Polipose intestinal: Como conduzir?

Caso Clínico
Polipose Intestinal: Como conduzir?
Apresentadora: Caroline Camargo (R2 de Gastroenterologia)
Orientadora: Dra. Luciana Vandesteen
16 de março de 2015
IMAGEM DA SEMANA
PSEUDODIVERTICULOSE INTRAMURAL DO ESÔFAGO
Imagens cedidas do HUAP/UFF
Caso Clínico
 Identificação: Homem, 51 anos, branco, casado, auxiliar de manutenção, natural
da Paraíba, reside em Ramos, católico.
 História da doença atual: Há 03 anos - hematoquezia intermitente, enterorragia, dor
abdominal mesogástrica tipo cólica.
 Hábito intestinal inalterado. Nega perda ponderal.
 Encaminhado ao HUCFF para realização de colonoscopia.
 História patológica pregressa: Nega comorbidades, alergia medicamentosa,
cirurgia ou hemotransfusão prévias.
 História familiar: Pai falecido, aos 35 anos, devido a “câncer de intestino”.
 História social: Nega tabagismo. Etilista social.
Caso Clínico
 Exame físico: Sem alterações.
Laboratório de admissão
22/01/15
Hemoglobina
14,2
Hematócrito
41,7%
Leucócitos
8200
Plaquetas
31600
INR
0,91
PT / Albumina
6,7/3,6
Glicose
84
Na/K
143/4,5
Ur/Cr
31/1,1
BT
0,5
FA/GGT
100/107
TGO/TGP
27/42
Caso Clínico
Ileocolonoscopia:
Nesse momento ...
 QUAL É A PRINCIPAL HIPÓTESE DIAGNÓSTICA ?
 QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS ?
Hipótese da enfermaria:
POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR
Poliposes Intestinais
Revisão do Tema
Revisão do Tema
Poliposes Intestinais
Pólipos
adenomatosos
 Polipose
adenomatosa
familiar (PAF)
•
Síndrome de Gardner
•
Síndrome de Turcot
•
Polipose associada ao
gene MYH (MAP)
•
Polipose adenomatosa
familiar atenuada
Pólipos
hamartomatosos
 Síndrome de Peutz –
Jeghrs
Pólipos hiperplásicos
 Síndrome polipóide
hiperplásica
 Síndrome de
polipose juvenil
 Síndrome de Riley –
Bannayan –
Ruvalcaba
 Síndrome de
Cowden
(PAFA)
SOBED, 2013
Revisão do Tema
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)
 Segunda síndrome hereditária associada ao CCR.
 < 1% dos casos de CCR.
 Incidência: 1 : 10000 nascimentos.
 Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC.
 20-30% dos pacientes: mutação “de novo”.
 Definição
Averbach M. et al, 2014
Revisão do Tema
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)
 Segunda síndrome hereditária associada ao CCR.
 < 1% dos casos de CCR.
 Incidência: 1 : 10000 nascimentos.
 Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC.
 20-30% dos pacientes: mutação “de novo”.
 Definição
 > 100 pólipos adenomatosos no cólon
 Início entre a 1a e 2a décadas de vida
 100% CCR entre a 3a e 4a décadas de vida
Averbach M. et al, 2014
Revisão do Tema
PAF
 Manifestações clínicas
 Diagnóstico:
•
Suspeição clínica: Imagem compatível + História familiar
•
Teste Genético
 Tratamento:
•
Cirúrgico
•
AINEs
 Colecoxibe 800 mg/d
 AAS
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Caso Clínico
Endoscopia Digestiva Alta
Sobre a lesão duodenal ...
 SUGERE ALGO ?
 QUAL A CONDUTA:
 Ressecção endoscópica?
 Ressecção cirúrgica?
 Expectante?
 É NECESSÁRIA INVESTIGAÇÃO ADICIONAL DO TRATO GASTROINTESTINAL ?
