TIROSINEMIA TIPO 1 NO SUL DO BRASIL

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
TIROSINEMIA TIPO 1 NO SUL DO BRASIL: EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE
GENÉTICA MÉDICA DO Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
BITTAR, Camila1; VAIRO, Filippo¹; REFOSCO, Lilia¹; NETTO, Cristina¹; SOUZA, Carolina¹;
SCHWARTZ, Ida²
(1) Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (2) Universidade Federal do Rio Grande do Sul
A Tirosinemia tipo I é uma doença herdada (autossômica recessiva) que causa falência hepática, crises de
dor neuropáticas, raquitismo e que, quando não tratada, pode evoluir para hepatocarcinoma e morte. Tem
como causa a deficiência da enzima fumarylacetoacetato hidrolase (FAH). A prevalência é de 1 em cada
100.000 nascidos vivos. O objetivo desse trabalho é relatar 5 pacientes com Tirosinemia tipo 1
acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA. Caso A, 15 anos, pais consanguineos, avaliado
por hepatoesplenomegalia, nódulos hepáticos, icterícia e raquitismo com relato de irmão falecido aos 18
anos com mesmos sintomas. Os casos B (3 anos, pais consanguineos) e C (2 anos, pais não
consanguineos) também foram avaliados após apresentarem sintomas semelhantes. Após diagnóstico, os
três pacientes iniciaram tratamento com nitisinona (NTBC) e fórmula livre de tirosina, mas evoluiram
com controle metabólico inadequado necessitando tra nsplante hepático, sendo que dois deles
desenvolveram hepatocarcinoma. Atualmente os três mantêm bom controle metabólico com dieta livre.
Caso D, 8 anos diagnosticado através da triagem neo natal. Caso E: 2,5 anos, pais consanguineos,
avaliado ao nascimento, 2 irmãos falecidos com o mesmo diagnóstico. Ambos iniciaram, no 1º mês de
vida, tratamento com fórmula livre de tirosina e ho je mantêm bom controle metabólico com controle
dietético e uso do NTBC, sem sinais de comprometimento sistêmico.
O diagnóstico tardio é insuficiente, pois os danos aos ógãos alvos é irreversível em pacientes com
Tirosinemia tipo 1. Este relato enfatiza a importân cia e significância do diagnóstico precoce e do
tratamento rigoroso desses pacientes. No Brasil, a Tirosinemia tipo I não faz parte do programa de
triagem neonatal, as fórmulas livres de tirosina são de alto custo e somente obtidas através de processos
judiciais, e o NTBC não é uma medicação registrada pela ANVISA. Esses fatores dificultam o
tratamento precoce da doença.
Palavras-chave: Tirosinemia. Triagem neonatal. Diagnóstico precoce.