Variabilidade molecular da região 16p13.3 em ameríndios e seu

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-chave: 16p13.3, ameríndios, variabilidade molecular
Battilana, J1; Cardoso-Silva, L1; Barrantes, R2; Hutz, MH1; Salzano, FM1; Bonatto, SL3
1
Departamento de Genética, Instituto de Biociências, UFRGS, Porto Alegre, RS; 2Sección de Genética Humana, Instituto Nacional
de Investigaciones en Salud (INISA), Universidad de Costa Rica, San José; 3Centro de Biologia Genômica e Molecular, Faculdade de
Biociências, PUCRS, Porto Alegre, RS.
Variabilidade molecular da região
16p13.3 em ameríndios e seu
significado antropológico
Um total de 1558 pares de base da região 16p13.3 foram investigados em 98 indivíduos das seguintes
localidades: Mongólia (4), Ártico-norte (4), e ameríndios da América Central (12) e América do Sul
(78). Os resultados foram comparados com aqueles obtidos em um prévio trabalho da mesma seqüência
(Alonso & Armour, PNAS 98:864, 2001) o qual analisou 50 indivíduos (africanos, europeus e asiáticos).
Cinqüenta e cinco sítios polimórficos foram classificados em 35 haplótipos. Entre estes sítios, 12 são novos
e exclusivos de ameríndios. Uma árvore de haplótipos (median joining network) baseada neles, revelou
dois grupos distintos, um mais compacto com haplótipos derivados das cinco categorias etno-geográficas
estabelecidas; enquanto o outro, com haplótipos mais divergentes, era composto principalmente por africanos
e ameríndios. Quase todos os parâmetro de neutralidade apresentaram valores negativos e significativos.
Como já era esperado, os africanos apresentaram os maiores valores de diversidade nucleotídica (0,243%), e
os ameríndios apresentaram valores da mesma ordem de magnitude (0,064%) dos europeus (0,050%) e dos
asiáticos (0,048%). Para testar se havia sinal de flutuações demográficas no passado nas amostras de todos
os indivíduos (amostra mundial), e somente ameríndios, foram realizadas simulações usando-se o algoritmo
de Rogers, implementado no programa DFSC 1.0 (www.xmission.com/~wooding/DFSC). Estas simulações
também foram realizadas com os dados originais de Alonso & Armour, com todos os indivíduos e somente
com Europeus e Asiáticos. As simulações consideraram uma combinação de cenários demográficos para
os cinco diferentes conjuntos de dados descritos acima. Os resultados rejeitam os cenários (θ variando de
0,01 – 10, intensidade de decréscimo populacional de uma a vinte vezes, entre 12 e 48 mil anos atrás) de
declínio populacional forte para os ameríndios, mas aceitaram cenários de crescimento populacional a partir
de 9000 anos atrás. As amostras de todos os indivíduos e de Euro-asiáticos também resultaram em cenários
aceitos de crescimento populacional a partir de 12000 e 18000 anos atrás, respectivamente. O crescimento
que vemos nos ameríndios parece ser um reflexo parcial daquele observado nos Euro-asiáticos. A hipótese
de um “bottleneck” forte na entrada do homem pré-histórico nas Américas não é suportada pela região
16p13.3; pelo contrário, ela indica que a variabilidade genética da população ancestral foi basicamente
mantida nos ameríndios. Sendo assim, cenários de “bottlenecks” de intensidade moderada parecem mais
compatíveis com os resultados apresentados.
Apoio financeiro: PRONEX, CNPq, FAPERGS.
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