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Osteogênese Imperfeita – um relato de caso.
Osteogenesis Imperfecta a case study.
Karla Pereira¹, Priscila Freitas²
Resumo:
Introdução:A osteogênese imperfeita é uma desordem genética caracterizada pela
diminuição da densidade óssea gerando fragilidade e uma maior suscetibilidade a fraturas.
Devido à dificuldade na mobilização de crianças com OI, a intervenção fisioterapêutica deve
fazer parte integrante do tratamento, na prevenção de deformidades musculoesqueléticas
progressivas, possíveis fraturas, suas recidivas, além de melhorar a qualidade de vida dessas
crianças internadas na UTIN, visando o aumento da estabilidade osteoarticular, promovendo
estimulação precoce para seguir o desenvolvimento neuropsicomotor o mais próximo possível
do normal, prevenindo a síndrome do imobilismo. Método: O presente trabalho trata-se de
um estudo observacional, retrospectivo, descritivo de coleta de dados em prontuário de um
paciente recém-nascido com diagnóstico de OI. Descrever,por meio de revisão
bibliográfica,as principais características de crianças com OI,e a importância da fisioterapia
na prevenção da síndrome do imobilismo e de encurtamentos em crianças com OI em UTIN.
Considerações finais:Nesse estudo ficou evidenciado a importância da intervenção
fisioterapêutica na melhora da qualidade de vida do paciente com diagnóstico de OI dentro de
uma Unidade de Terapia Intensiva, a fim de prevenir encurtamentos, possíveis deformidades e
recidiva de fraturas.
Descritores: Osteogênese Imperfeita; Mobilização Precoce;Fisioterapia.
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Abstract:Introduction: Osteogenesis imperfect (OI) is a genetic disorder characterized by
decreased bone density generating fragility and an increased susceptibility to fractures.
Because of the difficulty in mobilizing children with OI, physical therapy should be an
integral part of the treatment, prevention of progressive musculoskeletal deformities, possible
fractures, their recurrence, and improve the quality of life of these children admitted to the
Intensive Care Unit (ICU), aimed at increasing osteoarticular stability, promoting early
stimulation neurodevelopmental to follow as close as possible to normal, preventing
immobility syndrome. Method: This project this is an observational, retrospective, descriptive
data collection in the records of a newborn patient with OI.Describe, through literature
review, the main characteristics of children with OI, and the importance of physical therapy in
the prevention of immobility syndrome and shortening in children with OI in ICU. Final
Thoughts: In this study showed the importance of physical therapy intervention to improve
the quality of life of patients diagnosed with OI in an ICU in order to prevent shortening,
possible deformities and fracture recurrent.
Keywords: Osteogenesis Imperfecta; Early Mobilization; Physical Therapy.
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1. Fisioterapeuta, Pós – graduanda em Fisioterapia Pediátrica da UTI à Reabilitação
Neurológica, pelo Centro de Estudos Avançados e Formação Integrada, chancelado
pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás Goiânia/GO – Brasil.
2. Fisioterapeuta, Professora Orientadora do Curso de Especialização em Fisioterapia
Pediátrica do CEAFI Pós – graduação, Goiânia/GO -Brasil.
Introdução:
A osteogênese imperfeita (OI) caracteriza-se pela diminuição da densidade óssea
gerando fragilidade e consequentemente uma maior suscetibilidade a fratura devido a uma
desordem genética. Essa desordem pode estar associada à mutação de um ou mais genes,
autossômico dominante ou recessivo, que codificam o colágeno tipo I.
Segundo ERDOGAN et al. (2013), MALDONADO et al. (2010), SANTILI et al.
(2005), ALVES et al (2008) e MOREIRA et. al. (2011) as seguintes características são
comuns em crianças com diagnóstico de OI: além de ossos frágeis, o paciente pode apresentar
anomalias dentárias (dentinogênese imperfeita), esclera azulada, macrocefalia, cifoescoliose,
distúrbio da função plaquetária, disfunção respiratória devido às deformidades torácicas,
distúrbios metabólicos e problemas no crescimento.
