FORMATAÇÃO teste

Padrões atípicos de herança
Herança Mitocondrial
A grande maioria das doenças genéticas é causada por defeitos no genoma nuclear.
Contudo, distúrbios provocados por mutações do genoma mitocondrial e por
manifestarem uma herança materna. Esses distúbios demonstraram uma série de
características incomuns que resultam das características singulares da biologia e
da função mitocondrial.
Cada célula humana contém várias centenas ou mais de mitocôndrias em seu
citoplasma. As mitocôndrias possuem seu próprio DNA (mtDNA) que contém 37
genes cuja taxa de mutação é cerca de 10 vezes maior do que as encontradas no
material nuclear. Isso é causado por uma ausência de mecanismos de reparo do
mtDNA. As doenças que resultam dessas mutações exibem um padrão distinto de
herança devido a três características incomuns da mitocôndria: segregação
replicativa, homoplasmia e heteroplasmia e herança materna.
Homoplasmia e Heteroplasmia
Observe a figura abaixo:
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As doenças mitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas e
muitas vezes são também abordadas em processos que se relacionam com as
doenças neoplásicas. As doenças degenerativas mitocondriais têm relação com
perda de função celular e orgânica,
originando doenças por intoxicação que
provocam danos celulares tóxicos ou por deficiência energética da célula.
Herança Materna do mtDNA
A característica determinante definitiva da genética do mtDNA é a herança que é
quase exclusivamente materna. O mtDNA não está sujeito a mudanças atribuídas à
recombinação genética e as únicas mudanças que carrega são as de mutações
ocorridas nos indivíduos. Sendo assim, todos os filhos de uma mulher que seja
homoplasmática para uma mutação no mtDNA herdarão essa mutação, enquanto
que nenhum dos descendentes de um homem portador da mesma mutação herdará
o DNA defeituoso. Podemos citar como exemplo de herança materna do mtDNA a
neuropatia óptica hereditária de Leber.
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