Osteogênese imperfeita: visão e características

ISSN: 2316-2678
Osteogênese imperfeita: visão e características
simone mateus da silva , Natália Nunes Alves, Lizandra Ellem Silva de Souza, Palomma
Rafaelly Teixeira Alencar, Maria Aline Andrade da Silva
Orientador: Milana Drumond Ramos Santana
Área: saúde
Modalidade: poster
Instituição de Ensino: Faculdade de juazeiro do norte
Osteogênese imperfeita: visão e características Simone Mateus da Silva1, Lizandra
Ellem Silva de Souza1, Palomma Rafaelly Teixeira Alencar1, Maria Aline Andrade da
Silva1, Natália Nunes Alves1, Milana Drumond Ramos Santana2. ¹DICENTE
FACULDADE DE JUAZEIRO DO NORTE ²DOCENTE FACULDADE DE JUAZEIRO DO
NORTE Introdução: A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que ocorre por
causa das alterações genéticas causadas por variados graus de fragilidade óssea,
causado por mutação dos genes que afeta a estrutura e função dos colágenos. Objetivo:
Realizar uma revisão sobre as características da osteogênese imperfeita. Método: Este
estudo trata-se de uma revisão integrativa, onde foi realizada uma busca de artigos nas
bases de dados LILACS, SCIELO, PUBMED durante o período de junho a julho de 2016,
utilizando os descritores em ciências da saúde e na respectiva sequencia “osteogênese
imperfeita”, após isto se obtiveram uma totalidade de 31.271 documentos, para uma
maior especificação do estudo foram aplicados filtros no idioma português, entre os
anos 2015 e 2016, que trouxeram como assunto principal características da doença.
Resultados: Após aplicação de todos os critérios obtivemos uma totalidade de 10
artigos utilizados na confecção do estudo. Pode-se classificar a osteogênese imperfeita
em 4 tipos: Tipo I se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da
resistência óssea; Tipo II é a forma mais grave de todas, em geral, os portadores
morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento; Tipo III surgem
deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento
dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar; Tipo IV deformidades moderadas
na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.
Esta doença apresenta fraturas espontâneas, podendo apresentar alterações dentárias,
deformidades esquelética, baixa estrutura, olhos azulados e surdez. O diagnóstico
precoce é realizado através do histórico familiar, presença de fraturas ocorrentes,
achados clínicos e radiológicos. Conclusão: Entende-se que por ser uma doença rara,
poucas pessoas têm conhecimento, e por este motivo atrasam o diagnóstico precoce,
dificultando o tratamento.
Palavras-chave: osteogênese, fragilidade óssea, doença hereditaris