Osteogênese Imperfeita – um relato de caso. Osteogenesis Imperfecta a case study. Karla Pereira¹, Priscila Freitas² Resumo: Introdução:A osteogênese imperfeita é uma desordem genética caracterizada pela diminuição da densidade óssea gerando fragilidade e uma maior suscetibilidade a fraturas. Devido à dificuldade na mobilização de crianças com OI, a intervenção fisioterapêutica deve fazer parte integrante do tratamento, na prevenção de deformidades musculoesqueléticas progressivas, possíveis fraturas, suas recidivas, além de melhorar a qualidade de vida dessas crianças internadas na UTIN, visando o aumento da estabilidade osteoarticular, promovendo estimulação precoce para seguir o desenvolvimento neuropsicomotor o mais próximo possível do normal, prevenindo a síndrome do imobilismo. Método: O presente trabalho trata-se de um estudo observacional, retrospectivo, descritivo de coleta de dados em prontuário de um paciente recém-nascido com diagnóstico de OI. Descrever,por meio de revisão bibliográfica,as principais características de crianças com OI,e a importância da fisioterapia na prevenção da síndrome do imobilismo e de encurtamentos em crianças com OI em UTIN. Considerações finais:Nesse estudo ficou evidenciado a importância da intervenção fisioterapêutica na melhora da qualidade de vida do paciente com diagnóstico de OI dentro de uma Unidade de Terapia Intensiva, a fim de prevenir encurtamentos, possíveis deformidades e recidiva de fraturas. Descritores: Osteogênese Imperfeita; Mobilização Precoce;Fisioterapia. ______________________________________________________________________ Abstract:Introduction: Osteogenesis imperfect (OI) is a genetic disorder characterized by decreased bone density generating fragility and an increased susceptibility to fractures. Because of the difficulty in mobilizing children with OI, physical therapy should be an integral part of the treatment, prevention of progressive musculoskeletal deformities, possible fractures, their recurrence, and improve the quality of life of these children admitted to the Intensive Care Unit (ICU), aimed at increasing osteoarticular stability, promoting early stimulation neurodevelopmental to follow as close as possible to normal, preventing immobility syndrome. Method: This project this is an observational, retrospective, descriptive data collection in the records of a newborn patient with OI.Describe, through literature review, the main characteristics of children with OI, and the importance of physical therapy in the prevention of immobility syndrome and shortening in children with OI in ICU. Final Thoughts: In this study showed the importance of physical therapy intervention to improve the quality of life of patients diagnosed with OI in an ICU in order to prevent shortening, possible deformities and fracture recurrent. Keywords: Osteogenesis Imperfecta; Early Mobilization; Physical Therapy. ______________________________________________________________________ 1. Fisioterapeuta, Pós – graduanda em Fisioterapia Pediátrica da UTI à Reabilitação Neurológica, pelo Centro de Estudos Avançados e Formação Integrada, chancelado pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás Goiânia/GO – Brasil. 2. Fisioterapeuta, Professora Orientadora do Curso de Especialização em Fisioterapia Pediátrica do CEAFI Pós – graduação, Goiânia/GO -Brasil. Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) caracteriza-se pela diminuição da densidade óssea gerando fragilidade e consequentemente uma maior suscetibilidade a fratura devido a uma desordem genética. Essa desordem pode estar associada à mutação de um ou mais genes, autossômico dominante ou recessivo, que codificam o colágeno tipo I. Segundo ERDOGAN et al. (2013), MALDONADO et al. (2010), SANTILI et al. (2005), ALVES et al (2008) e MOREIRA et. al. (2011) as seguintes características são comuns em crianças com diagnóstico de OI: além de ossos frágeis, o paciente pode apresentar anomalias dentárias (dentinogênese imperfeita), esclera azulada, macrocefalia, cifoescoliose, distúrbio da função plaquetária, disfunção respiratória devido às deformidades torácicas, distúrbios metabólicos e problemas no crescimento. Frouxidão ligamentar, deformidades secundárias, fraqueza muscular e dor óssea são manifestações clínicas destacadas porDIEGO et al. (2011), SOUSA et al. (2006) e MORO et al. (2009) em seus estudos. Alterações pulmonares importantes podem aparecer resultante de caixa torácica pequena, escolioses e/ou fraturas de costelas, além das dificuldades em se adquirir a marcha em crianças maiores, destacadas respectivamente nos estudos de BASTOS et al. (2010), BRICENÕ et al. (2004) e VARGAS & BOHÓRQUEZ (2010). Cabe destacar que essas manifestações irão aparecer de acordo com a classificação da OI desenvolvida pelo paciente, podendo ocorrer em maior ou menor número de acometimentos. MACHADO et al. (2012), ARDILA et al. (2011) e MARTINS et al. (2006) destacam em seus estudos a classificação de SILLENCE (1979) que divide a OI em quatro grandes grupos. Sendo o tipo I transmitido geneticamente de forma autossômica dominante, é o tipo mais comum da doença e apresenta-se de forma mais amena. O tipo II, transmitido de forma autossômica recessiva, pode levar à morte intrauterina, devido à fragilidade óssea extrema. No tipo III tem-se uma severa fragilidade óssea, porém compatível com a sobrevivência dos pacientes. Esse tipo mostra um padrão de herança heterogêneo, em que os indivíduos ao longo da vida apresentam baixa estatura, arqueamento dos ossos longos, múltiplas fraturas e grande limitação de locomoção. O tipo IV também é transmitido de forma autossômica dominante, e é o tipo mais heterogêneo de OI, incluindo desde formas mais brandas até mais moderadas da doença. É importante destacar que, recentemente, três novos tipos de OI foram acrescentados a essa classificação, baseado nas características observadas no tipo IV. Classificados como tipos V, VI e VII, todos compatíveis com a vida apesar dos episódios de fraturas ósseas, sobretudo, na infância, descritos por MACHADO et al. (2012) e LUIS (2013) em seus estudos. MOREIRA et. al. (2011) afirmam em seu estudo que no Brasil, a OI ganhou maior destaque a partir de 2001, quando foi instituído como uma política de saúde pública no país o tratamento para portadores dessa condição. Segundo a ABOI-Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta, no ano de 2013, 788 (setecentos e oitenta e oito) pessoas estiverem em tratamento pelo diagnóstico de OI. Visto a dificuldade que se encontra na mobilização de crianças com OI, a intervenção fisioterapêutica deve fazer parte no tratamento de crianças portadoras dessa doença. CASTRO et al. (2000), MELO & MOREIRA (2010) e HANSEN et al. (2011) afirmam em seus estudos que, estas crianças necessitam de programas abrangentes de fisioterapia na prevenção de deformidades musculoesqueléticas progressivas, reduzir a desmineralização óssea, possíveis fraturas e suas recidivas, afim de melhorar e facilitar a qualidade de vida dessas crianças. A fisioterapia melhora a qualidade de vida da criança internada na UTIN, visando o aumento da estabilidade osteoarticular, prevenindo contraturas e deformidades, promovendo estimulação precoce para seguir o desenvolvimento neuropsicomotor o mais próximo possível do normal, prevenindo assim a síndrome do imobilismo, justificado nos estudos de SELESTRIN et al. (2007) e SILVA et al. (2010). Dificultam a intervenção terapêutica a dificuldade e o receio que os profissionais da saúde têm de manipular as crianças com essa doença, devido à fragilidade óssea. OLIVEIRA et al. (2007) a este respeito, confirmam que a fragilidade óssea dessas crianças costuma ser o maior obstáculo no