ECTS - Escola Superior de Saúde Curso: Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica Unidade Curricular: Técnicas de Biologia Molecular em Anatomia Patológica Ano Lectivo: 2014/2015 Ano curricular: 3 Período Lectivo: 1º Semestre Frequência: Obrigatória Nº créditos (ECTS): 5.0 Horas teóricas: 15.0 h Horas teórico/práticas: 15.0 h Horas práticas e laboratoriais: 30.0 h Docente Responsável: Regina Silva Objectivos: A-Identificar e aplicar a tecnologia do DNA recombinante usado na engenharia genética para a produção de proteínas in vitro e in vivo (procariotas e eucariotas) e sua caracterização; B-Ilustrar e perceber processos biotecnológicos no âmbito da tecnologia do DNA recombinante e a sua importância na clínica e na investigação; C-Identificar, descrever e planear estratégias de produção de proteínas recombinantes em microrganismos, plantas, galinha e peixe, e suas aplicações na biomedicina; D-Nomear, identificar e aplicar as técnicas de biologia molecular no diagnóstico de doenças neurológicas; E-Classificar e explicar os diferentes tipos de terapia genética humana e sua aplicabilidade em doenças neurológicas; F-Elaborar protocolos laboratoriais; G-Analisar e interpretar os resultados obtidos nos trabalhos laboratoriais; H-Elaborar relatórios dos trabalhos laboratoriais executados. Programa: T 1.Sistemas genéticos bacterianos e víricos 2.Estratégias de clonagem 3.Estratégias de produção de proteínas 4.Inativação genética e mutagénese dirigida 5.Organismos geneticamente modificados: ratinhos transgénicos e knock-outs e plantas transgénicas 6.Patologia neurológica: etiologia e (epi)genética 7.Terapia genética humana TP 1.Enzimas de restrição, vetores, e mapas de restrição. 2.Métodos de transformação procariota 3.Modelos de produção de proteínas recombinantes 4.Bibliotecas genómicas e de cDNA 5.Aplicações da bioinformática em clonagem 6.Modelos de animais transgénicos 7.Modelos de doenças neurológicas 8.Construção de um protocolo laboratorial baseado num estudo-caso PL 1.Sequenciação de amplicons por método automático de Sanger 2.Avaliação do estado de metilação de um gene em amostras biológicas 3.Realização de PCR/RFLP na identificação de um genótipo 4.Avaliação da expressão de um gene por RT-PCR. Confirmação da ligação por clonagem Metodologias de Ensino: As aulas teóricas e teórico-práticas são lecionadas recorrendo a meios audiovisuais e artigos, utilizando metodologias expositivas e demonstrativas. São apresentados exemplos práticos, bem como a resolução de exercícios e a construção de protocolos baseados num estudo-caso. Os trabalhos laboratoriais são realizados em laboratório de Biologia Molecular com o equipamento adequado, permitindo a análise e discussão de resultados e, posteriormente a elaboração de relatórios científicos. Métodos de Avaliação: Avaliações escritas teóricas e teórico-práticas, momentos de avaliação prática e relatórios de trabalhos laboratoriais. Bibliografia: -Griffiths AJF, Wessler SR, Carroll SB, Doebley J (2011). Introduction to Genetic Analysis. 10th ed. W.H. Freeman and Company. [cota: 575 GRI, ESTSP] -Pasternak JJ. (2005). An introduction to Human Molecular Genetics. Mechanisms of Inherited Diseases. 2nd ed. Fitzgerald Science Press. [cota: 575 PAS, ESTSP] -Videira A. (2011). Engenharia Genética: Princípios e Aplicações. 2ª ed. Lidel. [cota: 575 VID, ESTSP] -Watson JD, Meyers RM, Caudy AA (2006). Recombinant DNA: Genes and Genomes - A Short Course. 3rd ed. Freeman and Company. [cota: 575 WAT, ESTSP] Observações: Equipa docente: Regente: Prof Doutora Regina Augusta Alves pereira da Silva; [email protected] Co-Responsável: Doutor Ricardo dos Santos Celestino, [email protected]; Docentes: Doutor Ricardo do Santos Celestino, [email protected]; Mestre Luís Augusto Cirnes Cardoso, [email protected] Regina Silva Vila Nova de Gaia, 3 de Setembro de 2014