 Intestino delgado
 Papila duodenal
Caso Clínico
Procedimento 1:
Caso Clínico
Procedimento 2:
Caso Clínico
Duodenoscopia:
Caso Clínico
Fundoscopia:
Hiperplasia de epitélio pigmentar da retina temporal AO
Manifestações extracolônicas - PAF
Revisão do Tema
Revisão do Tema
PAF – Manifestações extracolônicas
 Estômago:
•
Adenomas
•
Pólipos de glândulas fúndicas
 Duodeno:
•
Adenoma de papila
 Jejuno/Íleo:
•
Adenomas
Dtsch Arztebl Int, 2010
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Revisão do Tema
PAF – Manifestações extracolônicas
 Hiperplasia do epitélio pigmentar
da retina
 Tumores desmóides
 Síndrome de Gardner:
•
Osteomas de mandíbula
•
Cistos epidermóides
•
Dentes supranumerários
Outros tumores:
 Síndrome de Turcot:
•
Meduloblastomas
•
Glioblastomas
• Hepatoblastoma (1,6%)
• Neoplasia de tireóide (2%)
• Adenocarcinoma mucinoso
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
de pâncreas (2%)
Cancer Res Treat. 2015
Revisão do Tema
Lesões duodenais na PAF
 Adenomas:
•
Papilares:
 Segunda causa de morte nos pacientes com PAF.
•
Não papilares :
 Raros
 Baixo potencial de malignização
 Tratamento endoscópico geralmente é curativo
 Alta taxa de recorrência
SOBED, 2013
Averbach M. et al, 2014
Revisão do Tema
Lesões duodenais na PAF
IMPORTANTE:
 Biópsias do duodeno e da papila duodenal devem ser realizadas de
rotina, mesmo na ausência de lesões visíveis.
 12% dos adenomas duodenais apresentam-se como microadenomas
diagnosticados apenas em análise histológica.
SOBED, 2013
Averbach M. et al, 2014
Revisão do Tema
Lesões duodenais na PAF
Classificação de Spigelman: pólipos duodenais em pacientes com PAF
Critérios
1 ponto
2 pontos
3 pontos
Número de pólipos
1-4
5-20
>20
Tamanho dos pólipos (mm)
1-4
5-10
>10
Histologia
Tubular
Tubuloviloso
Viloso
Displasia
Baixo grau
-
Alto grau
Estágio
Pontos
0
Recomendação
0
Estágio
de Spigelman
I
1-4
0-I
EDA de controle em 5 anos
II
5-6
II
EDA de controle em 3 anos
III
7-8
III
IV
9-12
EDA de controle em 1-2 anos
Considerar AINEs
IV
Considerar cirurgia profilática
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Averbach M. et al, 2014
Revisão do Tema
Lesões jejunoileais na PAF
 Adenomas
•
30-75% dos casos.
•
Taxa de malignidade mais baixa (comparada à duodeno).
 Investigação recomendada:
•
Cápsula endoscópica
•
Enteroscopia com duplo balão
•
Radiografia contrastada digital
SOBED. 2013
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Caso Clínico
Histopatológico
Pólipos colônicos:
Ceco, transverso, descendente (2) e reto: Adenomas tubulares com displasia
epitelial leve (lesão de baixo grau).
Descendente (1): Hiperplásico.
Ascendente: Adenomas tubulares com displasia epitelial ora leve, ora
moderada (lesão de baixo grau).
Tumoração no cólon sigmoide:
Adenocarcinoma em pólipo viloso
Lesão duodenal:
Adenoma túbulo-viloso com displasia de baixo grau
Papila duodenal:
Aguardando resultado
Caso Clínico
Estadiamento tumoral:
 Tomografias computadorizadas de tórax,abdome e pelve: Sem alterações.
CEA: 5,08
Dúvidas:
 Qual é a melhor proposta cirúrgica?
 Teste genético: é fundamental para o diagnóstico ?
 PAF atenuada x PAF clássica ?
 Como realizar o acompanhamento do paciente?
Revisão do Tema
Tratamento cirúrgico - PAF
 Colectomia profilática: 2ª década de vida.
 Cirurgia imediata: casos graves!