Frouxidão ligamentar, deformidades secundárias, fraqueza muscular e dor óssea são
manifestações clínicas destacadas porDIEGO et al. (2011), SOUSA et al. (2006) e MORO et
al. (2009) em seus estudos.
Alterações pulmonares importantes podem aparecer resultante de caixa torácica
pequena, escolioses e/ou fraturas de costelas, além das dificuldades em se adquirir a marcha
em crianças maiores, destacadas respectivamente nos estudos de BASTOS et al. (2010),
BRICENÕ et al. (2004) e VARGAS & BOHÓRQUEZ (2010).
Cabe destacar que essas manifestações irão aparecer de acordo com a classificação da
OI desenvolvida pelo paciente, podendo ocorrer em maior ou menor número de
acometimentos.
MACHADO et al. (2012), ARDILA et al. (2011) e MARTINS et al. (2006) destacam
em seus estudos a classificação de SILLENCE (1979) que divide a OI em quatro grandes
grupos. Sendo o tipo I transmitido geneticamente de forma autossômica dominante, é o tipo
mais comum da doença e apresenta-se de forma mais amena.
O tipo II, transmitido de forma autossômica recessiva, pode levar à morte intrauterina,
devido à fragilidade óssea extrema. No tipo III tem-se uma severa fragilidade óssea, porém
compatível com a sobrevivência dos pacientes. Esse tipo mostra um padrão de herança
heterogêneo, em que os indivíduos ao longo da vida apresentam baixa estatura, arqueamento
dos ossos longos, múltiplas fraturas e grande limitação de locomoção. O tipo IV também é
transmitido de forma autossômica dominante, e é o tipo mais heterogêneo de OI, incluindo
desde formas mais brandas até mais moderadas da doença.
É importante destacar que, recentemente, três novos tipos de OI foram acrescentados a
essa classificação, baseado nas características observadas no tipo IV. Classificados como tipos
V, VI e VII, todos compatíveis com a vida apesar dos episódios de fraturas ósseas, sobretudo,
na infância, descritos por MACHADO et al. (2012) e LUIS (2013) em seus estudos.
MOREIRA et. al. (2011) afirmam em seu estudo que no Brasil, a OI ganhou maior
destaque a partir de 2001, quando foi instituído como uma política de saúde pública no país o
tratamento para portadores dessa condição. Segundo a ABOI-Associação Brasileira de
Osteogenesis Imperfecta, no ano de 2013, 788 (setecentos e oitenta e oito) pessoas estiverem
em tratamento pelo diagnóstico de OI.
Visto a dificuldade que se encontra na mobilização de crianças com OI, a intervenção
fisioterapêutica deve fazer parte no tratamento de crianças portadoras dessa doença. CASTRO
et al. (2000), MELO & MOREIRA (2010) e HANSEN et al. (2011) afirmam em seus estudos
que, estas crianças necessitam de programas abrangentes de fisioterapia na prevenção de
deformidades musculoesqueléticas progressivas, reduzir a desmineralização óssea, possíveis
fraturas e suas recidivas, afim de melhorar e facilitar a qualidade de vida dessas crianças.
A fisioterapia melhora a qualidade de vida da criança internada na UTIN, visando o
aumento da estabilidade osteoarticular, prevenindo contraturas e deformidades, promovendo
estimulação precoce para seguir o desenvolvimento neuropsicomotor o mais próximo possível
do normal, prevenindo assim a síndrome do imobilismo, justificado nos estudos de
SELESTRIN et al. (2007) e SILVA et al. (2010).
Dificultam a intervenção terapêutica a dificuldade e o receio que os profissionais da
saúde têm de manipular as crianças com essa doença, devido à fragilidade óssea. OLIVEIRA
et al. (2007) a este respeito, confirmam que a fragilidade óssea dessas crianças costuma ser o
maior obstáculo no desenvolvimento de programas de reabilitação.
