1 Bem-vindo ao questionário para paciente com Homocistinúria e

Bem-vindo ao questionário para paciente com Homocistinúria e cuidadores:
Experiências de diagnóstico e outros aspectos relacionados
O que é HCU Network Australia?
HCU Network Australia é uma ONG (organização não governamental), criada
em 2014, para promoção da saúde de indivíduos com Homocistinúria e seus
familiares. Nosso objetivo é unir e apoiar os indivíduos com Homocistinúria e
seus familiares, fornecer informações para pessoas afetadas pela doença e
incentivar e apoiar a assistência médica especializada em Homocistinúria.
Devem responder este questionário pacientes diagnosticados com alguma
destas doenças ou, se for o caso, algum membro da família. Se você esta
respondendo como pai/cuidador por mais de uma criança com Homocistinúria,
por favor, preencha um inquérito para cada criança.
Por que nos estamos pedindo para que você forneça estas informações?
O objetivo deste questionário é compreender melhor a qualidade do
atendimento e tratamento, o acesso à informação e os dados de qualidade de
vida de indivíduos com Homocistinúria e seus familiares. Os resultados do
questionário serão usados para desenvolver nossas futuras iniciativas, atender
as necessidades dos pacientes e seus familiares e estabelecer uma base para
mensurar se estamos atingindo nossos objetivos.
O questionário é anônimo e sua identidade não será divulgada. Você pode
deixar de responder qualquer pergunta que possa te identificar. O resultado
final da pesquisa será publicado em nosso site.
Se você tiver alguma duvida, entre em contato com Tara Morrison (Diretora,
HCU
Network
Australia)
através
do
endereço
de
e-mail:
[email protected]
O prazo para envio deste questionário é 14 de fevereiro de 2016. O mesmo
deve
ser
enviado
até
esta
data,
por
email,
para
[email protected]
1
Sobre o Paciente
1. Quem está respondendo as questões deste questionário?
( ) Paciente adulto (18 anos ou mais)
( ) Paciente adolescente (12-17 anos)
( ) Cuidador
( ) Outro. Por favor, especifique:_____________________________________________
2. O paciente é do sexo feminino ou masculino?
( ) Masculino
( ) Feminino
3. Qual a idade do paciente?
( ) 4 anos ou menos
( ) 5-9
( ) 10-14
( ) 15-20
( ) 21-29
( ) 30-39
( ) 40-49
( ) 50-59
( ) 60 ou mais
4. Em que país ou região geográfica o paciente reside?
( ) Austrália
( ) Estados Unidos
( ) América do Sul
( ) Continente Europeu
( ) Reino Unido
( ) África
( ) Ásia
( ) Outro. Por favor, especifique: ____________________________________________
5. Qual o tipo de Homocistinúria você/seu filho tem?
( ) Homocistinúria Clássica (HCU)/ Deficiência de Cistationina beta-sintase
(CBS)
( ) Deficiência de Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)
( ) Deficiência de Cobalamina C (CblC)
( ) Deficiência de Cobalamina D (CblD)
( ) Deficiência de Metionina Sintase Redutase (CblE)
( ) Deficiência de Cobalamina F (CblF)
( ) Deficiência de Metionina Sintase (CblE)
( ) Deficiência de Cobalamina J (CblJ)
( ) Não definido
( ) Outro. Por favor, especifique: ____________________________________________
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Processo de diagnóstico
6. Você/seu filho fez o teste de triagem neonatal no nascimento?
( ) Sim
( ) Não
( ) Desconhecido
7. Você/seu filho foi diagnosticado através do teste de triagem neonatal?
( ) Sim
( ) Não
Se você respondeu “sim” para a pergunta 7, prossiga para a pergunta 15.
8. Com que idade você/seu filho recebeu o diagnóstico?
9. Com que idade você/seu filho teve o primeiro sintoma?
( ) 2 ou menos
( ) 3-5
( ) 6-10
( ) 11-15
( ) 16-20
( ) 21-30
( ) 31-40
( ) 40 ou mais
( ) Diagnóstico realizado antes de qualquer sintoma perceptível.
