56º Congresso Brasileiro de Genética Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010 Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2 55 Dado genético de 10 X-STR na população de Belo Horizonte-MG (Brasil) Martins, JA1; Costa, JC1; Paneto, GG1; Figueiredo, RF1; Gusmão, L2; Sánchez-Diz, P3; Carracedo, A3; Cicarelli, RMB1 Laboratório de Investigação de Paternidade, Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Unesp - Univ Estadual Paulista, Brasil IPATIMUP, Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal 3 Institute of Legal Medicine, Genomics Medicine Group, University of Santiago de Compostela, CIBER for Rare Diseases (CIBERER), Santiago de Compostela, A Coruña, Spain [email protected] 1 2 Palavras-chave: Cromossomo X, STR, Frequências alélicas, Identificação humana, Belo Horizonte-MG. Introdução: Os marcadores mais utilizados em genética forense são os STR (Short Tandem Repeats) autossômicos, seguidos pelos STR do cromossomo Y. A análise de STR do cromossomo X (X-STR) é recente e tem se tornado de grande importância em casos complexos de relações biológicas. Os dados genéticos brasileiros para marcadores autossômicos e do cromossomo Y já estão bem estabelecidos, porém, em se tratando de X-STR, poucos trabalhos estão disponíveis na literatura. Assim, a ampliação desses dados faz-se necessária para posterior utilização dos X- STR na rotina forense brasileira. Objetivos: Determinar as frequências alélicas e os parâmetros estatísticos de interesse forense para 10 X-STR (DXS8378, DXS9902, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS6789, DXS7133, GATA172D05, GATA31E08 e DXS7423) na população de Belo Horizonte-MG e avaliar se existe diferença genética significativa entre tal população e outros grupos relatados na literatura. Métodos: Amostras sanguíneas foram coletadas de 245 indivíduos não aparentados, residentes em Belo HorizonteMG. O DNA foi extraído pela técnica FTA, amplificado em uma reação decaplex e submetido à eletroforese em analisador genético ABI377 (Applied Biosystems). A determinação alélica foi feita com o programa GeneScan (Applied Biosystems) e os programas Excel e Arlequin foram utilizados para análise estatística. Resultados: Não foi observado desvio ao Equilíbrio de Hardy–Weinberg para qualquer um dos loci estudados. O poder de discriminação variou de 0,6829 (DXS8378) a 0,8355 (GATA172D05) e 0,8331(DXS8378) a 0,9512 (GATA172D05) em homens e mulheres, respectivamente. O poder de discriminação combinado foi de 0,9999995 em homens e 0,99999999996 em mulheres e a probabilidade de exclusão a priori foi de 0,99990 em duos e 0,999998 em trios. Comparações genéticas revelaram diferenças significativas entre Belo Horizonte e São Paulo, bem como entre Belo Horizonte e populações de Portugal, Espanha, América Latina e África. Conclusões: Os 10-XTRs constituem uma poderosa ferramenta para a prática forense e testes de paternidade na população de Belo Horizonte-MG. Apoio financeiro: PADC/FCF-UNESP, FAPESP, CAPES, CNPq, Programa Isidro Parga Pondal-INCITE (Xunta de Galicia), Fundação para a Ciência e a Tecnologia – POCI. Agradecimentos: ao HEMOMINAS pelo auxílio na coleta de amostras