Alterações ortopédicas nos pacientes com distrofia - SOT-HGV

ALTERAÇÕES ORTOPÉDICAS NOS PACIENTES COM DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE
ADLAY DANIELLE MENEZES1, EPITÁCIO L ROLIM FILHO2, MUCIO BRANDÃO VAZ DE ALMEIDA3,
OSACALINA MÁRCIA PEREIRA DA SILVA1, DAYSE CATARINA FIGUEIROA CORTEZ1.
RESUMO
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio hereditário, ligado ao cromossomo
X, onde a degeneração e a astenia muscular progressiva é a sua principal característica. Apresenta
uma ocorrência de 1:3500 nascidos vivos do sexo masculino, sendo quase que exclusiva do sexo
masculino. A fraqueza muscular ocorre de proximal para distal e pode comprometer tanto a
deambulação quanto a função cardiopulmonar. As contraturas de partes moles e as deformidades da
coluna vertebral se desenvolvem, à medida que a doença progride.
Esse estudo analisou os
prontuários de 24 pacientes de uma instituição de saúde do Estado de Pernambuco, onde foi
avaliado a relação entre o surgimento das alterações ortopédicas com o tratamento instituído. Podese concluir, nesse trabalho, que o tratamento fisioterápico, como forma única de tratamento, retarda
o surgimento destas deformidades, porém, o benefício maior, a estes pacientes, se daria através da
associação com intervenções cirúrgicas ortopédicas.
Palavra-chave:
Duchenne, Alterações ortopédicas
______________________________________________________________________________
* Trabalho realizado na Assocciação de Assistência a Criança Deficiente, Recife-PE.
1. Ortopedistas do Hospital Getúlio Vargas
2. Prof. Mest. em Ortopedia e Traumatologia. Supervisor do programa de Residência Médica do Hospital Getúlio
Vargas, Recife-PE, Medico da AACD-PE.
3. Prof. Dout. Em Ortopedia e Traumatologia. Chefe do Departamento de Ortopedia e Traumatologia do Hospital Getúlio
Vargas, Medico da AACD-PE.
ABSTRACT
The Duchenne Muscular dystrophy is a inherited X-linked disease, where the degeneration and
the muscular progressive weakness is the principal feature. It has a frequency of the 1:3500 male
newborn a live. It is almost esclusive of the male sex. The weakness occurs in a proximal to distal
direction and can compromise ambulatory status as well as cardiopulmonary function., structural
soft tissue contractures and spinal deformities may develop from poor posturing secondary to the
progressive muscle weakness and imbalance. This paper work colected information form 24
medical records of a Medical Center in the State of Pernambuco, in which was analised de
relatioship between apperarence of the orthopedics contractures with the modality of the treatment
used. The findings of this presente study demonstrate that Physical therapy, as a unique kind of
treament, may delay the progession of the desease, however tha children has a better result with
association with orthopedic operative procedures.
Key-word:
Duchenne, orthopedics altheration
INTRODUÇÃO
O presente trabalho surgiu da necessidade de se estudar a progressão da Distrofia
Muscular de Duchenne associada com a forma de tratamento utilizada, nos pacientes do estado de
Pernambuco, comparando-os com os da literatura mundial, a fim de direcionar a terapêutica
empregada nestes pacientes para se obter melhores resultados com o tratamento.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio hereditário, cuja característica
fundamental é a degeneração e a astenia muscular progressiva. (Turek org., 2000). É uma
enfermidade freqüentemente herdada, embora em aproximadamente 30%(trinta por cento) dos
casos, pode apresentar-se como uma mutação genética espontânea (CAMPBELL ORG., 1997;
ADAMS & VICTORS, 2005)
A DMD é o tipo mais comum de distrofia muscular progressiva, ocorrendo em uma
proporção de 1:3500 nascidos vivos do sexo masculino, é uma herança ligada ao cromossomo X
(Tachdjian org., 2001), mais precisamente uma mutação no gene responsável pela produção de
distrofina, localizada no braço curto do cromossomoXp21 (Ledingham & Warrell, 2000). Essa
mutação ocorre comumente nos neonatos do sexo masculino e quase nunca nos do sexo feminino,
não sendo também observados variações étnicas e geográficas em sua expressão (ROWLAND,
2000; LEWIS, 2002).
O tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne inicia-se com a identificação dos
portadores, o que previne, em torno de 65% (sessenta e cinco por cento) o surgimento de novos
casos, pois a identificação das mulheres portadoras permite um aconselhamento genético
preventivo. (Tachdjian org., 2001). A terapia gênica ainda se encontra num campo experimental,
mas representa uma promessa para o tratamento dessa doença (Smogorzwska e cols, 2004). A
corticoterapia com prednisona oferece algum benefício a curto prazo, diminuindo a progressão da
fraqueza muscular, contudo, o seu uso a longo prazo é contra-indicado, pois apresenta efeitos
colaterais severos como miopatia, ganho de peso e osteoporose (TACHDJIAN ORG., 2001,
LOVELL & WINTERS ORG., 2001).
O problema desta pesquisa está centrado em dois pontos: o primeiro será a avaliação das
alterações ortopédicas que se desenvolvem nestes pacientes, como contraturas articulares e perda da
capacidade de deambular; o segundo será a relação do tratamento prévio e o retardo da progressão
da distrofia muscular de Duchenne.
Vale ressaltar que esse trabalho apresenta uma abordagem inédita no Nordeste, devido as
dificuldades encontradas em resgatar e analisar prontuários de pacientes que apresentam essa
distrofia, como também o escasso material publicado sobre a mesma.
HISTÓRICO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Embora as crianças portadoras de DMD pareçam normais ao nascer, com freqüência
apresentam atraso para o início da marcha, entretanto só apresentarão uma significativa debilidade
motora em torno dos 3-4 anos de idade (Campbell org., 1997; Turek org., 2000). Por ocasião do
nascimento, mesmo não apresentando alterações clínicas, estas crianças já apresentam altos níveis
de creatina fosfoquinase (CPK) (CAMPBELL ORG, 1997)
A mutação encontrada no cromossomo Xp21 causa a ausência na produção de distrofina,
proteína muscular estabilizadora da parede celular (Campbell org., 1997; Lewis, 2002). A ausência
de distrofina, na região das sinapses do córtex cerebral, parece também contribuir para o déficit
cognitivo encontrado nos pacientes com essa distrofia (AMINOFF E COLS, 2005).
O relato de andar em ponta dos pés ou de uma marcha oscilante, com dificuldade de
levantar-se do chão, pular ou saltar, são as queixas iniciais, na maioria, desses pacientes (Tachdjian
org, 2001). Para que essas alterações sejam detectadas clinicamente, é preciso uma perda de
aproximadamente 30-40%(trinta a quarenta por cento) de massa da musculatura axial e apendicular
(Campbell org, 1997). Uma fraqueza muscular da cintura pélvica precede a debilidade da cintura
escapular. Os músculos apendiculares distais são clinicamente poupados no início da moléstia
(Turek org., 2000). O padrão de debilidade progressiva é constante. Comumente, a primeira
alteração ocorre nos músculos flexores do pescoço e em seguida, nos extensores do quadril e do
ombro (CAMPBELL ORG., 1997).
Em torno dos 3-5 anos de idade, a criança apresenta uma marcha tomboleante, com
dificuldades de subir escadas (Campbell org., 1997). A debilidade do músculo glúteo máximo
resulta num sinal de Gowers (Sinal do escalonamento), que se torna aparente por volta dos 6 anos
de idade. A perda de massa muscular e a diminuição ou ausência dos reflexos profundos, ficam
evidentes antes dos 10 anos de idade (Turek org., 2000). A criança apresenta uma perda de
equilíbrio do tronco aos 9 anos de idade e freqüentemente permanece deambulando até cerca dos 12
anos (Turek org., 2000). Os pacientes que não têm tratamento precoce, geralmente perdem a
capacidade de deambular efetivamente em torno dos 10 anos de idade (LOVELL & WINTERS
ORG., 2001).
Uma vez que a criança tenha assumido a postura sentada, a probabilidade que ela volte a
andar é remota. Em repouso completo, a força muscular se perde na base de 3%(três por cento) ao
dia. É nessa época que, provavelmente ela se tornará obesa e apresentará uma escoliose progressiva
(CAMPBELL ORG., 1997).
