PDF PT - Revista de Pediatria SOPERJ

Osteogenese Imperfeita Tipo IIC: Relato
de Caso
Responsavel
Resumo
Debora Rosmaninho Coutinho de Me lo
Osteogenese im perfeita e um d isturbio heredit,k io do t ecido conjuntivo par anormalidade
do colageno tipo I. caracterizada par fragilidade ossea. Clinica do paciente depende do tipo
da doeno;a. podendo apresentar arqueamento. fratura e escleras azuladas. Este trabalho visa
relatar 0 casa cl inico de um recem-nascido (RN)diagnosticado pas-natal de osteogenese imperfeita. RN. 41 semanas segundo u ttrassonogra~ a realizada no primeiro trimestre de gestao;ao.
cesareo. 2550g. admitido na Unidade de Tratamento Intensivo em insuk iencia respiratoria.
Progenitora. IS anos. sem acompanhamento pre-natal. Criano;a apresentava hipertelorismo
ocular; exoftalmia. escler6ticas azuladas, palata ogival e espinha bmda em regiao Iombossacra. Exame rad iolegico evidenciou ossos longos finos com fraturas, costelas fi nas com fraturas, ausencia de rosario costal, fratura de clavicula direita e escoliose. Evoluiu com insuficiencia resp irateria progressiva necessitando de intuba<;ao orotraqueal e ventila<;ao mecanica.
Apresentou parada cardiorrespirateria irreversivel,a despeito das manobras de rean ima<;ao
e drogas indicadas. Evoluiu para ebito 4 horas apes 0 nascimento. Osteogenese imperfeita
e 0 termo comum para um grupo heterogeneo de disturbios hered itirios do tecido conjuntivo, apresentando formas letais e nao letais. Classifi cada em quatro tipos: I (forma mais
branda e mais fre quente),11 (forma mais grave que. na maioria das vezes, evolui para ebito
nos primeiros dias a semanas de vida por complica<;oes respiraterias),11I e IV (compativeis
com a vida. porem as fraturas recorrentes determinam baixa estatura). Sua incidenc ia geral
e de 1:20.000 a 1:60.000 nasc idos vivos. 0 caso cl inico relatado foi de RN com diagnestico
pes-natal de osteogenese imperfeita.A avalia<;ao clinica sugeriu 0 tipo IIc, caracterizada pela
extrema fragilidade essea levando a morte intf"auterina ou logo apes 0 nascimento. 0 caso
relatado desta patologia envolve RN de 4 I semanas diferente do acometimento geralmente
observado RNs prematuros ou pequenos para idade gestac ional.
Revista de Pediatria SOPER} - dez 2012
Autores
Wellington Luiz Rodrigues Magalhaes: Lilian
Rodrigues do Carmo Rezende: Vanessa
Aguiar Ferreira Simoes: Debora Rosmaninho
Coutinho de Me lo; Andressa Rangel de
O liveira Lima; Livia das Gra<;as Rezende
Institui~io
Hospital Sao Jose do Avai