Nome do exame: homocistinúria (dosagem da enzima metionina

Nome do exame: Homocistinúria
Código:
• HMS
Sinonímias:
• Homocistinúria
• Deficiência da metionina sintetase
• Deficiência da MS
Prazo para resultado:
• 30 a 45 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Pele - Limpar a pele com álcool 70%. Utilizando um instrumental estéril e
com todos os cuidados de assepsia, coletar da pele dois fragmentos de 2 a 4 mm de
diâmetro por 1 mm de profundidade, com bulbo capilar. NÃO SERÁ POSSÍVEL A
REALIZAÇÃO DO EXAME SE FOR COLETADO APENAS UM FRAGMENTO DE
PELE. Estes fragmentos deverão ser colocados em dois frascos estéreis separados,
com meio de cultura de células ou solução fisiológica estéril (o meio de cultura de
células, bem como os frascos estéreis poderão ser fornecidos pelo Genetika,
mediante solicitação). Nunca colocar os fragmentos em Formol. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo,
via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado IMEDITAMENTE ao Genetika,
devendo chegar em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a
coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Deve-se levar em conta a
possibilidade do indivíduo ser heterozigoto.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a deficiência da metionina
sntetase.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a deficiência da metionina sintetase.
Limitações do exame:
• O fator limitante para os ensaios é a perda parcial ou total da atividade da enzima
devido ao transporte. Após a coleta as amostras devem ser encaminhadas o mais
breve possível ao laboratório.
• Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessário mais de um tipo de exame.
• Pode ser necessário mais de um teste bioquímico para um diagnóstico mais preciso,
já que esta doença pode vir acompanhada de acidemia metilmalônica.
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa.
• O material analisado é pele, que é obtido por um procedimento invasivo.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Cromatografia de aminoácidos no plasma e urina, códigos AMP e AMU, setor de
genética bioquímica.
• Triagem Avançada para Aminoácidos e Ácidos Orgânicos, código TAV, setor de
genética bioquímica.
• Homocistinúria (Análise das Mutações T833C E G919A no Gene CBS), código HO1,
setor de genética molecular.
• Homocistinúria (Sequenciamento Completo do Gene CBS), código HO2, setor de
genética molecular.
• Homocistinúria (Análise da Mutação 677 do Gene MTHFR), código HO3, setor de
genética molecular.
Resumo da doença:
• A Homocistinúria resultante da deficiência da atividade da enzima metionina sintetase
ocorre devido a síntese anormal da metilcobalamina, uma coenzima necessária para a
atividade normal da metionina sintetase. Como conseqüência deste defeito
enzimático, os pacientes apresentam homocistinúria ou homocistinemia,
hipometioninemia e anemia megaloblástica. É uma doença com herança autossômica
recessiva.
• As características clínicas da doença são o retardo mental, hipotonia, convulsões,
atrofia cerebral, letargia e microcefalia.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença.
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos de qualquer idade.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
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os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Cardiologia
• Clínica Médica
• Gastroenterologia pediátrica
• Neurologia pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Snyderman SE. Liver failure and neurologic disease in a patient with homocystinuria.
Mol Genet Metab. Mar;87(3):210-2, 2006.
• Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Dore C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF,
Fujiwara TM, Moras E, Hosack AR, Dunbar GV, Antonicka H, Forgetta V, Dobson CM,
Leclerc D, Gravel RA, Shoubridge EA, Coulton JW, Lepage P, Rommens JM, Morgan
K, Rosenblatt DS. Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and
homocystinuria, cblC type. Nat Genet. Jan;38(1):93-100, 2006.
• Lee SJ, Lee DH, Yoo HW, Koo SK, Park ES, Park JW, Lim HG, Jung SC. Identification
and functional analysis of cystathionine beta-synthase gene mutations in patients with
homocystinuria. J Hum Genet. 50(12):648-54, 2005.
• Rodrigo R, Passalacqua W, Araya J, Orellana M, Rivera G. Homocysteine and
essential hypertension. J Clin Pharmacol. Dec;43(12):1299-306, 2003.
• Finkelstein JD. Homocysteine: a history in progress. Nutr Rev 58(7): 193-204. 2000.