A deformidade em eqüino dos pés e tornozelos se desenvolve primeiro, seguida das
contraturas em flexão progressiva dos quadris, dos joelhos e dos cotovelos (Do T. 2002). A
escoliose progressiva e o colapso gravitacional da coluna advêm da fraqueza do tronco e dos
músculos abdominais. O início da escoliose sempre acompanha a perda da habilidade em andar
(TACHDJIAN ORG., 2001).
A idade média de morte é de 18 anos e apenas 25%(vinte e cinco por cento) dos pacientes
atingem a idade de 21 anos (Turek org., 2000). Cerca de 80%(oitenta por cento) dessas crianças
sofrem de miocardiopatia e insuficiência cardíaca congestiva de pouca intensidade (Campbell org.,
1997). Uma pneumonite é responsável por 90%(noventa por cento) das mortes e, apenas uma
pequena porcentagem, tem como principal causa a miocardiopatia (Turek org., 2000; Tachdjian
org., 2001; Campbell org., 1997). O diagnóstico de DMD é elaborado com base nos sinais clínicos.
Em caso da suspeita da doença é efetuada dosagem dos níveis séricos das enzimas musculares,
como CPK e aldolase (Erazo-Torricelli, 2004). Os níveis séricos de CPK estão extremamente
elevados, em torno de 200-300 vezes o normal, mas decrescem com a progressão da doença e da
perda muscular (Lovell & Winters org., 2001). O nível de aldolase no soro se relaciona com o nível
de CPK, porém sua elevação não é específica das doenças dos músculos esqueléticos estriados
(Tachdjian org., 2001, Lovell & Winters org., 2001). Deve-se também realizar uma
eletroneuromiografia, no qual encontram-se, redução da amplitude, pequena duração e potenciais
polifásicos da unidade motora, contudo, servem apenas para distinguir as neuropatias das miopatias
(Tachdjian org., 2001, Lovell & Winters org., 2001). Usa-se a biopsia muscular para confirmar
diagnóstico e distinguir entre os diversos tipos de miopatias congênitas. O teste da distrofina
também elabora um diagnóstico bioquímico definitivo. A análise da mutação do DNA representa
um importante instrumento para o diagnóstico definitivo, podendo também identificar os casos de
portadores da doença (TACHDJIAN ORG., 2001).
O tratamento ortopédico tem como objetivo alinhar e apoiar o sistema músculoesquelético e, de início, prolongar a deambulação e a habilidade de sentar por um período de tempo
maior possível (Tachdjian org., 2001; Turek org., 2000). A fisioterapia está direcionada em
prolongar a força muscular funcional, prevenir e corrigir as contraturas através de exercícios ativos
e passivos, uso de órteses, melhorando a força muscular e a capacidade funcional (Lovell & Winters
org., 2001). Nos casos de contraturas musculares das extremidades inferiores que dificultam a
ambulação, ou interferem nas atividades essenciais da vida diária ou se tornaram dolorosas, podem
ser liberadas cirurgicamente (Vigno e cols, 1996; Lovell & Winters org., 2001). A ambulação pode
ser prolongada por mais 3 anos com o uso combinado de cirurgias e órteses (Lovell & Winters org.,
2001; Turek org., 2000). Nas extremidades superiores, as contraturas são comuns em adolescentes,
porém, geralmente, não necessitam de tratamento cirúrgico, pois a fraqueza muscular é o pior
aspecto do envolvimento da extremidade superior nesta doença (LOVELL & WINTERS ORG.,
2001).
.
METODOLOGIA
Na presente pesquisa, foram avaliados 68 (sessenta e oito) prontuários de paciente com suspeita
de Distrofia Muscular de Duchenne, mas apenas 24 (vinte e quatro) pacientes, apresentavam o
diagnóstico confirmado através de Biopsia muscular ou de exame de DNA. Esse levantamento foi
realizado nos prontuários de pacientes assistidos pela AACD-PE, através de um protocolo
produzido especificamente para este estudo (Anexo – 1).
