PExp (cm
H2O)
Valor
Previsto
Valor
Previsto
243±24
Peak –
Flow
(L/min)
201.6
20
53.3
138±28
58.3
22
43.3
138±28
26.6
243±24
150
583
23
18.3
138±28
15.0
243±24
80
553
23
30.0
138±28
35.0
243±24
120
553
31
23.3
127±31
15.0
246±46
173.3
541
601
Os valores da função pulmonar de cada paciente estão apresentados na
tabela 6. Foi determinado a porcentagem do previsto da CV, VR, CPT, VEF1,
CVF e VEF1/CVF e apresentado de acordo com a idade e altura de cada
indivíduo avaliado.
Tabela 6 – Parâmetros funcionais pulmonares e diagnóstico funcional, dos
pacientes estudados
DVR = Disfunção ventilatória restritiva;
Leve *
Moderada **
Grave ***
Muito grave ****
15
Idade
(anos)
7
7.
Altura
(cm)
117.5
CV (%)
VR (%)
115.4
CPT
(%)
101.1
VEF1
(%)
95.28
CVF
(%)
97.20
VEF1/CVF
(%)
87.05
Diagnóstico
funcional
Normal
97.20
8
116.0
105.1
131.6
110.9
112.3
105.1
95.14
Normal
13
165.0
17.06
178.3
52.26
14.68
17.06
73.85
DVR ****
13
163.0
50.14
261.4
95.53
40.38
50.14
69.19
DVR **
14
164.0
34.29
331.1
97.12
40.55
34.29
101.5
Normal
15
164.0
44.36
162.1
68.97
45.97
44.36
89.02
DVR ***
17
153.0
26.76
315.9
83.18
31.03
26.76
98.90
Normal
20
165.0
50.11
336.0
107.4
35.40
48.13
62.56
DVR **
22
160.0
48.89
308.4
102.9
55.75
48.40
98.48
Normal
23
138.0
21.10
280.6
78.57
20.60
21.20
89.13
DVR ****
23
154.0
31.73
177.1
62.81
22.62
25.21
77.53
DVR ****
31
153.0
11.21
62.44
39.68
10.91
11.21
83.33
DVR ****
Discussão
Em doenças neuromusculares, a medida dos volumes pulmonares é
determinada pela força dos músculos respiratórios e presença de deformidades
na coluna. Quando essas alterações estão presentes, há uma diminuição da
complacência torácica produzindo um distúrbio restritivo secundário (ou extrapulmonar). Clinicamente, a CVF é também um teste que determina o
desempenho dos músculos respiratórios [18]. De acordo com a tabela 5, os
pacientes com mais de 20 anos, que foram comparados com os valores de
normalidade para pressões respiratórias máximas, apresentaram considerável
diminuição de força dos músculos respiratórios.
16
A DMD está associada com distúrbios do sono e hipoventilação.
Sintomas de hipoventilação inclui: despertar durante a noite, agitação e
sonolência diurna, cefaléia matinal, pesadelos, roncos e respiração irregular [4].
Dos 12 pacientes avaliados neste estudo, 5 apresentaram distúrbios do
sono. Destes, 2 se queixaram de roncos, 2 despertam durante a noite, 2
apresentam pesadelos, agitação diurna, cefaléia matinal e apenas 1 tem
respiração irregular durante o sono e sonolência diurna. Dos 5 pacientes que
apresentaram distúrbios do sono, apenas 1 faz uso de respirador. No trabalho
realizado por Barbé, et al, 1994, dos 6 pacientes diagnosticados com Distrofia
Muscular de Duchenne, 4 apresentaram 3 ou mais sintomas relacionados aos
distúrbios do sono: 2 pacientes relataram sonolência diurna e pesadelos e 3
relataram insônias, dores de cabeça e roncos.
