doença de von willebrand

DOENÇA DE VON WILLEBRAND
NASCIMENTO, Juliano da Costa1; BAIOTTO, Cleia Rosani2.
Palavras-Chave: Coagulação. Hemorragia. Homozigose.
Introdução
A doença de Von Willebrand é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum. Afeta
cerca de 2% da população, porém a sua verdadeira incidência é desconhecida, já que as formas
mais leves passam despercebidas. (BARBOSA et al. 2007). Essa doença ocorre com mais
freqüência em mulheres, sendo a forma grave tem uma incidência menor, aproximando-se de
1:10000 (BALLE et al.,2004).
Na doença de Von Willebrand se observa uma alteração quantitativa ou qualitativa do
fator Von Willebrand. Os pacientes apresentam manifestações clínicas em diferentes graus, com
sinais e sintomas variáveis. O diagnóstico é baseado na presença da mutação no gene do fator de
Von Willebrand. (ABREU et al., 2003). Este fator corresponde a uma grande glicoproteína
multimérica que é responsável por facilitar a adesão plaquetária e atua também como
transportador plasmático do fator VIII da cascata de coagulação, evitando sua degradação.
(MATOS JÚNIOR, 2007)
O indivíduo pode apresentar sangramentos de leve a moderada intensidade, acompanhado
de hematomas, sangramentos menstruais prolongados, sangramentos nasais, após pequenos
cortes, extração dentária ou cirurgia. (BARBOSA et al. 2007)
O presente trabalho tem como objetivo analisar aspectos da fisiopatologia, da
classificação, diagnóstico e das manifestações clínicas da doença.
Metodologia
A pesquisa bibliográfica foi o procedimento metodológico para a realização deste
trabalho. Periódicos e informações obtidas no Scielo e Medline relacionados à temática foram
utilizados. O período de publicação das fontes de pesquisa foi de 2000 à 2010, para retratar as
produções mais atuais sobre o tema.
1-Acadêmico do curso de Ciências Biológicas - Universidade de Cruz Alta- Unicruz
Email: [email protected]
2- Profª da UNICRUZ, M. Sc em Genética. Email: [email protected]
Resultados e Discussão
A forma hereditária da doença de Von Willebrand foi descrita pela primeira vez em
1926, pelo médico finlandês Erik Adolf Von Willebrand. Ele a caracterizou como uma
pseudohemofilia descrita em 24 de um total de 66 membros de uma família das ilhas Aaland,
localizadas entre o Mar Báltico e o golfo de Bótria no norte da Europa, sem predomínio de
sexo. (JOÃO, 2001)
A doença de Von Willebrand é considerada a mais freqüente desordem da coagulação,
sendo transmitida de forma autossômica dominante, caracterizada por uma anormalidade
qualitativa ou quantitativa do fator de Von Willebrand. (MARQUES; LEITE, 2003).
Nesta patologia, os homozigotos têm uma incidência de 1 a 3% da população e com
deficiência do fator de coagulação VIII (MATOS JUNIOR, 2007). O gene responsável pela
produção deste fator está localizado no braço curto do cromossomo 12, por isso o padrão de
segregação da doença difere da hemofilia que é ligada ao cromossomo X. (BARBOSA et al,
2007).
A principal função do fator de Von Willebrand é mediar a interação entre as plaquetas
e o colágeno subendotelial, carreador molecular do FVIII e estabilizador de sua atividade
coagulante. (MARQUES; LEITE, 2003). O nível plasmático normal do fator de Von
Willebrand é de 10 mg. /l. A discreta redução da concentração plasmática do fator ou a perda
seletiva de multímeros de alto peso molecular reduz a adesividade plaquetária e causa
hemorragia clínica. (ABREU et al.,2003)
Em 1994, vários fenótipos da doença foram classificados pela Sociedade Internacional
de Trombose e Hemostasia: tipo um, tipo dois, tipo três e pseudo-Von Willebrand.
(BARBOSA et al. 2007)
As manifestações clínicas mais comuns são: epistaxe, menorragia, sangramento
gengival, equimose, hematoma, hemorragia gastrintestinal, hemartrose e sangramento
prolongado após procedimentos cirúrgicos. (BARBOSA et al. 2007).
A duas principais formas da doença são o tipo 1 com uma deficiência quantitativa do
FvW,que corresponde a 75% dos casos, e tipo 2 com um defeito qualitativo, compreendendo
cerca de 17% dos casos. No tipo 2 os episódios de sangramento são mais comuns e graves do
que no tipo 1. O tipo 3 é menos comum e clinicamente mais grave. (BALLE et al., 2004)
O diagnóstico da doença se dá em três etapas: identificação dos pacientes com
distúrbio de hemostasia, diagnóstico e definição do tipo da doença e caracterização do
subtipo. (ABREU et al. 2003). Os testes laboratoriais empregados para a triagem são: tempo
de sangramento, contagem plaquetária e tempo de tromboplastina parcial ativado.
A desmopressina é o fármaco de primeira escolha para os pacientes do tipo 1. Ela tem
efeito similar ao da vasopressina e estimula a liberação do fator vW pelas células endoteliais.
Um outro tratamento é a aplicação de crio precipitado, fração de plasma sanguíneo, que
contem diversos compostos entre eles o fator de von Willebrand e o fator VIII, aumentando a
agregação plaquetária. (BARBOSA et al., 2007)
Considerações Finais
A doença de Von Willebrand é um distúrbio hemorrágico que afeta inúmeras pessoas
no Brasil e no mundo. Por vezes é considerada de difícil diagnóstico em função da sua
complexidade. Não apresenta cura, mas o conhecimento gerado pelos novos estudos e
metodologias de diagnósticos permite a atenuação dos sintomas e melhoria da qualidade de
vida dos portadores da doença.
Referências
ABREU, M.P et al.Anestesia para septoplastia e turbinectomia em paciente portador de
doença
de
von
Willebrand.Relato
de
caso.Revista
Brasileira
de
Anestesiologia,Campinas,SP,v.57,n.3,p.,maio/jun.2003.
BALLE, V.R. et al. Cesariana em paciente com doença de Von Willebrand associada a
infecção
pelo
HIV.Relato
de
caso.Revista
Brasileira
de
Anestesiologia,Campinas,SP,v.54,n.6,p.788-793,nov./dez,2004.
BARBOSA, F.T et al.Doença de von Willebrand e anestesia.Revista Brasileira de
Anestesiologia,Campinas,SP,v.57,n.3,maio/jun.,2007.
JOÃO, C. Doença de Von Willebrand. Medicina Interna, Lisboa, Portugal, v.8, n.1, p.28-36,
2001.
MARQUES, M.P. C; LEITE, E.S.T. Cuidados nos pacientes com hemofilia e doença de Von
Willebrand na cirurgia eletiva otorrinolaringológica. Revista Brasileira de Oftalmologia,
Rio de Janeiro, RJ, v.69, n.1, p.40-46, jan./fev,2003.
MATOS JÚNIOR, R.M et al.Rinoplastia em paciente com doença de von Willebrand.Relato
de
caso.Revista
683,nov./dez.,2007.
Brasileira
de
Anestesiologia,Campinas,SP,v.57,n.6,p.678-