Mutações Vitor Leite Descrição • Mutação: alteração no código presente no DNA • Podem ser: – Na sequência de nucleotídeos do DNA – Na estrutura cromossômica – No número de cromossomos • Nas células germinativas ou somáticas • Gera variabilidade genética • Fundamental para a evolução das espécies Agentes Mutagênicos • Podem ser: – Físicos: radiações ionizantes, ultravioleta, raios gama, raios x (exposição excessiva) – Químicos: Fumo, agrotóxicos, Bisfenol-A (policarbonato e resinas epóxi) – Biológicos: Ação de vírus e bactérias Mutações Gênicas • Alteram a sequência de bases nitrogenadas • Pontual: substituição de uma única base nitrogenada • Ex.: Albinismo, Anemia falciforme, Hemofilia, grupos sanguíneos diferentes • Ocorrem naturalmente por falhas no sistema de reparo Mutações Cromossômicas Estruturais • Modificações na estrutura física dos cromossomos Mutações Cromossômicas Numéricas Mutações Cromossômicas Numéricas • Síndrome de Down –Características • Estatura baixa • Pescoço grosso • Mãos curtas • Olhos oblíquos • Alterações neurológicas e cardíacas Mutações Cromossômicas Numéricas Mutações Cromossômicas Numéricas • Síndrome de Klinefelter –Características • Pouca ou nenhuma produção de espermatozoides • Ginecomastia • Altura acima da média • Ausência de pelos (barba) • Dedos longos Mutações Cromossômicas Numéricas Mutações Cromossômicas Numéricas • Síndrome de Turner –Características • Baixa estatura • Órgãos sexuais infantis • Esterilidade • Tórax largo • Alterações neurológicas e cardíacas Mutações Cromossômicas Numéricas