narcolepsia

V Curso de Ventilação Mecânica
II Curso de Sono
Novotel Jaraguá - São Paulo/SP
22 a 24 de março de 2012
Diagnóstico diferencial da
sonolência diurna excessiva
Stella Marcia A. Tavares
Coordenadora do Laboratório de Sono da Neurofisiologia Clínica
do Instituto de Psiquiatria do HC-FMUSP
Responsável pelo Setor de Polissonografia da Neurofisiologia Clínica
do Hospital Israelita Albert Einstein
Definição de sonolência
• Sonolência:
estado fisiológico ou não que promove o sono, o
qual é revertido ou satisfeito ao se obter um sono
adequado
- Função biológica normal:
no período de sono habitual
- Sonolência “anormal”:
fora do período de sono habitual
FATORES DETERMINANTES DE SE
1. Quantidade de sono
2. Qualidade de sono
3. Faixa etária
4. Ritmo circadiano
5. Medicações/Drogas
6. Patologias
(Roehrs et al, 2000)
1. QUANTIDADE DE SONO
• intensidade da SE: diretamente relacionada à quantidade
de sono noturno
• privação parcial ou total de sono em indivíduos normais:
sonolência diurna, avaliada objetivamente pelo teste das
múltiplas latências
• restrições leves (1h/noite) levam a aumento progressivo
de sonolência diurna  reversão se há aumento do tempo
de sono noturno
Privação voluntária de sono é a causa mais comum
de SE.
2. QUALIDADE DE SONO
sonolência diurna também está associada com
qualidade e continuidade de sono noturno
2. QUALIDADE DE SONO
• vários fatores podem causar despertares breves
(microdespertares) que necessariamente não encurtam o período
de sono mas levam a um sono fragmentado o qual pode causar SE
• transtornos respiratórios durante o sono
• atividade motora anormal como bruxismo, transtorno de movimentos
periódicos dos membros durante o sono
• diferentes medicamentos
• despertares espontâneos nas insônias e em outras condições
médicas como dor aguda, dor crônica, doenças sistêmicas e fatores
ambientais como luz, calor, ruído, ronco do cônjuge
3. Faixa etária
• quando se avalia um paciente com queixa de
SE, é essencial considerar a faixa etária pois os
padrões de sono se alteram com a idade
recém-nascido, lactente, criança, adolescente,
adulto jovem, idoso
3. Faixa etária
adolescentes:
-
apresentam
alterações
físicas,
hormonais
e
psicológicas, assim como do sono noturno e do alerta
diurno
• diminuição do alerta e presença de sonolência diurna
• manifestação
de
transtornos
como
narcolepsia,
hipersônia idiopática, Síndrome de Kleine-Levin na
segunda década
3. Faixa etária
• indivíduos idosos:
- apresentam modificações dos padrões de sono
como:
• aumento de latência de sono, despertares durante a
noite, cochilos diurnos
• fragmentação
do
respiratórios/motores
sono
noturno
por
transtornos
4. Ritmo circadiano
• ciclo vigília-sono apresenta padrão bifásico no
adulto, com dois períodos de tendência para o sono:
um a noite e outro menor no período da tarde
5. Medicações/Drogas
Vários agentes podem causar SE:
• benzodiazepínicos, barbitúricos
• antihistamínicos H1
• antidepressivos
• neurolépticos
• anticonvulsivantes
• agonistas dopaminérgicos (pramipexole)
• beta bloqueadores
• álcool: agente com efeito sedativo mais comumente utilizado
• drogas abuso: maconha
6. Patologias
• SE pode ser decorrente de:
• transtornos comportamentais/psicofisiológicos
• transtornos clínicos gerais
• transtornos psiquiátricos
• transtornos neurológicos
• transtornos primários do sono
Transtornos
comportamentais/psicofisiológicos
- higiene de sono inadequada: hábitos incompatíveis
com um esquema sono-vigília saudável
- síndrome do sono insuficiente: duração de sono mais
curta que a esperada para a faixa etária
