Estimativa de mistura genética em indivíduos com síndrome do

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Estimativa de mistura genética em indivíduos com
síndrome do intestino irritável do estado da Bahia
Lopes, MPP1; Abe-Sandes, K1,2,3; Machado, TMB1,2; Guedes, J 4; Meyer, R1; Lemaire, DC1,3
Instituto de Ciências da Saúde - Laboratório de Imunologia – UFBA – Bahia
Laboratório Avançado de Saúde Pública – LASP/CPqGM/FIOCRUZ
3
Departamento de Ciências da Vida – Universidade do Estado da Bahia –UNEB
4
Faculdade de Medicina- Universidade Federal da Bahia
1
2
Palavras-chave: ancestralidade genômica, síndrome do intestino irritável, marcadores informativos de ancestralidade (AIMs), mistura
populacional, heterogeneidade genética
A população brasileira apresenta alta heterogeneidade genética resultado do processo de miscigenação entre
ameríndios, europeus e africanos, sendo a contribuição africana preponderante na Bahia. A Síndrome do
Intestino Irritável (SII) é uma desordem funcional do trato gastrointestinal caracterizada por dor abdominal e
alteração da motilidade e sensibilidade intestinal, acompanhada por desconforto. Pode manifestar-se na forma
diarréica, obstipante ou mista. A patogenia da SII é complexa e pouco entendida. Estudos genéticos estão sendo
desenvolvidos com o objetivo de identificar possíveis marcadores desta doença. Até o momento nenhum estudo
foi realizado com objetivo de associar marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) com SII. O objetivo deste
trabalho é estimar a ancestralidade genômica dos pacientes com SII e de um grupo controle e verificar se pacientes
e controles são homogêneos do ponto de vista genético. A população do estudo foi constituída por 40 pacientes
atendidos no Ambulatório Magalhães Neto do Hospital Universitário Edgard Santos (HUPES), todos diagnosticados
com SII baseados nos critérios clínicos de Roma III e 116 controles, doadores de sangue, provenientes do Serviço
de Transfusão Sanguínea (STS). O DNA genômico foi extraído dos leucócitos do sangue periférico pelo método
de Salting-out (extração salina) e a genotipagem foi feita por PCR convencional e PCR-RFLP, para os AIMs AT3I/D, APO, SB19.3, PV92, GC e RB2300. As análises estatísticas foram realizadas no programa GENEPOP versão 3.4
online e ADMIX. As frequências do alelo *1 encontradas nos pacientes foram 0,57; 0,80; 0,61; 0,22; 0,48; 0,39, para
os marcadores AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, GC e RB2300, respectivamente. Para os controles estas frequências
foram 0,42; 0,82; 0,63; 0,28; 0,45; 0,44, respectivamente. A estimativa de mistura populacional do grupo de pacientes
foi 36,5% européia, 25,4% ameríndia e 38,1% africana. Já nos controles foi 35,5% européia, 33,0% ameríndia e 31,5%
africana. Comparando essas estimativas não observou-se diferenças estatisticamente significantes. Mas a análise
de diferenciação populacional mostrou diferença significativa para o marcador AT3-I/D. As duas populações
diferem do ponto de vista genético, tanto pela diferença na contribuição africana, sendo maior nos pacientes,
como por conta do marcador AT3-I/D, de origem africana, também mais frequentes nos pacientes.
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