Polimorfismos da Lipase Lipoprotéica (LPL) em coorte de idosos de

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras Chave: Lípase, quilomícrons, lipídicos, genotipados
Chen, ES1; Gigek, CO; Araújo, LMQ; Ramos, LR; Payão, SLM; Burbano, RR; Cendoroglo, MS; Smith, MAC
Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia, UNIFESP/EPM.
Polimorfismos da Lipase Lipoprotéica
(LPL) em coorte de idosos de São Paulo
A Lipase Lipoprotéica (LPL) possui um papel crucial no metabolismo de lipoproteínas plasmáticas,
catalisando a hidrólise de triglicérides de quilomícrons e VLDL. Por essa atividade, a LPL é considerada
anti-aterogênica; por outro lado, possui atividade de transferase na parede de vasos, tornando-a proaterogênica. A LPL está presente em vários órgãos, incluindo o cérebro, onde está relacionada ao
transporte de colesterol total para neurônios. A LPL humana tem sido associada ao risco de doença
coronariana e também vem sendo estudada em Doença de Alzheimer (AD). Vários polimorfismos no
gene da LPL foram descritos e associados aos níveis séricos lipídicos, mas pouco se sabe sobre suas
associações a morbidades. O polimorfismo HindIII no íntron 8, está associado à hipertrigliceridemia,
infarto do miocárdio e aterosclerose. Os portadores do alelo H+ possuem um risco maior de desenvolver
AD. No polimorfismo S447X, há a substituição de C por G (Ser447 → Ter), havendo a formação de uma
proteína truncada com dois aminoácidos a menos. Este polimorfismo possui uma freqüência menor
entre indivíduos hipertrigliceridêmicos, sugerindo um papel protetor contra hipertrigliceridemia. Este
trabalho tem como objetivos determinar as freqüências gênicas dos polimorfismos HindIII e S447X
do gene da LPL na população de idosos do Estudo Longitudinal do Envelhecimento em residentes de
setor censitário de São Paulo, os quais tem sido investigados clinica e laboratorialmente desde 1991;
verificar se as freqüências gênicas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg e se há associação entre
este polimorfismo e os antecedentes mórbidos estudados. Entre os 371 indivíduos participantes da
coorte de 2001/2002 do projeto EPIDOSO (79,80 anos + 5,32), até o presente momento, 226 foram
genotipados quanto ao polimorfismo S447X e 59 quanto ao polimorfismo HindIII. As morbidades
analisadas foram doença cerebrovascular, infarto do miocárdio, diabetes tipo II, hipertensão, obesidade,
demência, depressão e neoplasia. O DNA foi extraído a partir de sangue periférico e genotipados por
meio da técnica PCR-RFLP. As freqüências dos alelos X e H- foram 0,166 e 0,389, respectivamente.
A freqüência gênica destes polimorfismos é maior na população brasileira, quando comparada à outras
populações. As distribuições genotípicas do polimorfismo S447X encontram-se em equilíbrio de
Hardy-Weinberg. Este é o primeiro trabalho onde se verifica a associação entre esse polimorfismo e os
8 antecedentes mórbidos analisados. A regressão logística mostrou associação entre obesidade e o alelo
H- do polimorfismo HindIII. Estes achados poderão configurar fator de risco para a obesidade.
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