Nome do exame: Tirosina, dosagem de metablitos

Nome do exame: Tirosina, dosagem de metabólitos
Código:
• TIR
Sinonímias:
• Tirosinemia
• Tirosinemia tipo I
• Tirosinemia hepatorenal
• Deficiência da fumarilacetoacetato hidrolase
• Tirosinemia tipo II
• Tirosinemia oculocutânea
• Deficiência da tirosina aminotransferase
• Tirosinemia tipo III
• Deficiência da 4-hidroxi-fenilpiruvato deoxigenase
• Tirosinemia Neonatal Transitória
Prazo para resultado:
• 10 a 25 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Heparinizado (5 ml) - Coletar com assepsia 5 ml de sangue total
(3ml em caso de criança) em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da
Roche) o suficiente para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria
seringa, tomando o cuidado de trocar a agulha e mantê-la coberta com a capa
plástica. IMPORTANTE: O excesso de heparina compromete a análise, inviabilizando
a realização do exame. Remeter o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a
amostra entre em contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material
seja enviado imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não devendo
ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Fluorimétrica. Determinação quantitativa da concentração de tirosina no plasma.
(Philipps RE. Tyrosine in serum. In: Manual of fluorimetric clinical procedures. Palo
Alto, G K Turner Associates, 1967).
Valores de referência:
• Normal: até 4mg/dL.
• Alterado: valores superiores a 4 mg/dL.
Interpretação dos exames:
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta sintomas ou muito
provavelmente desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Em caso de
pacientes já diagnosticados e que estão sob constante monitoramento, este resultado
indica sobrecarga de tirosina. Avaliar a possibilidade do paciente apresentar a
tirosinemia tipo I.
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença, ou
se trata de um paciente bem controlado.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita clínica compatível com a Tirosinemia.
• Recém-nascidos prematuros com baixo peso e com hipertirosinemia.
• Pacientes que apresentaram o Teste do Pezinho alterado e que necessitam da
dosagem quantitativa do metabólito.
Limitações do exame:
• O exame somente determina a quantidade de tirosina no plasma. Deve-se estabelecer
em seguida a classificação da doença.
• Para se estabelecer um diagnóstico defintivo pode ser necessário mais que um tipo de
exame.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Teste do Pezinho Básico, Ampliado, Plus, Completo e Master, códigos PEZ, TPA,
PPL, PPC e PPS, Setor de Genética Bioquímica.
• Dosagem de Fenilalanina, aminoácidos no plasma, na urina triagem avançada para
aminoácidos e ácidos orgânicos, códigos DEF, AMP, AMU, TAV, Setor de Genética
Bioquímica.
• Fenilcetonuria (Análise das Mutações R158Q, R261Q, 408W, IVS12NIT1, IVS10,
E280K, P281L e G272X), código FEN, Setor de Genética Molecular.
• Fenilcetonuria (Análise de Mutação já Detectada na Família), código FEF, Setor de
Genética Molecular.
• Fenilcetonuria - Pré-Natal, código FEP, Setor de Genética Molecular.
• Tirosinemia tipo I, código FAH, Setor de Genética Molecular.
Resumo da doença:
• A Tirosinemia é um erro inato do metabolismo de origem autossômica recessiva e
pode ser classificada em tipo I, II, III ou Tirosinemia Neonatal Transitória, dependendo
qual a enzima deficiente na sua rota de degradação.
• Em geral, os pacientes apresentam lesões de córnea e de pele (característico da
tirosinemia tipo II), degeneração hepatocelular, carcinoma hepatocelular e neuropatia
periférica (característico da tirosinemia tipo I). A Tirosinemia tipo III tem sintomas
iniciais mais severos como ataxia, e danos neurológicos. A Tirosinemia Neonatal
Transitória afeta prematuros com baixo peso, sujo sintoma inicial é a letargia e a
redução na atividade motora .
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Probabilidade de tratamento específico e adequado.
• Prevenção de complicações futuras.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Dermatologia Pediátrica
• Gastroenterologia Pediátrica
• Neurologia Pediátrica
• Oftalmologia Pediátrica
• Pediatria
Referências Bibliográficas:
• Al-Ratrout JT, Al-Muzian M, Al-Nazer M, Ansari NA. Plantar keratoderma: a
manifestation of tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome). Ann Saudi Med. SepOct;25(5):422-4, 2005.
• van Spronsen FJ, Bijleveld CM, van Maldegem BT, Wijburg FA. Hepatocellular
carcinoma in hereditary tyrosinemia type I despite 2-(2 nitro-4-3 trifluoromethylbenzoyl)-1, 3-cyclohexanedione treatment. J Pediatr Gastroenterol Nutr.
Jan;40(1):90-3,2005.
• Benatiya AI, Bouayed MA, Touiza E, Daoudi K, Bhalil S, Elmesbahi I, Tahri H.
Tyrosinemia type II. Case report. Bull Soc Belge Ophtalmol. Feb (296):57-61, 2005.
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Gissen P, Preece MA, Willshaw HA, McKiernan PJ. Ophthalmic follow-up of patients
with tyrosinaemia type I on NTBC. J Inherit Metab Dis. 26(1):13-6, 2003.
Grompe M. The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type 1.
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