Este estudo de caráter observacional, tem um enfoque direcionado em pesquisar os
pacientes acompanhados pela Associação de Apoio a Criança Deficiente de Pernambuco (AACDPE), com o diagnostico confirmado clínico e laboratorialmente, tendo como objetivo avaliar a idade
do inicio das alterações ortopédicas, observando sua relação direta com a modalidade terapêutica
administrada.
As informações contidas nos prontuários investigados continham dados sobre o paciente
desde o ano de 1999 a 2005, o que possibilitou o estudo das alterações ortopédicas desses pacientes.
ANÁLISE DOS DADOS
Neste estudo todos os pacientes eram do sexo masculino (100%), nenhum apresentou síndromes
associadas, a idade no exame inicial variava de 03 (4,1%) a 15 anos (4,1¨%), apresentando uma
média
de
8,9
anos
ao
exame
inicial.
(gráfico
1).
Gráfico 1: Idade dos pacientes ao exame inicial
7
6
5
4
3
2
1
0
3
4
6
7
8
9
10
11
12
13
15
O tempo médio de seguimento destes pacientes foi de 2 anos, contudo houveram 3 pacientes
(12,5%) com seguimento superior a 6 anos. (Tabela - A)
Tabela - A: Tempo de seguimento dos pacientes
Anos
Tempo de seguimento
Quantidade
Percentagem
<1
1
4,1%
2
7
29,2%
3
7
29,2%
4
3
12,5%
5
3
12,5%
6
3
12,5%
A primeira alteração ortopédica a surgir, em 59,2% dos pacientes, foi à deformidade em eqüino
dos pés e dos tornozelos, seguido da contratura em flexão dos joelhos (22,2%). (Gráfico 2).
Gráfico 2: Primeira deformidade a se desenvolver nos
pacientes portadores de distrofia muscular de
Duchenne
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
59,2%
22,2%
14,9%
3,7%
Pé eqüino
Flexo quadril
Flexo joelho
Escoliose
Nos pacientes em estudo, 4 (16,6%) não apresentaram deformidades até o último exame físico
documentado e que outros 4 pacientes apresentavam a associação de mais de uma deformidade ao
exame inicial. As deformidades surgiram, em 67% dos casos, após os 07 anos e antes dos 11 anos
de idade, tendo uma media de 8,6 anos. (Gráfico 3).
Gráfico 3: Idade do início das deform idades
5
4
3
2
1
0
5
7
8
9
10
11
13
14
A idade em que estes pacientes perderam a habilidade ambulatória variou de 7 a 13 anos,
apresentando uma media de 8,5 anos, onde apenas 6 (25%) dos pacientes permaneceram
deambulando até o ultimo exame físico relatado em prontuário. (Gráfico 4).
Gráfico 4: Idade em que foi perdida a capacidade
de deam bular dos pacientes
6
5
4
3
2
1
0
7
8
9
10
11
12
No corrente estudo, 67% dos pacientes iniciaram fisioterapia após os 8 anos de idade, sendo
que, apenas 16% iniciaram fisioterapia antes dos 05 anos (Gráfico 5). Os pacientes que não foram
submetidos a nenhum tipo de reabilitação fisioterápica pararam de deambular mais precocemente,
numa media de idade de 8,9 anos, os submetidos, a pelo menos 01 ano de fisioterapia, pararam de
deambular numa idade média de 9,25 anos e os que foram submetidos a mais de 02 anos, perderam
esta capacidade numa media de idade de 9,6 anos (Gráficos 6,7,8) Todos os pacientes deste estudo,
foram submetidos a um protocolo de reabilitação, o qual está incluído Fisioterapia motora e
ortetização noturna. Nenhum paciente foi submetido a procedimentos cirúrgicos ortopédicos para
reabilitação e em apenas um paciente foi realizado procedimento cirúrgico para tratamento de
fratura no membro inferior.
Gráfico 5: Idade m édia do início da
fisioterapia
6
5
4
3
2
1
0
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
Gráfico 6: Idade em que pararam de deambular
sem fisioterapia prévia
5
4
3
2
1
0
7
8
9
11
12
Gráfico 7: Menos de 1 ano de Fisioterapia
3
2
1
0
8
9
12
Gráfico 8: Mais de 2 anos de Fisioterapia
3
2
1
0
7
9
10
12
Num total de 03 pacientes foi instituído tratamento com corticosteróides (Prednisona), onde 02
fizeram uso por 02 anos, parando de andar aos 09 anos e apenas 01 paciente, que iniciou aos 04
anos ainda não parou de andar, porém faz uso a apenas 01 anos, e no momento da última avaliação
este estava com 05 anos de idade (Tabela - B).