A tabela 1 mostra a média dos valores de força muscular e pico de fluxo,
sendo de 45.8, 34.5 cmH2O e 151.9 L/min, respectivamente. De acordo com
Bach, et al, 1987, a perda da força dos músculos expiratórios começa antes
que nos músculos inspiratórios. No estudo de Kang, et al, 2006, foram
avaliados as pressões respiratórias máximas de 32 pacientes diagnosticados
com DMD. A média da idade dos pacientes 17.6 anos e a média dos valores
para a PImáx e PEmáx foram de 34±13 e 27±10 cmH2O, respectivamente.
O treinamento muscular respiratório em pacientes com DMD tem como
objetivo a manutenção da função pulmonar durante a progressão da doença.
Entretanto, os efeitos do treinamento muscular nos pacientes com DMD
variam, de acordo com alguns estudos. Durante 6 semanas, DiMarco, et al,
1985, realizou treinamento muscular inspiratório em 11 pacientes com DMD e
obteve um aumento significativo na força muscular respiratória em 6 pacientes
17
[28]. Todavia, Topin, et al, 2002, estudou 16 crianças, das quais oito
pertenciam ao grupo controle e oito tinham DMD. Todos se submeteram a
treinamento muscular duas vezes por dia, durante 10 minutos e não obtiveram
mudanças significantes na performance dos músculos respiratórios [29].
A pressão inspiratória máxima influencia a primeira fase da tosse efetiva
[22]. Em um estudo, de Kang, et al, 2006, foi encontrado uma correlação
significante entre a tosse ativa com a PImáx e também com a PEmáx. A tosse
é essencial para
prevenção de complicações pulmonares, removendo
secreções das vias aéreas na pneumonia e atelectasia [26]. A fraqueza
muscular respiratória nos pacientes com DMD dificulta a expulsão de
secreções pulmonares, principalmente quando estas são devido a infecções do
trato respiratório e também a habilidade de respirar profundamente.
Segundo Lyager, et al., 1995, a introdução do suporte ventilatório pode
ser feita quando o paciente apresentar uma CVF inferior à 30% do previsto. A
tabela 6, mostra que dos 12 pacientes, 10 apresentaram diminuição da CVF,
sendo 5 deles abaixo de 30%; e 4 já fazem uso do ventilador mecânico, de
acordo com a tabela 2. Porem não há evidencias que sugiram o papel do fator
idade na determinação do inicio da ventilação mecânica com vistas a obtenção
de maior sucesso na assistência a esses pacientes.
No estudo de Eagle, et al 2002, a indicação para introdução da
ventilação mecânica depende de vários fatores, tais como: medidas de CVF e
oximetria em intervalos de 3 e 6 meses, investigação em todas as consultas
clínicas sobre a presença de infecções respiratórias por ano, qualidade do
sono, cefaléia matinal e perda de peso. Estará indicado quando os pacientes
18
apresentarem dessaturação de oxigênio e/ou diminuição da CVF, com
contínuas avaliações respiratórias durante as consultas.
Robert, et al, 1993, recomenda a ventilação mecânica noturna em
qualquer paciente com sintomas de hipoventilação, oximetria anormal durante
o sono, hipoxemia e hipercapnia mesmo na vigília [30].
A insuficiência respiratória é a maior causa de morte entre os pacientes
com DMD. No estudo de Fukunaga, et al, 1991, 49 pacientes foram submetidos
a avaliação espirométrica, grau de escoliose, PaO2 e PaCO2. Observou-se que
a diminuição da CV começa a partir dos 8 anos; o grau de escoliose aumenta
de acordo com a idade e quanto maior o grau, maior a chance de
desenvolvimento de distúrbios respiratórios. A média dos valores de PaO2 e
PaCO2 antes do uso da ventilação não invasiva eram de 71.46 mmHg e 67.49
mmHg respectivamente. Após o uso da ventilação não invasiva, houve um
aumento da PaO2 para 82.09 mmHg e diminuição para 58.01 mmHg da
PaCO2.
A hipercapnia é um dos fatores mais importantes para indicação da
ventilação quando PaCO2 > 45 [18] O principal método de avaliação dos
pacientes com Duchenne durante o sono é a polissonografia com a
monitorização contínua do PaCO2 [16]. Outro método para avaliação é através
da oximetria, porém não haverá informações sobre a presença de apnéias ou
de hipopnéia.
