Porto Alegre, mais uma vez, sediadebates sobre MPS

Ano 2/nº 9
Outubro/Dezembro 2016
Fotos: Aquivo Rede MPS Brasil
Informativo
da Rede MPS Brasil
REDE NOTÍCIAS
Porto Alegre, mais uma vez,
sedia debates sobre MPS
M
édicos, pacientes e familiares
reúnem-se em Porto Alegre/
RS para um dos mais importantes eventos em doenças raras do
país: o Simpósio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e do Mercosul (Simpósio MPS Sul). A edição
2016 do encontro ocorre no Hotel
Embaixador, no Centro da capital, entre os dias 18 e 20 de novembro.
Conforme o coordenador da Rede
MPS Brasil, entidade dedicada à
pesquisa das mucopolissacaridoses,
Dr. Roberto Giugliani, a incidência
das MPS pelo mundo varia entre 2
e 5 casos por 100.000 nascimentos.
“Trata-se de uma patologia extrema-
mente séria, que afeta não apenas o
paciente, mas a toda sua família, já
que, sem tratamento, o paciente pode
ter sua qualidade de vida bastante
comprometida”, diz. “Por isso é que a
Rede MPS Brasil, em parceria com o
Instituto Genética para Todos (IGPT),
procura realizar anualmente este
simpósio, para atualizar a todos sobre os avanços científicos em relação
às MPS, e para renovar as esperanças de mais qualidade de vida para os
que enfrentam a doença”, comenta.
No final do evento, no dia 20 de novembro, haverá, ainda, no Parque da
Redenção, também na capital gaúcha,
um Ato de Conscientização sobre as
MPS. A manifestação ocorre às 11 horas da manhã. A proposta é chamar a
atenção do público em geral para a
gravidade da doença e para a necessidade de incorporação dos tratamentos pelo Sistema Único de Saúde. O
Ato de Conscientização sobre as MPS
acontece desde 2011 e a cada ano reúne um número maior de pessoas.
Mais informações sobre o
Simpósio MPS Sul e sobre o Ato
de Conscientização sobre as MPS
em: 0800 510 2030 ou www.ufrgs.
br/geneticahcpa/rede-mps
REDE
NOTÍCIAS
caiu na rede •
02
Trabalho de pesquisadores do
Serviço de Genética Médica do HCPA é
premiado em Congresso Brasileiro
Por Ana Carolina Brusius Facchin
P
esquisadores do Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de
Porto Alegre foram premiados
durante o XXVIII Congresso Brasileiro
de Genética Médica, realizado de 15 a
18 de junho, em Belém/PA. O prêmio
de melhor pôster foi recebido com o
trabalho “Caracterização de Haplótipos de Pacientes Brasileiros com Mucopolissacaridose IVA.”
O estudo teve como objetivo analisar marcadores genéticos e caracterizar o conjunto de cada um deles
(haplótipos), em pacientes brasileiros,
a fim de identificar a possível causa
da alta incidência de MPS IVA no Nordeste do Brasil, segundo os últimos
trabalhos realizados pelo grupo.
A análise genético-molecular mostrou que todos os pacientes do Estado
da Paraíba apresentam uma mutação
em comum (p.Ser341Arg) e o mesmo
haplótipo, o qual estava ausente nos
demais pacientes portadores
de outras mutações e nos controles.
O fato de ter sido encontrada uma única mutação nos
pacientes do Estado da Paraíba,
bem como um único haplótipo,
sugere a existência de um efeito
fundador nesta região, podendo
ser explicado pela alta taxa de
casamentos consanguíneos.
Estudos moleculares são importantes para estimar a prevalência das
mutações nas diferentes regiões do
Brasil, colaborando para estudos epidemiológicos, correlação genótipo-fenótipo e aconselhamento genético.
O trabalho foi realizado em conjunto
com uma equipe do Hospital Universitário Alcides Carneiro da Paraíba, Universidade Estadual da Paraíba e Universidade Federal de Campina Grande, e
contou com o apoio da Rede MPS Bra-
Alta incidência de MPS IVA no Nordeste
foi alvo do estudo
sil e do Inagemp (Instituto Nacional de
Genética Médica Populacional).
Os autores da produção premiada
são: Aline Nemetz Bochernitsan; Ana
Carolina Brusius-Facchin, Rowena Rubim Couto, Francyne Kubaski, Franciele
Barbosa Trapp, Simone Lopes Santos,
Cátia Eufrazino Gondim, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, Roberto
Giugliani e Sandra Leistner-Segal.