- hipersônia psicofisiológica: reativa a um estresse
(conhecido como “fuga”)
Transtornos clínicos gerais
diferentes doenças médicas podem estar associadas
com fragmentação do sono e SE:
- insuficiência cardíaca
- câncer
- doenças endócrinas: hipotireoidismo, acromegalia
- insuficiência hepática
- insuficiência renal
- insuficiência respiratória
- anemia grave
Transtornos psiquiátricos
• fatores psiquiátricos, tais como depressão,
devem sempre ser considerados na investigação
da SE
• maior parte dos pacientes com depressão
apresenta queixas de insônia, porém alguns
podem apresentar SE
• apesar de depressão ter sido sempre
considerada uma causa importante de SE, a
demonstração de SE real ou propensão de
sono importante nestes pacientes é menos
comum que a queixa de fadiga ou de falta de
energia
Transtornos neurológicos
• SE pode estar associada a doenças de sistema nervoso
central
• processos tóxicos e metabólicos
• doenças estruturais em tálamo, hipotálamo, tronco cerebral
• SE também é relatada após encefalites ou trauma craniano
• pacientes epilépticos podem queixar-se de SE
• sono fragmentado e SE são comuns em doenças
neurodegenerativas, incluindo Parkinson, Alzheimer
Transtornos primários do sono
- transtornos respiratórios do sono
- transtorno dos movimentos periódicos dos membros
- narcolepsia
- hipersônia idiopática
- hipersônia recorrente
- transtornos do ciclo circadiano
TRANSTORNO DOS MOVIMENTOS PERIÓDICOS
DOS MEMBROS
• também conhecido como “mioclonias noturnas”,
movimentos periódicos das pernas, movimentos periódicos do
sono
• movimentos repetitivos e estereotipados que acometem
principalmente MMII
TRANSTORNO DOS MOVIMENTOS PERIÓDICOS
DOS MEMBROS
• movimentos duram de 0,5-10 segundos, ocorrendo em
intervalos de 5-90 segundos
• dorso-flexão do pé, com extensão dos artelhos, flexão
parcial do joelho e por vezes do quadril
TRANSTORNO DOS MOVIMENTOS PERIÓDICOS
DOS MEMBROS
• queixa de insônia (sono fragmentado e/ou não reparador)
e/ou de sonolência diurna
• insônia inicial quando associado com síndrome das pernas
inquietas
• uso de antidepressivos pode desencadear ou agravar o quadro
• diagnóstico de exclusão
TRANSTORNO DOS MOVIMENTOS PERIÓDICOS
DOS MEMBROS
•diagnóstico polissonográfico: registro de atividade
do músculo tibial anterior
• índice leve: 15-25/hora
• índice moderado: 25-50/hora
• acentuado: > 50/hora ou índice despertares >25/hora
NARCOLEPSIA
•
transtorno neurodegenerativo crônico, de etiologia
autoimune – genética – ambiental, caracterizado por
• sonolência excessiva
• cataplexia
• alucinações hipnagógicas
• paralisia do sono
• sono noturno fragmentado
NARCOLEPSIA
• Sonolência excessiva
• ataques de sono ou sonolência mais constante
• cochilos podem ser reparadores e com sonhos
• geralmente é o primeiro sintoma de narcolepsia e
está presente em 100% dos casos
• início mais comum na segunda década de vida
• persiste por toda a vida
NARCOLEPSIA
• Cataplexia
• episódios de perda súbita do tônus muscular de um ou mais
grupos da musculatura voluntária (exceto músculos
respiratórios e oculares) sempre desencadeados por
emoções (raiva, susto, riso, etc)
• curta duração, com alerta preservado
• cerca de 70% dos casos
• patognomônico de narcolepsia
• pode ser muito incapacitante
NARCOLEPSIA
• Alucinações hipnagógicas
• experiências de percepções muito vívidas, principalmente
visuais, que ocorrem na transição vigília-sono
• geralmente apavorantes
• 20-40% dos casos
• quando ocorrem no despertar: alucinações hipnopômpicas
• em indivíduos normais pós privação de sono ou em
esquemas irregulares de sono
NARCOLEPSIA
• Paralisia do sono