Os pacientes com DMD apresentam risco significativo para distúrbios do
sono, hipoxemia, hipoventilação e apnéia obstrutiva. O tratamento dessas
complicações com a ventilação mecânica não invasiva melhora a qualidade de
vida, reduzindo a morbidade e mortalidade precoce [4]. Com o tempo, os
19
pacientes com DMD necessitam de suporte ventilatório por 24 horas, pois
progridem para um estado de constante hipoventilação.
A ventilação não invasiva pode ser administrada através de máscaras
nasais ou faciais. Os equipamentos atualmente disponíveis podem ser
classificados em dois grupos: ventiladores a pressão e ventiladores a volume,
sendo que nos últimos anos os ventiladores a pressão do tipo BIPAP (Bilevel
Positive Airway Pressure) tem se tornado mais populares devido ao custo mais
barato e por manipulação mais simples. O suporte ventilatório poderá ser
instituído inicialmente durante o sono e segundo o Consenso da ATS, 2004,
deverá ser estendido durante o dia quando a PaCO2 colhida durante a manhã
exceder 50 mmHg ou quando a saturação de oxigênio for menor que 92%.
Todavia, alguns pacientes não conseguem se adaptar facilmente às
máscaras faciais, outros apresentam secreção pulmonar com indicação para
aspiração pulmonar com sonda, distúrbios de deglutição ou ainda, necessidade
de ventilação por períodos superiores a 12-18 horas. Para estes, o uso de
ventilação mecânica invasiva por traqueostomia está indicado.
Ainda não há cura para a DMD. O tratamento atualmente proposto visa
amenizar os sintomas, melhorando a qualidade de vida. A avaliação frequente
da função respiratória durante o sono e vigília, associada à fisioterapia para
promover higiene brônquica, se necessário, treinamento da força muscular
respiratória e correção das trocas gasosas, permitem proporcionar ao paciente
e seus familiares certo grau de conforto físico e emocional. Faz-se importante
também que o paciente conheça a progressão da doença e seus diferentes
tipos de tratamentos, reconheça os sinais e sintomas das complicações
respiratórias, providencie antecipadamente assistência e intervenção para as
20
complicações da doença [6, 4]. Os pacientes com DMD demandam cuidados
de toda ordem em virtude das suas limitações físicas que dificultam funções
básicas como a respiração e impedem movimentos musculares essenciais.
Devido a inabilidade de realizar inspirações profundas, os pacientes com
DMD desenvolvem atelectasias nas bases pulmonares. Terapia de reexpansão
pulmonar (respirações profundas e sustentadas), pode ser realizada com o
auxílio do ambú ou respirador, utilizando-se pressão positiva intermitente
(RPPI), por quinze minutos, uma ou duas vezes por dia [11].
Alguns tratamentos medicamentosos tem sido testados com a finalidade
de aumentar a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes com DMD. A
prednisona é o corticóide mais usado na prática clínica [31]. No estudo de
Yilmaz, et al, 2004, 88 pacientes (22 do grupo controle e 66 incluídos na terapia
medicamentosa) foram avaliados por 12 meses. A terapia medicamentosa com
0,75
mg/kg
mostrou-se
significativamente
efetiva
na
manutenção
da
ambulação, prevenção de escoliose e deformidades articulares, pois reduz a
inflamação corporal, entretanto seus efeitos colaterais como ganho de peso,
cataratas, diabetes, aumento da pressão arterial e osteoporose [32-33] devem
ser intensamente considerados nos pacientes em questão .
O albuterol é um medicamento rotineiramente usado no tratamento
respiratório, dos pacientes com asma. Alguns estudos demonstraram aumento
da força muscular em crianças com distrofia muscular, mas são necessários
mais estudos para se chegar a uma conclusão significativa [33].
Qualquer forma de ajuda proporcionada pode representar alívio
significante do sofrimento nesses pacientes e seus familiares.
21
8.
