Aula 2

BIOLOGIA 4
Resoluções das atividades
Aula 2
melhorar a qualidade de vida da criança. A fenilalanina é
um aminoácido essencial à estrutura de proteínas animais.
Dessa forma, um casal normal, híbrido, tem a chance de
25% de ter a criança afetada, como se observa no diagrama a seguir.
Aspectos genéticos do funcionamento do
corpo humano
Atividades para sala
P: A a ×
G: A a
F: AA Aa
01 C
O cariótipo mostra uma trissomia 18, autossômica. O indivíduo possui baixa expectativa de vida, pois enfrenta múltiplas malformações, atraso de crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor, micrognatia, palato fendido etc.
A imagem da questão revela uma criança do sexo feminino com síndrome de Edwards ou trissomia E.
02 C
O cariótipo A pertence a uma mulher normal, portanto, 44A
+ XX (ou 46, XX), além de formar gametas com fertilidade
cíclica e homogaméticos. O cariótipo B pertence a uma pessoa com síndrome de Turner. O cariótipo C pertence a uma
pessoa com síndrome de Down. O cariótipo D apresenta
um caso de aneuploidia, denominada trissomia. O cariótipo
E representa cromossomos humanos normalmente presentes em células da linhagem germinativa, como um gameta
masculino ou um gameta feminino.
A síndrome de Klinefelter é um exemplo de trissomia (47,
XXY) ou de tetrassomia (48, XXXY). A síndrome de Turner é
um exemplo de monossomia (2n – 1), cujo cariótipo pode
ser representado como (45, XO). As alterações numéricas
que originam indivíduos com número de cromossomos
igual a 2n + 1, 2n + 2, 2n – 1 são exemplos de aneuploidia.
O portador da síndrome de Patau possui três cromossomos 13.
O cariótipo revela uma célula que possui três conjuntos
cromossômicos, 2n + n = 3n, uma mutação cromossômica numérica denominada euploidia (trata-se de uma
tri­
ploidia), cujos conjuntos cromossômicos se originam,
normalmente, da junção de um gameta normal haploide
(n) com outro gameta anômalo diploide (2n).
Atividades propostas
01 E
A fenilcetonúria é um distúrbio genético caracterizado
por defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase.
O tratamento precoce desse distúrbio consiste em uma
dieta pobre em fenilalanina, tornando-se importante para
Aa aa
02 D
A síndrome de Down é um caso de aneuploidia, denominado trissomia, e um caso de polissomia. Não há cura
definitiva, pois esse acidente genético é um distúrbio
das próprias células. Há programas de estimulação precoce que promovem melhor qualidade de vida com
maior desenvolvimento motor e intelectual.
03 B
A trissomia do par 21 representa a síndrome de Down.
A presença de 2 cromossomos X determina o caráter
feminino.
04 B
04 A
Aa
1
4
03 E
Aa
A síndrome de Down é uma alteração no número normal
de autossomos, na qual o afetado apresenta três cromossomos no par 21. A síndrome de Turner é uma alteração
no número de alossomos, pois os indivíduos portadores
dessa síndrome possuem apenas um cromossomo sexual
do tipo X em suas células, sendo, assim, 2n = 45. Já os indivíduos com a síndrome de Klinefelter possuem três cromossomos sexuais em suas células, sendo dois alossomos
X e um alossomo Y, e cariótipo 44 autossomos + XXY.
05 B
As alterações genéticas são herdáveis por meio de células da linhagem germinativa, e, devido à redundância
do código genético, nem todas as alterações de pares
de bases podem levar a um aminoácido alterado em
uma proteína. A recombinação gênica é outra fonte
importante de variação genética, pois promove o rearranjo de informações genéticas já existentes nas populações. As mutações que geram graves alterações fenotípicas podem ter efeito letal. Os agentes físicos, como
as radiações ionizantes de alta energia, tais como raios
X e raios gama, também são mutágenos.
Pré-Universitário – Livro 1
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BIOLOGIA 4
06 D
As mutações gênicas são alterações na sequência de bases
da molécula de DNA, podendo ser silenciosas, espontâneas, não alterando a sequência de aminoácidos das proteínas, uma vez que o código genético é degenerado. Se
as mutações gênicas ocorrem em células da linhagem germinativa, formadora de gametas, os descendentes poderão herdar o(s) genes(s) mutante(s), levando até à modificações da frequência gênica em relação à frequência gênica
da população original.
um caráter monogênico com dominância incompleta.
O alelo HbA expressa hemoglobina de um adulto normal, e o alelo HbS, a hemoglobina de uma pessoa com
anemia falciforme. Em relação à hemoglobina em si, há
uma codominância, pois, nos indivíduos com genótipo
HbAHbS, não há predominância entre esses alelos, porque os portadores de uma cópia do gene mutante (HbS)
apresentam glóbulos vermelhos normais e falcêmicos.
07 A
O idiograma obtido do cariótipo da criança revela uma mutação cromossômica numérica (aneuploidia), denominada trissomia, na qual a criança apresenta três alossomos (cromossomos sexuais) em suas células, sendo dois do tipo X e um
do tipo Y, e, portanto, cariótipo 44A + XXY. Isso indica que
a criança revela possuir síndrome de Klinefelter e é do sexo
masculino.
08 D
A determinação cromossômica do sexo na espécie humana
revela que embriões que herdam dois cromossomos X são
mulheres homogaméticas, enquanto os embriões que herdam os alossomos X e o alossomo Y são homens, heterogaméticos.
O gene SRY (do inglês, sex-determining region of the Y)
codifica a síntese de uma proteína que desencadeia o
processo de masculinização, com a diferenciação dos testículos, aparentemente ativando genes em vários cromossomos. Posteriormente, os testículos produzem testosterona e outras substâncias que originam as características
sexuais secundárias do sexo masculino.
Um embrião que sofre uma mutação que inative completamente o gene SRY se desenvolverá em um indivíduo
cromossomicamente do sexo masculino, heterogamético,
entretanto, com fenótipo feminino.
09 E
A síndrome de Down é uma mutação cromossômica que
afeta um em cada mil recém-nascidos. O ser humano portador dessa síndrome apresenta um cromossomo a mais
no par 21. A chance de nascer uma criança com síndrome
de Down aumenta progressivamente com o avanço da
idade materna; surgem por não disjunção, principalmente,
na ovocitogênese, como uma função da genescência dos
ovócitos, em que, de algum modo, a separação dos homólogos é prejudicada. O gráfico revela a possibilidade da
ocorrência dessa trissomia abaixo dos 20 anos de idade.
10 C
Uma das proteínas mais importantes nos seres humanos é a
hemoglobina, o pigmento proteico que transporta oxigênio.
A mudança de um só aminoácido nessa molécula é a causa
da anemia falciforme em seres humanos, principalmente
nos de ascendência africana. A doença é herdada como
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