Tabela - B – Relação entre corticoterapia e a perda da ambulação.
Idade do Início da Medicação
Duração do tratamento
Perda da ambulação
4 anos
1 ano
-
7 anos
2 anos
9 anos
7 anos
2 anos
9 anos
DISCUSSÃO
Todos os pacientes deste estudo são do sexo masculino e não apresentavam nenhuma
síndrome associada, de comum acordo com parte da literatura mundial (Campbell org, 1997.;
Voision e La Porte, 2004; Turek org., 2000; Tachdjian org., 2001), porém há a rara ocorrência no
sexo feminino e na associação com a síndrome de Turner registrado em publicações internacionais
(Campbell org.,1997; Lovell & Winter org., 2001).
Cinqüenta e nove por cento dos pacientes acompanhados apresentaram como primeira
alteração ortopédica a deformidade em eqüino dos pés, como encontrado em outras pesquisas nesta
área (Turek org., 2000; Tachdjian org., 2001; Lovell & Winters org., 2001; Siegel IM, 1978),
seguido das contraturas dos joelhos, quadris e cotovelos (Turek, 2000).
A idade média do
surgimento destas deformidades foi de 8,5 anos, reforçando a sua associação com a perda da
capacidade de ambulação, pois, como registrado neste estudo, a faixa etária que estas crianças
perderam a habilidade de andar é próxima ao surgimento das deformidades.
Baseado na literatura as crianças com Distrofia Muscular de Duchenne deixam de
deambular, numa faixa etária de 8 a 14 anos (Tachdjian org., 2001,Campbell org., 1997), mas
especificamente em uma faixa de idade mais restrita de 10 a 12 anos (Turek org., 2000,Lovell &
Winters org., 2001). Os paciente submetidos a tratamento fisioterápico em conjunto com o uso de
órteses apresentam um prolongamento na habilidade de andar de 1 a 3 anos (Lovell & Winters org.,
2001), sendo que os melhores resultados são obtidos com a associação de procedimentos cirúrgicos
ortopédicos para a correção das contraturas e melhoramento da postura (Aminoff e cols,
2005,Vignos e cols, 1996; Lovell & Winters org.,2001,Turek org., 2000, Tachdjian org.,
2001,Campbell org., 1997). Os pacientes seguidos por esta pesquisa perdiam a habilidade de
deambular aos 8,6 anos, dentro da faixa etária esperada, porém aquém das encontrada na maioria
dos estudos recentes, os quais referem a ocorrência acima de 10 - 12 anos de idade. (Tachdjian
org., 2001, Lovell & Winters org.,2001; Voision e La Porte, 2004).
Um prolongamento da
capacidade ambulatória foi observado nos pacientes do corrente estudo, por cerca de 01 ano, que
foram submetidos a um programa de reabilitação, de no mínimo um ano, assim como referido
Goertzen e cols em seu estudo sobre o tratamento das alterações ortopédicas nos pacientes com
distrofias musculares progressivas. Dos pacientes em estudo, nenhum foi submetido a tratamento
cirúrgico ortopédico para reabilitação e 01 paciente foi submetido a tratamento cirúrgico de uma
fratura no membro inferior.
Este fato pode, de certa forma, justificar a perda precoce da
capacidade de andar destes pacientes, como referido em seu trabalho Vignos e cols em 1996, que
demonstra o ganho dos pacientes com o tratamento fisioterápico associado a métodos cirúrgicos,
seus pacientes perdiam a capacidade em torno dos 13,6 anos de idade.
Não foi possível avaliar a resposta ao tratamento associado com corticoesteróides,
pois apenas 1,2% dos pacientes foram submetidos a esta modalidade terapêutica. É sabido que há
um retardo na progressão da distrofia muscular com o uso desta medicação, contudo dos pacientes
submetidos a 02 anos de terapia pararam de andar aos 09 anos e apenas 01 ainda não parou de
andar. Este está com 05 anos e não apresenta nenhuma deformidade ou limitação da marcha
(Sussman M., 2002; Tachdjian org., 2001, Lovell & Winters org., 2001).
