Genômica demográfica de nativos americanos: inferência do

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-chave: Povoamento da América, análise de coalescência, tamanho efetivo
Fagundes, NJR1,2; Salzano, FM1; Bonatto, SL2
1
Departamento de Genética, UFRGS; 2Centro de Biologia Genômica e Molecular, Faculdade de Biociências, PUCRS. Porto Alegre, RS.
Genômica demográfica
de nativos americanos: inferência
do tamanho da populaçâo fundadora
O povoamento das Américas é um tópico de grande interesse para estudiosos de diversos campos de pesquisa,
tais como lingüística, antropologia, arqueologia e biologia. Recentemente, a genética evolutiva tem trazido
importantes contribuições a este tema, permitindo a formulação e o teste de diversas hipóteses sobre os
estágios iniciais do povoamento do continente. Embora os estudos de marcadores uni-parentais (mtDNA e
cromossomo Y) tenham permitido progressos na estimativa do número e idade de ondas migratórias, pouco
se avançou em relação ao tamanho da população fundadora. Enquanto alguns locos nucleares têm sugerido a
ausência de um efeito gargalo de garrafa forte, os dados de marcadores uni-parentais têm sido interpretados
como favorecendo tal efeito. Uma estimativa robusta do tamanho da população fundadora requer idealmente
uma análise conjunta de locos independentes e de uma amostragem representativa da diversidade genética
presente no continente. Com o objetivo de estimar o tamanho da população fundadora das Américas, 12
indivíduos representando uma distribuição geográfica ampla e diferentes famílias lingüísticas do continente
americano estão sendo seqüenciados para 50 locos nucleares, totalizando cerca de 25000pb por indivíduo.
Estes marcadores já foram previamente caracterizados em 10 indivíduos Asiáticos usando a mesma estratégia
de amostragem. Para análise, as amostras foram pré-amplificadas com o kit GenomePhi (GE Healthcare),
amplificadas por PCR específico e seqüenciadas automaticamente. Os sítios polimórficos foram identificados
através da montagem das seqüências nos programas Phred e Phrap e confirmadas pela inspeção visual dos
cromatogramas. Valores de diversidade nucleotídica e a taxa evolutiva de cada loco foram estimados no
programa Mega. O cenário inicial do povoamento foi analisada usando-se o programa IM, que implementa
um modelo de divisão populacional para estimar o tamanho da população fundadora e das populações-filhas.
Até o momento, dados para 12 locos já foram analisados, somando 5968pb para cada indivíduo. Oito SNPs,
sendo sete substituições e um indel foram encontrados em Ameríndios, com uma média de um SNP a cada
746pb. Todos os SNPs encontrados já foram relatados em Asiáticos. A diversidade nucleotídica média para
os Ameríndios (0,054%) foi ligeiramente superior à dos Asiáticos (0,050%), sugerindo a ausência de um
efeito gargalo-de-garrafa forte no povoamento das Américas. De maneira similar, utilizando-se um tempo
de geração de 25 anos, o Ne estimado para Ameríndios e Asiáticos, respectivamente, é de 1374 e 1044
indivíduos, com intervalo de confiança de 95% entre 459-4123 e 401-2487 indivíduos. O estudo dos
locos restantes possibilitará uma estimativa mais precisa do tamanho da população fundadora, o que será
de grande valia para a elaboração e teste de hipóteses acerca do povoamento das Américas.
Apoio Financeiro: CNPq.
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