Nome do Exame

Nome do Exame: von Willebrand, Teste do Cofator da Ristocetina
Código:
• CRI
Sinonímia:
• Von Willebrand, Ristocetina
• Cofator da Ristocetina, Atividade
Prazo para resultado:
• 7 a 22 dias
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Plasma em citrato de sódio - O tubo de coleta deve ser do tipo Vacutainer
siliconizado ou tubo de plástico Vacuette, contendo citrato de sódio 3,2% tamponado.
Amostras não podem ser colhidas em tubos de vidro comum (não siliconizado). A
porporção sangue/anticoagulante deve ser exatamente 9/1 (ex: 4,5 ml de sangue para
0,5 ml de citrato). A coleta não pode ser traumática e o garroteamento não deve
ultrapassar 1 minuto. Utilizar a técnica do duplo tubo: colher sangue em um primeiro
tubo, desprezar esse primeiro tubo e colher o material para o exame a partir do
segundo tubo. Homozeinizar cuidadosamente o tubo por inversão, cerca de 5 vezes.
As amostras devem ser centrifugadas no MÁXIMO 30 minutos após a coleta.
Centrifugar por 15 minutos a 3000 rpm. Separar imediatamente os 2/3 superiores do
plasma, utilizando uma pipeta plástica (pipeta de vidro não pode ser utilizada) e
tomando o cuidado de não atingir a camada que contém as plaquetas. Transferir o
plasma para tubo plástico e tampar. Após congelar o plasma, de preferência realizar
contagem de plaquetas, que deverá ser menor que 10000/mm3, caso contrário o
plasma é inadequado. Congelar o plasma rapidamente e enviar com gelo seco ao
laboratório o mais rápido possível, devendo chegar em 24 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado Livre e Esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Análise da atividade do cofator da ristocetina no plasma.
Valores de referência:
• Valores normais: 58 a 166%
• Valores alterados: valores diferentes dos parâmetros normais.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a Doença de von Willebrand.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a doença.
Limitações do exame:
• Para estabelecer um diagnóstico definitivo pode ser necessário mais que um tipo de
teste.
• Pode ser necessário mais de um teste bioquímico para um diagnóstico mais preciso.
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa.
Resumo da doença:
• A doença de von Willebrand é uma deficiência hereditária caracterizada por uma
anormalidade do fator de von Willerand do sangue, uma proteína que afeta a função
plaquetária. A doença de von Willebrand é o distúrbio hereditário mais comum da
função plaquetária. O fator de von Willebrand é encontrado no plasma, nas plaquetas
e nas paredes vasculares. Quando o fator está ausente ou é defeituoso, defeituoso, o
primeiro passo do tamponamento de uma lesão vascular – a adesão das plaquetas à
parede vascular no local da lesão – não ocorre. Como resultado, o sangramento não
cessa tão rapidamente quanto deveria, embora ele comumente cesse.
• Geralmente, um indivíduo com doença de von Willebrand tem um parente que possui
uma história de problema de sangramento. Tipicamente, uma criança apresenta
equimoses fáceis ou sangra excessivamente após um corte, uma extração dentária,
uma amigdalectomia ou uma outra cirurgia. A mulher pode apresentar aumento do
sangramento menstrual. Periodicamente, o sangramento pode piorar. Por outro lado, o
aumento da produção do fator de von Willebrand pode ser estimulado por alterações
hormonais, estresse, gravidez, inflamação e infecções e melhorar temporariamente a
formação do coágulo.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Colágeno, ensaio de ligação do fator de von willebrand, código CLG, setor de genética
bioquímica.
• Doença de von Willebrand – sequenciamento completo, código VWS, setor de
genética molecular.
• Doença de von Willebrand – sequenciamento dos éxons 18, 19, 20, 23 e 24, código
VWF, setor de genética molecular.
• Doença de von Willebrand – sequenciamento do éxon 28, código VWD, setor de
genética molecular.
• Doença de von Willebrand - Quantificação, código FWQ, setor de genética bioquímica.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
•
•
A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas.
Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Angiologia
• Clínica Médica
• Hematologia
• Neurologia
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Franchini M, Lippi G. Von Willebrand factor and thrombosis. Ann Hematol. Mar 28,
2006.
• Brooks MV. Von Willebrand disease: an important differential for menorrhagia. Adv
Nurse Pract. Mar;14(3):67-8, 2006.
• Blann AD. Plasma von Willebrand factor, thrombosis, and the endothelium: the first 30
years. Thromb Haemost. Jan;95(1):49-55, 2006.
• Makris M. Gastrointestinal bleeding in von Willebrand disease. Thromb Res. Mar 13,
2006.
• de Lange M, de Geus EJ, Kluft C, Meijer P, van Doornen LJ, Boomsma DI, Snieder H.
Genetic influences on fibrinogen, tissue plasminogen activator-antigen and von
Willebrand factor in males and females. Thromb Haemost. Mar;95(3):414-9, 2006.
• Franchini M. Thrombotic complications in von Willebrand disease. Hematology.
Feb;11(1):49-52, 2006.