Relato de caso: Distrofia Muscular de Becker em paciente de 13

Relato de caso: Distrofia Muscular de Becker em paciente de 13
anos em uma cidade do Sul de Santa Catarina
Éverton Simon Possamai Della¹,³; Ana Lúcia Soares Camargo Fagundes²; Ricardo de Stefani Dalponte¹
¹Curso de Graduação em Medicina da Universidade do Extremo Sul Catarinense, Criciúma–SC.
²Médica de Saúde da Família da Secretaria de Saúde do Município de Criciúma; Docente do Curso de Medicina da Universidade do
Extremo Sul Catarinense – UNESC, Criciúma, Santa Catarina
³[email protected]
INTRODUÇÃO
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) faz parte do
grupo
misto
de
doenças
hereditárias
com
comprometimento músculo-esquelético degenerativo
progressivo, acometendo precocemente indivíduos do
sexo masculino, com incidência e prevalência de um
para cada 20 mil meninos nascidos vivos e 1,53 para
cada 100 mil, respectivamente. Esta doença tem
herança ligada ao cromossomo X, com mutação do
gene da distrofina, proteína responsável pela
integridade da fibra durante processo de contração e
relaxamento muscular, podendo acometer o músculo
cardíaco através de arritmias e miocardiopatia dilatada,
alterando a sobrevida destes pacientes.
OBJETIVOS
Relatar o caso de um paciente de 13 anos diagnosticado com
DMB.
METÓDOS
As informações a seguir foram coletadas pela revisão de
prontuário médico de uma unidade básica de saúde (UBS) e de
uma Associação Amigos e Familiares dos portadores de
Distrofias Musculares Progressivas, com análise de exames
laboratoriais, imagem e genético realizados para elucidação
diagnóstica e entrevista com o médico responsável pelo caso.
RESULTADOS
Paciente masculino de 13 anos procurou a Associação já
mencionada, no ano de 2010 por fraqueza em membros
inferiores, vindo a apresentar perda progressiva de força
muscular posteriormente. Em 2013, foi diagnosticado com
altos valores de Enzima Creatino-fosfoquinase (CK). Foi
decidido pela realização de exame molecular genético que
demonstrou valor de CK de 4.025U/L e deleção em fase dos
éxons três a 16 do gene da Distrofina, confirmando o
diagnóstico de DMB, iniciado tratamento com Deflazacort e
sendo o paciente encaminhado à Associação Brasileira de
Distrofias Musculares. Após, foram feitas pesquisas em
familiares femininas e o aconselhamento genético.
Atualmente, o paciente encontra-se com restrições músculoesqueléticas de força e movimentação, sendo realizados
exames periódicos para avaliação da condição cardíaca do
paciente que até então, evidenciaram ausência de arritmia
cardíaca ao Holter de 24h e leve aumento do Ventrículo
Esquerdo à Ecocardiografia. O paciente teve suspenso o
tratamento sob orientação médica.
CONCLUSÕES
A DMB possui manifestações heterogêneas, desde uma forma branda
como neste caso, não necessitando de tratamento até rápidas
manifestações de degeneração muscular, tornando-se os pacientes
hipoativos e dependentes de tratamento com altas doses de corticoterapia
para reduzir a degradação muscular.
BIBLIOGRAFIAS
MAH, Jean K. et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of
Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, [s.l.], v. 24, n. 6,
p.482-491, jun. 2014.
BUSHBY, Katharine et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular
dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. The
Lancet Neurology, [s.l.], v. 9, n. 1, p.77-93, jan. 2010.
CIAFALONI, Emma et al. Delayed Diagnosis in Duchenne Muscular Dystrophy: Data
from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD
STARnet). The Journal Of Pediatrics, [s.l.], v. 155, n. 3, p.380-385, set. 2009.
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