Ligação e construção de Mapas genéticos

Ligação e construção
de Mapas genéticos
Material didático do Departamento de Genética da ESALQ
•  Linkage in
humans
—  A classic example of linkage in humans is red hair, blue
eyes and fair skin. These three traits often go hand-inhand because of genetic linkage.
—  The rare disease nail-patella syndrome is also linked with
the ABO blood type locus, which determines which blood
type you have. Therefore, children who inherit the disease
are also likely to inherit the blood type of that parent,
because those traits are linked.
•  Alleles of genes located on the same
chromosome are inherited together
•  Chromosome 16: red hair and freckles
Nail-patella syndrome: autosomal dominant,
it affects males and females equally
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Nails become deformed
Knee: the patella may be absent
Skeletal problems
Renal dysplasia and kidney problems
Eye problems: 17 % glaucoma
Dental problems
Neurological and circulation problems
Chromosome 9
Number of
genes‎: ‎1,742
Centromere
position‎: ‎Sub
metacentric
Length: 136
million base
pairs
ABO gene
Pleiotropia
—  É a ação atribuída aos múltiplos efeitos de um único gene.
—  Um exemplo de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação num único
gene que codifica a enzima chamada fenilalanina hidroxilase (PAH),
enzima do fígado. Esta enzima catalisa o processo de conversão da
fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da
melanina. A mutação tem múltiplos efeitos:
—  • incapacitação mental
—  • redução de pilosidade
—  • pouca pigmentação da pele
—  O tratamento para a fenilcetonúria consiste em retirar os alimentos
que contenham fenilalaninas, como os alimentos de origem animal.
•  Pleiotropia: É a ação atribuída aos múltiplos efeitos de
um único gene.
•  Não confundir com a herança devido à ligação de genes
(por exemplo, cabelos ruivos e sardas).