SESSÃO : Posters

PO208
SÍNDROME LINFEDEMA-DISTIQUÍASE- A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Nadine Sousa Marques, Alexandre Ferrão, Ana Melo Cardoso, João Nobre Cardoso,
Vitor Gonçalves, Nuno Campos
( Hospital Garcia de Orta )
Introdução:
A síndrome linfedema-distiquíase é uma forma rara de linfedema primário associada a distiquíase. Na
literatura, associa-se ainda a outras manifestações clínicas como ptose, estrabismo, patologia
cardíaca congénita, pescoço alado, insuficiência venosa e quistos extradurais do SNC. Estão
descritas mutações do gene FOXC2 causadoras desta síndrome.
Caso Clínico:
Doente do sexo feminino, de 29 anos, enviada à Consulta de Oftalmologia por visão turva bilateral,
ardor ocular persistente, hiperémia conjuntival e fotofobia. Antecedentes de síndrome linfedemadistiquíase e laminectomia D12-L1-L2 com remoção de quistos aracnoideus extradurais em Fevereiro
de 2012.
À observação, apresentava distiquíase bilateral associada a queratite ponteada, pescoço alado,
linfedema bilateral e assimétrico, enquadráveis na síndroma Linfedema-Distiquíase. Realizou-se
perimetria com identificação de escotoma arciforme superior, escotoma temporal e nasal inferior OD e
escotoma arciforme superior OE. Apresentava ainda Pressões intraoculares normais, um fundo ocular
sem alterações, OCT macular e de nervo óptico dentro dos parâmetros normais.
A terapêutica, ainda em curso, consistiu na instituição de lubrificação e epilação por fotocoagulação
com laser de Argon, com regressão parcial da sintomatologia.
Conclusão:
Embora a síndrome Linfedema-Distiquíase seja uma síndrome rara, pode condicionar a qualidade de
vida em cerca de 75% dos doentes, causando queratite, conjuntivites recorrentes e fotofobia. Como
tal, todos os doentes com esta patologia terão de ser seguidos regularmente pela especialidade de
Oftalmologia.
Bibliografia:
(1) G Brice, S Mansour, R Bell et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in Lymphedemadistichiasis syndrome in 74 patientes with FOXC 2 muttations or linkage to 16q24. J Med Genet 2002;
39:478-483
(2) S Mansour, G Brice, et al. Lymphedema-Distichiasis Syndrome. Genereviews, 2007, NCBI
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