Psicogenética da Síndrome de Turner: uma investigação de 28 sujeitos e respectivos controles usando o teste de Bender e Escalas Piagetianas Genetics and Molecular Research 9 (3): 170-175 (2010) Profa. Dra. Ivete Pellegrino Rosa Colegiado de Pedagogia Equipe de Pesquisadores Fátima C.F. Ricardi1 Lia Leme Zaia2 Ivete Pellegrino-Rosa3 JoséTolentino Rosa4 Orly Zucato Mantovani de Assis2 Pedro Henrique Saldanha1 1 Depto de Genética e Biologia Evolutiva – Inst. de Biociência USP 2 Labo de Psicologia Genética, Fac. de Educação - UNICAMP 3 Colegiado de Educação, Centro Universitário FSA 4 Depto de Psicologia Clínica, Instituto de Psicologia – USP Sindrome de Turner Sínd. Turner é uma desordem genética Perda do cromossoma X em parte ou em seu total (incidência 1: 2500). Caracteriza-se: disgenesia ou agenesia gonadal, uma ou mais das seguintes malformações congênitas: tórax em barril, rins em ferradura e coartação da aort 60% casos o crom. X do pai é perdido (meiose)podendo ocorrer várias deformidades Baixa estatura cariótipo Sujeitos Turner têm sido descritos como: Pobres em desempenho de processos cognitivos, entre eles o visuo-espacial ; Mas não se pode atribuir uma deficiência mental típica (como na S. Down) embora haja Turner com rebaixamento mental, Muitas pesquisas discutem a importância do papel do hormônio no comportamento neurocognitivo Cognição: prejuízos difusos É comum na avaliação do QIE prejuízos de funções visuo-motora, perceptiva e visuoespacial Também de processos da atenção (6-15 anos) compatíveis com disfunção hemisférica direita difusa e multifocal, marcador inespecífico entretanto; Habilidades verbais e funções executivas de ordem superior e interações sociais mediadas, (postulando-se um locus genético para cognição social) ST adulto, com reposição hormonal (estrogênica) Pesquisa de Ross, Stefanatos, Kuhner et al, 2002) - os prejuízos podem ser geneticamente determinado - padrões QIV e QIE similares aos de crianças e adolescentes ST Estudo com 28 sujeitos Foi encontrada uma associação significante entre os escores das Escalas de Piaget e o de Bender, iso sugere que: O desenvolvimento da percepção visuo-motora e a construção das estruturas lógicas elementares se compensam parcialmente nas respostas cognitivas das ST aos estímulos físicos e sociais - - - - Os sujeitos apresentam problemas de desempenho ao Bender referentes à rotação, principalmente (alto índice de lesão cerebral no conjunto das respostas) Entretando, após análise estatística (curva de regressão – teste Weibull (Minitab) observa-se que a partir dos 16 anos de idade, 33,3% dos indivíduos se incluem no primeiro quartil da população normal, Os sujeitos passam apresentar percepção espacial na faixa da normalidade, Denominamos de recuperação espontânea, provavelmente decorrente de mecanismos compensatórios da dificuldades visuo-motoras As dificuldades da ST Aparecem no desempenho Escolar: no início é difícil Aprender escrever, depois Copiar, depois fazer Desenhos mais complexos. A parte da matemática é uma das maiores dificuldades. As dificuldades sociais se relacionam também ao desempenho escolar empobrecido Referências RESKE-NIELSON, E., CHRISTENSEN, A.L., NIELSON, J.A.: a neuropathological and neurpsychological study of Turner´s Syndrome. Cortex 18:181-190 RICARDI, FCF, VERRESCHI, ITN, PELLEGRINO-ROSA, I, ZAIA, LL, SALDANHA, PH, Investigação Clínico-Psico-Genética de Gêmeas Discordantes para Síndrome de Turner, XXV Congresso Brasileiro de endocrinologia e Metabologia, Brasília, 21-24/09/02. ROSS, J.L., STEFANATOS, G. A., KUSHNER, H., ZINN, A., BONDY, C., ROELTGEN, D., Persistent cognitive deficits in adult women with Turner Syndrome, Neurology, 58:218-225, 2002. ROSS, J.L., STEFANATOS, G., ROELTGEN, D., KUSHNER, H., CUTLER, JR., G., Ullrich-Turner Syndrome: Neurodevelopmental Changes From Childhood Through Adolescence, American Journal of Medical Genetics, 58:74-82, 1995. OBRIGADA PROFA. IVETE