10. Qual(is) foi(ram) o(s) primeiro(s) sintoma(s)?
( ) Atraso no desenvolvimento
( ) Dificuldade de aprendizagem
( ) Anormalidades esqueléticas (ex: osteoporose, escoliose, etc)
( ) Coágulo(s) sanguíneo(s)
( ) Manifestações oftalmológicas (ex: miopia, deslocamento de cristalino,
etc)
( ) Distúrbio de saúde mental (ex: problemas comportamentais, etc)
( ) Outro. Por favor, especifique: ____________________________________________
_________________________________________________________________________
11. Quanto tempo depois de procurar a primeira ajuda médica você/seu filho
obteve a confirmação do diagnóstico?
12. Quantos médicos você/seu filho consultou para tratar dos sintomas/sinais
relacionados com a Homocistinúria antes de receber um diagnóstico
confirmado?
( ) 1-2 médicos
( ) 3-4 médicos
( ) 5-6 médicos
3
( ) 7-8 médicos
( ) 9-10 médicos
( ) 11 ou mais médicos
13. Você/seu filho foi inicialmente diagnosticado incorretamente?
( ) Sim
( ) Não
14. Você descreveria o processo de obtenção do diagnóstico como difícil?
( ) Nem um pouco
( ) Um pouco
( ) Moderadamente
( ) Muito
( ) Extremamente
Acesso à informação e apoio
15. Você ficou satisfeito com a forma que o diagnóstico de Homocistinúria foi
comunicado?
( ) Nem um pouco
( ) Um pouco
( ) Moderadamente
( ) Muito
( ) Extremamente
Se insatisfeito, por favor, descreva como você acredita que a comunicação do
diagnóstico poderia ter sido melhorada?
16. Você gostaria de ter mais informações sobre a Homocistinúria e seu
tratamento?
( ) Sim
( ) Não
4
17. Por favor, classifique quão úteis são as seguintes informações sobre
Homocistinuria
Informações sobre
o distúrbio em
geral
Informações sobre
tratamento
dietético
Informações sobre
betaína
Informações sobre
vitaminas,
incluindo B6, B12
e ácido fólico
Informações sobre
fórmula metabólica
Informações sobre
potenciais
sequelas da
Homocistinúria
Informações sobre
gravidez e
Homocistinúria
Informações para
explicar a
Homocistinúria
para crianças
Informações para
explicar
Homocistinúria
para outras
pessoas
Informações sobre
testes
genéticos/triagem
Informações sobre
pesquisas,
possíveis
tratamentos em
desenvolvimento e
ensaios clínicos.
Nem um
pouco
Um pouco
Moderadam
ente
Muito
Extremamente
( )
( )
( )
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( )
( )
( )
( )
( )
( )
( )
( )
( )
( )
Por favor, especifique qualquer OUTRA informação que você acredita ser útil:
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18. Você acha que um grupo de apoio à pacientes com Homocistinúria teria
sido benéfico no momento do diagnóstico?
( ) Sim
( ) Não
19. Você acha que um grupo de apoio à pacientes com Homocistinúria seria
benéfico agora?
( ) Sim
( ) Não
20. Há algum grupo de apoio à pacientes com Homocistinúria (além de grupos
no Facebook) disponível em seu país?
( ) Sim
( ) Não
21. Você tem interesse em participar de um grupo de apoio à pacientes com
Homocistinúria?
( ) Sim
( ) Não
( ) Talvez
Tratamento dietético
22. Você/seu filho está em um tratamento dietético?
( ) Sim
( ) Não
23. Você/seu filho está satisfeito com o tratamento dietético (dieta pobre em
proteína e fórmula metabólica)?
( ) Nem um pouco
( ) Um pouco
( ) Moderadamente
( ) Muito
( ) Extremamente
Fórmula Metabólica
24. Nos últimos 7 dias, você discutiu com seu filho por causa da fórmula
metabólica?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
( ) Em caso afirmativo, por quê?
`
6
25. Nos últimos 7 dias, foi difícil para você/seu filho tomar a fórmula
metabólica?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
( ) Em caso afirmativo, por quê?
26. Nos últimos 7 dias, foi difícil pra você/seu filho comer fora ou fazer algo não
planejado devido à fórmula metabólica?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
27. Nos últimos 7 dias, você/seu filho deixou alguma vez de tomar a fórmula
metabólica?
( ) Nunca
( ) 1-2 vezes
( ) 3-5 vezes
( ) 6-7 vezes
( ) Mais de 7 vezes
( ) Não se aplica
( ) Em caso afirmativo, por quê?