desenvolvimento de programas de reabilitação. Por ser uma doença rara, ainda não há trabalhos científicos significativos quanto a protocolos de mobilização fisioterapêutica motora, mas sabe-se que essa condição ocorre em um entre cada 15.000 a 20.000 nascimentos, apresentando ainda como prevalência de 1 em 200.000 indivíduos. Desse modo, predomina dificuldade e medo em manipular essas crianças tendo em vista a fragilidade óssea, principal característica da doença. A justificativa deste artigo é demonstrar a importância da mobilização precoce em bebês restritos ao leito na UTIN, mesmo naqueles que apresentam limitações à manipulação, como a OI, pois a restrição ao leito gera encurtamentos musculares, síndrome do imobilismo e rigidez articular. Sabe-se que há dificuldade da equipe na manipulação de crianças com osteogênese imperfeita, porém este procedimento é possível. O objetivo principal é apresentar um relato de caso de um recém-nascido com diagnóstico de OI, de uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal em uma Maternidade no município de Goiânia e a importância da intervenção fisioterapêutica neste caso. Métodos Para a realização do estudo foi analisado o prontuário de um paciente recém-nascido com diagnóstico de OI, na Maternidade Dona Iris bem como entrevista estruturada com a mãe do paciente. Trata-se de um estudo observacional, retrospectivo descritivo de coleta de dados em prontuário. Foram utilizados os seguintes instrumentos para a avaliação dos dados coletados: Ficha de Avaliação do RN após nascimento composta por dados objetivos relacionados à identificação da criança, da mãe, sexo, IG (idade gestacional), tipo de parto, apgar nos primeiros cinco minutos de vida, peso, temperatura e parâmetros vitais como, frequência respiratória (FR), saturação periférica de oxigênio (SpO2), pressão arterial (PA), escala de gravidade, necessidade de suporte ventilatório, duração da internação e pontuação da Escala comportamental de dor para recém-nascidos Neonatal Infant Pain Scale-NIPS. Na Unidade Hospitalar a criança não foi identificada segundo a classificação da osteogênese segundo SILLENCE (1979) que tem como base os aspectos clínicos, radiográficos e modo de herança da doença e identificar a que tipo a amostra se classifica, porém, segundo aspectos e parâmetros observados a amostra se encaixa no Tipo I segundo essa classificação. O presente estudo foi submetido ao Comitê de Ética, conforme orientação da Resolução do Conselho Nacional de Saúde N°196/96 e os dados coletados serão utilizados somente para fins científicos, e permanecerão em sigilo respeitando a privacidade e imagem dos participantes. A pesquisa não apresentou riscos aos participantes, por ser apenas um estudo observacional com coleta de dados em prontuário e entrevista com a mãe da recémnascida. Resultados A. G., com idade gestacional de 38 semanas e 6 dias, via parto cesáreo eletiva, sem apresentação pélvica, baixo peso, univitelino, peso de 2.440 kg, o crescimento intrauterino mostrou-sepequeno para idade gestacional,perímetro cefálico de 33 cm, comprimento de 35 cm e Apgar no 1° e no 5° minuto foram 4 e 8 respectivamente. A RN não apresentou choro vigoroso ao nascer necessitando de ventilação por pressão positiva em sala de parto, foi realizado dois ciclos associado ao oxigênio suplementar, pois a criança apresentou bradicardia, respiração irregular, queda de saturação periférica e tiragens intercostais sendo diagnosticado desconforto respiratório leve. No exame físico ao nascer a RN estava corada, hidratada, fontanelaplana, tempo de enchimento capilar menor 2s, pulsos positivos, sucção não-nutritiva discreta, presença de creptos em crânio ao toque, fáceis dentro da normalidade, abdômen globoso normotenso sem massas, cicatriz umbilicalem mumificação, ausculta pulmonar com murmúrio vesicular presente e simétrico, bulhas