ECTS - Escola Superior de Saúde Curso: Licenciatura em - EU-IPP

ECTS - Escola Superior de Saúde
Curso: Licenciatura em Análises Clínicas e Saúde Pública
Unidade Curricular: Genética
Ano Lectivo: 2014/2015
Ano curricular: 3
Período Lectivo: 2º Semestre
Frequência: Obrigatória
Nº créditos (ECTS): 4.5
Horas teóricas: 15.0 h
Horas teórico/práticas: 30.0 h
Docente Responsável: Manuela Amorim
Objectivos:
A-Distinguir diferentes tipos de mutações e explicar as suas repercussões na fisiologia/fenótipo
B-Compreender as extensões e exceções à análise mendeliana e distingui-las das heranças mendelianas e não mendelianas
C-Construir, analisar e avaliar heredogramas
D-Caracterizar a nível molecular doenças genéticas e identificar os padrões de transmissão em heredogramas e os fatores que
podem complicar a sua análise
E-Distinguir as diferentes técnicas de análise citogenética
F-Identificar e caracterizar as principais anomalias cromossómicas humanas
G-Interpretar um cariograma e aplicar a nomenclatura ISCN para a escrita do cariótipo
H-Identificar e descrever as técnicas de citogenética molecular
I-Descrever as metodologias de cultura celular em Citogenética
J-Determinar o equilíbrio de Hardy-Weinberg de uma população e compreender os fatores que o alteram
K-Compreender o efeito de mutações génicas na farmacocinética ou farmacodinâmica de fármacos
Programa:
T
1.Perspetiva atual da genética humana
2.Genes e cromossomas
-Estruturas dos genes e genoma
-Genes e mutações génicas
-Cromossomas. Métodos de análise cromossómica. Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais
-Cultura celular em citogenética
-Citogenética molecular
3.Transmissão genética e leis da herança genética
-Genética Mendeliana
-Extensões e exceções à análise mendeliana
-Hereditariedade não mendeliana
-Erros inatos do metabolismo
4.Genética Populacional
5.Farmacogenética e farmacogenómica
TP
1.Hereditariedade
2.Análise familiar
3.Citogenética Clássica e Molecular
-Sistema Internacional para Nomenclatura de Citogenética Humana
-Montagem de cariograma. Análise de cariogramas com anomalias cromossómicas
-FISH/aCGH
4.Genética populacional
-Frequências fenotípicas, alélicas e génicas. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
5.Farmacogenética e farmacogenómica
6.Doenças genéticas: exposição e apresentação de trabalhos em grupo
Metodologias de Ensino:
As aulas teóricas são leccionadas em auditório recorrendo à projecção de dispositivos, utilizando-se os métodos expositivo,
interrogativo e activo.
Nas aulas TP são utilizadas uma metodologia expositiva demonstrativa, participativa e de resolução de exercícios e problemas,
assim como de discussão interativa em contexto turma a temática dos trabalhos apresentados oralmente.
Métodos de Avaliação:
Avaliação escrita relativa aos conteúdos teóricos e teórico-práticos,e apresentação oral de um artigo científico.
Bibliografia:
- Lynn B, Jorde JC, Carey M, Bamshad J, White RL. Medical Genetics. 4rd ed. Missouri: Mosby Inc.; 2010; (cota: 575 JOR,ESTSP)
- GERSEN S, KEAGLE M.THE PRINCIPLES OF CLINICAL CYTOGENETICS : PRATICAL APPROACH. 3rd edition. New York :
Springer, 2013 (cota: 575 GER, ESTSP)
- Read A, Donnai D. New Clinical Genetics. 3rd ed. Oxfordshire: Scion Publishing Ltd.; 2007; (cota: 575 REA, ESTSP)
-Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications. 9ed. New York: McGraw-Hill; 2010; (cota: 575 LEW, ESTSP)
- Revistas Científicas e Artigos de actualização ou de revisão.
Observações:
Responsável: Maria Manuela Amorim silva e Sousa - [email protected]
Co-responsável: Sandra Marlene da Silva Mota - [email protected]
Docente: Joel Nuno da Silva Alves Pinto - [email protected]
Manuela Amorim
Vila Nova de Gaia, 18 de Novembro de 2014