Medicações/vitaminas
28. Nos últimos 7 dias, foi difícil para você/seu filho tomar a medicação
(excluindo a fórmula) quando deveria?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
( ) Em caso afirmativo, por quê?
7
29. Seria mais fácil para você/seu filho tomar qualquer medicamento em pó se
ele estiver em forma de cápsula?
( ) Sim
( ) Não
( ) Talvez
30. Você/seu filho tem alguma dificuldade para ter acesso à medicação e/ou
vitaminas (ex: quanto à disponibilidade ou ao custo)?
( ) Sim
( ) Não
( ) Em caso afirmativo, por quê?
Dieta pobre em proteína
31. Nos últimos 7 dias, foi difícil pra você/seu filho seguir a dieta pobre em
proteína?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
32. Nos últimos 7 dias, você/seu filho se sentiu triste por causa da restrição
alimentar devido à Homocistinúria?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
33. Nos últimos 7 dias, foi desagradável ou difícil pesar, medir ou estimar a
proteína na alimentação?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
34. Nos últimos 7 dias, foi demorado preparar refeições com baixo teor de
proteína (pesar, porcionar, cozinhar)?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
8
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
35. Nos últimos 7 dias, você/seu filho quis comer coisas que os outros podiam
comer?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
36. Nos últimos 7 dias, foi difícil para você/seu filho comer fora ou fazer algo
não planejado devido à dieta pobre em proteína?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
37. Nos últimos 7 dias, você/seu filho seguiu a dieta pobre em proteína?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
38. Nos últimos 7 dias, você/seu filho tem gostado de comer mesmo seguindo a
dieta pobre em proteína?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
39. Nos últimos 7 dias, você discutiu com seu filho por causa da dieta pobre em
proteína?
( ) Nunca
( ) Um pouco
( ) Às vezes
( ) Maior parte do tempo
( ) Sempre
( ) Não se aplica
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40. Você/seu filho tem acesso a alimentos com baixo teor de proteína?
( ) Sim
( ) Não
Se você respondeu “sim”, por favor, descreva se você recebe qualquer
auxílio financeiro para a compra de alimentos com baixo teor de proteína.
41. Existe algo, em particular, que ajudou você/seu filho a seguir o tratamento
dietético corretamente?
42. Existe algo, em particular, que impediu você/seu filho de seguir o tratamento
dietético?
Equipe especializada em doenças metabólicas
43. Você/seu filho consulta com um especialista em doença metabólica?
( ) Sim
( ) Não
( ) Não mais
( ) Outro
Se escolher a opção “Outro”, quem acompanha seu tratamento para
Homocistinúria?
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44. Em geral, você está satisfeito com o especialista em doença metabólica?
( ) Nem um pouco
( ) Um pouco
( ) Moderadamente
( ) Muito
( ) Extremamente
Se não estiver satisfeito com o especialista em doença metabólica ou, se for o
caso, o outro profissional que acompanha seu tratamento para Homocistinúria,
qual é a razão?
45. Você/seu filho consulta com um nutricionista?
( ) Sim
( ) Não
( ) Não mais
46. Em geral, você está satisfeito com o nutricionista?
( ) Nem um pouco
( ) Um pouco
( ) Moderadamente
( ) Muito
( ) Extremamente
Se não estiver satisfeito com o nutricionista, qual é a razão?
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Impressões sobre a Homocistinúria
47. Você/seu filho está preocupado sobre como a Homocistinúria afeta sua
saúde agora?
( ) Nem um pouco
( ) Um pouco
( ) Moderadamente
( ) Muito
( ) Extremamente
48. Você/seu filho está preocupado sobre como a Homocistinúria pode afetar
sua saúde no futuro?
( ) Nem um pouco
( ) Um pouco
( ) Moderadamente
( ) Muito
( ) Extremamente
49. Como é para você viver com a Homocistinúria ou com um membro da
família afetado pela doença?
( ) Nem um pouco
( ) Um pouco
( ) Moderadamente
( ) Muito
( ) Extremamente
50. Por favor, descreva como a doença afeta você/seu filho. Por exemplo,
você/ele tem vergonha de falar para os outros sobre a Homocistinúria,
você/ele se sente irritado por ter algo que os outros não têm etc.
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Comentários finais
51. Você tem algum outro comentário, pergunta ou preocupação?
52. O que você espera do futuro?
53. Atualmente, quais são suas principais dúvidas?
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