CONCLUSÃO
O presente estudo teve como finalidade demonstrar a relação entre a progressão das
alterações ortopédicas com a perda da capacidade ambulatória, mas também com a associação do
surgimento destas alterações com a terapêutica utilizada. É importante ressaltar, que nesse estudo,
não houve relatos da prática de procedimentos cirúrgicos-ortopédicos para correção das
deformidades, o que nos faz concluir que este é um dos principais motivos da perda precoce da
capacidade ambulatória desses pacientes, numa média de 2 anos. Melhorar a resposta terapêutica
desses pacientes é possível com o emprego de técnicas cirúrgicas ortopédicas associadas com
técnicas fisioterápicas. Também foi observado que a fisioterapia motora com o uso de órteses
representa uma modalidade terapêutica importante na manutenção e prolongamento da força
muscular funcional e prevenção das deformidades desses pacientes.
O registro desta pesquisa não representa a dimensão deste trabalho, porque estamos
contribuindo para uma melhoria na condução do paciente, através dos resultados obtidos nesse
estudo ora descrito, que ira possibilitar a melhoria do atendimento e na forma do tratamento
aplicado a esses pacientes, melhorando portanto a qualidade de vida com retardamento da
progressão da doença.
.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
CRENSHAW, A. H. org. Cirurgia Ortopédica de Campbell. São Paulo: Editora Manole,1997.
DO, T. Orthopedic management of the muscular dystrophies. Cincinnati, Ohio, USA: Curr Opin
Pediatr. 2002, Feb; 14 (1):50-3
ERAZO-TORRICELLI R. Updates in muscular dystrophies. Santiago do Chile: Ver Neurol.
2004, Nov. 1-15;39(9):860-71.
GOERTZEN M; BALTZER A.; VOIT T. Clinical results of early orthopaedic management in
Duchenne muscular dystrophy. Dusseldorf, Germany: Neuropediatrics. 1995 Oct; 26(5):257-9.
LEDINGHAM, J.; G. G.; WARRELL, DAVID, A. Concise Oxford Textbook of Medicine.
Oxford - Inglaterra. 4º Edição. Oxford University Press, 2000.
MORRISSY T. E WEINSTEIN L. Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics. Philadelphia, PA,
USA. 5º Edição. Lippincott Williams & Wilkins, 2001.
ROWLAND, LEWIS P. Merritt’s Neurology. 11º Edição, Philadelphia – USA Lippincott
Williams & Wilkins, 2000.
SIEGEL, I.M. The manegement of muscular dystrophy: a clinical review. Downey, USA.
Muscle Nerve. 1978, Nov-Dec: 1(6):453-60.
SMOGORZEWSKA, E. M; WEINBERG K. I. Treatment progress of Duchenne Muscular
Dystrophy (DMD). Los Angels, USA. Med Wieku Rozwoj. 2004 Jan-Mar; 8(1):25-32
SUSSMAN, M. Duchenne muscular dystrophy. Portland, USA: J Am Acad Orthop Surg. 2002,
Mar-Apr;10(2):138-51.
TACHDJIAN, M. O. & GUANIERO, R. Ortopedia Pediátrica: Diagnóstico e Tratamento. Rio
de Janeiro: Edit. Revinter, 200l.
VIGNOS P. J; WAGNER, M.B; KARLINCHAK, B. KATIRJI, B. Evaluation of a program for
long term treatment of Duchenne muscular dystrophy. Experience at the University Hospitals
of Cleveland. Ohio, USA: J. Bone Joint Surg Am 1996 Dec; 78 (12):1844-52.
VOISIN V. E DE LA PORTE S. Therapeutic Strategies for Duchenne and Backer Dystrophies.
Gif sur Yvette, França, Int. Rev. Cytol.2004 Nov: 240:1-30
WEINSTEIN, S. L. & BUCKWALTER, J. A. Orgs. Ortopedia de Turek: Princípios e sua
aplicação. São Paulo: Editora Manole, 2000.