54º Congresso Brasileiro de Genética 6 Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008 Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2 Correlação entre pigmentação de pele e ancestralidade biogeográfica oferece a possibilidade de se utilizar amostras da população brasileira no estudo da variação genética normal de fenótipos de pigmentação de pele Chiabai, MA1; Shriver, MD2, Frudakis, T2, Pereira, RW1 Programa de Pós Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia, Universidade Católica de Brasília, Brasília, Brasil 2 Departamento de Antropologia, Universidade do Estado da Pensilvânia, EUA 3 DNAPrint Genomics, EUA [email protected] 1 Palavras-chave: AIMs, ancestralidade genômica, variação genética, pigmentação da pele e população brasileira A história da formação da população brasileira contemporânea passa por uma intensa miscigenação entre Europeus, Africanos e Ameríndios, resultando em uma população altamente heterogênea. Do ponto de vista das investigações de fenótipos complexos uma população com alto grau de estratificação representa riscos e potencialidades. Riscos de resultados espúrios e a potencialidade para identificação de regiões genômicas envolvidas em fenótipos com distribuição diferenciada entre as populações ancestrais. O fenótipo mais óbvio, com distribuição diferenciada nas populações ancestrais envolvidos na formação da população brasileira é a pigmentação de pele. Neste trabalho investigamos a correlação entre ancestralidade genética e os níveis de pigmentação em uma amostra de 594 voluntários amostrados entre a população que freqüenta os campi da UCB a fim de prospectar as potencialidades desta amostra para o mapeamento de regiões genômicas envolvidas na variação normal no fenótipo pigmentação de pele entre Africanos e Europeus. A ancestralidade genômica individual foi estimada com a genotipagem de 176 marcadores informativos de ancestralidade. A pigmentação de pele foi mensurada na parte interna dos braços utilizando um refratômetro de mão. No universo amostrado a porcentagem de indivíduos que se autodeclararam brancos, pretos, pardos, amarelos ou indígenas foi respectivamente de 45,28%, 5,89%, 41,51%, 4,37% e 3,19%. Para este grupo amostral a ancestralidade genômica média foi de 68,65% européia, 17,81% africana, 8,64% ameríndia e 4,87% leste asiático. A ancestralidade média encontrada entre os indivíduos que se autodeclararam negros foi de 43,17% européia, 42,45% africana, 8,45% ameríndia e 5,91% leste asiático; entre os brancos foi de 75,33% européia, 11,95% africana, 8,47% ameríndia e 4,23% leste asiático; e entre os pardos foi de 66,45% européia, 20,12% africana, 8,78% ameríndia e 4,62% leste asiático. A correlação entre o índice de melanina e a ancestralidades genômica africana foi de 0,4794 e de -0,4244 para a ancestralidade genômica européia. Ambos significativos com p < 0,05. Estratificando a amostra de acordo com a autodeclaração da cor de pele, entre os que se autodenominaram brancos a correlação entre o índice de pigmentação e a ancestralidade européia foi de -0,0339, e para a ancestralidade africana foi de 0,0452. Entre os negros a correlação considerando a ancestralidade européia foi de -0,2694 e de 0,4232 com a ancestralidade africana. Entre os pardos a correlação foi de 0,2919 para a ancestralidade africana e –0,3414 para a ancestralidade européia. A correlação entre ancestralidade e pigmentação de pele encontrada na amostra investigada neste estudo abre a possibilidade para sua utilização no mapeamento por desequilíbrio de ligação gerado por miscigenação de regiões genômicas que possam explicar a variação natural encontrada na pigmentação de pele. O entendimento de genes associados à pigmentação tem papel importante em estudos de doenças como o melanoma e também a potencialidade de aplicação na área de genética forense. Financiamento: PRPGP, UCB; CNPq.