ECTS - Escola Superior de Estudos Industriais e de Gestão Curso: Licenciatura em Engenharia Biomédica Unidade Curricular: Engenharia Genética Ano Lectivo: 2014/2015 Ano curricular: 3 Período Lectivo: 2º Semestre Frequência: Obrigatória Nº créditos (ECTS): 6.0 Horas teóricas: 36.0 h Horas Orientação Tutorial: 36.0 h Docente Responsável: Doutor Ricardo Celestino Resultados de Aprendizagem: A-Identificar e explicar as bases moleculares das mutações e polimorfismos, e perceber os mecanismos moleculares de reparação do DNA, e do RNA de interferência; B-Identificar e explicar algumas doenças genéticas humanas para os diferentes padrões de hereditariedade, e entender as extensões à hereditariedade mendeliana; C-Identificar e aplicar as técnicas de biologia molecular no diagnóstico e investigação de doenças (epi)genéticas; D-Identificar e aplicar a tecnologia do DNA recombinante para a produção de proteínas in vitro e in vivo (procariotas e eucariotas) e sua caracterização; E-Identificar e planear estratégias de produção de proteínas recombinantes em microrganismos, plantas, galinha e peixe, e suas aplicações na biomedicina; F-Classificar e explicar os diferentes tipos de terapia genética humana; G-Reconhecer o impacto da biotecnologia molecular no ambiente e sociedade, e compreender as questões éticas desta área. Programa: TEÓRICO 1.Bases moleculares das mutações e polimorfismos genéticos. Agentes mutagénicos, dano e mecanismos de reparação do DNA 2.Hereditariedade das doenças genéticas. Hereditariedade mendeliana e extensões 3.Engenharia genética: enzimas de restrição, vetores e hospedeiros e deteção de DNA recombinante 4.Inativação genética e mutagénese dirigida 5.Bibliotecas genómicas e cDNA 6.Aplicações da engenharia genética. Estratégias de produção de proteínas recombinantes em microrganismos e em plantas 7.Sequenciação de genomas e transcriptomas 8.RNA de interferência 9.Organismos eucariotas geneticamente modificados (ratinhos transgénicos e knockouts) 10.Plantas transgénicas 11.Terapia genética humana: estratégias, aplicações 12. Impacto da engenharia genética ORIENTAÇÃO TUTORIAL 1.Técnicas de biologia molecular de análise e expressão de genes, metilação do DNA e proteica 2.Casos práticos 3. Resolução de exercícios e problemas para aplicação dos conhecimentos Metodologias de Ensino: As sessões teóricas e a orientação tutorial são lecionadas em sala de aula recorrendo à projeção de diapositivos, vídeos didáticos e artigos científicos, utilizando metodologias expositivas e demonstrativas. Quando aplicável, serão apresentados exemplos práticos, bem como a resolução de exercícios. Será, ainda, executado um trabalho de grupo com apresentação oral, sobre um dos temas expostos ao longo das aulas, enquadrado e aplicável preferencialmente ao campo de intervenção do engenheiro biomédico. Métodos de Avaliação: A avaliação da unidade curricular será realizada por testes escritos (componente teórica e orientação tutorial) e elaboração de um trabalho de grupo com apresentação oral (orientação tutorial). Bibliografia: Griffiths AJF, Wessler SR, Carroll SB, Doebley J (2011). Introduction to Genetic Analysis. 10th ed. W.H. Freeman and Company. [cota: 575 GRI, ESTSP] Pasternak JJ. (2005). An introduction to Human Molecular Genetics. Mechanisms of Inherited Diseases. 2nd ed. Fitzgerald Science Press. [cota: 575 PAS, ESTSP] Videira A. (2011). Engenharia Genética: Princípios e Aplicações. 2ª ed. Lidel. [cota: 575 VID, ESTSP] Watson JD, Meyers RM, Caudy AA (2006). Recombinant DNA: Genes and Genomes - A Short Course. 3rd ed. Freeman and Company. [cota: 575 WAT, ESTSP] Observações: Contactos: Ricardo Celestino - Gabinete B312; [email protected] Doutor Ricardo Celestino Vila do Conde, 4 de Outubro de 2013