Taxa de mutação germinativa para 15 locos STR autossômicos na

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Taxa de mutação germinativa para 15 locos STR
autossômicos na população de Goiânia–GO
Rodrigues, FS1; Silva, DM1,2,3; Rodovalho, RG4; Vieira, TC1,2,3
Programa de Pós-Graduação Latu Sensu, Especialização em Genética - Universidade Católica de Goiás.
Núcleo de Pesquisas Replicon - Universidade Católica de Goiás.
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LAGENE – Laboratório de Citogenética e Genética Humana.
4
Laboratório Biocroma–Laboratório de Análises de DNA.
[email protected]
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Palavras-chave: STR, taxa de mutação, teste de paternidade, biomonitoramento de radioacidentados.
A ocorrência de mutações em células germinativas é transmitida aos descendentes e pode interferir nos resultados
de testes de vínculo genético. Devido ao elevado grau de polimorfismo, resultante de suas altas taxas mutacionais,
os STR são amplamente utilizados como marcadores em testes de paternidade. Pela estimativa destas taxas é
possível identificar o perfil genético correto dos indivíduos e determinar o número de mutações que podem ser
consideradas como casos de exclusão da paternidade. Em decorrência da miscigenação da população brasileira,
vários estudos têm demonstrado a variabilidade genética dos STR, em populações localizadas em distintas áreas
do nosso país. Portanto, para garantir uma determinação precisa do vínculo genético, deve-se incluir na avaliação
estatística a taxa de mutação específica para a população em questão. Não havendo nenhum estudo semelhante
nesta região, os dados utilizados para os cálculos estatísticos são de outras populações, portanto este estudo se
faz importante para minimizar erros estatísticos decorrentes de subestruturação populacional. Os locos STR
apresentam-se também como importantes marcadores para biomonitoramento de mutações germinativas em
acidentes radioativos. As radiações ionizantes levam a um aumento significativo da taxa mutacional. Portanto a
determinação da taxa basal de mutações da população de Goiânia é necessária para comparação em estudos de
taxas de mutação induzidas pela radiação, devido ao acidente radioativo com o Césio-137. O objetivo deste trabalho
foi estabelecer a taxa basal de mutações germinativas na população de Goiânia para 15 marcadores microssatélites
autossômicos, com a finalidade de se criar um banco de dados de interesse para cálculos estatísticos em testes
de vínculo genético e também na análise comparativa em estudos sobre mutações induzidas. Foram estudados
215 testes de paternidade realizados em Goiânia no período de janeiro a dezembro de 2008. As amostras foram
coletadas por punção venosa de sangue periférico, o DNA foi extraído, amplificado por PCR e submetido à análise.
Os resultados dos cálculos estatísticos mostraram taxas mutacionais específicas para cada loco variando de 0,8
a 3,1 x 10-4 mutações/loco/geração e a taxa mutacional total para os 15 marcadores analisados foi de 8,5 x 10-4.
Foi determinado também a origem da mutação, se materna ou paterna, se houve perda ou ganho de unidades de
repetição, o número de mutações e as taxas mutacionais por loco.