Análise de mutações germinativas em loci STR da geração F1 de

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-Chave: Césio-137, radioacidentados, Loci STR, mutações germinativas
da Cruz, AD1,2,3; Silva, DM1,2,4; Pedrosa, ER 2; Ribeiro, LM1,2; Jayme, JC5; Borges, FR1,2, Curado, MP1,2,3
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Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Superintendência Leide das Neves Ferreira, Secretaria do Estado de
Saúde de Goiás; 2 Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Universidade Católica de Goiás; 3 Registro de Base
Populacional, Associação de Combate ao Câncer em Goiás, Hospital Araújo Jorge; 4 Programa de Pós-Graduação em Biologia
Animal, Universidade de Brasília; 5 Laboratório de Biologia Molecular de Anápolis, APAE-GO.
Análise de mutações germinativas em
loci STR da geração F1 de indivíduos
expostos acidentalmente ao Césio-137
Em 1987, ocorreu o acidente radiológico de Goiânia, em conseqüência da apropriação e rompimento indevidos
de um aparelho de radioterapia, que continha uma fonte de cloreto de césio-137. Desde então, foi criada
pelo Governo do Estado de Goiás, uma Instituição responsável por monitorar, mediantes estudos genéticos
e epidemiológicos, os radioacidentados. Os indivíduos expostos à radiação ionizante do Césio-137, foram
subdivididos em três grupos, de acordo com o nível de radiação e exposição ao radionuclídeo. O grupo I,
constituído por 44 pessoas, contaminadas pela ingestão ou inalação de césio, contem os casos com as maiores
doses individuais de radiação absorvida. O grupo I segue um protocolo de acompanhamento a longo prazo,
sendo submetido a exames de rotina periódicos e avaliação genética. O presente estudo consiste na avaliação e
detecção de mutações germinativas, na geração F1 grupo I, mediante a análise de marcadores microssatélites.
Os marcadores usados foram seqüências de repetição em tandem, localizadas predominantemente em regiões
extragênicas do genoma humano. Devido à relativa freqüência com que estas regiões sofrem deleções ou
inserções, causando mudanças na estrutura genômica, pode-se detectar alterações genéticas ou polimorfismos
na população. Para a verificação destas mutações, foram coletados 5,0 mL de sangue periférico de 07 famílias,
perfazendo um total de 26 indivíduos. Foram utilizados 12 marcadores STR, sendo 03 sistemas multiplex,
FFv, CTT e DDD e 03 monoplex, LPL, HPRTB e F13B. Os primers e reagentes usados foram adquiridos
da Promega Corp (EUA) e para a amplificação do DNA por PCR, seguiu-se, rigorosamente, a instrução do
fabricante. A extração de DNA foi realizada com o Kit Ready-Amp® (Promega Corp., EUA), seguindo-se as
instruções do fabricante. A PCR para amplificação dos perfis genéticos foi conduzida em um termociclador
Techne® (Genius). Foram detectadas 7 mutações (46%) em 04 loci STR (D16S539, D7S820, D13S317 e LPL),
dos 151 loci amostrados nesta população. 86% das mutações apresentaram origem paterna e apenas 14%
origem materna. No grupo controle, contendo 1000 casos de estudos de vínculo genético, foi evidenciado
10% de mutações germinativas. A paternidade e a maternidade de cada caso/controle foram comprovadas,
com uma probabilidade de no mínimo 99,99%. O aumento nas taxas de mutações germinativas, na geração
FI do grupo I, evidencia danos genéticos radioinduzidos, que possivelmente alteraram células gaméticas
dos progenitores, resultando em um aumento na taxa de mutação de loci STR (4,6 x10-2) na geração F1 dos
indivíduos expostos acidentalmente ao Césio-137, em Goiânia. Estudos adicionais devem ser planejados para
se compreender o potencial de uso de marcadores STR com biodosímetros para indicar a exposição individual
à radiação ionizante.
Apoio: LaGene/SuLeide/SES-GO.
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