Por ser uma doença rara, ainda não há trabalhos científicos significativos quanto a protocolos
de mobilização fisioterapêutica motora, mas sabe-se que essa condição ocorre em um entre
cada 15.000 a 20.000 nascimentos, apresentando ainda como prevalência de 1 em 200.000
indivíduos. Desse modo, predomina dificuldade e medo em manipular essas crianças tendo
em vista a fragilidade óssea, principal característica da doença.
A justificativa deste artigo é demonstrar a importância da mobilização precoce em
bebês restritos ao leito na UTIN, mesmo naqueles que apresentam limitações à manipulação,
como a OI, pois a restrição ao leito gera encurtamentos musculares, síndrome do imobilismo e
rigidez articular. Sabe-se que há dificuldade da equipe na manipulação de crianças com
osteogênese imperfeita, porém este procedimento é possível.
O objetivo principal é apresentar um relato de caso de um recém-nascido com
diagnóstico de OI, de uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal em uma Maternidade no
município de Goiânia e a importância da intervenção fisioterapêutica neste caso.
Métodos
Para a realização do estudo foi analisado o prontuário de um paciente recém-nascido
com diagnóstico de OI, na Maternidade Dona Iris bem como entrevista estruturada com a mãe
do paciente. Trata-se de um estudo observacional, retrospectivo descritivo de coleta de dados
em prontuário.
Foram utilizados os seguintes instrumentos para a avaliação dos dados coletados:
Ficha de Avaliação do RN após nascimento composta por dados objetivos relacionados à
identificação da criança, da mãe, sexo, IG (idade gestacional), tipo de parto, apgar nos
primeiros cinco minutos de vida, peso, temperatura e parâmetros vitais como, frequência
respiratória (FR), saturação periférica de oxigênio (SpO2), pressão arterial (PA), escala de
gravidade, necessidade de suporte ventilatório, duração da internação e pontuação da Escala
comportamental de dor para recém-nascidos Neonatal Infant Pain Scale-NIPS.
Na Unidade Hospitalar a criança não foi identificada segundo a classificação da
osteogênese segundo SILLENCE (1979) que tem como base os aspectos clínicos,
radiográficos e modo de herança da doença e identificar a que tipo a amostra se classifica,
porém, segundo aspectos e parâmetros observados a amostra se encaixa no Tipo I segundo
essa classificação.
O presente estudo foi submetido ao Comitê de Ética, conforme orientação da
Resolução do Conselho Nacional de Saúde N°196/96 e os dados coletados serão utilizados
somente para fins científicos, e permanecerão em sigilo respeitando a privacidade e imagem
dos participantes. A pesquisa não apresentou riscos aos participantes, por ser apenas um
estudo observacional com coleta de dados em prontuário e entrevista com a mãe da recémnascida.
Resultados
A. G., com idade gestacional de 38 semanas e 6 dias, via parto cesáreo eletiva, sem
apresentação pélvica, baixo peso, univitelino, peso de 2.440 kg, o crescimento intrauterino
mostrou-sepequeno para idade gestacional,perímetro cefálico de 33 cm, comprimento de 35
cm e Apgar no 1° e no 5° minuto foram 4 e 8 respectivamente. A RN não apresentou choro
vigoroso ao nascer necessitando de ventilação por pressão positiva em sala de parto, foi
realizado dois ciclos associado ao oxigênio suplementar, pois a criança apresentou
bradicardia, respiração irregular, queda de saturação periférica e tiragens intercostais sendo
diagnosticado desconforto respiratório leve.
No exame físico ao nascer a RN estava corada, hidratada, fontanelaplana, tempo de
enchimento capilar menor 2s, pulsos positivos, sucção não-nutritiva discreta, presença de
creptos em crânio ao toque, fáceis dentro da normalidade, abdômen globoso normotenso sem
massas, cicatriz umbilicalem mumificação, ausculta pulmonar com murmúrio vesicular
presente e simétrico, bulhas cardíacas monofonéticas com desdobramento de B2, sopro
sistólico, frequência cardíaca de 131 batimentos por minutos, membros curtos e encurvados,
genitália sem alterações.
