56º Congresso Brasileiro de Genética Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010 Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2 39 Ancestralidade Genômica em Brasileiros Caracterizados Fenotipicamente como Brancos, Negros e Japoneses Bomfim, TF1,2; Machado, TMB1,2; Acosta, AX1,3; Meyer, R2; Galvão-Castro, B1,4; Abé-Sandes, K1, 2, 5 Laboratório Avançado de Saúde Pública – LASP/CPqGM/FIOCRUZ Instituto de Ciências da Saúde – Universidade Federal da Bahia – ICS/UFBA 3 Faculdade de Medicina da Bahia - Universidade Federal da Bahia – FAMEB/UFBA 4 Escola Baiana de Medicina e Saúde Pública/ Fundação Baiana para o desenvolvimento das Ciências - EBMSP/FBDC 5 Departamento de Ciências da Vida – Universidade do Estado da Bahia – UNEB [email protected] / [email protected] 1 2 Palavras-chave: AIM; Ancestralidade; Mistura genética. A migração é um fator evolutivo que pode resultar na alteração das frequências alélicas e genéticas das populações, favorecendo a miscigenação e consequentemente a diversidade genética. O Brasil recebeu contingentes populacionais de diversas etnias e regiões geográficas do mundo, os quais contribuíram diferencialmente na formação da nossa população, cuja caracterização principal é sua extensa variabilidade genética. Para avaliar esta miscigenação e entender como a mesma ocorreu, foram analisados nove Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIM) - AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S (pela técnica da PCR e PCR em tempo real). A amostra foi composta por 261 indivíduos, sendo 109 afrodescendentes de SalvadorBA, 60 descendentes de japoneses e 92 descendentes de europeus de Ribeirão Preto-SP, todos caracterizados fenotipicamente e por ancestralidade referida (não referiram mistura nos quatro avós). As freqüências alélicas encontradas nos descendentes de africanos e descendentes de europeus foram similares às encontradas nas populações ancestrais. Os dados obtidos com marcadores autossômicos foram comparados com marcadores uniparentais (cromossomo Y e DNA mitocondrial). Foram encontradas 21,45% de matrilinhagens africanas e 12,8% de matrilinhagens ameríndias nas amostras dos brancos, enquanto que a patrilinhagem foi predominatemente européia (82%), já nos negros, foram encontradas 40% de cromossomos Y típicos de europeus e 4% de Y ameríndio, mas a matrilinhagem era predominantemente africana (85,8%). Esses dados confirmam a mistura observada com os marcadores autossômicos, uma vez que os negros apresentaram contribuições européia e ameríndia de 22% e 5% respectivamente e os brancos, contribuições africana e ameríndia de 5% e 9%, respectivamente. A população japonesa apresentou 100% de cromossomo Y e 92,5% de mtDNA típicas de asiáticos, além de menor diversidade intrapopulacional, não revelando portanto, mistura com outros grupos. A miscigenação detectada pelos marcadores autossômicos nos japoneses pode ser atribuída ao uso de população nativo americana como ancestral. A comparação entre marcadores uniparentais e autossômicos ratificam a miscigenação e confirmam dados históricos e biológicos sobre a assimetria entre a contribuição masculina e feminina na formação da população brasileira. Apoio financeiro: Ministério da Saúde; Labimuno; CPqGM/FIOCRUZ