• episódios de incapacidade transitória para se mover,
ocorrendo na transição vigília-sono ou sono-vigília
• 20-50% dos casos de narcolepsia
• 5% da população geral, história familiar
• pós-privação de sono, uso de álcool, sono irregular
NARCOLEPSIA
Prevalência do antígeno HLA DQB-1
•
População geral = 8 a 28%
•
Narcolepsia sem cataplexia = 30 a 60%
•
Narcolepsia com cataplexia = 88-98%
Tipagem HLA: útil em casos de SE + suspeita cataplexia
NARCOLEPSIA
Dosagem de Hipocretina-1 no LCR
Níveis anormais < 110 pg/mL
•
Narcolepsia + cataplexia: Hcr-I no CSF < 110 = 90-95%*
•
Narcolepsia sem cataplexia: Hcr-I no CSF < 110 = 10 a 33%
* Sensibilidade = 87%
* Especificidade = 99%
NARCOLEPSIA
• diagnóstico
• história clínica (cataplexia)
• Polissonografia e Teste das Latências Múltiplas de Sono
SONO REM PRECOCE
NARCOLEPSIA
Avaliação Neurofisiológica
1. Polissonografia
• Latência de sono REM, eficiência sono, micro-despertares
• Movimentos de membros, sono REM sem atonia
• Pausas respiratórias
2. Teste das latências múltiplas do sono
• Latência média nos cinco registros < 8 minutos
• Dois ou mais registros com sono REM = diagnóstico
Diagnóstico de Narcolepsia
com e sem Cataplexia
1. SE + cataplexia = diagnóstico definitivo
2. SE sem cataplexia: avaliação neurofisiológica
3. Se o TLMS for positivo = diagnóstico de
narcolepsia
4. Se o TLMS for negativo: repetir PSG /TLMS em
quanto tempo ?
Diagnóstico de Narcolepsia
com e sem Cataplexia
5. Se o segundo TLMS for negativo: realizar HLA
6. Se o HLA for positivo: realizar hipocretina no LCR
7. Hipocretina LCR < 110 = Narcolepsia
8. Hipocretina LCR > 110 = não é Narcolepsia
9. Repertir LCR em quanto tempo ?
HIPERSÔNIA IDIOPÁTICA
• queixa persistente de SE, presumivelmente decorrente de um
distúrbio do SNC
• sono noturno geralmente longo (> 8 horas)
• cochilos diurnos prolongados (1-2 horas), não reparadores
• início mais comum na segunda década de vida
• PSG e TLMS: sinais de hipersonolência, sem o registro de
sono REM precoce
HIPERSÔNIA RECORRENTE
Síndrome de Kleine-Levin
• episódios de SE com duração de dias a semanas, ocorrendo em
intervalos de meses a anos
• fase sintomática caracteriza-se por períodos prolongados de
sono (18-20 horas)
• hiperfagia (forma clássica), sintomas psiquiátricos (depressão,
ansiedade, hiper/hipossexualidade, alucinações)
• início geralmente na segunda/terceira década de vida
CAUSAS DE SE
Patologias
Induzida
Privação de sono
Álcool
Hipnóticos
Medicamentos
Fatores ambientais
Primárias
SAOS
Narcolepsia
Hipersônia Idiopática
Hipersônia recorrente
Movi/os periódicos
ATENÇÃO COM DORMIDOR LONGO
Secundárias
Neurológica
Psiquiátrica
Infecciosa
Metabólica
Endócrina
Pós-traumática
INVESTIGAÇÃO DA SE
História de sono detalhada
História clínica e psiquátrica
Exames complementares
Polissonografia
Teste Múltiplo Das Latências Do Sono
POLISSONOGRAMA
Pacientes com sonolência excessiva deveriam ser
SEMPRE submetidos à polissonografia, exceto se
sonolência for claramente secundária a privação de
sono ou a uso de medicamento.
TESTE MÚLTIPLO DAS LATÊNCIAS DO SONO
•
consiste de 4-5 registros poligráficos durante o dia,
realizados em intervalos de 2 horas, geralmente após um
polissonograma noturno
•
avalia:
1) rapidez para dormir em uma situação soporífera
2) aparecimento de sono REM precoce (essencial para o
diagnóstico de narcolepsia)
TESTE MÚLTIPLO DAS LATÊNCIAS DO SONO
suspender medicações com ação no sistema nervoso
central (por ex., antidepressivos, ansiolíticos, hipnóticos,
estimulantes, uso crônico de álcool)
aguardar pelo menos 14 dias sem qualquer medicação
para a realização do TMLS