No exame neurológico apresentou choro normal, tônus normal para idade gestacional,
preensão palmar e plantar presentes, demais reflexos primitivos dentro da normalidade e na
escala de NIPS grau dois a palpação. Após cuidados e avaliação na sala de parto pelo pediatra
RN foi encaminhada a UTIN em suporte auxiliar de oxigênio com uma fração inspirada de
40%semhaver a necessidade de suporte ventilatório invasivo.
Dados obstétricos: mãe de 24 anos apresentou três gestações e nenhum aborto, sendo
que, as duas últimas foram diagnosticadas com OI. A criança da segunda gestação foi a óbito
no quarto mês de vida na UTIN e a terceira recebeu alta após internação de dois meses.
Realizou o pré-natal de forma regular apresentando nove consultas e o diagnóstico foi dado
no primeiro mês de gestação através da ultrassonografia abdominal. Segundo relatos da mãe a
última gestação não foi planejada e de difícil aceitação.
A criança relatada permaneceu internada por dois meses na UTIN recebeu três
atendimentos diários pela equipe de fisioterapia, com a realização dos seguintes
procedimentos: aspiração e umidificação de via aérea superior, posicionamento funcional no
leito e no colo materno, mobilização articular leve e hidrocinesioterapia.
A paciente recebeu altada UTI com dependência de oxigênio a 2 litros por minuto com
relatos de redução da amplitude de movimento global e fratura de úmero esquerdo. Foi
encaminhada para acompanhamento no ambulatório de alto risco e fisioterapia domiciliar, e,
segundo dados do prontuário, não apresentava nenhuma sequela neurológia.
Foi sugerido ao familiar pela equipe multiprofissional, encaminhar a criança a um
serviço especializado para acompanhamento da doença e também a realização de gastrostomia
para evitar broncoaspiração devido à disfagia.
A.G. (foto tirada dia 08/03/2014)
A.G. com a mãe. Foto tirada dia 08/03/2015
Discussão
Este estudo apresentou o caso de uma RN com diagnóstico de OI, da terceira
gestação de uma mãe que teve o segundo filho com o mesmo diagnóstico. Buscou apresentar
as características da referida patologia e a importância da mobilização precoce em bebês
restritos ao leito na UTIN, sobretudo naqueles que apresentam limitações à manipulação,
como nos recém-nascidos com diagnóstico de OI.
É comum na literatura relatos da dificuldade que os profissionais das
UTINpossuem ao manipular crianças diagnosticadas com OI, mas sabe-se também da
importância desse cuidado no processo de recuperação dos pacientes, pois a restrição ao leito
associado ao tempo de internação e a dificuldade na mobilização dos pacientes com OI geram
imobilidades transitórias que, se não observadas e tratadas causam encurtamentos musculares
severos e consequentemente a síndrome do imobilismo.
Nesse sentido, a intervenção fisioterapêutica é essencial para a prevenção destes
aspectos, a melhora da função, a manutenção e restauração da ADM, mobilização das
articulações e um prognóstico melhor a esses pacientes.
De acordo com, SILVA et al. (2013), KANNO & OLIVEIRA (2009),
SELESTRIN et. al. (2007) e WATZL et al. (2009) a intervenção fisioterapêutica mesmo
sendo paliativa em casos mais graves da doença é essencial para permitir a função normal, ou
mais próxima do normal possível, prevenindo futuras deformidades ósseas, seja pelo
imobilismo ou recidivas de fraturas.