REDE NOTÍCIAS
Simpósio Internacional de
Mucopolissacaridoses 2016
foi um sucesso
O
rganizado por cientistas e representantes da associação de pacientes e familiares da Alemanha,
o Simpósio Internacional de MPS e Doenças Relacionadas foi, mais uma vez,
um sucesso. Durante os dias 14 a 17 de
julho deste ano, pesquisadores, profissionais da saúde, estudantes, pacientes
e seus familiares reuniram-se em Bonn,
antiga capital da Alemanha, para trocar
conhecimentos e atualizar-se sobre o
que há de novo em relação às MPS. O
evento contou com mais de 1000 participantes, oriundos de 52 diferentes
países. O Brasil esteve representado
por diversos integrantes da Rede MPS
Brasil e de associações de pacientes.
O evento, além de possibilitar uma revisão abrangente das terapias atualmente
disponíveis para as MPS, apresentou aos
participantes as novas opções de tratamento, que estão sendo desenvolvidas e
que deverão estar disponíveis para tratar
as MPS num futuro próximo.
Representantes da Rede MPS Brasil
e da Associação Gaúcha de MPS
participaram do encontro, na Alemanha.
Foi uma semana intensa de atualização, aprendizado e troca de experiências.
O próximo Simpósio será em San
Diego, nos Estados Unidos, em 2018.
Foto: Arquivo pessoal
03
• caiu na rede
Apoio psicológico ajuda
a enfrentar as MPS
REDE
ENTREVISTA
Solanger Graciana
Paulão Perrone
Por Andressa Federhen
Psicóloga com atuação no Centro Clínico Mãe de Deus (Porto Alegre/RS),
Solanger Graciana Paulão Perrone é
conhecedora do impacto das mucopolissacaridoses na vida e na esfera
emocional de pacientes e familiares.
Enfermeira da área de Saúde da Criança e do Adolescente, atua no Serviço
de Enfermagem em Saúde Pública –
Ambulatório de Pediatria, e também é
colaboradora das equipes de Cirurgia
Crânio Maxilo Facial; Genética – Erros
Inatos do Metabolismo e Osteogênese
Imperfeita; e Psiquiatria Infantil – Interação Pais Bebês e Medicina Fetal,
todos do HCPA. Solanger conversou
com o Caiu na Rede para explicar um
pouco mais sobre a importância do
acompanhamento psicológico de pacientes com MPS e de seus familiares.
CAIU NA REDE - Por que é importante
o acompanhamento psicológico dos pacientes com MPS?
SOLANGER - Muitas vezes, as mudanças fisiológicas limitam a expressão na
forma como o paciente com MPS vê a si
mesmo, e como ele é visto pela família.
Há perdas físicas, funcionais e de controle; ansiedade de separação de pessoas, objetos, ambientes; sentimentos
como frustração, tristeza, raiva, medo, e
muito sofrimento, gerados pela dependência do paciente e da família.
Portanto, a presença do psicólogo é
fundamental para auxiliá-lo a vivenciar
cada etapa de seu processo.
CAIU NA REDE - Este acompanhamento é
necessário somente para os pacientes ou
é importante para os familiares também?
SOLANGER - A doença altera as funções em todos os níveis: familiar, econômico e social, podendo até provocar
uma ruptura e uma crise na vida de
toda a família, pois é vivenciada de forma coletiva e não individual. A família
sofre uma desorganização na sua forma de vida, sendo prestadora de apoio,
mas ao mesmo tempo alvo de cuidados.
E por isso, deve ser incluída no tratamento.
CAIU NA REDE - Como identificar quando
um paciente, seja criança ou adulto, está
precisando de orientação psicológica?
SOLANGER - Vários são os sinais e
sintomas que podemos observar nos
pacientes ou através do relato dos familiares, como, por exemplo, a expressão verbal e não-verbal, um estado de
tristeza e de ansiedade, falta de vontade
de fazer coisas que sempre gostou de
fazer, dificuldade para dormir à noite ou
excesso de sono, sensação de cansaço
constante, falta de apetite ou ânsia de
comer o tempo todo, dificuldade para se
concentrar em alguma tarefa, esquecimentos, perda da libido e do prazer em
“A MPS altera as funções
em todos os níveis:
familiar, econômico
e social, podendo até
provocar uma ruptura
e uma crise na vida de
toda a família”
geral, baixo desempenho na escola ou
no trabalho, irritabilidade, agitação, choro, descontrole emocional.
Uma vez reconhecidos estes sinais, o
psicólogo pode tanto ajudar o paciente
a encontrar estratégias que o habilitem
a buscar um equilíbrio emocional para
lidar com suas angústias, frustrações
e inseguranças em relação ao futuro,
quanto encaminhá-lo para um tratamento ou intervenção específicos a fim
de propiciar a melhora da qualidade de
vida e do seu bem-estar, assim como de
seus familiares.
