SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: SÉRIE DE CASOS Autores

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: SÉRIE DE CASOS
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Autores
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Lílian Samara de Aquino Santos , Ada Maria Farias Sousa Borges , Ana Paula Mesquita Uchoa ,
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Anderson Pontes Arruda , Erlane Marques Ribeiro
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Instituição Estácio-FMJ - Faculdade de Medicina Estácio de Juazeiro do Norte (Avenida Tenente Raimundo Rocha,
515. Cidade Universitária, Juazeiro do Norte CE)
Resumo
OBJETIVOS
Realizar um estudo retrospectivo de uma série de casos de pacientes com a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
MÉTODOS
Análise descritiva dos prontuários dos pacientes atendidos no ambulatório de genética da APAE localizada em
Juazeiro do Norte-CE e na clínica escola da Faculdade de Medicina Estácio de Juazeiro do Norte, descrevendo
características espidemiológicas, evolução, principais achados clínicos e conduta adotada pelos profissionais de
saúde envolvidos no processo.
RESULTADOS
Dos 1130 pacientes atendidos no período de agosto de 2001 a março de 2015, 4 foram diagnosticados com SED
sendo 3 do sexo feminino e 1 do sexo masculino. A idade variou entre 1 e 16 anos. Não houve intercorrência durante
o período perinatal. Todos os casos tinham evidências clínicas típicas da SED como hiperextensibilidade articular.
Apenas uma paciente apresentou cicatrizes nos membros inferiores típicas da SED clássica e duas tinham
dificuldades de cicatrização. Em um caso havia excesso de pele na nuca, pescoço curto, filtro nasal hipoplásico, lábio
superior fino e pele frouxa. Nenhum caso tinha consanguinidade e desses apenas um caso tinha recorrência na
família.
CONCLUSÃO
A hiperextensão articular foi a característica maior para hipótese diagnóstica de SED. Evidencia-se a importância da
identificação e análise das características da SED para que o diagnóstico precoce e tratamento adequado possam
influenciar no prognóstico dos pacientes. O aconselhamento genético deve ser realizado para todos os casos.
Palavras-chaves: Síndrome de Ehlers-Danlos, Estudo de casos, Aconselhamento genético, Genética
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