Além disso, deve-se observar as possibilidades de diagnósticos diferenciais, a fim
de descartar erros de diagnóstico ou demora em se fechar o mesmo. A respeito disso,
LASMAR et al. (2013), GEGLER et al. (2006), CANHÃO et al. (2004) e SOUSA & JUNIOR
(2008) em seus estudos, destacam a importância dessa verificação antes de classificar o
indivíduo como portador de osteogênese imperfeita. Dentre eles devem-se excluir: maus
tratos, hipofosfatemia, doença de Paget, osteoporose juvenil idiopática, doença de Cushing,
deficiência ou má absorção de cálcio, defeitos no metabolismo da vitamina D e a síndrome de
Ehlers-Danlos tipos VIIA e VIIB, que são caracterizados por hiperfrouxidão ligamentar com
predisposição a fraturas nos indivíduos portadores.
A interação das técnicas de fisioterapia, como a mobilização articular,
alongamentos, posicionamentos funcionais no leito e os fatores de risco na OI, no caso, as
possíveis e inúmeras fraturas, levará a um melhor prognóstico dos pacientes e, sobretudo, uma
melhor qualidade de vida.
Assim nessa pesquisa, segundo dados do prontuário da amostra estudada, foi
possível observar que, foram utilizados no atendimento fisioterapêutico além da higiene
brônquica, a mobilização articular leve, hidrocinesioterapia e o posicionamento funcional no
leito.
Estudos são necessários para se comprovar a importância da atuação da
fisioterapia no tratamento das crianças com OI dentro da UTI neonatal, tendo em vista as
poucas publicações encontradas na literatura brasileira e estrangeira. Porém é de fundamental
importância a atuação fisioterapêutica nesses casos e o cuidado com a mobilização é
justificável pelo risco de fraturas, porém não deve interferir em sua atuação, sobretudo, no
espaço de assistência vital que são as UTIN.
A respeito disso, REICHERT et al. (2007), EUGENIO et al. (2004) e LIMA et al.
(2010) confirmam que, o surgimento das UTIN trouxe um universo mais amplo à assistência
aos recém-nascidos, permitindo a sobrevivência de bebês e um melhor prognóstico.
Considerações finais:
Baseado no objetivo delimitado no processo de realização deste estudo de caso,
evidenciou-se a importância da intervenção fisioterapêutica na melhora da qualidade de vida
do paciente com diagnóstico de OI dentro de uma Unidade de Terapia Intensiva, afim de
prevenir encurtamentos, possíveis deformidades e recidivas de fraturas.
Por se tratar de uma enfermidade rara, este trabalho foi importante porque pôde
destacar a importância da mobilização precoce em pacientes com OI, reiterando que esses
pacientes devem ser mobilizados,a despeito de suas limitações e restrições.
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ANEXOS
APÊNDICE
FICHA DE AVALIAÇÃO
IDENTIFICAÇÃO
Nome da mãe: S. N. S.
Estado Civil: casada
Nome da criança: A. G.
DADOS DA CRIANÇA:
Peso ao nascer: 2.440 kg
Altura: 35 cm
IG: 38 semanas e 6 dias.
Tipo de parto: cesáreo eletiva sem apresentação pélvica.
Complicações (circular de cordão, demora, uso de fórceps): sem complicações.
Apgar 1': 4
Apgar 5': 8
Necessidade de suporte ventilatório? Por quanto tempo? Necessitou de ventilação por pressão
positiva em sala de parto.
Duração da internação: 2 (dois) meses.
Pontuação da Escala NIPS: Grau 2 a palpação
Dados da mãe da RN:
1) Você ou sua família possuem histórico de osteogênese imperfeita?
( X )Sim ( )Não
Qual? A mãe teve outra bebê, com o mesmo diagnóstico.
2) Você realizou pré-natal: ( X )Sim ( )Não Quantas consultas? 9 (nove)
Foi detectado quando no pré-natal que seu bebê teria osteogênese imperfeita? No primeiro
mês de gestação, através da ultrassonografia abdominal.
3) A gravidez foi planejada? Não foi planejada.
4) Como foi a aceitação gestacional após descobrir a doença? A gravidez foi de difícil
aceitação.
5) Ao longo da gravidez o que observou de diferente? Não observou nada de diferente durante
a gestação.
- Escala NIPS
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