cardíacas monofonéticas com desdobramento de B2, sopro sistólico, frequência cardíaca de 131 batimentos por minutos, membros curtos e encurvados, genitália sem alterações. No exame neurológico apresentou choro normal, tônus normal para idade gestacional, preensão palmar e plantar presentes, demais reflexos primitivos dentro da normalidade e na escala de NIPS grau dois a palpação. Após cuidados e avaliação na sala de parto pelo pediatra RN foi encaminhada a UTIN em suporte auxiliar de oxigênio com uma fração inspirada de 40%semhaver a necessidade de suporte ventilatório invasivo. Dados obstétricos: mãe de 24 anos apresentou três gestações e nenhum aborto, sendo que, as duas últimas foram diagnosticadas com OI. A criança da segunda gestação foi a óbito no quarto mês de vida na UTIN e a terceira recebeu alta após internação de dois meses. Realizou o pré-natal de forma regular apresentando nove consultas e o diagnóstico foi dado no primeiro mês de gestação através da ultrassonografia abdominal. Segundo relatos da mãe a última gestação não foi planejada e de difícil aceitação. A criança relatada permaneceu internada por dois meses na UTIN recebeu três atendimentos diários pela equipe de fisioterapia, com a realização dos seguintes procedimentos: aspiração e umidificação de via aérea superior, posicionamento funcional no leito e no colo materno, mobilização articular leve e hidrocinesioterapia. A paciente recebeu altada UTI com dependência de oxigênio a 2 litros por minuto com relatos de redução da amplitude de movimento global e fratura de úmero esquerdo. Foi encaminhada para acompanhamento no ambulatório de alto risco e fisioterapia domiciliar, e, segundo dados do prontuário, não apresentava nenhuma sequela neurológia. Foi sugerido ao familiar pela equipe multiprofissional, encaminhar a criança a um serviço especializado para acompanhamento da doença e também a realização de gastrostomia para evitar broncoaspiração devido à disfagia. A.G. (foto tirada dia 08/03/2014) A.G. com a mãe. Foto tirada dia 08/03/2015 Discussão Este estudo apresentou o caso de uma RN com diagnóstico de OI, da terceira gestação de uma mãe que teve o segundo filho com o mesmo diagnóstico. Buscou apresentar as características da referida patologia e a importância da mobilização precoce em bebês restritos ao leito na UTIN, sobretudo naqueles que apresentam limitações à manipulação, como nos recém-nascidos com diagnóstico de OI. É comum na literatura relatos da dificuldade que os profissionais das UTINpossuem ao manipular crianças diagnosticadas com OI, mas sabe-se também da importância desse cuidado no processo de recuperação dos pacientes, pois a restrição ao leito associado ao tempo de internação e a dificuldade na mobilização dos pacientes com OI geram imobilidades transitórias que, se não observadas e tratadas causam encurtamentos musculares severos e consequentemente a síndrome do imobilismo. Nesse sentido, a intervenção fisioterapêutica é essencial para a prevenção destes aspectos, a melhora da função, a manutenção e restauração da ADM, mobilização das articulações e um prognóstico melhor a esses pacientes. De acordo com, SILVA et al. (2013), KANNO & OLIVEIRA (2009), SELESTRIN et. al. (2007) e WATZL et al. (2009) a intervenção fisioterapêutica mesmo sendo paliativa em casos mais graves da doença é essencial para permitir a função normal, ou mais próxima do normal possível, prevenindo futuras deformidades ósseas, seja pelo imobilismo ou recidivas de fraturas. Além disso, deve-se observar as possibilidades de diagnósticos diferenciais, a fim de descartar erros de diagnóstico ou demora em se fechar o mesmo. A respeito disso, LASMAR et al. (2013), GEGLER et al. (2006), CANHÃO et al. (2004) e SOUSA & JUNIOR (2008) em seus estudos, destacam a importância dessa verificação antes de classificar o indivíduo como portador