GENÉTICA Profª Fernanda Toledo PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Teoria pré-formista Um microscopista publicou em desenho de espermatozóide, afirmando ter observado uma miniatura de homem (homunculus) no seu interior PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com O que é Genética? • É a ciência que estuda os genes e sua transmissão para as gerações futuras. • O termo genética vem do grego genetikós, que significa “o que é capaz de procriar” PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Gene - Genética Clássica à unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna à pedaço de DNA que codifica uma proteína. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com REVISANDO PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Cromossomos do mesmo tipo: mesma forma, mesmo tamanho e mesmo números de genes – um vem do pai e outro da mãe Cromossomos homólogos: cromossomos de origem paterna e materna que apresentam genes para as mesmas caracteristicas (ou seja, cromossomos do mesmo tipo) Genes alelos: ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos e são responsáveis por uma mesma característica) PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Espermatozóide à n Óvulo à n Zigoto à 2n PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento ♂ PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com ♀ P P c C Genes alelos IA IB a a ♂ PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com ♀ Cariótipo Humano PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a (2n) PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com A a Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA AeA • Bb Beb • dd ded PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Entre os genes pode existir um processo de DOMINÂNCIA, isto é, um gene pode bloquear a manifestação do outro. Gene dominante: Letra maiúscula Gene recessivo: Letra minúscula PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene à cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp.... PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A? Aa Gametas A e gametas a ------- 50% ou 1/2 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com GENÓTIPO: Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais Representado por letras (AA, Aa, aa) FENÓTIPO: compreende as características que se manifestam no indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente Ex: AA – pessoa alta Aa – pessoa alta aa – pessoa baixa Genótipo X Fenótipo ???? Temos 3 genótipos e 2 fenótipos PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Fenótipo F=G+A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? AA SOMENTE gametas A ------- 100% PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Cruzamento Cruzamento de AA com aa: ♀ gametas A A a Aa Aa a Aa Aa ♂ PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Como fazer um cruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Como fazer um cruzamento? 5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo. 8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questão. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Heterozigotos e Homozigotos PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Cromossomos Sexuais PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Divisão Celular Indivíduos (2n) MEIOSE (Aa) Gametas (n) Gametas (n) (A e a) (A e a) Zigoto (2n) AA Aa aa MITOSE Indivíduos (2n) PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com AA Aa aa Probabilidade: eventos aleatórios Exemplo: encontro de gametas ---- Cruzamento entre heterozigotos ♀ ♂ Aa Aa Gametas: A e a A e a AA Aa Aa aa 1/4 2/4 = 1/2 1/4 N° de eventos possíveis favoráveis / N° total de eventos possíveis PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Exemplo2: Cara e Coroa - Existem dois eventos possíveis: cair cara ou cair coroa Qual é a probabilidade de cair cara num lançamento? R: Há UM evento favorável em DOIS eventos possíveis (cara e coroa) -- ½ Exemplo3: Dado 1- Qual é a probabilidade de, jogando o dado uma única vez, cair a face 5? Como o dado tem seis faces há 6 eventos possíveis R: Há UM evento favorável (número 5) em SEIS eventos possíveis -- 1/6 2- Qual é a probabilidade de sair uma face ímpar qualquer? P= 3/6 (ou ½) (há 3 faces ímpares – 1, 3 e 5 – num total de 6 faces) PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Gregor Mendel 1. Primeira Lei de Mendel: * Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. * Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido 2. Segunda Lei de Mendel “Os genes para dois ou mais caracteres passam aos gametas de forma Totalmente independente um do outro, formando tantas combinações Gaméticas quanto possível, com igual probabilidade” PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Um pequeno vocabulário da Genética • GENE: é um “pedaço” de DNA que contém a informação para a produção de uma certa proteína. • GENES ALELOS: Dois genes para mesma caráter que se localizam na mesma região de um par de homólogos (locus) • CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: cromossomos do mesmo tipo, ou seja, que apresentam mesmo tamanho, mesma forma e mesmo número de genes para as mesmas características. • GENÓTIPO: é a “composição genética” do indivíduo. Representado por letras maiúsculas e minúsculas. • FENÓTIPO: é a variedade de cada característica manifestada no indivíduo. • HOMOZIGOTO: indivíduos que apresentam genes alelos iguais para a mesma característica (ex: AA ou aa) • HETEROZIGOTO: indivíduos que apresentam genes alelos diferentes para a mesma característica (ex: Aa) • DOMINANTE: quando o gene, mesmo quando aparece só, manifesta seu fenótipo (AA ou Aa) • RECESSIVO: quando o gene precisa aparecer em duplicidade para manifestar seu fenótipo (aa) PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Sistemas ABO – Alelos Múltiplos • Existem casos em que ocorrem, para um determinado caráter, mais de 2 qualidades de genes alelos. • Por exemplo, para um determinado caráter existem 3 qualidades de genes alelos: A, a e a’. Esses genes são chamados alelos múltiplos, por haver mais de duas qualidades possíveis • Cada indivíduo continua tendo apenas dois genes; porém os genótipos possíveis são mais numerosos: AA, Aa, Aa’, aa, aa’ e a’a’. O caráter continua sendo condicionado por 2 genes, e no gameta passa apenas um deles. A única diferença em relação aos casos clássicos é o fato de existirem, NA POPULAÇÃO (e não no indivíduo), mais de duas qualidades de alelos. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Sistema ABO Transfusões possíveis PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com A Genética do Sangue PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Sistema Rh • Presença ou ausência da proteína Rh GRUPO GENÓTIPO ANTÍGENO Rh Rh+ RR ou Rr Presente Rh- rr Ausente PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com Eritroblastose Fetal: a doença hemolítica do recém-nascido PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com