Considerações finais
Tendo em vista a progressão da distrofia muscular de Duchenne e a
prevalência de infecções e manifestações respiratórias, faz-se importante uma
avaliação respiratória extensa nos portadores dessa doença, consistindo em
medidas dos valores de pressões respiratórias máximas, pico de fluxo,
oximetria de pulso, espirometrias periódicas e polissonografia num momento
estratégico.
É de fundamental importância também que todos os pacientes
compreendam a progressão natural da doença, reconheça todos os indícios de
complicações pulmonares, sejam periodicamente avaliados por uma equipe
multidisciplinar composta por médico, fisioterapeuta, psicólogo, enfermeiro e
membros da família e apliquem, da melhor forma, o tratamento proposto.
Tratamento de pacientes portadores de doença progressiva foca-se na
qualidade de vida, respeitando as decisões do paciente e da família, pois são
eles quem determinam o que seria uma “melhor qualidade de vida”.
9.
Referências Bibliográficas
1 - Miller, G.; Wessel, H.B. Diagnosis of dystrophinopathies: review for the clinician.
Pediatr Neurol. 9: 3-9, 1993.
2 - Wicksell, R.K.; Kihlgren, M.; Melin, L.; et al. Specific cognitive déficits are common in
children with Duchenne muscular dystrophy. Developmental Medicine and Child Neurology.
46: 154-159, 2004.
22
3 – Hinton, V.J.; Fee, R.J.; Nereo, N.E. Parental Stress in mothers of boys with Duchenne
Muscular Dystrophy. J Pediatri Psychol. 28(7): 473-484, 2003
4 – Finder, J.D.; Birnkrant, D.; Farber, H.J.; et al. Respiratory care of the patient with
Duchenne Muscular Dystrophy. ATS consensus statement. Am J Respir. Crit. Care Med.
170: 456-465, 2004.
5 – Eagle, M.; Baudouin, S.V.; Chandler, C.; et al. Survival in Duchenne muscular
dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home
nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord. 12: 926-929, 2002.
6 – Gozal, D. Pulmonary manifestations of Neuromuscular Disease with special reference
to Duchenne Muscular Dystrophy and Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Pneumology. 29:
141-150, 2000.
7 – Birnkrant, D.J. The Assessment and Management of the respiratory complications of
the pedriatric neuromuscular diseases. Clin Pedriatr (Phila) 41: 301-308, 2002.
8 – Phillips, M. F.; Quinlivan, R.C.; Edwards, R.H. et al. Changes in spirometry over time as a
prognostic marker in patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Am J Respir Crit Care
Med. 164: 2191-2194, 2001.
9 – King, M.; Brock, G.; Lundell, C. Clearance of mucus by simulated cough. J Appl Physiol.
58: 1776-1782, 1985.
10 – Bach, J.R.; Saporito, L.R. Criteria for extubation and tracheostomy tube removal for
patients with ventilatory failure: a different approach to weaning. Chest. 110: 1566-1571,
1996.
23
11 – Bach, J.R.; Ishikawa, Y.; Kim, H. Prevention of pulmonary morbidity for patients with
Duchenne Muscular Dystrophy. Chest. 112: 1024-1028, 1997.
12 – Lofaso. F.; Orlikowski, D.; Raphael, J.C. Ventilatory assistance in patients with
Duchenne Muscular Dystrophy. Eur. Respir. J. 28: 468-469, 2006.
13 – Suresh, S.; Wales, P.; Dakin, C. Sleep-related breathing disorder in Duchenne
Muscular Dystrophy: Disease spectrum in the pediatric population. J. Pediatric Child
Health. 41: 500-503, 2005.
14 – Hodgson, S.V.; Hart, K.H.; Abbs, S. et al. Correlation of clinical and deletion data in
Duchenne and Becker muscular dystrophy. J. Med. Genet. 26: 682-683, 1989.
15 – Nereo, N.E.; Fee, R.J.; Hinton, V.J. Parental stress in mothers of boys with Duchenne
Muscular Dystrophy. J. Pediatr. Psychol. 28(7): 473-484, 2003.