de osteogênese imperfeita. Dentre eles devem-se excluir: maus tratos, hipofosfatemia, doença de Paget, osteoporose juvenil idiopática, doença de Cushing, deficiência ou má absorção de cálcio, defeitos no metabolismo da vitamina D e a síndrome de Ehlers-Danlos tipos VIIA e VIIB, que são caracterizados por hiperfrouxidão ligamentar com predisposição a fraturas nos indivíduos portadores. A interação das técnicas de fisioterapia, como a mobilização articular, alongamentos, posicionamentos funcionais no leito e os fatores de risco na OI, no caso, as possíveis e inúmeras fraturas, levará a um melhor prognóstico dos pacientes e, sobretudo, uma melhor qualidade de vida. Assim nessa pesquisa, segundo dados do prontuário da amostra estudada, foi possível observar que, foram utilizados no atendimento fisioterapêutico além da higiene brônquica, a mobilização articular leve, hidrocinesioterapia e o posicionamento funcional no leito. Estudos são necessários para se comprovar a importância da atuação da fisioterapia no tratamento das crianças com OI dentro da UTI neonatal, tendo em vista as poucas publicações encontradas na literatura brasileira e estrangeira. Porém é de fundamental importância a atuação fisioterapêutica nesses casos e o cuidado com a mobilização é justificável pelo risco de fraturas, porém não deve interferir em sua atuação, sobretudo, no espaço de assistência vital que são as UTIN. A respeito disso, REICHERT et al. (2007), EUGENIO et al. (2004) e LIMA et al. (2010) confirmam que, o surgimento das UTIN trouxe um universo mais amplo à assistência aos recém-nascidos, permitindo a sobrevivência de bebês e um melhor prognóstico. Considerações finais: Baseado no objetivo delimitado no processo de realização deste estudo de caso, evidenciou-se a importância da intervenção fisioterapêutica na melhora da qualidade de vida do paciente com diagnóstico de OI dentro de uma Unidade de Terapia Intensiva, afim de prevenir encurtamentos, possíveis deformidades e recidivas de fraturas. Por se tratar de uma enfermidade rara, este trabalho foi importante porque pôde destacar a importância da mobilização precoce em pacientes com OI, reiterando que esses pacientes devem ser mobilizados,a despeito de suas limitações e restrições. Referências bibliográficas: 1. Erdogan MA, Sanli M. Ersoy MO. Conduta anestésica em criança com osteogênese imperfeita e hemorragia epidural. Rev. Bras. Anestesiol. 2013;63(4). 2. Maldonado VB, Silva FVGP, Filho PN, Consolaro A, Queiroz AM. Características clínicas da osteogênese imperfeita do tipo I e da dentinogênese imperfeita. Pediatria. 2010;32(3): 22330. 3. 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ANEXOS APÊNDICE FICHA DE AVALIAÇÃO IDENTIFICAÇÃO Nome da mãe: S. N. S. Estado Civil: casada Nome da criança: A. G. DADOS DA CRIANÇA: Peso ao nascer: 2.440 kg Altura: 35 cm IG: 38 semanas e 6 dias. Tipo de parto: cesáreo eletiva sem apresentação pélvica. Complicações (circular de cordão, demora, uso de fórceps): sem complicações. Apgar 1': 4 Apgar 5': 8 Necessidade de suporte ventilatório? Por quanto tempo? Necessitou de ventilação por pressão positiva em sala de parto. Duração da internação: 2 (dois) meses. Pontuação da Escala NIPS: Grau 2 a palpação Dados da mãe da RN: 1) Você ou sua família possuem histórico de osteogênese imperfeita? ( X )Sim ( )Não Qual? A mãe teve outra bebê, com o mesmo diagnóstico. 2) Você realizou pré-natal: ( X )Sim ( )Não Quantas consultas? 9 (nove) Foi detectado quando no pré-natal que seu bebê teria osteogênese imperfeita? No primeiro mês de gestação, através da ultrassonografia abdominal. 3) A gravidez foi planejada? Não foi planejada. 4) Como foi a aceitação gestacional após descobrir a doença? A gravidez foi de difícil aceitação. 5) Ao longo da gravidez o que observou de diferente? Não observou nada de diferente durante a gestação. - Escala NIPS