•
> 1000 pólipos colônicos;
•
> 20 pólipos no reto;
•
Pólipos grandes e/ou
endoscopicamente;
•
História familiar de fenótipo grave;
com
displasia
de
alto
grau
irressecáveis
 PAFA e alto risco de tumor desmóide: avaliar adiamento da cirurgia!
Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014
World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014
Revisão do Tema
Opções cirúrgicas - PAF
Colectomia total +
anastomose ileoretal

•
•
•
•
Indicação:
< 20 pólipos no reto
< 1000 pólipos colônicos
PAFA e fenótipos brandos
Mulheres que desejam
engravidar
 Técnica simples, menor
morbidade
 Sem dissecção da pelve
 Acompanhamento do reto
(câncer metacrônico)
Proctocolectomia + anastomose
ileoanal
Proctocolectomia + ileostomia
 Indicação:
• > 20 pólipos no reto
• Pólipos grandes/displasia de alto
grau irressecáveis
endoscopicamente
• Fenótipo grave pessoal ou
familiar
Indicação:
Câncer retal
Disfunção esfincteriana
Impossibilidade de
confeccionar bolsa ileal na
pelve
• Necessidade de prevenir
tumor desmóide.

•
•
•
Preferência para PAF clássico
Menor riso de tumor metacrônico  Menos comum
Possibilidade de disfunção sexual
Maior risco de complicações
 Possibilidade de disfunção
Maior risco de tumores
sexual
desmóides
 Vigilância da bolsa





Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014
World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014
Revisão do Tema
Teste genético - PAF
 10-30% dos pacientes com critérios de PAF não apresentam mutação do
APC detectada.
 75% dos pacientes com PAFA não tem a mutação do gene APC
detectada.
 Gene MUTYH = Polipose associada ao MUTYH (MAP).
 Todos os pacientes com PAF devem receber aconselhamento genético.
 Diagnóstico de PAF = > 100 pólipos adenomatosos são encontrados no
cólon.
 Detecção do gene APC confirma diagnóstico.
The European Society for medical Oncology, 2013
Revisão do Tema
PAF clássica X PAF atenuada
Clássica
Atenuada
 > 100 pólipos colônicos
 10-100 pólipos colônicos
 Risco de CCR: 100%
 Risco de CCR: 80%
 Surgimento de pólipos: 15-20 anos
 Surgimento
anos
 Surgimento do CCR: 35-40 anos.
 Reto acometido
 Achados extracolônicos
proeminentes
dos
pólipos:
40-45
 Surgimento do CCR: 50-60 anos
 Distribuição proximal dos pólipos.
Tende a poupar reto.
 Achados extracolônicos menos
frequentes
Hereditary Cancer in Clinical Practice, 2005
Revisão do Tema
Acompanhamento do paciente com
PAF
 EDA (visões frontal e lateral): 3/3 anos, a partir dos 30 anos.
o Pólipo duodenal identificado
Spigelman
 USG tireoide anualmente, a partir dos 25-30 anos.
 AFP+USG abdome a cada 6 meses, desde o nascimento até 10 anos de
idade (hepatoblastoma).
 Exame oftalmológico anual.
 Em caso de sintomas ou fatores de risco para tumores desmóides: TC ou
RNM de abdome / pelve.
 Em caso de sintomas: TC de crânio.
 MAP: mamografia anual.
SOBED, 2013
Revisão do Tema
Acompanhamento do paciente com
PAF
 Em caso de reto remanescente pós colectomia:
•
Revisão endoscópica anual.
 Familiares de pacientes com PAF:
•
RS anualmente a partir dos 10-12 anos.
•
Colonoscoscopia anual/bianual a partir dos 20-25 anos.
SOBED, 2013
Caso Clínico
Voltando ao caso ...
 Ileocolectomia total + confecção de ileostomia terminal.
 Programação de reconstrução de trânsito, pela Proctologia, em 6-8 meses.
 Aguardando estadiamento da peça cirúrgica para avaliação da
Oncologia.
 Acompanhamento clínico no ambulatório de gastroenterologia.
 Rastreamento e aconselhamento familiar
Caso Clínico
Voltando ao caso ...
OBRIGADA !
MARAGOGI - AL