16 – Wagner, M.H.; Berry, R.B. Disturbed Sleep in a Patient with Duchenne Muscular
Dystrophy. Journal of Clinical Sleep Medicine. 4(2): 173-175, 2008.
17 – Vianello, A.; Bevilacqua, M.; Salvador, V. et al. Long-term Nasal Intermittent Positive
Pressure Ventilation in Advanced Duchenne´s Muscular Dystrophy. Chest. 105: 445-448,
1994.
18 – Lyager, S.; Steffensen, B.; Juhl, B. Indicators of Need for Mechanical Ventilation in
Duchenne Muscular Dystrophy and Spinal Muscular Atrophy. Chest. 3(108): 779 – 785,
1995.
19 – Camelo, J.S.; Terra, J.; Manço, J.C. Pressões respiratórias máximas em adultos
normais. J Pneumol. 11(4): 181-184, 1985.
24
20 – Fukunaga, H.; Sonoda, Y.; Atsuchi H., et al. Respiratory failure and its care in
Duchenne muscular dystrophy. Rinsho Shinkeigaku. 31: 154-158, 1991.
21 – Scanlan, C.; Myslinski, M.J. Bronchial hygiene therapy. Egan´s fundamentals of
respiratory care. 792-793, 1999.
22 – Kang, S.W.; Sohn, H.S.; Park, J.H. et al. Respiratory muscle streght and cought
capacity in patients with Duchenne Muscular Dystrophy. 47(2): 184-190, 2006.
23 – Arora, N.S.; Rochester, D.F. Respiratory Muscle Strength and maximal voluntary
ventilation in undernourished patients. American Review of Respiratory Diseases. 126: 5-8,
1982.
24 - Almeida, P.A.; Bertucci, N.R.; Lima, V.P. Variações da pressão inspiratória máxima e
da pressão expiratória máxima a partir da capacidade residual funcional ou da
capacidade pulmonar total e volume residual em indivíduos normais. Mundo da Saúde.
32(2): 176-182, 2008.
25 – Bach, J.R.; O´brien, J.; Krotenberg, R. et al. Management end stage respiratory failure
in duchenne muscular dystrophy. Muscle and Nerve. 10(2): 177-182, 1987.
26 – Schramm, C.M. Current concepts of respiratory complications of neuromuscular
disease in children. Current Opinion in Pediatrics. 12(3): 203-207, 2000.
27 – Barbé, F.; McCann, C.; Lattre, J. et al. Sleep-related respiratory disturbances in
patients with Duchenne muscular dystrophy. Eur Respir J. 7: 1403-1408, 1994.
28 – DiMarco, A.; Kelling, J.; Jacobs, I. et al. The effects of inspiratory resistive training on
respiratory muscle function in patients with muscular dystrophy. Muscle Nerve. 8(4): 284290, 1985.
25
29 – Topin, N.; Matecki, S.; Le Bris, S. et al. Dose-dependent effect of individualized
respiratory
muscle
training
in
children
with
Duchenne
muscular
dystrophy.
Neuromuscular disorders. 12(6): 576-583, 2002.
30 – Robert, D.; Willing, T.N.; Leger, P. et al. Long-term nasal ventilation in neuromuscular
disorders: report of a consensus conference. European Respiratory Journal. 6(4): 599-606,
1993.
31 – Brooke, M.H.; Fenichel, G.M.; Griggs, R.C. et al. Clinical investigations of Duchenne
Muscular Dystrophy: Interesting results in a trial of prednisone. Arch Neurol. 44(8): 812817, 1987.
32 – Yilmaz, O.; Karaduman, A.; Topaloglu, H. Prednisolone therapy in Duchenne muscular
dystrophy prolongs ambulation e prevent scoliosis. Eur. J. Neurol. 11(8): 541-544, 2004.
33 – Restrepo, S. Editorial: New treatment alternatives for Duchenne and Becker Muscular
Dystrophy. Neurology, 2004.
34 – Emery, A.E.H. Duchenne Muscular Dystrophy. Oxford Monographs on Medical
Genetics, n. 24, 1993, apud Caromano, F.A., 1999.
26