Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal e Delta/Beta

54º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Persistência Hereditária de Hemoglobina
Fetal e Delta/Beta talassemia estimadas
pelos valores de Hb Fetal
– Uma orientação diagnóstica
Carrocini, GCS1; Ondei, LS1; Bonini-Domingos, CR1
Campus de São José do Rio Preto UNESP/IBILCE
Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas -LHGDH
Departamento de Biologia
[email protected]
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Palavras-chave: Hb F, PHHF, δβ-Talassemia, perfil hemoglobínico, estatística descritiva
A Persistência Hereditária de hemoglobina Fetal (PHHF) é caracterizada pela produção de Hb F na vida adulta. Em
indivíduos heterozigotos, os níveis de Hb F presentes variam de 17% a 35%. A Delta-Beta Talassemia (δβ-Talassemia),
caracterizada pela expressão dos genes γ durante a vida adulta, associada à redução na síntese ou ausência das cadeias
δ e β, mostra valores de Hb F entre 5% a 20%. A população brasileira apresenta características diversas, resultantes da
grande miscigenação com populações de outras etnias, principalmente negra. A PHHF e a δβ-talassemia encontramse relacionadas a essas diferentes etnias. O objetivo desse trabalho foi avaliar o perfil de amostras de sangue com Hb
F acima dos valores de normalidade e estimar os possíveis defeitos moleculares, para sugestão de análise molecular aos
serviços de diagnóstico. Foram analisadas 73 amostras de sangue periférico, de indivíduos adultos, saudáveis e doadores
de sangue, do sexo feminino e masculino, colhidas com EDTA como anticoagulante, após consentimento informado.
As amostras foram submetidas à eletroforese em acetato de celulose pH 8,6, eletroforese de diferenciação em ágarfosfato, pH 6,2 e Cromatografia Líquida de Alta Pressão (HPLC), com Sistema automatizado VARIANT (Bio-Rad).
Os resultados obtidos permitiram separar as amostras em dois grupos: o grupo I, com níveis de Hb F superiores a 20%
do total de hemoglobinas, composto por 28 amostras; e o grupo II, com níveis de Hb F inferiores a 20% do total de
hemoglobinas, composto por 45 amostras. A análise descritiva do grupo I mostrou valores médios de 28,52% e desvio
padrão de 5,24, com mínimo 20,0% e máximo 38,1%; no grupo II, os valores médios foram de 6,97% e desvio padrão
de 3,54, com mínimo de 2,0% e máximo 15,0%. Os valores mínimo e máximo obtidos no grupo I sugerem a presença
de mutações de PHHF que, de acordo com a literatura, apresentam valores de Hb F variando de 17,2% a 30% do
total de hemoglobinas e estão fortemente associadas às etnias. No grupo II, os valores mínimo e máximo sugerem
mutações de δβ-talassemia que, de acordo com a literatura, apresentam valores de Hb F variando de 4,0% a 18,6% do
total de hemoglobinas, também relacionadas a diferentes origens étnicas, provenientes de países europeus, asiáticos e
africanos, refletindo dessa forma, a intensa miscigenação da população brasileira.Os resultados obtidos auxiliaram no
entendimento da distribuição dessas afecções na região Sudeste, na orientação dos profissionais que trabalham com
hemoglobinas e aos portadores.
Auxlio Financeiro: FAPESP; CNPq, CAPES.
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