FABIANA_DALTRO - FCFAR

FABIANA DALTRO
TÍTULO:
POLIMORFISMO GENÉTICO DO GRUPO SANGÜÍNEO ‘O’ NA POPULAÇÃO
DE ARARAQUARA E REGIÃO. 2005. 72p.
Data da defesa: 26/09/2005
RESUMO:
O sistema ABO é importante por conter alguns dos antígenos envolvidos na
histocompatibilidade em transplantes e na medicina transfusional. As bases
moleculares do polimorfismo ABO foi elucidada em 1990 por Yamamoto e
colaboradores. O gene ABO, localizado no cromossomo nove, codifica as
glicosiltransferases responsáveis pela conversão da substância H em
antígenos A e B.
Os alelos A e B diferem apenas em quatro substituições de aminoácidos
e o alelo O é caracterizado pela deleção da guanina no exon seis. Os exons
seis e sete são responsáveis por grande parte da seqüência codificadora.
Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência do
polimorfismo do grupo sangüíneo O na população de doadores de sangue de
Araraquara e região.
Foram estudadas mutações no exon seis e sete de 102 doadores de
sangue, pré selecionados através de métodos sorológicos. Foram realizadas a
extração do DNA genômico e amplificação com primers específicos, dos dois
exons, através da reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida por
digestão com enzimas de restrição específicas, com o objetivo de definir a
deleção G261 e a mutação C771T.
Os resultados demonstraram um doador homozigoto para O 2O2, não
apresentando a deleção G261, 47,06% para O1O1 e 10,78% apresentaram
O1vO1v , enquanto que para os genótipos heterozigotos O 1O1v, O1O2 e O1vO2 ,
foram encontrados valores percentuais de 30,4%, 6,86% e 3,92%
respectivamente.
Com a identificação dos genótipos do grupo sangüíneo O foi possível
analisar as freqüências dos genes O1, O1v e O2, que apresentaram,
respectivamente, os valores percentuais de 65,68%, 27,95% e 6,37%.
Estas freqüências não foram relacionadas com os diferentes grupos
étnicos da nossa população, devido ao alto grau de miscigenação observado e
dificuldade em caracterizá-los.
As análises dos genótipos ABO tem mostrado um elevado polimorfismo
deste locus e o uso da reação em cadeia da polimerase tem sido de grande
utilidade na definição dos genótipos ABO.