Aplicações da biologia molecular - Genética
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Aplicações da biologia molecular Erlane Ribeiro - FMJ DOENÇAS COM COMPONENTE GENÉTICO Identificação do defeito genético Farmacogenética Diagnóstico Terapêutica Medicina preventiva Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Banco de DNA Erlane Ribeiro - FMJ Farmacogenética • Diferenças étnicas na distribuição dos alelos • Individualização terapêutica • Riscos x benefícios • Custos x benefícios • Desenvolvimento de medicamentos Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Desenvolvimento de medicamentos • Novos alvos terapêuticos • Revitalização de medicamentos • Previsão de toxicidade • Ensaios clínicos • Determinação individual Erlane Ribeiro - FMJ Farmacogenética • Profissionais de saúde – Educação e treinamento – Testes genéticos • Execução • Interpretação – Relação médicopaciente Erlane Ribeiro - FMJ Farmacogenética • Indústria farmacêutica – Novo paradigma • Desenvolvimento • Promoção • Medicamentos para indivíduos com caráter genético diferente Erlane Ribeiro - FMJ Farmacogenética • Agências reguladoras – Regulamentação de ensaios clínicos – Critérios para registro de medicamentos Erlane Ribeiro - FMJ Farmacogenética • Sistema de saúde – Formulários de medicamentos – Políticas de pagamento/reembolso Erlane Ribeiro - FMJ U.S. recombinant DNA advisory committe 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 1990 1992 1994 doença genética hiv cancer doenças auto-imune circulação Erlane Ribeiro - FMJ Diagnóstico e tratamento pré-natal Erlane Ribeiro - FMJ Doenças diagnosticadas por DPI (WHO, 2002) • • • • • • • • • • Fibrose cística Anemia falciforme Talassemia Hemofilia DMD Hidrocefalia ligada ao X NFB I e II Distrofia miotônica Alzheimer (início precoce) Def. alfa-1-antitripsina • • • • • • • • • • Lesh-Nyhan ACD Alport RP LCAD EB PKU Deficiência OTC X-frágil D. Huntington Erlane Ribeiro - FMJ Diagnóstico pré-natal • Fontes de tecidos fetais • Testes de DNA • Infecções congênitas Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Teste de Paternidade Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Erlane Ribeiro - FMJ Microbiologia molecular • Detcção laboratorial de patógenos • Patogenia das doenças • Epidemiologia dos distúrbios infecciosos – Identificação – Resistência a drogas – Evolução e taxonomia Erlane Ribeiro - FMJ Oncologia molecular • Genes do câncer • Fatores genéticos no câncer • Terapia gênica • Aplicações no diagnóstico • Triagem genética • Prognóstico Erlane Ribeiro - FMJ Terapêutica • Produtos derivados do DNA recombinante – – – – Fatores de coagulação Hormônios e fatores de crescimento Vacinas Desenvolvimentos biotecnológicos • Imunoterapia • Monitoramento de resposta a drogas Erlane Ribeiro - FMJ