Cabe ressaltar que mesmo para a criança deve ser esclarecido o que vai ser feito, como vai ser feito e o que ela poderá
sentir, auxiliando-a a lidar com a realidade dos fatos.
CAIU NA REDE - Onde este acompanhamento pode ser feito pelo SUS (Sistema
Único de Saúde)?
SOLANGER - O SUS oferece atendimento psicológico de forma gratuita
nos CAPS (Centros de Atenção Psicossocial): estes centros têm em suas
equipes não apenas psicólogos, mas
também psiquiatras, enfermeiros, assistentes sociais e terapeutas. Existem
também as unidades específicas para
tratamento de crianças e adolescentes,
que são chamadas de CAPSIs.
As Clínicas-Escola: constituem-se em
espaços das faculdades de Psicologia,
onde os alunos prestam atendimento
com a supervisão de professores.
Há aproximadamente 40 anos convivendo com pacientes e familiares, aprendi
que escutá-los é a forma mais adequada de entender as suas necessidades,
sempre levando em consideração a individualidade de cada paciente­diante da
doença. A arte de abordar um paciente
na sua essência consiste em um aprendizado diário, o que me estimula constantemente a cada novo paciente como
se fosse meu primeiro atendimento.
Informativo da Rede MPS Brasil
REDE RELATO
DO BETO
04
Fotos: Guilherme Baldo
caiu na rede •
Este é o Maracanã, onde estive
com a minha amiga Laís
Olimpíadas 2016: eu fui!
Colaboração: Fernando Machado da Costa
Sediar um evento como as Olimpíadas e as Paraolimpíadas não é para
qualquer país. Em 2016, a maior
festa do esporte mundial aconteceu na nossa casa, no Brasil! E o
nosso amigo Beto não podia ficar
fora dessa. Ele foi para o Rio de Janeiro e conta para o Caiu na Rede
como foi esta experiência.
O
lá, pessoal!
Eu sou o Beto, lembram de mim?
Andei meio sumido porque passei
um mês no Rio de Janeiro, assistindo os
jogos Olímpicos e Paraolímpicos. Vocês
não imaginam como eu me diverti!
Primeiro fui assistir a abertura do
evento no Maracanã. Se quem viu pela
TV já achou incrível, imagine eu que estava lá! Foi uma emoção muito grande.
Todos aqueles atores, bailarinos, músicos e outros artistas, contando um pouco
da história do nosso Brasil, me fizeram
lembrar como nosso país é bonito e de
todas as riquezas ele tem. O desfile dos
atletas de cada país, com suas bandeiras,
mostrou como nosso mundo é diverso.
Depois da abertura, assisti a vários
jogos. Fui para o Parque Olímpico, onde
acontecia a maior parte deles. Lá havia
pessoas voluntárias para me auxiliar
com deslocamento. Se fosse necessário,
havia um serviço gratuito de empréstimo de cadeira de rodas. Embora houvesse uma fila grande para assistir alguns
jogos, eu podia usar a fila prioritária.
Também fui à praia e ao Maracanã.
Durante as Olimpíadas e as Paraolimpíadas eu vi pessoas de muitos países
diferentes, falando idiomas diferentes,
com culturas diferentes, mas todos unidos pelo esporte. Vi atletas superando
seus limites e limitações, nos dando um
verdadeiro exemplo de perseverança e
disciplina.
A experiência de participar das Olimpíadas foi inesquecível, pois passei a
acreditar mais ainda no poder transformador do esporte. Seja ele qual for, o esporte é importante para todas as pessoas, inclusive para as que têm MPS. Para
fazer alguns esportes com maior impacto e que exigem mais esforço do nosso
corpo, temos que ter liberação do nosso
médico, mas com orientação adequada
podemos encontrar uma modalidade
que nos dê prazer, que melhore a nossa
saúde e a nossa qualidade de vida.
Já estou com saudade das Olimpíadas!
expediente
Coordenação geral:
Roberto Giugliani
Caiu na Rede é um informativo
trimestral da Rede MPS Brasil
Serviço de Genética Médica/Hospital
de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Edição 09 | Outubro/Dezembro 2016
Supervisão:
Andressa Federhen
Consultor administrativo:
Célio Luiz Rafaelli
Planejamento gráfico
e diagramação:
CD D’VAZ
design editorial
Jornalista responsável:
Sabrina Auler - MTb 13.799
Colaboraram nesta edição:
Ana Carolina Brusius Facchin,
Andressa Federhen,
Fernando Machado da Costa
e Solanger Graciana Paulão
Perrone
Informativo da Rede MPS Brasil
Contate a equipe do Caiu
na Rede para comentar as
reportagens, sugerir assuntos e
fazer críticas ou elogios!
Fone: 0800 510 2030
E-mail: [email protected]